简介：目的探讨腹腔镜辅助下小切口治疗小儿腹股沟难复位嵌顿疝的临床应用价值.方法回顾性分析采用该术式治疗小儿腹股沟难复位嵌顿疝21例临床资料.手术要点：全麻插管后,在内环口体表沿腹横纹做一长约2cm小切口,皮下分离一腔室,腔镜辅助下松解皮下环,还纳嵌顿物,5mm的300腹腔镜经内环口探查腹腔,横断疝囊并高位结扎.结果手术均获成功.术后随访20例,1例失访.随访时间3～12个月,无一例复发,无一例出现术后对侧腹股沟疝.结论腹腔镜辅助下小切口治疗小儿腹股沟难复位嵌顿疝是一种安全有效可行的手术方法,该术式符合现代小儿外科精准微创理念,具有微创美容等优点,有一定临床应用价值.

简介：目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区（AZFc）部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童（先证者）及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP＋CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失（chrY：24646690-28103711）,定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失（chrY：24873066-25203027;chrY：25850255-26245019）,结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV＋SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%（27/179）。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。