简介：目的探讨心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(Cardiacmyosinbindingproteinc,MYBPC3)18443A/G多态对肥厚型心肌病(Hypertrophiccardiomyopathy,HCM)临床表型的影响.方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,120例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照.设计特异引物,采用PCR扩增和直接测序法对MYB-PC318443A/G进行基因分型.结果携带MYBPC318443GG基因型的HCM患者肥厚心肌的厚度(24.3±7.3)mm大于携带AG基因型(20.0±5.3)mm(P<0.01)和AA基因型(17.4±2.8)mm(P<0.01)的HCM患者.未发现该多态与发病年龄、晕厥、心电图变化、左室舒张末平均内径、左房舒张末平均内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等其他临床表型相关.结论MYBPC3不仅是HCM的主要致病基因,而且可能是影响心肌肥厚程度的修饰基因.

简介：目的探讨纳洛酮联合无创正压通气治疗肺源性心脏病合并Ⅱ型呼吸衰竭患者的疗效及预后。方法将80例肺源性心脏病合并Ⅱ型呼吸衰竭患者按照数字表法随机分为观察组和对照组,每组40例。对照组患者进行无创正压通气、抗感染和对症治疗;观察组在此基础上加用纳洛酮治疗。观察比较两组患者住院期间病死率、治疗前后心率（HR）和呼吸频率（RR）、血气分析结果的变化情况。结果两组患者住院期间病死率比较差异无统计学意义（P〉0.05）;治疗后,观察组患者HR、RR均显著低于对照组患者,差异有统计学意义（P〈0.01）,观察组患者pH、PETCO2和pCO2水平均优于对照组（P〈0.01）。结论纳洛酮联合无创正压通气治疗肺源性心脏病合并Ⅱ型呼吸衰竭患者临床疗效显著,可显著改善患者生理机能、呼吸效率,促进残留二氧化碳排出,提高呼吸质量,有效改善患者呼吸衰竭症状。

简介：目的探讨对重症及危重症甲型H1N1流感患者实施临床护理路径健康教育的效果。方法选择2009年9月至12月入住隔离病区的重症及危重症甲型H1N1流感（卫生部的诊断标准）患者56例为对照组，按常规进行隔离、抢救、治疗护理；从2010年1月至3月住院的重症及危重症甲型H1N1流感（卫生部的诊断标准）患者51例为观察组，按照设计好的临床护理路径进行护理，比较两组病人及家属满意度、健康教育覆盖率等指标。结果观察组患者满意度、健康教育覆盖率高于对照组，差异均有统计学意义。结论应用临床护理路径能提高患者及家属对护理工作的满意度和健康教育覆盖率，对控制甲型H1N1流感的疫情起到帮助作用，同时在今后有危重传染病护理起到指导及帮助。

简介：患者，男，36岁，口渴、多饮、多尿、消瘦6年，查空腹血糖及餐后2小时血糖高，空腹及餐后2小时C肽均在0．5-0．6ng／ml，IAA阳性，诊断为“1型糖尿病”。多次因糖尿病酮症和酮症酸中毒人院治疗，无长期应用糖皮质激素史。初始治疗给予普通胰岛素，因过

简介：目的高尿酸血症（HUA）是代谢综合征（MS）的组成成分,肿瘤坏死因子-α（TNF-α）启动子区-308G/A（G-308ATNF-α）与MS各组分之间的的关系仍存在争议。该研究旨在探讨中国山东沿海地区高尿酸血症患者G-308ATNF-α基因型分布与其心血管危险因素的关系。方法在5003名流行病学调查人群中筛选162名高尿酸血症患者、77名健康者。采用PCR-RFLP法检测G-308ATNF-α基因型分布。采用尿酸氧化酶法测定血尿酸。采用稳态模型评估（HOMA-IR）法检测胰岛素抵抗指数。结果（1）239名研究对象G-308ATNF-α基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡;（2）在HUA伴脂代谢紊乱和高血压患者中AA＋GA基因型频率明显高于单纯高尿酸血症组和健康组对照组（P〈0.05）;（3）AA＋GA组腰围与臀围比值、收缩压、舒张压、血尿酸、甘油三酯高于GG型组（P〈0.05～0.01）。结论高尿酸血症个体中TNF-α308A携带者的基因型与高尿酸血症伴脂代谢紊乱和高血压有关。提示TNF-α308A携带可能与高尿酸血症伴发心血管危险因素有关。

简介：目的：观察胃旁路术（GBP）对自发性2型糖尿病（T2DM）大鼠（GK大鼠）肝细胞葡萄糖转运体-2（GLUT-2）及葡萄糖激酶（GCK）表达的影响，探讨其改善胰岛素抵抗的机制。方法30只8周龄雄性GK大鼠按照随机数字法分为手术组（10只）、假手术组（10只）、饮食配对组（10只），另8周龄雄性SD作为空白对照组（10只）。检测和比较术前及术后1、2、4周各组大鼠空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）水平，应用蛋白印迹（Westernblot）及逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术检测各组术后4周肝脏组织GLUT-2、GCKmRNA及其蛋白的表达情况。结果GK手术组术后1、2、4周FPG（（11.06±0.52）mmol／L、（7.49±0.34）mmol／L、（5.20±0.08）mmol／L）均低于术前水平（17.53±0.57）mmol／L）（均P＜0.05）；术后4周FINS由术前（11.90±0.75）mmol／L升至（14.20±1.23）mmol／L（P＜0.05）；术后4周GLUT-2、GCKmRNA及其蛋白表达明显增加（P＜0.01）。结论GBP能上调T2DM大鼠肝细胞胰岛素信号转导通路中GLUT-2及GCK的表达，增强胰岛素受体后的信号转导，提高胰岛素的敏感性。

简介：胃轻瘫综合征是糖尿病患者常见的并发症，以胃排空明显延缓而无上消化道器质性损害为特征，其发病机制尚不十分清楚。我们应用硝酸还原酶法，测定2型糖尿病胃轻瘫患者的血清NO含量，同时动态监测其消化间期和消化期体表胃电变化规律，以探讨NO在糖尿病胃轻瘫发病机制中的作用。

简介：慢性阻塞性肺疾病（chronicobstructivepulmonarydisease，COPD）和2型糖尿病（type2diabetesmellitus，T2DM）都是老年人的常见病、多发病。吸烟、空气污染、饮食结构的改变使得这两种病的发病率逐年上升。临床上一个患者同时罹患该两种病的并不少见。感染是COPD和T2DM最常见的并发症，也是使该两种病急性加重的主要诱因。

简介：早在20世纪60年代末期，Perley等发现，即使在相同的血糖浓度下，口服葡萄糖后刺激胰腺8细胞分泌的胰岛素多于静脉给予葡萄糖后分泌的胰岛素。这提示肠道可能释放对胰岛素分泌具有调节作用的因子。直到近年才发现并命名该因子，称之为肠促胰岛素激素（incretin）。它包括葡萄糖依赖性促胰岛素多肽（glucose-dependentinsulinotropicpeptide,GIP）和胰高血糖素样肽-1（glucagon-likepeptide-1,GLP-1）。

简介：目的研究家族性肥厚型心肌病（HCM）致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序，对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变，利用双脱氧末端终止法测序进行验证，并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查，并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因（MYH7）．c．1172A〉C（Asn391Thr）突变，该突变位于MYH7基因第12号外显子，导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变，其中6例患者均携带该突变，突变与疾病呈共分离，且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑噱等心功能不全表现，所有患者发病年龄均小于40岁，其中Ⅱ9小于8岁（见图1）。家系中有4人早逝（〈50岁），其中3人确诊为HCM。结论MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变，携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。

简介：目的探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白A5基因（APOA5）-1131T＞C多态性对血脂的影响及其与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测了136例健康对照者、163例2型糖尿病患者（DM组）和114例经冠状动脉造影确诊的2型糖尿病合并冠心病患者（DM＋CHD组）APOA5-1131T＞C多态性基因型和等位基因频率分布,同时检测了研究对象的血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平.结果健康对照组APOA5-1131T＞C多态性与血清甘油三酯（TG）水平密切相关,C等位基因携带者TG水平明显高于TT基因型（1.38比0.91mmol/L,P＜0.001）.2型糖尿病合并冠心病组APOA5-1131C等位基因频率明显高于对照组（38.4%比28.3%,P=0.023）,TT、TC、CC基因型频率在DM＋CHD组和对照组分别为33.9%、55.4%、10.7%和50.4%、42.5%、7.1%,两组间差异具有统计学意义（P＜0.05）.而2型糖尿病组和对照组相比,APOA5-1131T＞C多态性基因型频率和等位基因频率分布均无差异.结论APOA5-1131T＞C多态性对人群TG水平有极显著影响,C等位基因与2型糖尿病合并冠心病的患病风险有一定关系.

简介：目的：探讨慢性丙型肝炎基因1型患者经聚乙二醇干扰素α-2a（PEG-INFα-2a）联合利巴韦林（RBV）治疗后快速病毒学应答（RVR）、早期完全病毒学应答（cEVR）、早期部分病毒学应答（pEVR）和早期无应答（NonEVR）对复发率的预测及影响病毒应答的因素。方法：应用丙型肝炎病毒基因分型检测芯片检测103例慢性丙型肝炎基因1型患者。所有患者均给予PEG-INFα-2a联合RBV治疗，并分别检测其治疗前及治疗第4、12、48周和随访24周时检测患者的HCVRNA。分析在治疗12周内因药物不良反应而调整PEG-INFα-2a、RBV剂量的情况。结果：PEG-INFα-2a联合RBV治疗患者达RVR者为71例（68.9％）、cEVR为20例（19.4％）、pEVR为7例（6.8％）及NonEVR为5例（4.9％），治疗终点的病毒应答率（EOT）分别为95.8％、95.0％、74.4％及40.0％；持续病毒学应答（SVR）率分别为92.9％、80.0％、42.9％及20.9％；复发率分别为5.9％、15.8％、60.0％及100.0％。12周内PEG-INFα-2a和（或）RBV剂量减少与不同病毒学应答模式明显相关（P〈0.05）。结论：PEG-INFα-2a联合RBV治疗慢性丙型肝炎基因1型患者早期病毒学应答不同模式对复发率有一定预测价值。治疗12周内PEG-INFα-2a和（或）RBV减量可能使病毒清除减少，是导致病毒复发率增高的重要因素之一。

简介：目的探讨大黄素在急性胰腺炎（AP）时对胰腺诱生型一氧化氮合酶（iNOS）和血清瘦素表达，以及对肠壁通透性的影响及作用机制。方法60只成年SD大鼠随机分为AP组（n=20），假手术组（n=20），和大黄素组（n=20）。检测血清淀粉酶活性、血清瘦素含量、胰腺组织中iNOS及NO含量、肠黏膜通透性（以血液与肠内125I-清蛋白累积指数表示），并对胰腺和回肠进行病理学检查。结果AP组和大黄素组血清淀粉酶活性、瘦素含量、胰腺组织内的NO和iNOS水平及125I-清蛋白累积指数均显著高于假手术组（P〈0．05）；与AP组比较，大黄素组血清淀粉酶活性、胰腺组织内的NO、iNOS水平及125I-清蛋白累积指数均显著下降（P〈0．05），血中瘦素含量明显升高（P〈0．05），同时胰腺及回肠病理损害明显减轻。结论AP肠壁通透性增加的原因之一可能与AP时胰腺iNOS的过度表达产生过多NO有关，大黄素可降低胰腺iNOS的表达，该作用可能与升高血清瘦素水平有关，大黄素对降低AP时肠壁通透性的增加有一定预防和治疗作用。

简介：目的：通过分析疫苗接种后的不良反应和检测疫苗接种前后血清抗体滴度，评估甲型H1N1流行性感冒（流感）病毒裂解灭活疫苗的安全性和免疫原性。方法：研究纳入148名医务人员，描述性分析疫苗接种后21d内发生的不良反应并评估其严重程度：通过血凝抑制试验检测疫苗接种后血清抗体滴度。结果：该疫苗接种后绝大多数不良反应为轻、中度，未见严重不良反应事件。局部不良反应和拿身不良反应发生率分别为19．1％和22．1％．接种部位疼痛和乏力是最常见的局部和全身不良反应。接种疫苗后21d．血清抗体平均效价达1：95．27（95％可信区间（CI）：74．94，121．12）1，101名接种者（82．1％，101／123）血清抗体滴度达到1：40或高于1：40，74．0％在疫苗接种后21d血清抗体转阳。结论：对于成人甲型H1N1流感病毒裂解灭活疫苗可安全接种；绝大多数在接种后21d血清抗体可转阳。