简介：目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)父母的遗传表型。方法采用家系疾病调查表,在139名PCOS患者父母和69名正常对照组妇女父母中,收集一些已知和可能的PCOS遗传表型发生情况,并对其在两组的分布进行分类树分析。结果PEOS组母亲月经不规律、母亲多毛、父亲早秃和父亲高血压的发生率明显高于对照组(P<0.01);PCOS组母亲高血压的发生率略高于对照组,但差异无显著性。父母糖尿病和冠心病在两组之间差异均无显著性。进一步的分类树分析发现,上述分布差异显著的父母表型以及父亲糖尿病是致女儿PCOS的独立遗传表型,各表型致病的明显程度是:母亲月经不规律>父亲早秃>父亲高血压>父亲糖尿病>母亲多毛。结论在人群中可能存在一组临床主要表现为女性多囊卵巢、女性多毛、男性早秃、男性高血压和男性糖尿病的征候群,其发病可能具有相同遗传基础,可能由一个主基因所决定,但机制可能较复杂。

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿先天性脊柱裂及其预后评估的临床价值。方法回顾分析产前超声诊断胎儿脊膜膨出6例、脊髓脊膜膨出16例、脊髓外翻3例、隐性脊柱裂9例及30例正常胎儿脊柱的相关超声资料,总结其声图像特征,并与产后超声、MRI或尸检结果对照。结果1脊膜膨出声像为：a.背部包块：均见囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：均正常;c.后颅窝池：均正常存在。2脊髓脊膜膨出：a.背部包块：均见混合囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：腰骶部脊柱裂均显示圆锥低位,颈部脊柱裂显示圆锥位置正常;c.后颅窝池：14例消失,2例明显变小。3脊髓外翻声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均消失。4隐性脊柱裂声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均正常存在。5预后：脊髓圆锥低位和后颅窝池消失提示脊柱裂预后不良。结论产前超声能为胎儿先天性脊柱裂的产前诊断及预后评估提供有价值的信息。

简介：目的探究影响形态学低评分胚胎体外囊胚形成的相关因素。方法选取2015年5月至2016年7月在南方医科大学广济医院行常规体外受精与卵胞浆内单精子显微注射治疗周期中正常受精的D3低形态学评分胚胎并将其移入囊胚培养液中进行培养，直至囊胚形成同时给予分级，随后分析囊胚形成与年龄、卵裂球数量、碎片率、受精方式的相关性。结果卵裂球数≥6个组的囊胚形成、可移植囊胚形成、优质囊胚形成情况均显著优于卵裂球数〈6个组；碎片率〈25％组囊胚形成、可移植囊胚形成、优质囊胚形成情况均显著优于碎片率≥25％组。结论形态学低评分胚胎具有不同程度的发育潜能，胚胎碎片率以及卵裂球数会影响其囊胚形成、可移植囊胚、优质囊胚形成。

简介：在第六届＂中国胎儿医学大会＂上,来自香港中文大学妇产科系的蔡光伟教授就＂拷贝数变异在产前唇腭裂中的作用：多心队列研究＂这一问题向我们分享了他们在诊断胎儿唇腭裂方面的临床经验。蔡光伟教授指出,每700例活产儿中就有1例是唇腭裂,其中70%是非综合征型,30%是综合征型,并分析了染色体微阵列分析（CMA）在传统染色体分析中的优势。

简介：产前筛查作为预防先天缺陷儿出生的一种风险预测手段,结合产前诊断,能有效诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天性疾病。风险性评估软件是预测胎儿罹患唐氏综合征等疾病的风险率,纳入软件中的参数分析值在预测中有至关重要的作用。本文就产前筛查中风险性评估软件的各参数进行综述。

简介：随着中国逐步进入老龄化社会，老年男性的生殖健康状况变得不容忽视。作为老年男性常见的迟发性性腺功能低下，也因此受到了更多关注。本文从发病机制、筛查量表、诊断标准、治疗方法等方面，综述了国内外关于中老年男性迟发性性腺功能低下的研究概况。

简介：19世纪，乳腺癌被认为是局部病变，沿淋巴管转移扩散，且遵循逐级转移即从第一站淋巴结转移到第二站淋巴结，然后再转移到全身的规律。Halsted根治术就是依据这个理论设计的手术方式。直到20世纪60年代Fisher提出乳腺癌是全身性疾病，在病程的早期即可发生全身转移。乳腺癌局部病变的理论便为全身性疾病的理论所替代。并且，依据预后因素用“预后好”或“预后差”的乳腺癌替代“早期”或“晚期”乳腺癌。

简介：第16届FIGO大会于2000年9月3日至9月8日在美国华盛顿召开。会议收到论文2500余篇,展示了世界妇产科近年来所取得的新成果和新进展。现将有关产科内容介绍如下。一、产科基础研究分娩的动因是多年的研究热点。不少学者研究了细胞因子与分娩的关系。对孕妇外周血T淋巴细胞中激活T细胞的核因素(NFAT)mRNA的表达研究发现孕妇早期外周血中NFATmRNA的表达呈低水平,以维持妊娠;而在妊娠晚期NFATmRNA的表达增加,提示免疫耐受打破,参与分娩的发动。Kato等发现在妊娠第2个月至8个月,孕妇外周血中IL-8(免疫调节蛋白)mRNA的表达与非孕期水平相同,但在分娩前4周内迅速升高达高峰,提示与分娩的发动有

简介：宫颈癌是严重危害妇女健康的恶性肿瘤之一。以顺铂为基础的同步放化疗是局部晚期宫颈癌的标准治疗方案，但仍有部分患者治疗失败。近年来以铂类和非铂类药物为基础的单独或联合方案及分子靶向药物逐渐被用于宫颈癌的同步放化疗。本文对局部晚期宫颈癌不同药物及方案同步放化疗的研究和应用进行综述。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是女性常见的一种内分泌紊乱疾病，主要表现为月经紊乱或闭经、多毛、肥胖，合并双侧卵巢囊性增大，伴有高雄激素血症以及黄体生成激素（luteinizinghormone，LH）与卵泡刺激素（folliclestimulatinghormne，FSH）比值升高。多项研究提示，PCOS与正常卵巢间存在卵泡发育内在因素不同，PCOS的原发障碍可能位于卵巢，导致从原始卵泡发育到初级卵泡的早期不受垂体促性腺激素的控制。调节原始卵泡向初级卵泡发育的内在调控因子是重要机制之一，生长因子、神经肽等是被广泛研究的潜在的卵巢内调节因子，而细胞因子作为重要的卵巢调节因子之一，其与PCOS的相关性目前报道尚不多见。本文对细胞因子与PCOS的相关性作一综述报道。

简介：目的：研究妇产科急腹症患者通过阴道超声和经腹部超声的诊断效果。方法：选择100例疑似妇科急腹症患者，分别采用腹部超声、阴道超声、联合检查，比较两组患者的检查准确率。结果：联合超声检查准确率要高于单一腹部超声以及单一阴道超声检查，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：妇产科急腹症患者通过阴道联合腹部超声检查，检查准确率高，值得推广。

简介：

简介：当前，肿瘤标志物的检测已从细胞水平深入到分子基因水平，在检测技术上，它将生物化学、核医学、免疫学、细胞学、病理学、分子生物学等诸多学科融合在一起，不仅使检测的项目有了大幅度的增加，而且检测的特异性和灵敏度也有很大的提高。

简介：据美国ABC电视台近期报道，研究显示，有7种调味料对人体健康有益，能起到延年益寿的作用。这项研究由美国得克萨斯大学医学院阿利森·吉纳德教授进行。

简介：青年（〈35岁）乳腺癌患者术后妊娠是个特殊问题，对患者本人和家庭均有十分重要的意义。虽然辅助治疗对青年患者的卵巢功能有明显影响，但部分青年女性对于术后妊娠仍有要求。由于妊娠会导致女性体内性激素水平发生改变，可能对患者预后存在一定的影响，同时乳腺癌术后的放射治疗、化学治疗和长期内分泌治疗是否对胎儿有不良的影响存在一定的争议。本文就青年乳腺癌患者术后妊娠问题作一综述。

简介：多发性抽动症,又称为抽动秽语综合征、Tourette综合征,此疾病为在儿童时期发生疾病,患者一般多出现发声抽动、运动抽动等表现,患者还有多动、强迫等方面的表现。此疾病的发生几率为0.1%～1%左右,患者发生疾病的年龄为3～8岁,发病的男性一般都多余女性患者。虽然本病的名称为＂抽动秽语综合征＂,但秽语症状并非本病所必须具备的条件。目前我国大多数学者主张将本病称为多发性抽动症。

简介：精液分析是一项用于评估男性生育能力十分重要的临床检测项目,然而,许多研究显示精液分析结果并不可靠,有观点认为质量控制（qualitycontrol,QC）存在问题,很多实验室没有按照要求进行QC或者执行QC方法不一致,质量保证（qualityassurance,QA）工作常常被忽视。QA和QC方法在检验医学的许多领域（例如临床生物化学和血液学）取得很大进展,但是其在男科实验室的应用尚处于起步阶段。精液标本的异质性,液化状态,检测方法、标准及检测流程是导致结果产生差异的主要原因。在精液分析中进行QC和QA显得尤为重要。

简介：据统计,全球每年约有120万～140万妇女患乳腺癌,约有50万患者死于该病.近年来,我国妇女乳腺癌的发病率呈逐年上升趋势,且年轻化趋势越来越明显,已经严重威胁妇女的身心健康.

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：乳腺导管内癌（ductalcarcinomainsitu，IX；IS）是一种肿瘤性导管内病变，特征为上皮增生明显，伴有轻度至重度的细胞异型，具有可能发展成为浸润性乳腺癌的风险。国内外学者通过对其临床、组织形态学、分子生物学和细胞基因学等方面的研究，认识到DCIS并非孤立性病变，而是由一组异质性疾病构成，在临床特征、组织学类型、生物学特征等方面都有所不同。