简介：摘要：目的：分析一例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）患者临床特征、生化指标与基因特征。方法：通过酰基肉碱、基因突变确诊1例VLCADD患儿，并对临床特征与基因特征进行讨论分析。结果：1例VLCADD患儿无明显临床表现，新生儿通过代谢疾病筛查得以确诊与治疗；酰基肉碱分析可知C12、C14、C14:1、C16:1、C18均出现一定程度得上升，其中C14:1肉碱水平升最高为3.77，为正常参考（0.02～0.3 umol/L）上限的10倍左右；基因测序结果表明患者：p.G188S:c.562G>A和p.D466Y:c.1396G>T位点杂合突变；父亲p.D466Y:c.1396G>T位点杂合突变，母亲p.G188S:c.562G>A位点杂合突变，患儿致病基因突变位点来自父母。结论：新生儿遗传代谢疾病筛查联合基因测序有助于VLCADD早发现，并实施及时有效干预，对于提升新生儿生活质量与健康具有着重要意义。

简介：2013年11月起,乌克兰发生动荡。乌克兰局势值得中国军队深思,解放军应全面准确把握强军目标、铸牢强军之魂、聚力强军之要、夯实强军之基,担负起强军兴军的重任。

简介：据新华网消息，进入新年，俄罗斯与乌克兰爆发的“斗气”风波逐步升级，俄罗斯经由乌克兰输往多个欧洲国家的天然气供应部分中断，至少17个欧洲国家的天然气供应受到不同程度的影响，人们开始重新用煤炭和木材取暖，仿佛时光倒转。这个以经济纠纷为表象的事件，给欣欣向荣的经济全球化进程，在发源于美国的金融海啸的打击下，又添加了一个补充。

简介：摘要：受乌克兰危机影响，西方开启了第一轮对俄的制裁，2014年6月后的1年，俄罗斯卢布兑美元大约贬值了58％。世界银行表示，2015年中亚经济面临的问题较为严重，而给出的经济下降的主要原因恰恰也是：石油价格下降，来自俄罗斯的地缘政治压力及贷款成本上涨等。

简介：摘要目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867 103例新生儿行遗传代谢病筛查，对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证，分析其临床、生化改变及基因变异特点，进行饮食指导，随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例，河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。发现ACADVL基因变异11种，包括5种新发变异c.692-2_692-1delAG、c．753-23_753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食，随访8~56个月，除2例患儿死亡外，其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱，为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。

简介：摘要目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA，经二代测序确定变异位点后，使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADVL基因变异位点进行验证。结果患儿因腹泻、呕吐伴发热、精神反应弱、血压下降入院，病程中出现肥厚性心肌病、心源性休克、肌酶明显升高、发热、代谢性酸中毒等表现。基因检测发现患儿ACADVL基因存在第8外显子c.664G>A杂合变异及第10外显子c.1056_1057del杂合变异；遗传代谢病血筛查显示，C12、C14、C16、C18、C14∶1、C14∶2、C16∶1、C4/C3、C8/C3增高；C0、C0/C16、C8/C10降低，不能排除长链或极长链脂肪酸代谢异常继发肉碱缺乏，与基因检测结果吻合。结论患儿最后确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，c.664G>A和c.1056_1057del杂合变异可能是其致病原因。

简介：应乌克兰基辅州普列夏日纽克州长、白俄罗斯明斯克州巴图拉州长的邀请,受朱小丹省长的委托,广东省政府副秘书长江海燕率领的广东省＂广东周＂活动文化代表团于5月21日至29日赴乌克兰基辅州、白俄罗斯明斯克州,开展友城交往和友好访问演出活动。

简介：【摘要】文章揭示了乌克兰音乐教师在声乐教学过程中培养学生音乐审美体验能力的必要性和方法，从而为我国音乐教育工作者提供科学的理论指导。

简介：乌克兰是一个多民族的国家，民族关系和语言状况复杂。1991年独立后，在社会、经济、精神等方面经历了重大危机，社会规范遭到破坏，社会持续动荡，同时民族矛盾不断激化，甚至导致激烈冲突、民族分裂、爆发国内战争，与此有关的语言问题日益凸显。追踪乌克兰历届政府实施的语言政策与规划之走向，其偏激且不符合实际的语言政策与社会政治纠葛在一起是造成乌克兰不稳定的重要诱因之一，它给国家统一和安全带来危害，给世人留下沉痛教训与启示。

简介：乌克兰国立冶金学院（原苏联国家冶金学院），是国际著名的冶金学院，在不锈钢冶炼、不锈钢管生产等方面拥有世界著名的专家教授和世界领先的学术水平。中国特钢企业协会不锈钢分会与该院有着良好的合作关系。2004年和2005年，我们曾两次组团到该学院学习访问，为我国不锈钢企业成功引进了GOR不锈钢冶炼技术。

简介：摘要目的探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase，VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。方法对新生儿筛查中十四烯酰基肉碱(C14：1)≥0.4 μmol/L的新生儿召回复查，通过串联质谱、基因检测确诊4例VLCAD缺乏症患儿，对确诊患儿进行临床和基因变异分析。结果4例患儿血串联质谱结果中C14：1均特异性升高且首次召回复查值均低于初筛值，2例下降到正常范围，1例下降后仍>1 μmol/L，1例仅轻微下降。4例患儿中共检出8种变异，以错义变异为主(5/8)，并发现3种未报道过的新变异(p.Met344Val, p．Ala416Val, c．1077+6T>A)。均无明显异常临床表现。结论本研究结果扩宽了VLCAD缺乏症的基因谱，为临床VLCAD缺乏症的筛查和诊断提供了经验，为产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的熟悉极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD)的临床表现，加强临床鉴别诊断，增强临床救治能力。方法总结2019年我院遗传中心筛查并于NICU收治的1例VLCADD患儿出生后临床表现、检测结果与随访过程，结合病例及文献进行分析。结果患儿出生后表现为新生儿低血糖症，同时一般实验室检测异常；经串联质谱及基因检测确诊为VLCADD患者，虽经营养支持与对症治疗，但仍未能扭转患儿状况，于诊断1周后死亡。结论VLCADD作为临床上罕见遗传病，鉴别诊断困难。疑似患者应尽早进行串联质谱筛查与分子生物学诊断，VLCADD的诊断时间与分型明显影响患者的预后与生活质量。

简介：RCA金印鉴系列中的布莱洛夫斯基演奏肖邦第一第二钢协以及降D大调夜曲和一首圆舞曲(09026—61656—2，1949—1954录制)是布氏中晚年的作品典范，也可以说是肖邦演奏史上一张划时代的瑰宗。

简介：乌克兰奥德萨音乐学院教师、小提琴家叶夫根尼·米哈伊洛维奇·别列普留契克先生于1997—1998年度作为专家在天津音乐学院管弦系任教一年。我作为弦乐教研室主任直接负责具体安排和协调他的教学工作,在这一年中我听了不少他的课,同他进行了一些有益的交谈,从中受到不少启发。我想,如能总结一下并介绍给大家也许是件有益的事c别列普留契克先生所任的课程为:小提琴专业课(与中国教师共同授课)、弦乐四重

简介：在我国，友好城市的选择一般有两个方面的要求：一是两城在各自国内有相似的地位：二是两城有着成熟的交往基础。回顾重庆与乌克兰扎波罗热州的交往历程，不难发现，在友城关系发展过程之中，城市交往会迸发出可供利用的多元化模态，而能否升级处理并有所作为，依赖得更多的是新型理念和共同体设计。

简介：针对知识社会的挑战,中国和乌克兰面临着很多相似或相同的教育问题.如何界定学生学习知识的程度和范围并教会学生学会自己学习,如何调整学校、教师、学生、家长对教育的习惯性态度,如何全面理解教育教学质量、如何使教师的个人素养和职业素养同时得到提高……这诸多问题的解决,都需要我们在当代人类文明场景中,回溯历史、通过与思想大师的对话,寻求精神和方法的指引.

简介：

简介：摘要目的探讨国际协作的新生儿筛查数据平台Region 4 Stork（R4S）系统联合切值法分析应用于新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）串联质谱筛查的可行性。方法回顾性分析2013年10月至2018年7月浙江省新生儿疾病筛查中心2 040 072名新生儿应用串联质谱技术筛查的数据，使用R4S系统对其中依据传统切值法判别疑似VLCADD阳性的910例样本原始数据进一步分析，以临床诊断及ACADL基因检测结果为依据，统计比较两者的筛查效率。结果切值法判读的疑似VLCADD阳性910例数据经R4S系统进一步分析后，阳性判读减至238例（含9例确诊阳性），确诊患儿ACADL基因测序共发现16种不同变异。假阳性率由0.44‰（901/2 040 072）降至0.11‰（229/2 040 072），阳性预测值由0.99%（9/910）增至3.78%（9/238），筛查特异度由99.96%（2 039 162/2 040 063）增至99.99%（2 039 834/2 040 063）。切值法单独应用与联合R4S系统分析两者阳性率有统计学差异（χ²=393.5，P<0.05）。结论R4S系统联合切值法应用于串联质谱VLCADD新生儿筛查可显著提高筛查性能，降低假阳性率，具有一定的临床应用价值。

简介：摘要目的探讨新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶(SBCAD)缺乏症患儿的临床表现、生化异常及致病变异。方法选取2016年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院接受筛查的2 730 852例新生儿为研究对象，进行氨基酸及2-甲基丁酰肉碱筛查，对疑似SBCAD缺乏症的患儿通过尿有机酸分析、高通量基因测序进行确诊。分析确诊患儿的临床表现、生化改变及ACADSB基因变异，指导控制蛋白摄入，补充左卡尼汀，随访观察其生长及智能发育情况。结果共确诊SBCAD缺乏症患儿12例，折算患病率为1/227 571。12例SBCAD患儿初筛血异戊酰肉碱(C5)在0.6~2.1 μmol/L之间，均超过正常范围；C5/乙酰基肉碱(C2)在0.02~0.12之间，其中6例超过正常范围；C5/丙酰基肉碱(C3)在0.1~1.16之间，其中5例超过正常范围；游离肉碱(C0)为18.89~58.12 μmol/L，1例超过正常范围。对5例SBCAD缺乏症患儿进行治疗，3例避免高蛋白饮食，2例予左卡尼汀治疗。随访中C5为0.22~2.32 μmol/L，C5/C2为0.01~0.31，C5/C3为0.14~1.7。11例患儿(除例8)新生儿筛查或随访中均出现C5或C5/C2、C5/C3一过性正常，C0为17.42~76.83 μmol/L。12例患儿中9例进行了尿有机酸分析，8例2-甲基丁酰甘氨酸增高。11例患儿接受了基因分析，共发现6种ACADSB基因变异，4种错义变异c.655G>A、c.923G>A、c.461G>A、c.1165A>G，1个移码变异c.746del，1个无义变异c.275C>G，c.461G>A变异未见报道，变异频次前2位为c.1165A>G(40.9%)与c.275C>G(22.7%)。对患儿治疗随访18 d~55个月，仅1例患者出现智力发育落后，其余患者体格及智力发育正常。结论SBCAD缺乏症为罕见病，本研究新生儿筛查折算检出率为1/227 571。通过新生儿筛查可实现大多无症状的患者早期干预。本研究最常见的基因变异是c.1165A>G和c.275C>G.

简介：前不久，中国-乌克兰巴顿焊接研究院（以下简称中乌研究院）第一届理事会第四次会议在东莞顺利举行。科技部曹健林副部长、合作司马林英副司长，中国驻乌克兰大使馆前科技参赞李谦如，广东省科技厅黄宁生厅长、龚国平副厅长，广州市政府冯军副秘书长，广州市科信局马曙副书记，乌克兰巴顿焊接研究所伊戈尔克里夫出常务副所长、格奥尔吉马林斯基主任，