简介:[目的]探讨DNA修复基因XRCC1Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性的关系。[方法]选取113例广西肝癌高发现场筛查的肝癌患者及113例同地区的正常人群进行对照研究,采用聚合酶链式反应一限制性长度多态性方法(PCR—RFLP)。比较XRCC1Arg399Gln不同基因型与肝癌发病的关系。[结果]变异型等位基因XRCC1399Arg/Gln和GlrdGln的出现率在肝癌组和对照组中分别为29.20%和14.16%(P〈0.05);而野生基因型XRCC1399Arg/Arg出现率在肝癌组和对照组中分别为70.79%和85.84%(P〉0.05)。[结论]XRCC1Arg399Gln基因多态性在肝癌的发生发展中具有一定的影响作用。
简介:【摘要】目的 分析本地临床分离的结核分枝杆菌菌株的基因多态性和基因分型特征。方法 收集2019-2020年宁夏第四人民医院参比实验室经过结核分枝杆菌细菌培养后的临床分离株,提取分离株DNA,针对9+3位点可变串联重复序列(VNTR)PCR扩增,毛细管电泳,使用BioNumerics软件对菌株进行聚类分析。结果 72株结核分枝杆菌基因多态性分析结果显示,9+3位点分辨力存在差异,但各位点等位基因的多态性(𝒉)均在0.5以上,整体分辨率指数HGI为0.995。72株结核分枝杆菌分为67个基因型,其中65株为独特基因型,其余7株组成3个簇(分别包含3、2、2株菌),成簇率为9.72%。结论 本地流行的结核分枝杆菌菌株存在明显的VNTR基因多态性。
简介:目的:研究原发性高血压病患者环氧化酶-2(COX-2)基因多态性的分布及其与高血压病中医辨证分型的关系,为中医辨证论治提供新的客观依据。方法:选择178例高血压病患者,辨证分型为肝火亢盛型、阴虚阳亢型、痰湿壅盛型、阴阳两虚型,并设725例正常者为对照组。运用PCR-RFLP技术检测受试者外周血细胞中COX-2基因启动子区-1290A/G、-1195G/A、-765G/C位点基因多态性,并进行基因分型;分析不同中医证型与COX-2基因表达的相关性。结果:COX-765G/C基因在实验组与正常对照组的分布存在差异;COX-1195G/A基因多态性与高血压肝火亢盛证、阴虚阳亢证的发生有相关性,与虚证(阴虚阳亢+阴阳两虚)比较,实证(肝火亢盛+痰湿壅盛)GG、CG+CC基因型频率明显增高。结论:COX-1195G/A基因变异可能是高血压肝火亢盛证、阴虚阳亢证发生过程的重要遗传因素;-765G/C位点GG、CG+CC基因频率可能与高血压病虚实辨证相关。
简介:目的:探讨胃癌前疾病不同中医证型中IL-1、IL-8、IL-10基因多态性的分布情况。方法:招募85例慢性萎缩性胃炎、胃溃疡或胃息肉患者及20名健康志愿者,抽取外周血作为检测样本,采用等位基因专一性实时荧光PCR技术检测IL-1B-31C/T及IL-1B-511T/C、IL-8-251T/A、IL-10-592C/A及IL-10-1082A/G基因位点SNP并进行基因分型;分析基因分型在不同中医证型及健康对照组中的分布差异,并评价各基因型与胃癌发病风险的关系。结果:IL-1B-31TT基因型和IL-10-1082AG基因型在脾胃湿热组中较健康对照组明显增多(P<0.05),IL-8-251AA基因型在肝胃不和证和脾胃虚弱证中较对照组显著增高(P<0.05),而IL-1B-511T/C、IL-10-592C/A各基因型在各组及证型中的分布无显著性差异。结论:不同胃癌前疾病中医证型IL-1、IL-8、IL-10基因型分布不尽相同,提示不同中医证型与基因多态性可能有一定的相关性;携带有IL-1B-31TT和(或)IL-10-1082AG型基因的脾胃湿热证,或携带有IL-8-25AA型基因的肝胃不和及脾胃虚弱证胃癌前疾病患者可能患胃癌的风险增大。
简介:摘要目的探讨中国人群细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因多态性与急性白血病易感性的关系。方法全面检索、收集相关文献,对文献进行评价筛选、异质性检验,应用RevMan51对各研究结果进行合并,计算合并OR值及其95%CI,并利用漏斗图评估发表性偏倚。结果共纳入符合条件的文献6篇,其中急性白血病患者694例,对照组747例。Meta分析结果示合并OR=106,95%CI=061~185。结论中国人群CYP1A1基因多态性与急性白血病易感性之间无关联。
简介:摘要目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)Asn118AsnC→T,rs11615多态性与晚期结直肠癌患者对奥沙利铂为主方案一线化疗疗效的关系。方法108例晚期结直肠癌患者采静脉血提取DNA,以real-timePCR法对ERCC1基因进行SNP分型。患者接受奥沙利铂为主方案化疗,观察疾病有效率(CR+PR)及肿瘤进展时间(TTP),比较不同基因型与其有效率的关系。结果108例入组患者总有效率为565%(61/108),其中ERCC1基因进行SNP分型,纯合基因型(C/C)与杂合基因型(C/T+T/T)在疾病有效组和无效组之间分布有统计学意义(χ2=7959,P=0005)。入组患者总中位TTP为6个月,C/T+T/T基因型患者中位TTP为6个月,与C/C中位TTP7个月相比,差异有统计学意义(χ2=24247P=0039)。结论ERCC1Asn118Asn基因多态性与晚期结直肠癌患者接受奥沙利铂为主方案一线化疗的临床疗效有相关性,有待进一步临床研究。