简介:目的:通过对湖南地区3440名0~12岁儿童各年龄段阴茎、睾丸的测定,以获得可供临床参考应用的各年龄段男童阴茎、睾丸大小正常值,并探讨男童外生殖器的生长发育规律。方法应用直接测量法测量0~12岁各年龄段男童静息状态下的阴茎长度,冠状沟处直径、周径,双侧睾丸长度、宽度及体积。将0~12岁男童按8岁前每一岁分为一组,8岁后每两岁为一组分别进行统计。结果共测量男童3440人,分为10组。所测数据经统计学分析,获得了每年龄段阴茎及睾丸大小的正常参考值。发现阴茎生长发育规律:0~2岁较快,两组间差异有统计学意义(P<0.01)。2~8岁较缓慢,相邻两组间差异无统计学意义(P>0.05),8岁后又增快。睾丸生长发育规律:8岁以前缓慢,比较相邻两组间差异无统计学意义(P>0.05),8岁后睾丸进入快速增长期,两组间差异有统计学意义(P<0.01)。结论0~12岁儿童阴茎发育呈先慢后快又减缓的规律,睾丸发育8岁以前缓慢,8岁以后快速增长,其结果可供国内阴茎发育咨询及临床参考应用。
简介:庞贝病(Pompedisease)又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。GAA基因突变具有种族和地域差异,随着研究的进展人们不断发现新的突变位点。庞贝病诊断的金标准是基因分析,传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性。近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义。酶替代治疗(ERT)的效果令人满意,但可能引起免疫不耐受。新兴的靶向基因治疗、改进的ERT治疗有望在未来投入应用。该文就目前庞贝病的诊断和治疗的研究进展做一综述。
简介:目的探讨中国儿童哮喘的主要危险因素,为哮喘的防治提供参考依据。方法系统收集中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、维普中文科技期刊全文数据库、WebofScience和PubMed等数据库从建库至2017年9月有关中国儿童哮喘危险因素的研究。采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果共纳入24篇病例对照研究,其中病例组5309例,对照组6404例。Meta分析显示,家族哮喘史(OR=5.246,95%CI:3.435~8.011)、家族过敏史(OR=4.627,95%CI:2.450~8.738)、特应性体质(OR=4.659,95%CI:2.511~8.644)、变应性鼻炎(OR=11.510,95%CI:6.769~19.574)、湿疹/皮炎史(OR=4.919,95%CI:3.514~6.886)、患儿过敏史(OR=4.732,95%CI:2.802~7.989)、食物过敏史(OR=5.890,95%CI:3.412~10.166)、药物过敏史(OR=4.664,95%CI:2.637~8.252)、家中有霉斑(OR=2.483,95%CI:1.671~3.690)、家中种花草(OR=1.748,95%CI:1.383~2.209)、房屋装修史(OR=2.823,95%CI:2.206~3.935)、剖宫产(OR=1.894,95%CI:1.166~3.077)是儿童哮喘的危险因素,母乳喂养是儿童哮喘的保护因素(OR=0.508,95%CI:0.396~0.653)。结论中国儿童哮喘的发生与多种因素有关,其中家族哮喘史、家族过敏史、个体特应性体质、过敏史、过敏合并症、剖宫产出生及不良的家庭环境因素可增加儿童哮喘的患病风险,而母乳喂养可降低儿童哮喘的患病风险。
简介:目的采用多中心研究方法观察平喘方治疗儿童热性哮喘的临床疗效。方法2014年8月至2015年6月上海市中医药大学3家附属医院(上海市中医医院、龙华医院、岳阳医院)儿科收治哮喘发作期辨证属于热性哮喘的患儿180例,随机分为对照组和观察组各90例。观察组用平喘方治疗,对照组用麻杏石甘汤治疗,疗程均为7d。观察并比较两组治疗前后主要症状体征积分变化及临床疗效。结果两组治疗后的主要症状体征(气喘、咳嗽、胸闷、哮鸣音)积分与治疗前比较均减小,差异有统计学意义(P〈0.05)。治疗后观察组气喘、咳嗽、胸闷、哮鸣音症状积分均小于对照组,差异有统计学意义(P〈O.05)。观察组总有效率为96.7%(87/90),显著高于对照组83.3%(75/90),差异有统计学意义(P〈0.05)。结论平喘方对小儿哮喘发作期热性哮喘疗效显著,且优于麻杏石甘汤。
简介:小儿病毒性肺炎是小儿常见病,发病率高,危害性大,不利于小儿的健康成长。但说起小儿病毒性肺炎,很多家长并不了解该病,容易耽误疾病的诊治。那么,哪些因素可能引起小儿病毒性肺炎呢?我们又该怎样预防和治疗该病呢?希望今日的分享对您有所帮助。
简介:Citrin缺陷病(citrindeficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。