简介:目的分析甘南州妇幼保健院1378例新生儿听力筛查情况,并对结果进行统计分析,明确新生儿先天性听力损失的发病状况,探索开展科学干预的有效方法,让聋儿早日回归社会。方法出生后48-72h应用畸变产物耳声发射(DPOAE)进行初次听力筛查,建议所有新生儿于出生后42d进行DPOAE联合AABR复筛,未通过于3月龄时进行第一次听性脑干反应(ABR)、诊断性DPOAE及声导抗等听力学诊断性检查,异常者于6月龄时进行第二次诊断性检查,从而确定受检儿童的实际听力状况。结果1378名新生儿初筛未通过283例,未通过率20.54%(283/1378),复筛未通过67例,未通过率9.24%(67/725),检出先天性听力损失4例,最终得出先天性听力障碍发病率为2.90‰。结论⑴1378例甘南州新生儿先天性听力障碍发病率为2.90‰;⑵不同名族、性别、日龄、分娩方式及不同耳的筛查未通过率差异无显著性(P〉0.05);⑶颅面畸形为先天性听力损失主要的高危因素,应进一步加强产前筛查,提高诊断率,尽量做到早期诊断、早期治疗,减少残疾儿童的发生。
简介:目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P〈O.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P〈O.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P〈0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P〈0.01),GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点,本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性(尸〉0.05);对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示,5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群,GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗
简介:目的探讨舌系带过短儿童的异常语音特点及矫治方法。方法采用启音博士Dr.Speech软件及四川大学华西口腔医院唇腭裂外科语音清晰表对814例确诊为舌系带过短患儿进行语音测评,对有发音障碍的575例按2~4岁、4~6岁、6岁以上分为3组,随机在3组中抽出100例单纯语训,100例单纯手术,375例手术一个月后仍有263例在语音错误,对263例进行语训,然后进行矫治和分组对比。结果舌系带过短导致言语障碍的发生率为70.6%;从发音的位置整理声母错误情况,由高至低依次为舌尖后音、舌根音、舌尖音、舌尖前音、舌面音.唇齿音.双唇音;舌系带过短患儿有语音障碍单纯语训的有效率为67.0%;单纯手术后语音自行康复率为32.0%;手术配合语训的有效率为98.5%。结论准确的干预可以帮助舌系带过短患儿更好地发展语言,手术配合语训是治疗舌系带过短患儿语音异常的最佳治疗方法。
简介:目的:分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
简介:目的采取1Hz低频重复经颅磁刺激(rTMS)治疗慢性主观性耳鸣并评价其治疗效果。方法对慢性主观性耳鸣患者46例行1Hz低频rTMS连续治疗2周,治疗前后分别行耳鸣残疾量表评分(THI)评分及主观疗效评估。结果rTMS对耳鸣治疗有明显效果,对主观耳鸣症状总体有效率为63.1%,其中失代偿性耳鸣(THI≥40)的有效率明显高于代偿性耳鸣(THI〈40)(77%vs45%;P〈0.001),耳鸣患者治疗前后THI为(51.8±23.5vs37.0±18.8;t=5.94,p〈0.001),VAS为(6.3±2.4vs4.9±1.8;t=5.27,p〈0.01),治疗前后有统计学差异。失代偿组与代偿组耳鸣rTMS治疗后THI变化存在显著差异,两组差值为19.4±8.5(df=42,T=4.95,P〈0.001)。结论rTMS治疗耳鸣有效,可明显降低THI得分,改善耳鸣症状,特别在失代偿性耳鸣效果更明显。
简介:目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式.约30%的患者携带此突变;299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。
简介:目的探讨与研究学龄前儿童腺样体肥大的声导抗和耳声发射。方法选取75例3~7岁不同程度腺样体肥大儿童,依次进行声导抗和耳声发射测试,并记录结果和参数。结果腺样体Ⅲ度肥大患儿出现A型鼓室图的概率、声反射引出率、平均峰压值均明显低于I度及II度肥大患儿,差异有统计学意义(P〈0.05);腺样体III度肥大患儿的DPOAE较I度肥大患儿(1~8kHz),较II度肥大患儿(1.5~8kHz)引出率低,差异有统计学意义(P〈0.05);声导抗为A型的患儿中,声反射未引出者的DPOAE在0.5~2kHz区域引出率低于声反射引出者,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论对腺样体肥大的学龄前儿童应常规行声导抗和/或耳声发射检查,有助于早期诊断该人群是否伴有分泌性中耳炎;不同程度的腺样体肥大对儿童的中耳影响不同,III度腺样体肥大引起儿童分泌性中耳炎的概率大,程度重。
简介:目的分析人工耳蜗救助项目术前筛查的现状及存在的问题,为继续做好项目受助对象的筛选提供参考。方法对广东省1236例人工耳蜗救助项目申请对象的术前筛查情况进行统计分析。结果1236例人工耳蜗救助项目申请对象中农村户籍占55.99%,城镇占44.01%t申报信息主要来源于基层残联机构转介(40.05%)、省中心门诊(31.31%)、网络媒体(20.79%)、电话或传真(7.85%)等4个渠道;家长或监护人文化程度为初中以下的占61.89%,高中或中专占25.08%,大专以上占13.03%,家庭经济来源为务工的占49.08%,务农的占43.51%,经商的占7.41%;术前筛查平均通过率为48.79%;单项不达标项目构成比例分别为听觉言语评估37.16%,听力学评估25.08%,医学影像学评估20.61%,智力及精神行为评估10.39%,其它6.76%。结论人工耳蜗救助项目术前筛查内容多,实施过程复杂,申报信息来源渠道相对较局限,城乡救助比例差别不大,家长文化程度普遍偏低,目前筛查机构的服务能力和服务水平离项目的整体要求还存在一定的差距。
简介:目的:探索眼部运动时,面部相关联部位运动的特点,为评价周围性面瘫时面部联动提供参考。方法健康志愿者22人(45-60岁),利用自行设计的“基于运动捕捉的面部运动三维动态定量分析系统”记录并分析“用力抬眉”“用力闭眼”两个表情动作中,面部相关标记点的运动,使用移动距离(Smax)及运动速率(Vmax)两个参数描述其运动。结果1.“用力抬眉”动作,眉弓点左9.75mm,24.11mm/s,右10.14mm,25.87mm/s;除眼周标记点外,余标记点均有运动,移动距离为3.65mm至4.46mm,鼻唇沟点的运动速率明显大于其他标记点,左60.60mm/s,右62.70mm/s。口角点、鼻唇沟点运动距离、速率与眉弓点对应参数间线性相关关系强。2.“用力闭眼”动作,上眼睑点移动距离和速率最大,左10.56mm,87.68mm/s,右10.54mm,81.83mm/s。除眼周标记点外,余标记点均有运动,移动距离1.58mm至1.92mm,运动速率分布于11.40-14.76mm/s。口角点、鼻唇沟点运动距离、速率与上眼睑点相关参数线性相关关系差。结论健康人进行眼部主动运动时,会引起面部其他标记点发生运动,其获得最大距离、最大速率的时间一致,用力闭眼动作中运动幅度最大的点在口角点,用力抬眉动作速率最大点在鼻唇沟点,运动距离最大的点在下唇中点。
简介:摘要目的对鸟巢式护理在新生儿护理中的临床应用效果和安全性进行探讨和分析。方法选择2013年1月~2015年1月在我院出生的新生儿98例为实验对象,将该98例新生儿分为接受鸟巢式护理服务的观察组和接受常规护理服务的对照组,每组有新生儿49例,对比分析两组新生儿的护理效果和安全性。结果观察组新生儿体温波动、血氧饱和度、疼痛评分以及睡眠时间、出温箱时间和头围、体重量、身高的增长情况显著优于对照组,有统计学意义(p<0.05)。结论运用鸟巢式护理模式对新生儿实施护理服务的过程中可以改善新生儿血氧饱和度、体温波动和疼痛评分等各项指标,缩短其出温箱时间,增加睡眠时间,提高新生儿头围、身高和体重量的增长,是一种效果显著的护理方法。
简介:目的:通过三维重建CT分析慢性化脓性中耳炎(chronicsuppurativeotitismedia,CSOM)患者的咽鼓管解剖,结合咽鼓管测压结果分析CSOM患者的咽鼓管特点及与咽鼓管功能相关性。方法收集CSOM患者60例(68耳),其中行咽鼓管测压检查示咽鼓管功能不通33耳,为不通组;咽鼓管功能通畅35耳,为通畅组。正常对照组6例(12耳)。所有受试者均采用多层螺旋CT分别行颞骨静态及Valsalva后CT扫描,并作咽鼓管三维重建,测量并比较三组软骨部全长、静态下软骨部开放区域、Valsalva后软骨部开放区域、软骨段与骨段之间的角度。结果CSOM患者咽鼓管畅通组与不通组均较对照组全段软骨短(F=4.771,P=0.001),静态咽鼓管软骨段开放长度短(F=5.110,P=0.008),Valsalva后软骨开放长度短(F=5.214,P=0.008),但咽鼓管畅通组与不通组之间比较无统计学差异,咽管软骨段与骨段之间的角度三组间无统计学差异。7%CSOM患者存在咽鼓管骨段结构异常。结论CSOM患者咽鼓管全段软骨、静态开放、Valsalva后开放长度均短,且部分存在咽鼓管骨段结构异常。咽鼓管三维CT重建可直观显示咽鼓管异常结构及软骨段开放情况。
简介:摘要目的探讨牙周基础治疗联合派力奥治疗牙龈增生的疗效。方法将50例药物性牙龈增生患者随机分为治疗组和对照组。2组均进行常规牙周基拙治疗。治疗组加用派力奥软膏治疗。对照组仅行牙周基础治疗,在首次就诊和治疗后的1、3月比较分析2组患者的牙龈增生指数(GHI)、菌斑指数(PLI)、出血指数(BI)和探诊深度(PD)。结果试验组治疗后1、3月各项指标与基线比较差异有统计学意义(P<0.05),在观察期间各项指标持续好转无复发。治疗组GI、SBI、BOP、PD均优于对照组2组比较差异具有统计学意义(P<001)。结论牙周基础治疗联合派力奥治疗牙龈增生有较好的临床疗效值得推广使用。
简介:目的调查沧州地区极重度感音神经性耳聋患者耳聋基因突变分子病因学情况。方法对沧州市特教学校241名学生进行聋病病因学问卷调查、纯音听力测试并应用基因芯片技术行耳聋基因检测。结果241名受试者中有39人检出基因突变,占总人数的16.2%,其中GJB2突变25人,占总人数的10.4%,GJB2235delc纯合突变12人,299delAT纯合突变1人,单杂合突变6人,均为235delc位点突变,复合杂合突变6人;GJB3突变1人,占0.41%;SLC26A4突变14人,占5.8%,3人为IVS7-2A〉G纯合突变,10人为ⅣS7-2A〉G单杂合突变,1人为复合杂合突变。结论沧州市特教学校极重度感音神经性聋人群存在较高的遗传性耳聋发生率,通过耳聋基因检查,可明确耳聋病因,从而达到防聋及评估耳聋预后等积极效果。