简介：摘要目的对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析，寻找其病因。方法取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析，对患儿外周血提取的基因组DNA进行基于高通量测序的全外显子测序(whole exome sequencing，WES)和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)检测分析，并利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)进行验证。结果常规染色体G显带核型分析结果显示患儿及其父母染色体核型正常，患儿WES未检测到异常变异，而CNV-seq检测结果为47, XY, ＋21[10%]/46, XY[90%]，提示存在低比例的21号染色体三体嵌合，CMA验证结果与CNV-seq结果一致。结论低比例的21号染色体三体嵌合除与唐氏综合征表型有关外，还可能与ASD的发生密切相关。基于高通量测序的WES及CNV-seq方法可为原因不明的ASD提供准确的遗传学诊断。

简介：摘要目的：观察有晶状体眼后房型人工晶状体（ICL）植入术矫正中高度近视的远期临床疗效。方法：多中心回顾性研究。在武汉、长沙、重庆爱尔眼科医院对2009年12月至2014年12月接受ICL术后5年以上的患者进行回访。收集术前及术后裸眼视力（UCVA）、最佳矫正视力（BCVA）、眼压、角膜内皮细胞计数、拱高、眼轴长度（AL）、视觉问卷等的数据，采用配对t检验、Pearson相关分析进行统计分析。结果：共纳入168例（320眼），随访时间为术后5～9（5.9±1.0）年。术前及末次随访的等效球镜度（SE）分别为-18.25～-4.38（-10.47±3.08）D和-4.00～+0.38（-0.91±0.82）D。末次随访的安全指数和有效指数分别为0.15～1.71（1.10±0.20）和0.33～2.00（0.86±0.30）。末次随访的UCVA、BCVA均较术前提高（t=58.903、6.637，P<0.001），AL轻度增长（t=-9.136，P<0.001），角膜内皮细胞计数平均减少5.7%（t=10.077，P<0.001），差异均有统计学意义；末次随访拱高为24～1 300（402±185）μm。视觉症状问卷显示95%患者对手术满意，夜间视力和夜间驾驶容易度评分最低。共32眼（10.0%）出现并发症或已行手术治疗，包括白内障手术（5眼，占1.6%），ICL调位（10眼，占3.1%），ICL置换（9眼，占2.8%），ICL取出（2眼，占0.6%），外伤性视网膜脱离（3眼，占0.9%），玻璃体积血（1眼，占0.3%），脉络膜新生血管（1眼，占0.3%），黄斑出血（1眼，占0.3%）。结论：术后5年以上远期随访，ICL植入矫正中高度近视安全有效，患者满意度高，而且存在较少的并发症及不良事件。

简介：无

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简介：摘要目的探讨零切迹椎间融合器与钛板椎间融合器内固定治疗伴有后凸畸形的脊髓型颈椎病的疗效。方法回顾性分析2016年8月至2018年7月接受颈椎前路减压植骨融合内固定治疗的伴有后凸畸形的脊髓型颈椎病患者54例，26例采用零切迹椎间融合器（零切迹组）、28例采用钛板椎间融合器（钛板组）。两组患者性别、年龄、体质指数、手术节段的差异无统计学意义。比较两组患者手术时间、术中出血量，采用颈部疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）、日本骨科协会（Japanese Orthopedic Association，JOA）评分及恢复率评价临床疗效；于颈椎侧位及动力位X线片测量颈椎前凸角、手术节段Cobb角、C2~7矢状面垂直轴（C2 sagittal vertical axis，C2 SVA）和颈椎活动度（range of motion，ROM），评估颈椎矢状面平衡的变化。结果零切迹组手术时间（83.0±14.9） min范围（60~120 min）、术中出血量（70.5±27.3） ml（范围30~150 ml），钛板组手术时间（100.0±23.9） min（范围65~145 min）、术中出血量（104.2±38.8） ml（范围30~250 ml），两组差异有统计学意义（t=3.40，2.06；P=0.00，0.04）。零切迹组随访（30.4±5.8）个月（范围24~36个月），钛板组随访（31.2±4.9）个月（范围24~36个月）。零切迹组VAS和JOA评分分别由术前（5.9±1.0）分和（9.2±1.7）分改善至术后1个月的（2.1±0.8）分和（14.9±1.0）分、末次随访时的（3.4±1.0）分和（15.1±0.9）分，手术前后的差异有统计学意义（F=130.96，221.40；P=0.00）；钛板组VAS和JOA评分分别由术前（5.9±1.1）分和（8.7±1.6）分降至术后1个月的（2.3±0.9）分和（14.9±1.0）分、末次随访时的（2.6±0.9）分和（15.6±1.1）分，手术前后的差异有统计学意义（F=303.35，126.64；P=0.00）；零切迹组末次随访时颈痛VAS评分较术后1个月明显升高，且大于钛板组（P<0.05）。零切迹组颈椎前凸角和手术节段Cobb角由术前-6.7°±2.7°和-6.5°±3.2°改善为术后1个月的14.2°±4.9°和12.9°±4.9°、末次随访时的5.9°±4.7°和5.0°±4.0°，手术前后的差异有统计学意义（F=196.98，179.97，P=0.00）；钛板组颈椎前凸角和手术节段Cobb角由术前-5.7°±3.5°和-6.1°±4.0°改善为术后1个月的13.9°±6.9°和13.0°±6.4°、末次随访时的11.0°±5.5°和10.4°±5.6°，手术前后的差异有统计学意义（F=127.27，119.98，P=0.00）；零切迹组末次随访时颈椎前凸角和手术节段Cobb角较术后1个月有明显丢失，且小于钛板组（P<0.05）。零切迹组术后吞咽困难发生率为7.7%（2/26），钛板组为28.6%（8/28），差异有统计学意义（χ2=5.11，P=0.02）。结论对伴后凸畸形的脊髓型颈椎病，钛板椎间融合内固定可取得更加满意的中期矫形效果及临床疗效，应尽量避免使用零切迹椎间融合。

简介：摘要牙体硬组织发育异常是非龋性疾病的重要内容，主要包括釉质发育不全和牙本质发育异常。这些疾病如果得不到及时有效的干预和治疗，往往会造成牙体组织敏感、缺损，甚至牙缺失，影响咀嚼功能和面部美观。目前很多口腔医师对此类疾病认识不足，亟需全面关注和重视此类疾病和患病人群。本文在总结目前研究进展的基础上，重点对此类疾病的临床分类、疾病表型及突变基因和致病机制等进行阐述和分析，以期为广大口腔医师和患病人群提供帮助。

简介：摘要核糖体是细胞内蛋白质合成的分子机器，对于各种正常细胞组织的生长发育起着至关重要的作用。越来越多的研究发现，核糖体在很大程度上影响着癌症的发生和发展。在核糖体蛋白(ribosome protein, RPs)和核糖体RNA(ribosome RNA, rRNA)水平以及和核糖体相互作用的蛋白水平上都观察到了核糖体的异质性，表明了特异化核糖体的存在。基于此，某些核糖体改变了蛋白质的表达程序，最终帮助实现癌前状态，这些核糖体被称之为"癌特异化"核糖体。文章回顾了核糖体的生物发生过程和癌症进展的关系，总结了rRNA和RPs在癌症进展中的作用机制。

简介：摘要目的分析骨质疏松性椎体骨折椎体强化术后骨水泥移位的治疗和疗效。方法回顾性分析2013年7月至2022年7月苏州大学附属第一医院骨科收治的13例骨水泥移位患者资料。男4例，女9例；年龄（76.5±8.6）岁；骨密度T值-3.3±0.6。依据CT和MRI影像学特征，可分为4个类型：骨水泥原位松动4例，骨水泥松动前移6例，骨水泥前移伴椎体骨块后移2例，骨水泥后移1例；其中采用经皮椎体成形术治疗3例，钉棒固定椎板切除联合后外侧减压植骨融合7例，保守治疗3例。手术治疗患者通过比较术前、术后1周、1个月、末次随访时的视觉模拟评分（VAS）、Oswestry功能障碍指数（ODI）、后凸畸形cobb角及观察神经损伤Frankel分级变化评估疗效，保守治疗患者观察症状评估疗效。结果13例患者治疗后随访时间7（5, 12）个月。10例手术患者术后1周、1个月、末次随访时的VAS评分[5.0（4.0, 5.0）分、3.0（2.0, 3.0）分、3.0（2.0, 3.0）分]均较术前[8.5（8.0, 9.0）分]显著改善，术后1个月、末次随访时较术后1周也显著改善，差异均有统计学意义（P<0.05），而末次随访时与术后1个月比较差异无统计学意义（P>0.05）；10例手术患者术后1周、1个月、末次随访时的ODI(50.6%±4.2%、37.8%±4.5%、29.3%±5.6%)均较术前（93.2%±3.6%）显著持续改善，两两比较差异均有统计学意义（P<0.05）；10例手术患者术后1周、1个月、末次随访时cobb角[10.0（9.0, 11.0）°、9.0（9.0, 11.0）°、10.0（9.0, 12.0）°]均较术前[12.5（11.0, 14.0）°]显著改善，差异均有统计学意义（P<0.05），术后各时间点间比较差异均无统计学意义（P>0.05）；6例神经损伤患者术后神经恢复Frankel分级有显著改善。3例保守治疗患者，1例治愈，1例随访无变化，1例症状进一步加重。结论手术治疗可显著改善椎体强化术后骨水泥移位患者的疼痛、脊柱功能障碍及神经损伤症状。

简介：摘要目的探讨微绒毛包涵体病（microvillus inclusion disease，MVID）的临床表现及基因变异类型。方法回顾性分析2019年8月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例MVID患儿的临床特点及基因测序结果。以“微绒毛包涵体病”“先天性微绒毛萎缩”“microvillus inclusion disease”“MVID”“MYO5B”“STX3”“STXBP2”为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库自建库至2021年10月的文献，分析和总结国内外已报道的MVID的临床特征及诊断思路。结果（1）病例资料：患儿男性，2 d，因“发现皮肤黄染2 d”入院。该患儿表现为顽固性腹泻、间断腹胀、难以纠正的脱水、体重下降，检查提示顽固代谢性酸中毒、电解质紊乱、胆汁淤积。全外显子组测序发现患儿MYO5B基因杂合变异c.1021C>T（p.Q341*）和c.1125G>A（p.W375*），分别遗传自患儿的父亲和母亲。患儿确诊为MVID。家属放弃治疗，患儿死亡。（2）文献复习：共获得20篇文献、共31例患儿的临床资料。结合本例（共32例）分析发现，MVID的典型临床表现主要是顽固性腹泻，同时伴有脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱等。部分患儿有胃肠道外症状：MYO5B基因变异者主要表现为喂养困难/营养不良（8/18）、呼吸窘迫和黄疸/胆汁淤积（均为4/18）；STX3基因变异和要表现为喂养困难/营养不良（2/5），呼吸窘迫和败血症（均为1/5）；STXBP2基因变异表现为喂养困难/营养不良（2/9），呼吸窘迫、黄疸/胆汁淤积、败血症、低血糖（均为1/9）。MYO5B基因变异病例中，早产病例较多（8/18），其次为胎儿肠道扩张（5/18），羊水增多（5/18），父母近亲结婚、羊水胎粪污染（均为2/18）。STX3基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/5），其次为胎儿肠道扩张、羊水过多和羊水胎粪污染（各1/5）。STXBP2基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/9），其次为早产和羊水过多（各2/9）。结论MVID的临床表现不典型，病死率高，诊治难度高。当婴儿出现顽固性腹泻、脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱，或并发多种胃肠外症状时，应考虑MVID可能。MYO5B、STX3、STXBP2基因变异的早期识别，可为MVID早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。

简介：摘要探讨下皱襞切口在假体隆乳修复上的临床效果。2018年6月至2019年7月，广东省第二人民医院医院整形外科对不同类型隆乳术后假体位置不当女性患者28例(48侧乳房，年龄23~38岁，平均30岁)，选择下皱襞入路进行假体隆乳修复术。术后随访6~24个月，并对手术效果进行评估。28例患者48侧乳房修复后，1例1侧假体向下移动，术后6个月再次出现假体向下移动，但位移小于术前；27例取得了满意或基本满意效果。下皱襞切口入路修复性隆乳可提供直视术野及便利操作空间，简单、损伤小，可取得较好治疗效果。

简介：摘要体象灵活性是心理灵活性在体象领域的精细概念，反映了个体能否以开放、接纳的方式充分体验消极体象及其相关事件，并继续采取符合个人价值观的行为。人们的体象其实并非稳定不变，若在出现消极波动后未能及时进行有效调节，容易发展成体象障碍(body image disturbance，BID)，这也是进食障碍(eating disorder，ED)和躯体变形障碍(body dysmorphic disorder，BDD)的核心病症和精神病理机制之一。体象灵活性是此发展路径中的重要影响因素之一，近年来作为体象的保护因素受到了越来越多的关注。目前相关研究大多关注进食障碍患者及其亚临床群体，主要用身体意象-接纳与行动问卷进行测量。体象灵活性和性别、年龄、体形、性取向等个体特征因素和个体所处的文化环境有关，积极体象、消极体象、进食障碍病理特征等因素与其也有密切联系。干预方面，正念、接纳、关怀等认知行为治疗第三浪潮中的成分也许能对体象灵活性进行有效的精准干预。未来需完善相关研究方法和设计，研究对象则应扩大范围，如躯体变形障碍患者群体，干预方面则需进一步开发针对体象灵活性的干预方法，并检验疗效机制。

简介：摘要目的总结颈动脉体瘤外科手术经验，分析手术风险相关危险因素。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心血管外科2005年11月至2019年4月完成手术的133例颈动脉体瘤患者的临床和随访资料。结果142侧瘤体均成功实施手术切除，围手术期及术后30 d内无患者死亡。单纯瘤体切除33侧（23.2%），瘤体切除联合颈外动脉断扎82侧（57.8%），颈内动脉重建13侧（9.2%），颈总或颈外动脉修补10例（7.0%），颈总或颈内动脉结扎4侧（2.8%）。手术并发症53例，其中颅神经损伤43例。平均手术时间161 min（60~500 min），平均出血量308 ml（20~3 000 ml）。随访时间1~162个月，随访期间无死亡病例。结论颈动脉体瘤大小及Shamblin分型是影响手术风险的相关危险因素。ShamblinⅠ型多可单纯瘤体切除，Ⅱ型、Ⅲ型往往需要断扎颈外动脉甚至重建颈内动脉，大隐静脉重建具有较好的远期通畅率。

简介：摘要在过去几十年里，一些对钛种植体特定表面性质如表面形貌、表面化学、表面电荷和润湿性改变的研究已证实可改善钛种植体的骨结合能力。该文在目前现有证据的基础上，分析近年来国内上市的超亲水种植体（Thommen INICELL®）的表面化学改性处理方式和特性，并在组织形态学上阐述其早期骨整合过程，评估其在临床上的应用效果。

简介：摘要述评围绕"光面假体包膜挛缩率高""假体10年必须更换""下皱襞切口将取代腋窝切口"3个假体隆乳的热点问题，以相关临床研究数据为依据进行了深入分析。认为包膜挛缩发生率很大程度上与医生的技术有关；假体没有置入年限，若无严重并发症，不必更换；假体隆乳的不同切口入路各有优缺点，切口的选择必须充分尊重患者的意愿。应不断开展技术改良与创新，收集高质量临床证据，以得到更加明确的答案。

简介：摘要老视是一种随年龄增长出现的眼调节功能逐渐下降的生理现象。全球人口老龄化日益加剧，目前有近1/4人口受到老视的影响。晶状体手术可以矫正老视，包含有晶状体眼人工晶状体植入术和晶状体置换术。本文对各种矫正老视的人工晶状体，如单焦点、多焦点、景深延长型、可调节等人工晶状体的临床应用及进展进行汇总分析，以期为临床矫正老视提供参考。

简介：摘要外泌体是细胞主动分泌的直径约40~160 nm的小囊泡，参与机体的多种病理生理过程，与疾病的发生发展密切相关；外泌体是一种新发现的可用于疾病诊断和预测预后的生物标志物载体，其潜在临床应用价值备受瞩目。然而，外泌体的生成、靶向性转运、分子调控机制等诸多方面目前仍不清楚。本文从外泌体生成环节入手，对目前已知的外泌体生成途径和重要的分子调控机制进行综述，以期通过抑制或者促进外泌体生成来治疗临床疾病。

简介：摘要近年来国内外有大量在体椎间盘退变动物模型文献报道，可供选择的动物种类及造模方式众多。本文对哺乳动物和人类椎间盘的解剖学及组织学特点进行了比较，并对不同在体椎间盘退变模型进行了综述，为椎间盘在体动物模型的选择提供参考。

简介：摘要目的总结可在假体乳房重建术（IBBR）中充当覆盖物的自体筋膜类型及其手术应用。方法以"筋膜""软组织""乳房重建""乳房再造""假体""植入物""安全性""并发症"和"fascia""soft tissue""breast reconstruction""implant""prosthesis""outcome""complication"等中、英文关键词，在中国知网、万方数据库、PubMed、Web of Science数据库中检索2021年3月之前发表的筋膜组织在假体乳房重建中应用的相关文献385篇，通过阅读文章标题与摘要，剔除与研究方向不符、内容重复、无法获取全文的文献，最终纳入25篇文献。总结和分析不同类型的筋膜在IBBR中的手术应用。结果目前常被作为IBBR覆盖物的筋膜有前锯肌筋膜、胸大肌筋膜、上腹部筋膜及由这些筋膜构成的融合筋膜。这些筋膜组织可单独或联合补片用于IBBR。筋膜组织具有分离方便、操作简单、费用少等优点，与传统假体覆盖物（肌肉组织及补片）有相似的外科学安全性。但在乳腺癌患者中，保留筋膜组织仍存在肿瘤学安全性的争议。结论筋膜组织可作为肌肉或补片替代物用于IBBR。筋膜法乳房重建术后并发症发生率不高，重建效果稳定，适合在无法获取补片或开展自体组织乳房重建的基层医院推广使用。

简介：摘要体医融合旨在推动体育部门与医疗卫生部门之间的深度合作，以运动促进健康。但如何在体医融合理念下开展和实施糖尿病运动干预尚缺乏统一标准。为此，在中国微循环学会糖尿病与微循环专业委员会、中华医学会糖尿病学分会教育与管理学组、中华医学会内分泌学分会基层内分泌代谢病学组、中华预防医学会体育运动与健康分会及体医融合糖尿病运动康复联盟组织下，通过查阅国内外最新文献证据，编写了本共识。本共识主要包括糖尿病运动干预的理论基础，体医融合糖尿病运动干预现状与问题、方案制定与干预形式，以及实施流程与管理模式。

简介：随着经济的发展，低成本高质量成为市场经济对机械制造加工的新要求，因此机械加工中合理的工艺改进能带来高质量、高效益。本文针对加工铜支撑体零件的大批量加工，原加工工艺方法出现的问题，进行多项技术改进，提高生产效率，保证产品的质量，创造更好的经济效益。