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  • 简介:目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。

  • 标签: 脆性X染色体综合征 FMR1基因 产前检测 荧光聚合酶链反应
  • 简介:目的:探讨异维a酸胶丸结合清肝祛痤方治疗囊肿聚合性痤疮的临床疗效。方法:将我院2007年6月至2009年6月收治的60例囊肿聚合性痤疮患者随机分为观察组和对照组,对照组采用异维a酸胶丸治疗,观察组在对照组的基础上采用清肝祛痤方治疗,比较两组患者的临床疗效,两组均以4周为一个疗程,共治疗2个疗程。结果:观察组治愈22例,显效4例,有效2例,总有效率为90.0%(27/30)显著高于对照组73.3%(22/30),P〈0.05。结论:异维a酸胶丸结合清肝祛痤方治疗囊肿聚合性痤疮可增强疗效,提高治愈率。

  • 标签: 囊肿聚合性痤疮 异维A酸胶丸 疗效