简介：目的建立一种快速、准确的线粒体DNA单核苷酸多态性位点检测方法。方法收集62份无关个体血液样本,应用荧光定量PCR技术研究线粒体DNAnt8584、nt8701位点在中国汉族人群中的多态性。结果nt8584位点检测到10例nt8584A、52例nt8584G,nt8584A/G变异频率为16∶84;nt8701位点检测到27例nt8701A、35例nt8701G,nt8701A/G变异频率为44∶56。结论所建立的荧光定量PCR方法分型准确、耗时短,适用于法医DNA检验。

简介：目的用PCR和ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA（mtDNA）D环高变区,通过碱基组成分析mtDNA的异质性。方法从华东汉族群体选取12名无关个体,用PLEX-ID平台进行mtDNA分型。该平台使用12对引物,对mtDNA高变区1（HVⅠ,引物所跨区域为15893~16451）进行碱基组成分析;使用另外12对引物,对mtDNA高变区2（HVⅡ,引物所跨区域为5~603）进行碱基组成分析,考察mtDNA异质性频率。结果mtDNA多态性区域的碱基组成信息反映出区段内有无异质性。在高变区Ⅰ的12个区段中,有3个区段表现出多聚C长度异质性：在mtDNA高变区Ⅱ（31~576）的12个区段中,有3个区段检见点异质性,另外5个区域检见PolyC长度异质性。结论群体调查表明,mtDNA的序列异质性多见于高变区Ⅱ的103~267区段,多聚C长度异质性多见于高变区Ⅰ的16124~16201、16157~16201、16182~16250区段和高变区Ⅱ的234~367、431~576区段。将mtDNA标记用于母系关系检验和（或）个体识别时,需要格外留意这些异质性信息,以免结论错误。

简介：日前，北京市昌平区法院公开审理了“益肾乌发口服液”导致患者肝脏损害一案。原告高书兴听信广播电台里推销的“益肾乌发口服液”广告，该广告称此药可以治疗各种脱发、白发，并且是国药准字号的正规产品。于是高书兴就订购了4个疗程的该产品。但25天后，原告出现脸色发黄、肠胃不适等症状，经就医诊断为药物性肝损害。原告向北京市昌平区法院起诉被告石家庄北方药业有限公司，要求赔偿医疗费、营养费23444．81元，并向原告支付惩罚性赔偿金和退还购药款共17248元。

简介：目的用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA的D环高变区，通过碱基组成分析其多态性。方法在PLEX-ID技术平台上，分别对mtDNA高变区1（HVI，15924-16428nt）和mtDNA高变区Ⅱ（HVⅡ，31-576nt）进行碱基组成分析，考察mtDNA在华东汉族人群的多态性，并将该技术应用于一例特殊的亲子鉴定案件。结果用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA，在高变区Ⅰ的8个区段检见碱基组成的多态性．在mtDNA高变区Ⅱ的10个区段检见多态性。在所应用的亲子鉴定案例中．线粒体DNA标记成了常染色体STR基因座的重要补充．经高变区Ⅰ和高变区Ⅱ的碱基组成检测，最后排除了非母。结论ESI-TOF-MS检测mtDNA的技术具有良好的应用前景，在一些特殊的案件中．该法可为最终获得可靠鉴定结论提供技术支撑。