简介:摘要:喹唑啉-4(3H)-酮类作为重要的 N-杂环化合物, 具有毒性低、易合成、大的共轭体系等优点, 具备成为“绿色高效缓蚀剂”的优势。
简介:摘要分析我科收治的1例多重副肿瘤相关抗体阳性的抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异噁唑丙酸受体1(AMPAR1)抗体脑炎患者临床资料,结合相关文献分析探讨。抗AMPAR抗体脑炎罕见,抗AMPAR1抗体脑炎更为罕见,临床症状不典型,不同亚型可能存在临床异质性;当怀疑边缘性脑炎时应完善自身免疫性脑炎、副肿瘤相关抗体等抗体检测,积极寻找潜在肿瘤,尽早规范化治疗,并动态随访观察。
简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
简介:摘要目的分析抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑丙酸受体(AMPAR)抗体脑炎的临床特点。方法回顾性总结2020年1月至2021年5月空军军医大学唐都医院诊治的3例抗AMPAR抗体脑炎患者的临床资料,对其临床表现、辅助检查、治疗及预后进行分析。结果3例抗AMPAR抗体脑炎(年龄12~70岁)均急性起病,首发症状包括认知减退、性格改变及少见的头痛、运动障碍,其中例1肺部占位性病变经病理证实为小细胞肺癌,血清及脑脊液抗AMPAR抗体、抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1抗体阳性,激素联合肿瘤化学治疗后症状仍持续存在,无临床复发;例2责任病灶位于双侧额颞叶、半卵圆中心及侧脑室旁,同时合并低颅压综合征典型影像学特征,血清抗AMPAR抗体阳性,激素治疗后症状部分改善;例3颅内病灶位于脑桥及右侧小脑中脚,伴显著小脑萎缩,脊髓磁共振成像提示颈2~胸10水平脊髓病变,血清及脑脊液抗AMPAR抗体阳性,激素联合静脉滴注人免疫球蛋白治疗后症状显著改善。结论抗AMPAR抗体脑炎临床表现异质性高,除边缘系统外,尚可波及脑干、脊髓,出现脑萎缩;存在多重抗神经元抗体尤其是抗神经元细胞内抗原抗体时需密切监测肿瘤;免疫治疗有效,肿瘤叠加多重抗体时预后差。
简介:摘要报道1例基因诊断明确的线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMGCSD),并对国内外已报道病例进行文献复习。先证者,女,7个月16 d,因"发热4 d,喘息3 h,呼吸困难、呻吟2 h"急诊入院,主要表现为脑病、肝大、肝损害、低酮性低血糖、高脂血症,于住院第3天死于呼吸循环衰竭。全外显子组测序示HMGCS2复合杂合变异:c.1061+1G>C与c.476G>T,结合患儿临床特点,可基因诊断HMGCSD。文献检索共收集HMGCSD相关文献13篇,共26例患儿,发病年龄3个月~6岁,发病诱因主要为能量摄入不足,主要表现为低酮性低血糖、肝大、肝损害等,尿4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮增高可能有强烈提示意义,3例死亡。26例患儿共报道HMGCS2突变32种,主要突变类型为错义突变。本研究为国内确诊第2例HMGCSD,发现2个HMGCS2新变异,扩展了HMGCS2临床表型及突变谱。