简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

简介：大家都知道中华医学会是我国成立最早的几个学术社团之一。中华医学会到明年就成立95周年了。中华医学会在推动我们国家现代医学的发展中发挥了极为重要的作用。中华医学会举办的学术期刊是医学学术交流的重要园地。我们现在纸质版是122种，电子版是22种，合在一起就是144种，涵盖了我们现代医学的各个专业领域。中国医学界对中华医学会主办的期刊群给予了高度的关注。尤其是改革开放以来，我国经济发展很快，医疗卫生事业的发展也很快，需要临床的学术交流、科研成果的展示交流。所以我经常讲期刊发展的根本动因在哪？在我们自身学科的繁荣发展。学科发展表现在什么方面？我们人才队伍的发展，科研能力的提升，医疗服务水平的提升，服务能力的提升，医疗装备的改进和发展等等。这些方面的发展为我们科学期刊的发展提供了非常深厚的基础。所以科学期刊的发展是同我们改革开放以后学科领域的发展密切相关。