简介：摘要目的探讨1例Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年10月3日于苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例RSTS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周静脉血样，对患儿进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证，并对其进行致病性分析。结果患儿为9岁4个月男性，主要表现为特殊面容、小头畸形、大脚趾宽大、生长发育迟缓以及智力缺陷。WES检测结果显示患儿EP300基因第20外显子存在c.3604G>T(p.E1202*)杂合变异，Sanger测序结果显示，患儿父母该位点为正常基因型，提示为新发变异。EP300基因c.3604G>T(p.E1202*)变异在神州基因组数据云、ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库中均未见收录；经SIFT、PolyPhen-2及CADD等在线软件对该变异有害性分析结果显示，该变异均被预测为有害性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南，对该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论EP300基因c.3604G>T杂合变异可能是RSTS患儿的遗传学病因，患儿被诊断为RSTS 2型。上述发现进一步丰富了EP300基因的变异谱。

简介：Objective:TheresultsofapreviousstudyshowedthatacleardysregulationwasevidentintheglobalgeneexpressionoftheBCL11A-suppressedB-lymphomacells.Inthisstudy,thebonemorphogeneticproteinreceptor,typeII(BMPR2),E1Abindingproteinp300(EP300),transforminggrowthfactor-β2(TGFβ2),andtumornecrosisfactor,andalpha-inducedprotein3(TNFAIP3)geneexpressionpatternsinB-cellmalignancieswerestudied.Methods:TherelativeexpressionlevelsofBMPR2,EP300,TGFβ2,andTNFAIP3mRNAinB-lymphomacelllines,myeloidcelllines,aswellasincellsfromhealthyvolunteers,weredeterminedbyreal-timequantitativereversetranscriptpolymerasechainreaction(qRT-PCR)withSYBRGreenDye.Glyceraldehyde-3-phosphatedehydrogenase(GAPDH)wasusedasreference.Results:TheexpressionlevelofTGFβ2mRNAinB-lymphomacelllineswassignificantlyhigherthanthoseinthecellsfromthehealthycontrol(P<0.05).However,theexpressionlevelofTNFAIP3mRNAinB-malignantcellswassignificantlylowerthanthatofthehealthycontrol(P<0.05).TheexpressionlevelsofBMPR2andEP300mRNAshowednosignificantdifferencebetweenB-malignantcelllinesandthehealthygroup(P>0.05).InB-lymphomacelllines,correlationanalysesrevealedthattheexpressionofBMPR2andTNFAIP3(r=0.882,P=0.04)hadsignificantpositiverelation.TheexpressionlevelsofBMPR2,EP300,andTNFAIP3mRNAincelllinesfrommyeloidleukemiaweresignificantlylowerthanthoseinthecellsfromthehealthycontrol(P<0.05).TheexpressionlevelsofTGFβ2mRNAshowednosignificantdifferencebetweenmyeloidleukemiacelllinesandthehealthycontrolorB-malignantcelllines(P>0.05).TheexpressionlevelsofBMPR2,EP300,andTNFAIP3mRNAinB-lymphomacellsweresignificantlyhigherthanthoseofthemyeloidleukemiacells(P<0.05).Conclusion:DifferentexpressionpatternsofBMPR2,EP300,TGFβ2,andTNFAIP3genesinB-lymphomacellsexist.更多还原

简介：

简介：ThefourthilnternationalExhibi-tiononEnergy(power)(EPChina’92heldfromMay19to24,1992wassuccessfullyconcluded.ExhibitsattheEx-hibitioncomefrom280factoriesandcom-panies,researchinstitutesanduniversitiesofthe10EECmembercountries,Australia,Canada,Norway,theUnitedStates,Japan

简介：

简介：摘要：EP阀是动车组制动控制系统的重要零部件之一，是保障制动系统安全、可靠运行不可或缺的组成部分。本文以动车组用EP阀为研究对象，通过对EP阀的结构、原理及特性进行了阐述，为动车组制动系统的优化设计提供方法和理论参考。

简介：《斯巴达300勇士》是根据漫画大师FrankMiller的同名漫画改编的史诗巨片。公元前480年,斯巴达国王Leonidas率领300勇士,在没有祭司祝福,没有议会同意的情况下,独自前往位于斯巴达北部的温泉关(theHotGates)阻击波斯国王Xerxes的十余万大军。300勇士浴血奋战,将波斯大军阻挡在塞尔莫皮莱山口两天两夜。但由于奸细的出卖,300勇士战斗到最后一刻,在波斯大军的箭雨之下湮没在了温泉关,但希腊的各个城邦最终联合起来,勇敢地面对共同的侵略者。最后波斯被击退,希腊终于赢得了胜利。直到今天,斯巴达勇士的"荣誉,责任,光荣,作战和胜利"的信条依然感天动地,300斯巴达勇士让温泉关一役传颂千古。

简介：

简介：

简介：东经166°，北纬34°，花团锦簇，莺蝶纷飞，空气中弥漫着鲜花的味道。

简介：EP208报警主机．是一款家庭式的套装主机．外观精美．防区属性可更改．可配置不同类型探测器：使用设置简单．可自行选择功能．灵活设置参数，以满足不同层次需求：自适应无线编码发射速率．学习式对码；普通电话、手机语音报警．内置高音警笛报警

简介：落雪时,柞城才会更多一些北国味道。只要不是劲风,雪幕实际上是温顺的,像长长的羊毛缓缓地垂下来,柔柔铺在地上,如果忽略了温度,你甚至会有扑到上面与它温存一番的冲动。灰色的街道像大块巧克力掉到了热乎乎的牛奶中,渐渐融化掉、消失掉,却会剩下那些轮廓和结构,再有的,就只是洁净了。冬日里,柞城的一切树木最是寂寞,它们无依无靠又有些麻木不仁,仿佛坠落掉了一切生命色彩,但毛茸茸的雾凇、树挂以及晶莹剔透的冰凌就像万千双数不胜数的手指,一夜之间便拨动了这些沉寂的生命旋律,于是它们笑逐颜开甚至枝繁叶茂了……

简介：综述了目前环氧树脂／黏土纳米复合材料的制备方法，介绍了环氧树脂／黏土纳米复合材料的优异性能，并对其增韧改性机理作了探讨，最后展望了环氧树脂纳米复合材料的应用前景。

简介：

简介：摘要：机器人编程教学作为当今时代重要的人工智能教育方向之一，正越来越受到人们的关注。深入研究机器人编程教学实践对于推进人工智能教育、培养学生创新思维与解决问题的能力具有重要的意义。本文将以EP机器人编程教学实践研究为主题，探究机器人编程教学实践中教学设计、教学模式、教学评价等方面的问题。

简介：摘要：目的：分析宫腔镜治疗对子宫内膜息肉所致异常子宫出血患者疗效、EP复发率的影响。方法：试验对象选择为我院2019.10—2020.10收治的80例子宫内膜息肉所致异常子宫出血患者，按照随机数字表法将其分为研究组（40例）与对照组（40例），分别采取宫腔镜电切术和传统刮宫术治疗，就两种术式的应用效果进行对比。结果：研究组患者治疗总有效率（95.00%）相比于对照组（75.00%）更高，EP复发率（5.00%）相比于对照组（30.00%）更低，手术时间、住院时间相比于对照组更短，术中出血量相比于对照组更少，术后并发症发生率（5.00%）相比于对照组（27.50%）更低，统计学分析显示P＜0.05。结论：对子宫内膜息肉所致异常子宫出血患者应用宫腔镜电切术进行治疗可取得很好的临床疗效，且手术操作简单、创伤性小、术后恢复快、并发症少。

简介：摘要：菲律宾对于对外承包工程企业来说是个准高端市场，整体的设计、技术、采购、施工等标准均参照欧美标准，以美标为主。中国电建集团承建的NGCP菲律宾国家电网公司的老旧电网改造，如何在投标、履约阶段做好管控，如何风险，加强EP管理至关重要。

简介：阿超的第三张专辑《芝麻》依然是EP,依然是四月发行,所以,他一定是四月EP男子物语的最佳人选。这个声音瘦瘦、外形胖胖的男子,从小清新盛世中脱颖而出,2008年四月首张EP《好人》透着一股涉世未深的少年气,无论是质朴的《小50》还是娓娓的《胖胖》,都是一副的清新少年模样。2009年四月第二张EP《你好!阿超先生》用华丽的钢琴、弦乐突出了他深厚的古典音乐的创作功底,并开始有向主流路线靠近的趋势,但还是透着一种与城市喧嚣气息格格不入的气质。正因如此,才会让很多人情不自禁地喜欢他。去年的四月没有等到他,我们一度以为他败倒在这股颓废的华语乐坛中从此消失不见。丝丝遗憾中突然迎来这张《芝麻》,而且比上张还多了一首歌,不禁有种贪婪的欲望。企宣上打着＂初春号＂的称谓,不禁让我们质疑是不是还有＂初秋号＂。生活中细小的点滴是阿超作品中表达的主题,这次也不例外,至少比时下泛滥的情爱显得真诚很多。怀旧、自省、

简介：鼎桥自主研发的全新专网智能大屏旗舰终端EP821近日正式载誉登场。鼎桥EP821采用轻薄简洁的外观设计,硬软材料制成的模压外壳可提供舒适的握持感。鼎桥EP821在正面搭载了5.0英寸1080P高清触摸大屏,能够适应各种不同的光源条件,高清显示。在按键的设置上,EP821均采用物理实体按键。

简介：摘要目的探讨EP6-A线性评价方法在临床上的应用。方法选取ALT，TBIL，Ca，Glu，ALB和α-HBD六个项目为例，实验数据用EP6-A指南进行线性评价。结果ALT，TBIL的最适多项式为一次（线性），直接判定为线性；Ca的最适多项式为三次，每个稀释浓度的非线性误差小于临床可接受范围，为临床可接受线性；Glu，ALB的最适多项式为三次，得到缩小范围的线性；α-HBD的最适多项式为二次，得到缩小范围的可接受线性。结论EP6-A方法客观，更适用于临床，是目前较理想的线性评价方法。