简介:摘要Prader-welli综合征(pws)是一种基因组印迹相关的遗传性疾病,基因组印迹是一种非孟德尔遗传方式,仅存在于哺乳动物,指配子或合子中的某些基因经过表观修饰后,在后代体细胞不同亲本来源的等位基因差异性表达现象。
简介:摘要Contarini综合征是指存在双侧胸腔积液但病因却不相同的现象,这种综合征非常少见,值得我们关注。本例患者发热伴双侧胸腔积液,既往有肝硬化基础疾病,检查发现患者右侧胸腔积液为漏出液,考虑为肝性胸水,而左侧胸腔积液为渗出液,考虑为结核性胸膜炎。最终经过抗结核、白蛋白支持、引流胸腔积液等综合治疗,患者病情得到改善。
简介:1991年Brugada兄弟首次报道了心电图出现右束支传导阻滞(RBBB)伴有V1~V3导联ST段抬高及猝死[1],引起医学界高度重视,后被称为Brugada综合征.此后,国内外文献有不少类似病例报道,有些病例既有典型心电图改变,又发生过心脏性猝死(死亡或存活),符合Brugada综合征;另有一些仅有典型的心电图改变而无症状,或伴有器质性心脏病和功能性心脏改变如药物作用等[2].2001年Hurst将Brugada兄弟描述的心电图改变称为Brugada波.根据文献资料,可以肯定的是,出现Brugada波者不一定是Brugada综合征,还可能有其他的病因.临床遇到出现Brugada波者,应该详询病史,进行必要的检查,以区别Brugada综合征与其他病因引起的Brugada波.