简介:目的本研究旨在分析1例儿童疑似Liddle综合征的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。方法收集1个临床疑似Liddle综合征的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B及SCNN1G基因突变的检测。同时对其父母进行相关基因检测。对确诊患者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗并对其进行随访。结果对该儿童患者的SCNN1B基因检测发现了一个杂合错义突变P618L。患者父母的血压均正常,未发现携带这一突变。对SCNN1G基因的检测没有发现突变。对先证者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论基因检测不仅为儿童高血压患者提供明确诊断,并且有助于患者个体化靶向治疗,疗效显著。
简介:阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapnea-hypopneasyndrome,OSAHS)是一种严重的睡眠障碍,主要表现在睡眠中反复发生上气道完全或不完全阻塞,从而导致频繁的呼吸暂停和(或)低通气,这种夜间间歇低氧和睡眠结构破坏与紊乱,累及多系统、多器官的损害,越来越引起临床重视。
简介:阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapneahypopneasyndrome,0SAHS)可导致昏迷、猝死,除严重心律失常外,急性呼吸衰竭也是其重要病理生理机制。研究证实,未经治疗的重度OSAHS患者睡眠中猝死的危险性增加.睡眠呼吸暂停使呼吸衰竭更易发生.
简介:目的探讨胰管结石的诊断方法及如何选择合理的治疗方式。方法对2005年3月至2009年8月收治的16例胰管结石患者的临床资料进行回顾性分析。结果15例患者以不同程度的上腹痛就诊,1例以不规则腹泻就诊。血、尿淀粉酶高于正常值上限3例,血糖升高4例。B超、CT、MRI、ERCP和腹部平片的诊断率分别为93.8%(15/16)、68.8%(11/16)、57.1%(4/7)、100%(2/2)和50%(3/6)。治疗方式包括内镜下胰管括约肌切开取石+胰管支架引流术2例,胰管切开取石、胰管空肠Roux—en。Y吻合术12例,胰十二指肠切除术1例,胰体尾切除+胰管空肠Roux—en—Y吻合术1例。全组无手术死亡病例:治疗后腹痛症状均有明显改善。随访14例,无结石复发,失访2例,随访率为87.5%,随访时间为1~53个月。结论胰管结石首选B超检查,多种影像技术的联合应用可明显提高诊断率。全面的影像学检查是判断选择内镜治疗抑或是手术治疗的重要依据。随着内镜治疗技术的逐步成熟,ERCP将与外科手术一样成为胰管结石重要的治疗手段。
简介:过敏性紫癜(Allergicpurpura,AP)又称出血性毛细血管中毒症或Henoch-Scohnleinpurpura(HSP),为一种常见的毛细血管变态反应性出血性疾病。病因不明,各种感染、某些食物、药物、寒冷、虫咬伤、花粉等均可诱发。以上各种因素引起自身免疫反应,产生免疫复合物损害小血管,发生广泛的毛细血管炎,甚至坏死性小动脉炎,造成血管壁通透性和脆性增高,导致皮下组织、粘膜及内脏器官出血和水肿。近年来由于环境污染、食品污染等原因AP发病率逐年升高。AP患者多为儿童青少年,病重者可致死。现就此病的国内治疗状况作一综述。1过敏性紫癜的各种治疗方法(1)祛除过敏原。大多患者找不到过敏原,如能找到
简介:<正>慢性胰腺炎(CP)是由多种病因引起的胰腺组织结构和功能持续性损害,临床主要表现为反复发作的腹痛,内外分泌功能不全如脂肪泻、糖尿病等。CP的治疗十分复杂,且十分棘手,目前尚无十分理想的治疗方案。其治疗主要着眼于控制腹痛,解除胰管梗阻,纠正消化吸收不良,及并发症的控制,保护残存的胰腺功能。当出现急性胰腺炎发作时,按急性胰腺炎治疗方案治疗。下面就近几年CP的治疗现状,按内科综合治疗,内镜下治疗及手术治疗作一综述。1内科综合治疗1.1病因治疗由于CP是一多病因疾病,积极查找引起CP的病因,分别给以祛除或对症治疗,如戒酒,
简介:甲状腺功能的衰竭需要补充甲状腺激素治疗,通过监测血浆甲状腺素和/或甲状腺刺激激素水平相对来说比较容易调节到模拟正常的生理状态。相反,胰腺β细胞功能衰竭需要胰岛素治疗,适当的替代治疗也需要监测,不是监测缺乏的激素(胰岛素),而是监测其作用的底物(葡萄糖)。事实上葡萄糖水平也受其他的几种(反调节)激素、营养的摄入、能量的消耗和许多还没有被了解的社会心理的应激因素调节,加上当前应用的胰岛素替代治疗方案的不恰当,意味着在发现胰岛素将近80年后的今天,胰岛素治疗还没有达到真正的生理性替代治疗的目标。本文集中地讨论1型糖尿病患者的治疗租为达到治疗目的所提供的工具方面。