简介：目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况：95例孕妇中,46例（48.4%）于早孕期筛查结果异常,47例（48.4%）于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者（东南亚缺失型）于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例（34.7%）接受绒毛活检术,46例（48.4%）接受羊膜腔穿刺术和16例（16.7%）接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果：91例（95.8%）为单纯型和4例（4.2%）为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现：38例（82.6%）孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层（NT）增厚或胎儿合并多发畸形;40例（95.2%）孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例（90.0%）合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�

简介：目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。

简介：18-冠-6分子通过配位键或氢键与碱金属、过渡金属离子、简单有机阳离子形成复合阳离子,在构筑相变晶体时起着分子定子的作用,引起了科技工作者的研究兴趣。综述了以18-冠-6为分子定子的相变晶体研究进展,重点介绍了18-冠-6分子定子相变晶体的结构特点、相变机理及表征方法,并展望了其今后的发展方向。

简介：摘要目的探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现，了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例，21三体患儿20例，超声异常比率92%；18三体患儿18例，畸形率100%。结论早中期产前超声检查对产前诊断意义重大，对特异超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析。

简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：【摘要】目的 探讨唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常结果。方法 本次研究纳入唐筛高风险孕妇（n=26例，21三体风险值≥1/270或18三体风险值≥1/350），临界风险孕妇（n=24例，1/2000≤21三体风险值＜1/270或1/1000≤18三体风险值＜1/350），病例选取时间2020年8月-2021年8月。对其羊水穿刺并行羊水污染色体微阵列分析（CMA），或开展低深度全基因组拷贝数变异（CNVseq）检测，分析纳入研究孕妇非21/18三体染色体异常的检出情况。结果 唐筛高风险组孕妇染色体异常检出率高于临界风险组孕妇，其中唐筛高风险组检出性染色体异常1例，CNVs 2例、其它非21/18三体1例；临界风险组检出CNVs 1例。结论 唐筛高风险孕妇中非21/18三体染色体异常的检出率较高，因此针对唐筛高风险孕妇，还应在产检中增加CMA、CNVseq等检测，以降低新生儿出生缺陷的发生。

简介：无

简介：目的：采用血清三联[甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、总β人绒毛膜促性腺激素（Total-βHCG）]筛查19730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值。方法：检测2008年5月至2010年4月间19730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数（multipleofmedian,MoM）,并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率。根据唐氏综合征和预期分娩年龄（expecteddateofdelivery,EDD）为35.5岁时的自然发生率约为1∶380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值（cut-off）设定为1∶380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1∶334。对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析。结果：19730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1130名,阳性率为5.73%,对1130名唐氏综合征风险率大于临界值的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,发现有6例胎儿为唐氏综合征,其中EDD〈35.5岁以下者有4例;唐氏综合征三联筛查风险率小于临界值的18600名孕妇中共产下4例唐氏综合征患儿,假阴性率为40.0%（6例检出,4例漏检）,其中EDD〈35.5岁的孕妇有3例;18三体综合征筛查风险率大于临界值者有102名,占0.52%,经羊水细胞染色体核型分析,结果有3例胎儿为18三体综合征,18三体综合征筛查阴性的孕妇中无18三体综合征患儿出生。结论：孕中期行血清三联（AFP、uE3、Total-βHCG）筛查,对于EDD〈35.5岁的孕妇有较高的胎儿唐氏综合征和18三体综合征筛出率,但也漏检了3例EDD〈35.5岁的孕妇。对于漏检孕妇的数据进行回顾分析可发现,75%的漏检孕妇筛查结果提示风险率大于1∶1000,而如血清三联筛查采用临界值为1∶700,则能使将检出唐氏综合征胎儿数提高到9例。

简介：

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简介：腰椎椎体后缘离断症手术切除后缘骨块,尽可能多的保留后纵韧带,对术后脊柱稳定,防止椎间盘突出复发及减轻硬膜外瘢痕形成等均有一定作用.自1995年以来收治腰椎椎体后缘离断症18例,采用后纵韧带腹侧切除离断骨块,疗效满意.

简介：摘要目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array)技术对患者的外周血和颊粘膜细胞进行检测。结果患者的外周血染色体核型、SNP-array以及FISH检测结果均提示为47，XX，＋18；颊粘膜间期细胞FISH检测结果提示为45，X合并低比例的18三体和18单体。结论胚层染色体嵌合的个体临床表现复杂，遗传学异常所造成的影响取决于相关胚层分化所形成的器官及功能。

简介：

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简介：听力部分(20分)1.单句理解。在A、B、C三个选项中选出与你所听的句子意思相符的答案。(5分)1.A.Theyhadriceandnoodlesforlunch.B.Theyhadnoodlesforlunch.C.Theyhadriceforlunch.2.A.Sheisgoodatmaths.

简介：无

简介：我还在高二时，曾经幻想过的高三，一切都是灰茫茫的——灰茫茫的天空，灰茫茫的人群，灰茫茫的作业，灰茫茫的教室。然而，当2010年6月8日我从考场中走出，看着“弟兄们”一脸轻松的神情．听着那些压抑了两天的笑声．我不禁在提着文件袋离开的那一刻回头望了望校门。

简介：朱熹,当我们提起这个如雷贯耳的名字时,联想到的一定是一名严肃的学者形象。但是,许多人未必知道,朱熹还是一位对宇宙充满了好奇的天文学家。很小的时候,朱熹就在思考一个问题:宇宙的尽头在哪里?他自述说:'某自五六岁,便烦恼天地四边之外,是什么物事?见人说四方无边,某思量也须有个尽处。如这壁相似,壁后也须有什么物事。其时思量得几乎成病。到而今也未知那壁后是何物。'如果刘慈欣在12世纪出版了《三体》,那朱熹一定是一个'三体迷'。南宋时还没有《三体》,朱熹