简介:摘要目的报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化(PFBC)一家系临床及遗传学特点,提高临床医师对该病认识水平。方法分析2020年1月就诊于河南省人民医院的颅内多发钙化、最终经基因确诊为连接黏附分子2(JAM2)基因突变所致的常染色体隐性遗传PFBC的先证者及其家庭成员的临床、影像及遗传学资料,结合文献分析JAM2基因相关PFBC的临床及影像学特点。结果该家系先证者为32岁男性,首发症状为言语不利及发作性四肢抽搐,伴认知功能下降、肌张力增高;既往有癫痫病史。头颅CT显示双侧小脑、额颞顶叶、皮质下、基底节区及丘脑多发对称性片状、斑片状高密度钙化影。家系中其他成员无相关临床症状。先证者父母头颅CT未见钙化。先证者基因检测结果提示JAM2基因c.685C>T(p.R229*)纯合变异,先证者父母、子女均存在c.685C>T杂合变异,该变异为国外报道过的致病性突变,国内尚未见报道。结论常染色体隐性遗传性PFBC临床上少见,JAM2基因为2020年新发现的PFBC致病基因,对于颅内多发钙化的患者需警惕该基因突变。