简介:摘要目的研究并探讨儿童遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4,GJB3、12srRNA基因直接测序异常结果。方法分析48例GJB2、SLC26A4,GJB3、12srRNA直接测序法的异常结果。结果GJB2基因发现4个突变位点,包括79G>A、341A>G、109G>A和235delC,12sRNA发现三个突变位点,即1382A>C、1438A>G、1555A>G,SLC26A4和GJB3基因均未见突变;突变频率最高的突变位点是GJB279G>A和12sRNA1438A>G,其次是GJB2341A>G。结论GJB2和12sRNA基因可能是黑龙江省最常见的致聋基因,两个基因的热点突变与国内其它地方报道的有差异。
简介:我终于有了第一个好朋友—周尧。自从我为周尧保密之后,周尧就和我走得很近了,我们俩经常一起出去玩,一起进教室,我们喜欢头挨着头蹲在墙角窃窃私语,周尧喜欢讲笑话了,我常常被他的笑话逗得笑坏了。司马爷爷有一天说,南子,你和周尧一起说悄悄话的情景,真是世间最美的风景。我听不懂,爷爷有时候说话很玄乎。