简介：摘要：p53基因是人们发现至今与人体相关性最高的基因，其位于17号染色体的短臂上，具有诱导细胞凋亡，防止细胞癌变的作用，同时又参与细胞的修复过程。p53基因若发生突变，则会失去抑瘤的能力，与此同时也会由抑癌基因转化为癌基因。本文就p53基因突变产物在宫颈癌发病中的意义进行如下综述，希望为临床的治疗提供参考价值。

简介：【摘要】目的：分析临床诊断前列腺癌患者过程中，予以外周血PCA3基因mRNA检测的应用价值研究。方法：本次研究共计纳入某院临床接诊80例患者参与分析，研究时间由2022年1月开始，拟定临床计划，收集研究数据，直至2022年12月截止，使用计算机表法依照患者疾病类型进行分组，研究组为前列腺癌患者40例，对照组为前列腺良性肿瘤患者40例，两组均进行荧光定量PCR检测，分析外周血PCA3基因mRNA水平表达情况。结果：研究组患者PCA3基因mRNA水平表达情况高于对照组PCA3基因mRNA水平表达，差异有统计学意义，P＜0.05。结论：临床使用外周血PCA3基因mRNA检测技术，诊断前列腺癌患者应用价值极高，通过分析相关基因水平表达情况，能够有效掌握患者疾病进展情况，便于选取对应措施进行干预，保障患者生命安全，值得临床广泛使用。

简介：摘要线粒体氧化应激是发生在线粒体内部的氧化与抗氧化失衡，这种失衡引起一系列的细胞功能障碍，参与多种疾病的发生、发展过程。肺纤维化的发生发展也与线粒体氧化应激密切相关。本文综述了线粒体氧化相关基因在肺纤维化中的作用，以期为肺纤维化的发病机制及其相关研究提供科学资料。

简介：摘要目的探讨肝移植治疗儿童NBAS基因缺陷病急性肝衰竭的临床疗效和预后。方法回顾性病例总结2013年1月至2022年6月就诊于复旦大学附属儿科医院并行肝移植手术的3例NBAS基因缺陷病患儿的临床资料，并分别以“NBAS”“neuroblastoma amplified sequence recurrent”“acute liver failure”“SOPH syndrome”“short stature with optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly”“发热相关肝衰竭”“急性肝衰竭”为关键词检索PubMed、万方数据库、中国知网数据库建库至2022年6月关于NBAS基因缺陷病肝移植的病例报道，总结其临床疗效和预后。结果3例NBAS基因缺陷病患儿行肝移植治疗，男2例，女1例。3例患儿临床表型为发热相关的反复急性肝衰竭，基因结果为NBAS基因复合杂合致病变异。肝移植前急性肝衰竭次数分别为11、2和4次，手术年龄分别为3.5、2.3和2.0岁。肝移植时，例1为肝衰竭恢复期，例2为肝衰竭急性期肝性脑病Ⅴ期和呼吸衰竭，例3可能为肝衰竭急性期。肝移植后，例1于1个月内肝功能恢复正常，无术后并发症。例2出现癫痫、精神运动发育落后和暂时性转氨酶升高。例3于1个月内死于脓毒症。文献检索未见中文文献，6篇英文文献报道8例行肝移植手术的NBAS基因缺陷病患儿。结合本组3例患儿，11例患儿均表现为发热相关的反复急性肝衰竭，肝移植年龄为0.9~5.0岁。3例患儿出现术后并发症。截至末次随访，11例患儿随访时间为0.7~14.0年，2例患儿死亡，9例患儿存活并无肝衰竭。结论肝移植是治疗NBAS基因缺陷病肝衰竭有效的措施，但术后可能出现肝移植相关并发症，NBAS基因缺陷肝衰竭肝移植时机仍需进一步研究。

简介：摘要目的分析1例天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)患儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年1月25日于贵阳市妇幼保健院儿童内分泌科就诊的1例AGU患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，对患儿进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿携带AGA基因c.319C>T(p.Arg107*)纯合无义变异，其父母均为同一变异的杂合子。患儿CNV-seq分析未见异常。上述变异在人群数据库及HGMD数据库中均未见收录，根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为致病性(PVS1+PM2+PP3)。结论AGA基因c.319C>T纯合变异可能是本例AGU患儿的遗传学病因，上述发现为患儿父母的再次生育和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取2019年12月31日因"生后喂养困难"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显子组测序，采用qPCR技术对疑似缺失片段及家系成员的携带情况进行验证。结果高通量测序显示患儿chrX: 153 045 645-153 095 809区域(约50 kb)捕获信号缺失，涉及SRPK3、IDH3G、SSR4、PDZD等4个OMIM基因；qPCR验证患儿该区域拷贝数完全缺失，患儿兄长及父母则未发现同样的缺失。结论Xq28区涉及SSR4基因的片段缺失可能是患儿SSR4-CDG的遗传学病因。

简介：摘要目的探讨1例癫痫患者的遗传学病因，并为其提供遗传咨询。方法选取2020年11月11日因有生育需求来山东大学附属生殖医院就诊的1例癫痫患者作为研究对象，收集患者的病史，通过全外显子组测序(WES)筛选候选变异，并进行Sanger测序验证。通过反转录-PCR及Sanger测序确定候选变异的致病性。结果患者为35岁女性，发病时无发热，意识丧失且颞叶出现异常放电，以抽搐、昏厥为主。WES检测显示其SCN9A基因存在c.2841+5G>A杂合变异，Sanger测序验证该位点。cDNA序列分析表明该变异导致SCN9A基因第16和17外显子之间插入了154个碱基，导致蛋白质翻译提前终止，产生截短蛋白，影响SCN9A蛋白的正常功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，判定为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting)。结论SCN9A基因c.2841+5G>A变异可能是患者的遗传学病因。上述发现丰富了SCN9A基因的变异谱，同时为患者的产前诊断和胚胎植入前遗传学检测奠定了基础。

简介：摘要目的分析人正常宫颈上皮细胞(HcerEpic)感染沙眼衣原体(Chlamydia trachomatis, Ct)前后基因表达谱差异。方法HcerEpic细胞经DEAE-D预处理后加入E型Ct标准株，培养44 h后收集HcerEpic细胞(感染组)，并以未感染Ct的HcerEpic细胞作为对照组，提取两组总RNA后反转录并构建cDNA文库。通过高通量测序分析两组基因表达谱差异，并选择代表性基因通过实时荧光定量PCR(qPCR)验证。结果共检测23 997个基因，差异基因125个，其中上调基因119个，下调基因6个；GO分析显示差异基因富集于对病毒防御反应、Ⅰ型干扰素(interferon，IFN)信号通路、对Ⅰ型IFN的细胞反应等条目；KEGG富集通路为甲型流感、单纯疱疹病毒感染、EB病毒感染、HPV感染、NOD样受体通路等相关通路。结论人正常宫颈上皮细胞感染Ct前后转录组存在差异，差异基因主要富集于IFN通路，与细胞抗病毒过程密切相关。qPCR验证了ISG15、IFIT2、OASL、UBE2L6等差异显著且与IFN通路密切相关的基因。

简介：摘要目的探讨胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）活检病理诊断和基因检测的临床意义。方法收集复旦大学附属中山医院病理科2016年1月1日至2021年8月1日内镜活检确诊GIST病例，复阅HE切片、整理免疫组织化学、基因检测结果，记录临床治疗经过。结果共计检索出GIST诊断记录4 095例，其中内镜活检发现肿瘤组织67例，占比1.6%。男性48例，女性19例，男女比2.5∶1.0；年龄31~90岁，平均61岁；胃59例，十二指肠8例。梭形细胞型47例，上皮样型14例，混合细胞型6例。免疫组织化学DOG1阳性100.0%（64/64），CD117阳性98.4%（62/63），CD34阳性87.5%（56/64），S-100蛋白阳性3.6%（2/56），α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）阳性12.1%（7/58），结蛋白阳性12.3%（7/57），广谱细胞角蛋白（CKpan）阳性4.0%（2/50）。依据形态学评估34例可归为恶性GIST。初诊考虑为低分化癌3例，均为上皮样型GIST，另有4例梭形细胞型GIST由于肿瘤细胞数量较少，初诊时无法明确或漏诊。在67例病例中，26例活检组织行基因检测，检测率38.8%（26/67），活检后2例患者失访；33例直接手术，手术患者仅2例活检组织行基因检测，检测率6.1%（2/33）；16例行甲磺酸伊马替尼治疗及手术，这部分患者10例活检组织行基因检测，检测比例10/16；16例持续甲磺酸伊马替尼治疗患者中，14例活检组织行基因检测，检测比例14/16。结论内镜活检诊断GIST的比例很低，对于绝大多数的活检材料是能够完成准确的病理诊断和辅助检查以指导临床治疗。上皮样型GIST有迷惑性，梭形细胞型GIST少数易漏诊，了解病史、查看内镜记录有助于避免陷阱。行分子靶向治疗者，完善基因检测，可为临床治疗决策提供更多有价值的信息。

简介：摘要本文报道1例35岁的卵巢癌患者，有卵巢癌家族史，病理诊断为右卵巢透明细胞癌。分子检测示高度微卫星不稳定（MSI-H）表型，胚系EPCAM基因拷贝数缺失突变和MSH2基因甲基化，EPCAM蛋白和MSH2蛋白不表达，最终诊断为Lynch综合征相关卵巢癌（LSAOC），提示我们对于发病年龄较轻、有肿瘤家族史、非浆液亚型的卵巢癌患者需注意进行Lynch综合征相关基因筛查，并关注Lynch综合征的非经典发病特征和致病因素，必要时可使用高通量测序技术，以减少漏诊、误诊。

简介：摘要目的分析儿童肾间变性肉瘤的临床病理及分子遗传学特点。方法收集上海市儿童医院及复旦大学附属儿科医院2008至2022年肾间变性肉瘤5例，根据临床表现、病理形态、免疫组织化学及基因检测结果对其进行分析并行文献复习。结果5例患儿年龄3~15岁，平均年龄7.2岁，中位年龄5岁。2例为女性，3例为男性。4例表现为腹部膨隆，其中2例伴腹痛；1例表现为肉眼血尿伴腹痛。影像学检查：右侧肾脏囊实性占位4例，左侧肾脏囊实性占位1例。镜下观察，5例均可见成片状、束状或弥漫分布的肿瘤细胞，呈梭形或椭圆形，细胞核大、深染，异型性明显，可见间变性及奇异多形性肿瘤细胞，非典型核分裂象易见，伴部分区坏死。其中2例可见多灶软骨岛，1例可见软骨黏液样基质。免疫组织化学染色结果显示5例表达波形蛋白，3例表达结蛋白，2例表达p53。1例行高通量测序示DICER1、TP53基因发生体细胞变异。5例患儿均行病变侧肾脏及肿瘤手术切除，术后行辅助化疗，随访5~57个月。结论肾间变性肉瘤是罕见的肾脏恶性肿瘤，明确肾间变性肉瘤的病理诊断对患儿治疗及预后风险评估至关重要。建议行DICER1基因检测，并对诊断肾间变性肉瘤以及DICER1基因突变者密切随访。

简介：

简介：摘要：随着生物技术的飞速发展，转基因食品的生产和消费逐渐成为一个备受争议的话题。因此，转基因食品的检测和监管变得尤为重要。实时荧光定量PCR技术是一种高效、敏感的分子生物学方法，已广泛应用于转基因食品检测中。本文将介绍实时荧光定量PCR技术的原理、方法和应用，探讨其在转基因食品检测领域的重要性，并讨论相关问题和挑战。实时荧光定量PCR技术为转基因食品检测提供了一种可靠的工具，对食品安全和消费者权益的保护起到了重要作用。

简介：【摘要】：红色基因是中国共产党先进思想的结晶，高职院校是传承红色基因、落实立德树人根本任务的坚强阵地。本文采用问卷与访谈相结合的方法，选取江苏省A学院为例对红色基因融入高职院校学生思想政治教育的现实情况进行调研和分析，提出深化思政理论课程、深化社会实践活动、深化校园文化建设三条路径，提升红色基因思政育人的效果。

简介：【摘要】目的：探讨利用遗传基因技术对新生儿进行听力筛查的影响。方法：选取自2020年1-2022年1-1月期间采集的400名孕妇作为样本，对全部孕妇进行遗传性耳聋基因检查，并于产后48小时后进行听力筛查，并进行检测和筛查。结果：400名孕妇中，2.50%的孕妇通过遗传性听力障碍基因检测，检出率为2.50%；新生儿400例，包括1.50%（6例）未通过的新生儿，包括1.00%（4例）和0.25%（1例）新生儿，GJB2299-300de1AT突变，0.25%（1例）新生儿GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A> G突变的0.25%（1例）新生儿。结论：采用听力筛查与遗传耳聋基因联合进行新生儿筛查，可以保证诊断结果的准确性，弥补了单纯应用听力筛查的缺陷，是一种可行的方法，值得临床推广应用。

简介：摘要：黄河文化是中华文明的重要组成部分，对中国的历史、文化和发展都有着深远的影响。红色基因则代表了中国共产党的革命理念、精神和精神风貌。高校作为中国未来的重要人才培养地，应该充分发挥自身优势，将黄河文化和红色基因融入精准思政实践，培育具有强烈使命感、责任感和创新精神的优秀人才。

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简介：【摘要】目的 探讨聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction ._PCR)基因扩增法检测孕妇滋养细胞中沙眼衣原体感染效果。方法 选取2021年1月-2022年12月本院80例孕妇，冲洗所有孕妇宫颈内口并获得滋养细胞，同时采用PCR基因扩增法检测滋养细胞，加强对沙眼衣原体感染情况的检测，并分析不同孕期阳性率、孕妇产次、年龄与沙眼衣原体感染的相关性。结果 80例孕妇中，经检测阳性者23例，阳性率是29.00%，其中包含孕早期感染、孕中期感染、孕晚期感染分别有5例、6例、12例，占比分别是21.74%、26.08%、52.17%。23例检测为阳性孕妇中，低于25岁感染孕妇5例，25-30岁感染孕妇7例，31-35岁感染孕妇5例，35岁以上6例，占比分别是21.74%、30.43%、21.47%和26.09%。23例检测为阳性的孕妇中，产次为1次者7例，感染率是30.43%，产次为2次者8例，感染率是34.78%，产次为三次者8例，感染率是34.78%。孕妇滋养细胞中沙眼衣原体感染与孕妇孕期有关，与孕妇年龄及产次无关。结论 孕妇滋养细胞沙眼衣原体感染临床检测过程中，PCR基因扩增法的应用可明显提高诊断准确率，而且操作便捷、简单，值得采纳、推广。

简介：摘要：少先队员身负我国特色社会主义道路开拓者角色，亦是推动中华民族伟大复兴不可或缺的关键力量。当前，如何提升学生思想觉悟，护航小学生传承红色精神血脉，激起学生身为少先队员的荣誉感，已成为重要研究课题。为了应对这一挑战，我们需要深度剖析培育少先队员荣辱观的重要性以及深远含义，结合少年儿童的认知水平及思想特征，以科学的方法制定相应对策。鉴于此，本文致力于探讨在新时代中国特色社会主义环境下，加强少先队员荣誉感培养的具体路径和实效方法。