简介：目的克隆日本大耳白兔白毛黑眼系（白毛黑眼兔）眼部虹膜Trp1、Trp2基因,获取其完整的外显子序列。进一步推测这两个基因编码的蛋白,并分析其特征。方法从白毛黑眼兔的黑色虹膜组织中提取RNA,并反转录成cDNA。利用来自小鼠、大鼠和人的同源引物,扩增获得白毛黑眼兔Trp1、Trp2基因外显子片段。然后对已知片段进行3’RACE和5’RACE,从而获得白毛黑眼兔Trp1、Trp2基因外显子完整序列。利用相关软件对获得序列进行翻译和分析。结果首次获得了白毛黑眼兔Trp1、Trp2基因外显子全序列。该实验兔Trp1基因的编码序列全长1604个碱基,其核苷酸序列与人的相似度为87.9%,与小鼠的相似度为82.7%。TRP1成熟蛋白包含513氨基酸,氨基酸序列与人的相似度为89.8%,与小鼠的相似度为86.6%。该实验兔Trp2基因序列全长1554个碱基,其核苷酸序列与人的相似度为83.2%,与小鼠的相似度为81.9%。TRP2成熟蛋白包含494个氨基酸,其序列与人的一致度为84.2%,与小鼠的一致度为84.4%。结论本研究获得的TRP1、TRP2的序列与已知的家兔酪氨酸相关蛋白家族成员TYR的序列进行比对,结果显示这三种蛋白之间有较高的相似度,并且TRP1和TRP2蛋白序列表现出了酪氨酸酶家族结构上的保守性和特有的结构特征。

简介：瞬时感受器电位（transientreceptorpotential,TRP）离子通道蛋白是被广泛接受的人体物理和化学刺激的分子感受器.已有研究表明TRP通道的一些家族成员在牙齿的初级传入神经元及成牙本质细胞表达,并推测其在介导和调控牙齿感觉中可能发挥关键作用,然而这些离子通道内在的调控机理目前仍不清楚.本文将对TRP通道蛋白在牙感觉传导中作用的研究现状作一综述.

简介：无

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简介：摘要目的通过对已有研究进行荟萃分析，对β3肾上腺素能受体（ARBD3）基因Trp64Arg多态性与痛风发病风险的相关性进行评价。

简介：目的探讨β3-肾上腺素能受体(β3-AR)Trp64Arg变异在广东汉族人的分布情况。方法应用聚合酶链反应技术对123例正常人肾上腺素能受体基因Trp64Arg进行扩增并进行图谱分析。结果广东汉族人β3-肾上腺素能受体基因第64住密码子点突变，其中野生型纯合子频率为69.11％，杂合子频率为27.6%，突变型纯合子频率为3.25％。突变等住基因频率为0.1707。结论广东汉族人群存在出Trp64Arg基因多态性，不同种族间存在差异。

简介：目的：探讨一例遗传性凝血因子VII（coagulationfactorVII,FVII）缺陷症家系基因突变类型。方法：检测凝血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FVII基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析，寻找基因突变；将含突变序列克隆入pGEMT-easy质粒载体中，对所得两条染色体相应序列分别测序，以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶MspI对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析，证实测序所发现的突变。结果：先证者在8号外显子上有两种基因突变：11348位C→T突变和11349C→A突变。pGEMT-easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变；先证者的弟弟FVII基因为正常野生型；其哥哥和3个子女均为杂合性突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论：先证者FVII基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变，此种突变类型的组合尚属首例。

简介：方法应用PCR—RFLP技术检测了相互间无一级亲属关系的124位2型糖尿病患者及138位非糖尿病对照人群中β3肾上腺素能受体的一处错义突变（Trp64Arg）,同时检查了体重指数、腰臀比例、血压,测定了血脂及OGTT或馒头餐试验中Omin及120min血糖及胰岛素。结果非糖尿病人群中Trp64Arg的等位基因频率0.17,突变频率在糖尿病与非糖尿病之间相比无统计学显著性差异（P>0.05）;突变与否间上述临床特征相比未见统计学显著性差异（P>0.05）。结论该突变至少在其杂合子型可能不是中国人散发2型糖尿病的主要决定因素;纯合子突变型可能导致2型糖尿病早发,有待今后积累资料深入研究。