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  • 简介:目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果(1)134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del(21)(qter-p11:)和46,XY,der(22)t(Y,22)(q11;q13.3),4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%(2/134)。(2)30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%(11/30);30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常(CMA亦检出病理性CNVs),余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%(10/29)。(3)11例CNVs,20%(6/30)考虑为良性CNVs,16.7%(5/30)为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%(4/29)。(4)根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形(24例)和泌尿系统畸形合并其他畸形(6例),孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%(9/24),其中病理性CNVs为20.8%(5/24),合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%(2/6),无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。(5)本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征(renalcystsanddiabetessyndr

  • 标签: 胎儿泌尿系统畸形 染色体核型 染色体微阵列分析 产前诊断 遗传咨询
  • 简介:目的探讨超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗乳腺良性叶状肿瘤的有效性及安全性。方法按随机数字表法选取2009年1月至2011年1月在首都医科大学附属复兴医院治疗的乳腺良性叶状肿瘤(直径≤30mm)患者42例进行前瞻性研究,均为女性。根据患者意愿分为超声引导下真空辅助微创旋切手术组(微创组,21例)及常规局部切除手术组(对照组,21例)。手术时间、术中出血量、伤口长度等指标为偏态分布,采用Mann-Whitney检验,两组术后感染、出血、瘀斑、局部复发例数的比较采用χ2检验。结果微创组患者手术时间、术中出血量、伤口长度等指标均优于对照组[(28.57±5.04)min比(37.62±10.44)min,(20.00±9.49)ml比(31.90±14.70)ml,(4.00±0.89)mm比(20.00±4.47)mm,Z=-2.896,-2.739,-5.650,P均〈0.050]。微创组患者术后感染、出血、瘀斑及局部复发例数分别为1、1、2、4例,对照组为4、3、4、2例,差异无统计学意义(χ2=0.908、0.276、0.194、0.194,P均〉0.050)。微创组患者均对乳房术后外观表示满意(100%,21/21),对照组15例满意(71.4%,15/21),差异有统计学意义(χ2=4.861,P=0.027)。结论超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗直径≤30mm的乳腺良性叶状肿瘤,具有手术切除范围准确、手术创伤小、术后恢复快、美容效果好等优点,优于传统局部扩大切除术。

  • 标签: 乳腺肿瘤 外科手术 微创性 活组织检查
  • 简介:骨骼系统发育异常(skeletalabnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。

  • 标签: 骨骼系统 系统发育 异常胎儿 外显子 病例 测序
  • 简介:目的评价宫铜300宫内节育器(intrauterinedevice,IUD)的安全性和有效性,比较宫铜300与其他IUD的使用效果,为群众安全避孕提供科学依据。方法通过检索PubMed、Embase、CENTRAL、POPLINE、CBMDisc、CMCI、CNKI等数据库,收集宫铜300安全性有效性的相关文献,按照PICOS原则制定的纳入和排除标准筛选文献;使用EpiData3.1、RevMan5.3.3等软件进行Meta分析。利用“偏倚风险评估”标准进行文献方法学质量评价,并采用GRADE系统进行证据质量的分级。结果初检文献6062篇,最终纳入18个涉及宫铜300的随机对照试验(randomizedcontrolledtrial,RCT)和准RCT对比研究,包括自1995至2014年正式发表的20篇文献。研究对象共20968例。Meta分析结果显示,在安全性评价指标中,宫铜300各指标的终止率及不良反应发生率均高于活性γ型;宫铜300的因症取出率高于TCu220C、TCu380A和元宫220;总不良反应发生率高于HCu280。以上差异均有统计学意义(P〈0.05)。在有效性评价指标中,宫铜300的妊娠率与其他IUD比较,在1年随访时未发现差异有统计学意义(P〉0.05)。结论宫铜300使用1年的近期安全性低于TCu220C、TCu380A、元宫220、活性γ型,在指导避孕方法使用时可考虑更优选择。

  • 标签: 宫铜300 宫内节育器 安全性 有效性 评估
  • 简介:近30年来,在可手术乳腺癌的乳房局部治疗方式中,外科治疗的手术范围在明显缩小。既往乳腺良性疾病如多发性纤维腺瘤需要手术切除,手术常需做一个以上的切口,乳房表面可能会留下多个瘢痕,影响美观。且乳腺良性肿瘤高发年龄在18—25岁之间,传统术式已不能满足广大女性,特别是年轻女性的审美要求。本科2005年9月至2007年12月对40例48处乳腺病灶行超声引导下麦默通(Mammotome)微创旋切术,手术疗效确切,现报告如下。

  • 标签: 麦默通(Mammotome) 乳腺疾病 超声引导
  • 简介:目的系统比较宫铜300宫内节育器(intrauterinedevice,IUD)与不同类型IUD的使用相关终止情况。方法通过文献检索PubMed、EMBASE、CENTRAL等9种数据库收集宫铜300与不同类型含铜IUD比较的相关文献,根据循证医学的纳入与排除标准筛选出符合要求的随机对照实验文献(randomizedcontrolledtrial,RCT)。采用OpenMeta-analyst和RevMan5.3.3软件进行数据的分析与合并。结果共检索到6062篇中英文文献,最终纳入涉及使用相关终止结局指标的20篇文献,分析结果显示宫铜300与使用相关终止方面:(1)1年随访时:宫铜300与使用相关终止率显著高于TCu220C、活性γ型、MCu功能型;(2)2年随访时:宫铜300与使用相关终止率显著高于MCu功能型;(3)5年和10年随访时:宫铜300与使用相关终止率显著低于TCu380A;(4)随着IUD使用年限的增加,与使用相关终止率呈逐年上升趋势,但在36个月以后这种趋势趋于稳定。结论宫铜300短期使用的相关终止率高于TCu220C、活性γ型、MCu功能型,长期使用低于TCu380A;随着使用年限的增加,与使用相关终止率也逐渐增加。

  • 标签: 系统评估 META分析 宫铜300 宫内节育器 与使用相关终止率
  • 简介:目的系统评价米非司酮片联合利凡诺用于瘢痕子宫中期妊娠引产的临床效果。方法计算机全面检索相关数据库,并通过筛选与质量评价,对符合要求的文献应用RevMan5.1软件进行Meta分析。结果共23篇已发表研究符合纳入标准,合计2045例,其中米非司酮片联合利凡诺引产1028例,单用利凡诺引产1017例,Meta分析结果显示:研究组(米非司酮片联合利凡诺组)与对照组(利凡诺组)比较,引产失败率低[WMD=0.22,95%CI(0.14,0.35),P<0.001];规律宫缩开始时间[WMD=-9.17,95%CI(-11.15,-7.18),P<0.001]、宫缩至胎盘娩出时间缩短[WMD=-6.37,95%CI(-8.78,-3.96),P<0.001]、总产程缩短[WMD=-6.12,95%CI(-7.64,-4.61),P<0.001];阴道出血少[WMD=-51.00,95%CI(-67.60,-34.39),P<0.001];胎盘、胎膜残留率低[WMD=0.17,95%CI(0.11,0.27),P<0.001];软产道损伤少[WMD=0.08,95%CI(0.04,0.16),P<0.001];研究组有减少子宫破裂的风险,但组间比较差异无统计学意义[WMD=0.27,95%CI(0.06,1.36),P=0.11]。结论米非司酮片联合利凡诺用于瘢痕子宫中期妊娠引产效果及安全性显著增加,规律宫缩开始时间、宫缩至胎盘娩出时间及总产程缩短、产后出血量少、产后胎盘胎膜残留率低及软产道损伤少,值得临床推广。

  • 标签: 米非司酮片 利凡诺 瘢痕子宫 中期妊娠 引产 系统评价
  • 简介:目的:评价便携式负压引流系统在乳腺癌改良根治术中的应用效果。方法回顾性分析2011年1月至2013年6月在本院行乳腺癌改良根治术的521例患者资料,其中接受便携式负压引流系统引流者279例(负压引流组),接受传统双管引流者242例(传统双管组)。比较两组患者的住院时间、置管时间、皮下积液和皮瓣坏死情况。计量资料分析采用秩和检验,计数资料比较采用χ2检验。结果负压引流组发生皮下积液8例(占2.87%,8/279),传统双管组发生皮下积液19例(占7.85%,19/242),两组间差异有统计学意义(χ2=6.551,P=0.010)。负压引流组发生轻度皮瓣坏死2例(占0.72%,2/279),传统双管组发生轻度皮瓣坏死6例(占2.48%,6/242),两组间差异无统计学意义(χ2=2.657,P=0.153)。传统双管组置管时间明显长于负压引流组,两组相比差异有统计学意义[M(QR):11(10)d比8(6)d,Z=-11.778,P=0.000]。负压引流组患者的住院时间明显短于传统双管组,两组相比差异也有统计学意义[M(QR):9(7)d比11(10)d,Z=-15.751,P=0.000]。结论应用便携式负压引流系统能够降低乳腺癌患者手术后并发症的发生率,增加床位周转率,增加患者的收治量,具有良好的使用价值,值得推广。

  • 标签: 引流术 乳房切除术 改良根治性 手术后并发症
  • 简介:随着科技的进步,越来越多的化学物质被引入人们的日常生活,其中邻苯二甲酸二(2-乙基己)酯成为众多化学添加剂中应用最为广泛的一种。在服务生活的同时也污染着环境,通过对空气、水质、土壤等的污染,造成生物的染毒,尤其在人体内的蓄积可导致生殖系统的损害。DEHP可通过多种途径进入人体,并可引起类雌激素样作用,使女性内分泌失调,造成不孕、流产等。如果体内蓄积量大,将可导致子代畸形。减少DEHP对女性生殖系统的损害对亲代及子代的健康有着重要的作用。

  • 标签: 邻苯二甲酸二(2-乙基己)酯 化学添加剂 类雌激素样作用 女性生殖系统
  • 简介:目的探讨超声引导下Mammotome真空辅助旋切系统对乳腺多发性肿块(一侧乳房肿块〉13个)进行微创切除的治疗价值。方法2005年10月至2007年3月,本科对39例多发性乳腺肿块患者的168个肿块在超声引导下进行Mammotome切除术,并进行回顾性分析,评价其在乳腺多发性肿块切除中的应用价值。结果全部肿块均采用Mammotome旋切,术后病理学诊断均为良性,术后无切口瘢痕,乳房外形正常,皮肤触觉无变化。术后并发症包括血肿形成、皮下淤斑及乳头溢血各1例。术后3个月和6个月接受超声复查,均未发现病灶残留。结论超声引导下Mammotome旋切术可完整切除乳腺多发性病灶,具有微创、美容、术后对触觉无影响、操作简单、安全等优点,是一种值得推广的微创手术方法。

  • 标签: Mammotome真空辅助旋切系统(麦默通) 多发性乳腺肿块 微创手术 超声
  • 简介:控制性超排卵是辅助生殖技术的重要步骤,有效的提高了助孕效果,同时也带来了卵巢高反应及卵巢过度刺激综合征(ovarianhyperstimulationsyndrome,OHSS)。卵巢高反应备受关注,对之具有一定的认识,但仍缺乏统一的判断标准及有效的临床应对策略。卵巢高反应带来了辅助生殖中最严重的并发症,其对亲代健康的影响重大,对子代的影响有待阐明。重视卵巢高反应及其导致的安全问题,是辅助生殖一临床中的重要课题。

  • 标签: 控制性超排卵 卵巢高反应 卵巢过度刺激综合征 并发症 安全
  • 简介:精液分析是一项用于评估男性生育能力十分重要的临床检测项目,然而,许多研究显示精液分析结果并不可靠,有观点认为质量控制(qualitycontrol,QC)存在问题,很多实验室没有按照要求进行QC或者执行QC方法不一致,质量保证(qualityassurance,QA)工作常常被忽视。QA和QC方法在检验医学的许多领域(例如临床生物化学和血液学)取得很大进展,但是其在男科实验室的应用尚处于起步阶段。精液标本的异质性,液化状态,检测方法、标准及检测流程是导致结果产生差异的主要原因。在精液分析中进行QC和QA显得尤为重要。

  • 标签: 质量控制 质量保证 精液分析
  • 简介:目的:探讨手术室医院感染管理考核标准在感染控制中的应用。方法:根据手术室存在的医院感染发生的危险因素及手术室感染控制的重点环节,制定出手术室感染管理考核标准,并按照考核标准加强日常督导检查。结果:手术室医院感染得到了控制。结论:手术室医院感染管理考核标准能有效保证手术室的医疗安全,提高手术室的感染管理质量。

  • 标签: 医院感染 质量标准 感染控制
  • 简介:目的探讨乳腺超声影像报告与数据系统(BI-RADS-US)分类对乳腺导管上皮内瘤变(DIN)的诊断价值.方法将2010年1月至2012年10月北京天宜乳腺医院手术或穿刺活组织检查证实的135例乳腺导管内病变(含116例DIN)与高频彩色多普勒超声诊断进行回顾性对照分析.依据美国乳腺影像报告数据系统(BI-RADS)和乳腺影像学特征及多普勒血流对病变进行BI-RADS-US分类.将BI-RADS-US3~4类且病理诊断为DIN者判为阳性,而非DIN者判为假阳性;将BI-RADS-US1~2类且病理诊断为DIN者判为假阴性,而非DIN者判为阴性.由此计算BI-RADS-US诊断DIN的ROC曲线下面积.结果在DIN患者中:普通型导管增生(UDH)35例,其中20例(57.14%,20/35)超声表现为乳腺呈片状回声增强或低回声结节,BI-RADS-US2类;平坦型上皮异形(FED)4例,以及导管上皮非典型性增生(ADH)50例,其中37例(68.52%,37/54)超声表现为乳腺导管扩张伴管腔内乳头状突起性病变或腺体局部增厚伴低回声结节,病灶以Ⅰ级血流信号为主,BI-RADS-US3~4a类;导管原位癌(DCIS)27例,其中19例(70.37%,19/27)超声表现为乳腺导管不规则增宽,管壁增厚伴管腔内簇状微钙化,或不规则低回声结节,或聚集分布的小囊区,病灶以Ⅱ级血流信号为主,BI-RADS-US4类.BI-RADS-US3~4类诊断乳腺DIN的ROC曲线下面积为0.699.结论BI-RADS-US对DIN具有一定的诊断价值.

  • 标签: 乳腺肿瘤 超声心动描记术 多普勒 彩色 病理学 乳腺影像报告数据系统
  • 简介:目的:探讨城镇化建设中疾控的工作方法和措施。方法:分析城镇化建设中疾控存在的问题。结果:努力探索长效监管机制,做到规范化管理,高效督导整改,联手确保我区的公共卫生安全。结论:保持疾病监测系统的敏感性,准确地对突发事件作出预测、预报和预警,及早为领导决策和制定疫情应急处理措施提供有力的依据。

  • 标签: 城镇化建设 疾控 公共卫生
  • 简介:病例1:患儿14岁(1995年9月12日出生),主因"月经过多1年"于2010年3月31日入院。患儿自出生后有脐带出血,全身皮肤紫癜、瘀斑。5岁时因严重鼻出血入院治疗,随后经常因鼻出血或鱼刺刺伤咽喉部引起大出血,需要输红细胞和血小板治疗,平素血红蛋白(Hb)80-90g/L,经检查确诊为血小板无力症。患儿13岁月经初潮,周期30-60d,经期8-9d,量多,几乎不能自净,

  • 标签: 月经过多 左炔诺孕酮 鼻出血 缓释系统 皮肤紫癜 月经初潮
  • 简介:约15%乳腺癌存在HER-2蛋白过表达,这些患者能从抗HER-2靶向治疗中获益。近10年来,几种新的抗HER-2药物相继被美国食品及药物管理局(FoodandDrugAdministration,FDA)批准用于治疗HER-2阳性转移性乳腺癌(metastasisbreastcancer,MBC),诸多新的抗HER-2治疗的研究数据也陆续发表。2014年美国临床肿瘤学会(AmericanSocietyofClinicalOncology,ASCO)年会期间,ASCO专家组系统回顾了抗HER-2治疗的循证医学证据,并对相关临床问题进行了深入探讨,为HER-2阳性MBC提出了优选的专家建议,即《ASCO临床实践指南:HER-2阳性晚期乳腺癌系统治疗》(以下简称指南)。

  • 标签: 受体 erbB-2 乳腺肿瘤 治疗
  • 简介:目的:探讨高渗盐复合液(缩写HSH,其中氯化钠的浓度为4.2%,羟乙基淀粉40为7.6%)对重型颅脑外伤,颅内高压并休克的临床疗效评价及其可能的作用机制,及其与传统液体复苏相比的优势。方法:将符合重型颅脑外伤,颅高压并体克的患者80例随机分为高渗盐复合液+甘露醇复苏组(实验组)40例;传统液体+甘露醇复苏组(对照组)40例。对两组患者不同时间点的心率、收缩压、输液量、ARDS、MODS发生率、病死率等进行统计与评价分析。结果:两组的心率、尿量变化和平均动脉压差异T1-T3有显著性(P〈0.05),T0、T4无显著性(P〉0.05)。高渗盐水组液体总量1205±322ml明显小于对照组,2147±674ml,P〈0.01(t=8.839);其ARDS、MODS、病死率均低于对照组(P〈0.05)。结论:对于急性颅内高压伴失血性休克的患者,高渗盐复合液能更快更有效的纠正休克时组织低灌注,保护重要脏器的功能和降低颅内压,减少输液量,降低ARDS、MODS的发生率及病死率。

  • 标签: 颅高压 失血性休克 高渗盐复合液
  • 简介:目的探讨屈螺酮炔雌醇片治疗青春期功能失调性子宫出血(功血)的临床效果。方法对64例中度贫血青春期功血患者的临床资料进行回顾性分析,并将其分为屈螺酮组(采用屈螺酮炔雌醇治疗)和去氧孕烯组(采用去氧孕烯炔雌醇治疗),每组32例。比较两组患者的疗效和不良反应。结果第1个疗程停药后:屈螺酮组血红蛋白[(96.4±16.5)g/L]与治疗前[(74.3±10.0)g/L]比较,差异有统计学意义(P〈0.05),但与去氧孕烯组[(96.0±10.2)g/L]比较,差异无统计学意义(P〉0.05);屈螺酮组月经评分〈100分率(82.7%,26/32)与去氧孕烯组(93.8%,30/32)比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。第3个疗程停药后:屈螺酮组点滴出血率(3.1%,1/32)与去氧孕烯组(9.4%,3/32)比较,差异有统计学意义(P〈0.05);屈螺酮组体质指数[(25.4±2.4)kg/m2]与治疗前[(25.4±2.5)kg/m2]比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。屈螺酮组复发率(9.4%,3/32)与去氧孕烯组(12.9%,4/31)比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。两组均未见严重不良反应。结论屈螺酮炔雌醇片用于青春期妇女功血的止血、控制周期及减少月经量、控制体质量疗效肯定,患者依从性好。

  • 标签: 青春期 功能失调性子宫出血 屈螺酮炔雌醇片 去氧孕烯炔雌醇片 疗效