简介:鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽(Guaninenucleotidebindingproteinqpolypeptide,GNAQ)是GTP结合蛋白异源三聚体的组成部分。能够通过结合细胞表面受体介导下游信号通路。最近的研究发现,葡萄酒色斑(Portwinestains,PWS)中GNAQp.Arg183点突变,可能介导细胞外信号调节激酶(Extracellularsignal-regulatedkinase,ERK)信号通路。本文对GNAQ基因突变可能介导的下游信号通路.包括丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activatedproteinkinase,MAPK)、G蛋白信号调节因子5(regulatorofGproteinsignaling5,RGS5)、蛋白激酶C(proteinkinaseC,PKC)和YAP等信号通路进行综述。