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简介：摘要患者女性，47岁。因恶心、呕吐半年，发现肾功能异常（血肌酐255 μmol/L）3 d就诊，入院检查发现近端肾小管酸中毒合并贫血，排除自身免疫病、药物、毒物、单克隆免疫球蛋白病等继发因素，肾脏穿刺活检组织病理提示急性间质性肾炎，予泼尼松50 mg/d；碳酸氢钠4 g，3次/d；促红细胞生成素3 000 U，2次/周；氯化钾缓释片500 mg，3次/d；碳酸钙500 mg，3次/d；骨化三醇0.5 μg，1次/d。患者血肌酐恢复至90 μmol/L，但随诊期间患者恶心呕吐加重，再次检查发现合并乳酸酸中毒（乳酸14.1 mmol/L）。骨髓穿刺提示非霍奇金淋巴瘤，予CHOP方案化疗，期间乳酸酸中毒逐步好转（乳酸由14.5 mmol/L降至3.1 mmol/L），半个月后发生重症耶氏肺孢子菌肺炎，最终放弃治疗出院。

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简介：摘要：目的：研究肾小管酸中毒的临床特征及诊疗路径，提高其诊断和治疗水平。方法：选择2023年8月到2024年3月期间的60例肾小管酸中毒患者，平均分为对照组和实验组。对照组采用常规治疗方法，实验组在常规治疗基础上结合个体化治疗方案。结果：实验组在并发症发生率、生活质量和康复效果方面均明显优于对照组。具体表现为实验组并发症发生率较低，生活质量和康复效果得分较高，差异具有显著性（P<0.05）。结论：个体化的治疗方案在肾小管酸中毒的治疗中具有显著优势，能降低并发症发生率，提高患者生活质量和康复效果。临床实践中应根据患者具体病情和病因制定个体化治疗方案，密切关注电解质紊乱情况并及时调整补充方案，同时对患者进行健康教育以提高自我管理能力。未来可进一步扩大样本量、延长研究时间以深入探讨肾小管酸中毒的临床特征和诊疗路径。

简介：患者:女性,60岁,汉族。因“发作性四肢抽搐、乏力14年”入住我院。14年前反复出现发作性四肢抽搐,但不伴神志不清、双眼凝视、意识障碍,当时查血钾2.9mmol/L,血钙1.4mmol/L,考虑为肾小管间质性肾病、原发性甲状旁腺功能减退症,予以口服氯化钾、门冬氨酸钾镁、维生素D治疗,曾一度好转,后又反复。13年前再次因发作性四肢抽搐入住外院,测血压在正常范围,查血钾2.53mmol/L,血钙2.44mmol/L;尿pH7.69、可滴定酸0(参考范围9.15~30.7)mmol/L.NH4^+5.87(参考范围28.8~60.2)mmol/L;24h尿钠87(参考范围137~257)mmol/24h,尿钾37.66(参考范围36~90)mmol/24h,尿氯84.8(参考范围170~250)mmol/24h;诊断为肾小管酸中毒,予以柠檬酸钾合剂治疗。治疗中仍有反复发作,每月1次左右,静脉滴注门冬氨酸钾镁后缓解。追问病史,有夜尿增多,4~5次/晚,偶有口干,无明显多饮否认既往糖尿病、高血压、心肺疾病史;否认烟酒史及有毒物质接触史;否认特殊饮食史,否认特殊药物、保健品等长期服用史;否认家族中类似发病史体格检查提示:血压120/80mmHg(1mmHg=0.133kPa),心率80次/min,心律齐,未及杂音。四肢肌力V级,肌张力正常。

简介：摘要目的对确诊的6例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的病例行基因型及临床表型的相关性分析。方法对2017年11月至2019年8月确诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的6例dRTA患儿行病史资料采集及相关辅助检查，评估其生长发育情况，留取静脉全血进行Trio全外显子高通量测序，经全谱遗传病精准诊断云平台系统分析筛选和数据分析，对可疑突变进行Sanger测序验证，后应用蛋白预测软件进行蛋白功能预测。结果6例患儿的临床症状、体征和辅助检查均符合dRTA的诊断，均表现为生长发育落后，1例患儿出现X型腿，1例患儿出现骨质疏松。辅助检查均提示低钾血症、代谢性酸中毒、碱性尿，3例患儿出现肾脏钙质沉着，2例患儿出现肾脏结石，所有患儿的父母亲均无临床表型。1例患儿为SLC4A1基因纯合突变[c.2102 (exon17) G>A，p.G701D]，为既往报道的常染色体隐性遗传高频突变位点，该患儿同时合并dRTA及溶血性贫血；3例为SLC4A1基因杂合突变，均为De novo突变[c.1766(exon14) G>A，p.R589H，c.1765 (exon14) C>T，p.R589C]，为既往报道的常染色体显性遗传高频突变位点，确诊年龄与肾脏影像学异常存在相关性。1例为ATP6V1B1基因复合杂合突变[c.806 (exon9) C >T，p.P269L；c.1153(exon12 ) C>A，p.P385T]，均为未见文献报道的新突变位点。1例为ATP6V0A4基因纯合无义突变[c.1899C>A，p.Y633X，208]，为未见文献报道的新突变位点。结论SLC4A1、ATP6V1B1、ATP6V0A4是目前已明确的dRTA的主要致病基因，其突变特点及遗传方式与临床表型相关。基因检测可以对可疑的dRTA患者行早期分子诊断，有助于临床表型的筛查及个体化治疗。

简介：摘要目的分析原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）患儿的临床特点及基因型和临床表型的关系。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年1月至2020年12月诊断的27例dRTA患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测及随访（截至2021年3月）等临床资料。根据致病基因不同分为SLC4A1基因组和ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组，比较不同基因型组患儿起病年龄、临床表现和实验室检查结果。同时比较患儿治疗前后身高标准差积分、体重标准差积分和血pH值、血钾浓度等。组间比较采用t检验、Fisher确切概率法、秩和检验。结果27例dRTA患儿中男16例、女11例，起病年龄33.4（10.0，36.0）月龄。22例（81%）SLC4A1基因变异，3例（11%）ATP6V1B1基因变异，2例（8%）ATP6V0A4基因变异。22例（81%）患儿有肾脏钙质沉积，19例（70%）有低钾表现，18例（67%）有身材矮小，16例（59%）有营养不良，16例（59%）有佝偻病，15例（56%）有多饮、多尿等临床表现。SLC4A1基因组患儿起病年龄大于ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组［27.3（12.0，36.0）比8.2（2.5，15.0）月龄，H=6.33，P=0.012］，临床表现、实验室检查结果差异均无统计学意义（均P>0.05）。27例患儿病程3.9（1.3，6.0）年、随访3.1（1.0，4.5）年。SLC4A1基因组和ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组临床表现恢复率及末次实验室检查结果差异均无统计学意义（均P>0.05）。治疗后患儿身高标准差积分、体重标准差积分均较治疗前升高（-3.2±1.9比-2.1±1.1、-2.5±1.5比0±1.9，t=-2.94、-5.44，均P<0.01）。血钾及pH值均较治疗前上升［（3.2±0.5）比（4.0±0.5）mmol/L、7.27±0.07比7.37±0.07，t=-4.92、-5.25，均P<0.01］。14例患儿血钾恢复正常，12例血pH值恢复正常，仅4例血清碳酸氢根浓度、实际碱剩余恢复正常。结论SLC4A1基因变异的dRTA患儿起病年龄晚于ATP6V0A4和（或）ATP6V1B1基因变异患儿，病情及预后与致病基因无相关性。早诊断、早治疗、规律随访、及时调整用药可改善患儿预后，提高患儿生存质量。血清碳酸氢根浓度、实际碱剩余可能不是评估临床恢复的必备指标。

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简介：摘要目的观察甲氨蝶呤与复方甘草酸苷注射液治疗原发性干燥综合征合并肾小管酸中毒的临床疗效。方法68例原发性干燥综合征合并肾小管酸中毒患者随机分为治疗组和对照组，对照组采用羟氯喹,必淑平，人工泪液治疗，治疗组在对照组治疗基础上加用甲氨蝶呤与复方甘草酸苷注射液，疗程为12wk。结果治疗12wk后，2组患者免疫球蛋白(rgG’rgM’rgA),血沉，类风湿因子血钾，血氯尿PH均较治疗前有所下降，Schimer实验，唾液流率等各指标有所改善，而治疗组各指标改善较对照组明显（p<0.05），临床疗效、治疗组（88.89%）优于对照组(71.88%)（p<0.05）。结论甲氨蝶呤联合复方甘草酸苷注射液治疗合并肾小管酸中毒的原发性干燥综合征疗效显著，不良反应少。

简介：病例例1：患者男性，17岁。因口渴、多饮、多尿、纳差、乏力10年余，双下肢畸形、无力5年，加重1周于2007年10月17日入院。患者10年前无明显诱因出现烦渴、多饮，每日饮水量约5000～7000ml，多尿，每日尿量约7000～8000ml，伴乏力、纳差，时有恶心、呕吐。曾到当地医院检查“未发现异常”，未行治疗。5年前无明显诱因出现双下肢无力加重，跛行，逐渐出现双膝关节疼痛外翻畸形，到某医院诊断“维生素D缺乏性佝偻病”，予补钙等对症治疗，上述症状不见好转且逐渐加重。3年前因双膝关节疼痛、畸形加重不能行走到当地某医院住

简介：摘要目的观察激素治疗干燥综合征所致肾小管性酸中毒的效果，同时总结护理措施。方法选取2017年7月至2019年7月本院接诊的干燥综合征所致肾小管性酸中毒患者59例作为本次研究对象，所有患者均采用小剂量环磷酰胺联合甲氨蝶呤治疗，同时开展针对性的护理措施。对比治疗前后患者并发症发生率（低血钾、营养不良、低血钙）以及治疗依从性。结果治疗后并发症发生率为11.9%（7/59），低于治疗前40.7%（24/59），差异有统计学意义（P＜0.05）；治疗后依从性为98.3%（58/59），显著高于治疗前88.1%（52/59），差异有统计学意义（P＜0.05）；59例患者不良反应发生率为3.4%（2/59）。结论干燥综合征所致肾小管性酸中毒的临床表现复杂，采用小剂量环磷酰胺联合甲氨蝶呤治疗，同时辅以针对性的护理措施能够提高患者的机体功能，减少不良反应发生，降低并发症发生风险，提高患者治疗依从性。

简介：原发性肾淋巴瘤是原发于淋巴结以外的一种恶性淋巴瘤，罕见于儿童。该文报道2例以肾小管酸中毒为首发表现，以肾组织穿刺病理确诊的儿童原发性肾淋巴瘤。2例皆以“多饮、多尿、乏力、呕吐、贫血”为主要症状，双肾肿大，伴低钾、低钙、低磷，代谢性酸中毒等。1例放弃治疗，另外1例经泼尼松、长春新碱、阿糖胞苷＋L-天冬氨酰胺酶（PVA＋L-ASP）方案化疗，联合氨甲喋呤、地塞米松、阿糖胞苷鞘内注射、纠酸、补钾、输血及对症支持治疗后，多饮多尿症状缓解，内环境稳定，复查肾B超无异常发现。一旦怀疑该型恶性淋巴瘤，应尽快肾组织穿刺病理确诊，早期采取综合治疗，包括手术、化疗与放疗、支持疗法等。

简介：摘要目的对原发性远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究，以提高对该病的认识和理解。方法通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例原发性dRTA患者进行致病基因突变分析，根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）的分类标准和指南评估变异致病性。总结患者的临床特点，并进行基因型和表型的关联研究。结果44例dRTA患者共确定SLC4A1基因7个变异，ATP6V0A4基因17个变异，ATP6V1B1基因15个变异，其中新增11个新变异；根据ACMG指南，39个变异中致病性、可能致病性和良性变异分别为22、16和1个。9例患者是SLC4A1基因突变导致的常染色体显性遗传dRTA，4例患者为SLC4A1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA合并东南亚卵圆形红细胞增多症并伴有贫血，14例和8例患者分别为ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA，2例患者不符合常染色体隐性遗传模式仅携带1个ATP6V1B1杂合突变，7例患者检测结果为阴性。43例患者均为完全性dRTA，1例患者为不完全性dRTA。ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致患者感音神经性耳聋的患病率分别为2/14和6/10。成人、儿童和婴幼儿慢性肾脏病的发生频率分别为4/4、2/4、1/36。经以枸橼酸钾钠合剂为基础的药物治疗后，大部分患儿的生长发育（28/40）和电解质紊乱（41/44）得到明显改善。结论本研究44例原发性dRTA共发现3个致病基因SLC4A1、ATP6V0A4、ATP6V1B1的39个变异位点，其中11个为新变异。dRTA人群基因型和表型密切相关。经恰当的治疗后，大部分患者的病情获得改善。本研究丰富了人类基因突变数据库，将为dRTA人群的遗传咨询和诊治提供有益的借鉴。

简介：甲状腺功能减退合并干燥综合征是临床中少见的合并症,干燥综合征导致肾小管酸中毒较为常见,而干燥综合征合并髓质海绵肾则较少见,甲状腺功能减退同时合并干燥综合征、髓质海绵肾及肾小管酸中毒者极为罕见,我科近期收治1例,现报告如下。

简介：摘要患儿女，5岁3月龄，因肢体无力3个月余入院，生长发育落后于同龄儿、严重酸中毒，低钾血症；双眼玻璃体混浊，角膜基质灰白混浊；头颅磁共振成像示双侧基底节区可见对称性斑片状致密影。基因检测发现患儿SLC4A4基因外显子区域存在1个c.145C>T杂合变异，与其父检测结果一致；内含子区域存在一个c.1499+1G>A杂合变异，与其母检测结果一致。患儿以严重的代谢性酸中毒为特点，且伴有多系统病变，应注意先天遗传代谢性疾病，尽早行基因检测。