简介:摘要目的分析5号染色体短臂(5p)末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿,总结其临床资料,并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果患儿为男性,就诊时1岁5个月,以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现,伴颅面畸形;7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫;目前为2岁龄,仍反复抽搐,不能抬头、独坐,不会爬,不会咿呀说话,伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33(chr5:1934522-18905656)存在部分重叠,根据拷贝数变异评判标准,判定为致病拷贝数变异,父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略,共检索到10篇相关文献(均为英文)报道的17例及数据库中收录的4例,加上本例,共22例5p重复综合征患者,其中17例年龄≤14岁,起病年龄7(0,18)岁,男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例,发育障碍18例,骨骼/肌肉发育异常15例,自闭症11例,注意力缺陷多动障碍9例,智力障碍8例,肥胖症5例,癫痫5例,先天性心脏发育异常2例,肌张力减退4例,斜视/远视2例,表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例;多发畸形19例,单一畸形3例。结论5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型;胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。
简介:摘要目的探讨miR-196a-5p、miR-105-5p在良、恶性肺结节患者血清中的表达水平差异及其在恶性肺结节中的诊断价值。方法分析癌症基因组图谱(TCGA)数据库中肺腺癌、肺鳞状细胞癌癌组织以及癌旁组织miRNA表达水平,筛选癌组织与癌旁组织相比表达水平差异明显的miRNA作为目的miRNA。选取2019年6月至2020年7月在山东省潍坊市人民医院就诊的72例肺结节患者。使用qRT-PCR法检测肺结节患者血清中目的miRNA的表达水平,使用受试者工作特征(ROC)曲线比较目的miRNA与肿瘤标志物Cyfra21-1、NSE、CEA在恶性肺结节中的诊断价值。结果经筛选确定的目的miRNA为miR-196a-5p、miR-105-5p。纳入良性肺结节组患者26例,恶性肺结节组患者46例。良、恶性结节组血清miR-196a-5p水平[M(P25,P75)]分别为0.63(0.09,2.15)、1.93(0.93,4.97),miR-105-5p水平分别为2.03(0.54,7.95)、10.65(5.94,18.39)。与良性肺结节组相比,恶性肺结节组血清miR-196a-5p、miR-105-5p水平升高,差异具有统计学意义(Z=-3.083,P=0.002;Z=-4.092,P<0.001)。良、恶性结节组血清Cyfra21-1水平分别为2.48(1.84,3.78)、2.20(1.47,3.32)μg/L;NSE水平分别为15.58(12.45,18.95)、14.43(12.07,17.87)μg/L;CEA水平分别为1.16(0.55,2.11)、1.17(0.61,1.68)μg/L。良、恶性肺结节组血清Cyfra21-1、NSE、CEA水平差异均不具有统计学意义(Z=-1.161,P=0.246;Z=-0.305,P=0.761;Z=-0.271,P=0.786)。联合miR-196a-5p、miR-105-5p在诊断恶性肺结节中的曲线下面积(AUC)为0.762,敏感性为89.1%,特异性为61.5%,高于联合肿瘤标志物Cyfra21-1、NSE、CEA在诊断恶性肺结节中的价值(AUC为0.591,敏感性为58.7%,特异性为64.5%)。结论联合血清miR-196a-5p、miR-105-5p可辅助诊断恶性肺结节,具有较高的诊断价值。
简介:摘要: 介绍基于英飞凌XMC4800设计的智能割草机架构,配备多个关键组件包括牵引马达、主控制器、PWM 驱动器、霍尔传感器、电流传感器等;还包括割草马达与相关传感控制系统和人机交互系统;割草机配备56V 电池组及BMS系统;另外割草机具备无线WIFI 功能,用户可以远程控制和监控其工作状态。
简介:摘要目的探讨糖尿病肾病(DN)患者的血清miR-135-5p及miR-337-5p表达及其临床意义。方法选取2018年1月至2020年12月本院收治的105例2型DN患者和60例体检正常者(对照组)。根据尿白蛋白排泄率(UAER)将105例2型DN患者分为早期DN组57例(UAER为20~200 μg/min)和临床期DN组48例(UAER>200 μg/min)。比较各组血清miR-135-5p及miR-337-5p表达水平,应用多因素logistic回归分析影响DN发生的危险因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清miR-135-5p及miR-337-5p表达水平在诊断DN中的价值。结果DN组的血清miR-135-5p及miR-337-5p表达水平均明显高于对照组(均P<0.001)。临床期DN组的血清miR-135-5p及miR-337-5p表达水平均明显高于早期DN组(均P<0.001)。多因素logistic回归分析显示,血清miR-135-5p及miR-337-5p表达水平升高是影响DN发生的独立危险因素(均P<0.001)。ROC曲线分析显示,miR-135-5p及miR-337-5p两项联合诊断DN的曲线下面积最大(AUC=0.948,95%CI:0.887~0.995),其灵敏度为97.2%,特异度为85.0%。结论DN患者的血清miR-135-5p及miR-337-5p表达水平明显升高,两项联合检测对DN诊断具有较好的价值。
简介:摘要目的通过采集肿瘤患者放疗前后外周血,探讨照射对人外周血血清miR-150-5p、miR-23a-3p表达的影响,以期为寻找辐射生物标志物提供科学依据。方法以2021年10月至2022年3月63例行放疗的肿瘤患者为研究对象,采用实时荧光定量PCR(qPCR)方法,检测患者放疗前后外周血血清miR-150-5p与miR-23a-3p的相对表达水平。比较两种miRNAs放疗前后在患者外周血血清中的差异表达变化,分析其与肿瘤类型等因素的关系。结果放疗后,患者外周血血清miR-150-5p与miR-23a-3p的相对表达量明显低于放疗前(t=4.97,Z=-2.77,P<0.05)。不同的肿瘤类型中,乳腺癌、食管癌和其他消化道肿瘤患者放疗后miR-150-5p的相对表达量降低(t=3.47、2.47、2.87,P<0.05),消化道肿瘤患者放疗后miR-23a-3p相对表达量下降(Z=-1.99,P<0.05)。在放疗前、后miR-150-5p的表达改变均不受性别、年龄、化疗和肿瘤类型等因素影响(P>0.05),而miR-23a-3p的表达改变在放疗后受性别、年龄和化疗等因素影响(t=2.04、-3.34、-2.29,P<0.05)。结论放疗可影响肿瘤患者血清中miR-150-5p的表达,其有作为辐射生物学标志物的潜力。
简介:在数字化时代,新的环境、新的技术、新的用途等因素,使得传统的读写活动在网络教育、信息技术、语言教育、科学教育等领域里呈现出新的特点,因此,读写素养(Literacy)的内涵不断丰富和发展,并被学术界称之为“新读写素养”。而且,随着承载阅读和书写的外部环境不断更新和变化,“新”的含义得以继续扩展,并在与读写素养相关的实践中,呈现出种类繁多的术语和解读方式。如果从科学研究的本体论角度出发,探索新读写素养的最基本要素,以Platform(平台)、Participant(参与者)、Potential(潜力)、Position(立场)和Praxis(反思实践)五个维度为基础,建构并研究新读写素养基本内涵的理论模型,将有助于促进不同学科之间关于读写素养的深层次对话。