简介:摘要目的分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测,分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作,脑电图示背景活动慢,睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现,但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异,Sanger测序证实该变异遗传自母亲,为未报道过的新变异;先证者1母亲X染色体极度偏移失活,突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失,经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异,该变异为未报道的新发变异。结论DEE8疾病相对罕见,多数患儿有不同程度的神经发育表型,但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因,上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。
简介:摘要为探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(anti-N-methyl-D-aspartate receptor,anti-NMDAR)脑炎预后不良和复发的危险因素。采用单中心、观察性队列研究,回顾性分析2014年1月至2020年10月期间在我院神经内科住院的抗NMDAR脑炎患者44例。结果显示,单因素分析表明,预后不良组发病到免疫治疗间隔时间显著长于预后良好组(t=2.045,P=0.047),预后不良组的病程显著长于预后良好组(t=4.127,P=0.000 2),临床表现有运动障碍的患者预后不良显著增多(Fisher精确检验:P=0.014),预后不良组脑MRI异常者显著多于预后良好组(Fisher精确检验:P=0.017),预后不良组脑电图慢波>50%者显著多于慢波<50%者(Fisher精确检验:P<0.001)。首次发病免疫治疗时间<3个月、病程长、颅内压高、脑脊液蛋白高的患者易复发。二分类logistic 回归分析表明,患者有运动障碍、脑MRI异常、脑电图慢波大于50%是预后不良的危险因素(OR值分别为4.687、4.978和24.500,P值分别为0.018、0.016和0.000)。首次发病一线免疫治疗时间<3个月为复发的危险因素(OR值17.231,P=0.010)。综上,运动障碍、脑MRI异常和脑电图慢波大于50%可能是患者预后不良的危险因素,首次发病时免疫治疗时间短于3个月,可能是复发的危险因素。
简介:摘要:阐述了阴极保护技术在大庆炼化公司地下新鲜水管网的应用,采用阴极保护系统,对其进行保护。通过优化施工、精心维护,更有效地保障埋地管线的寿命和安全运行,给企业带来巨大的经济效益。
简介:摘要:为了实现汇集城市中所有公交车数据信息,建立针对地面公共交通运行营运指标分类和评价方法,实现对地面公共交通运行运营状况的定量化、动态实时评价,为地面公交出行者、交通管理者提供关于营运的评价服务。本文公开了一种公交营运指标分类及评价方法,包括以下步骤:首先,将评价指标分为四类,即线路基础数据指标;线路营运数据指标:正点发车率、车次兑现率、全程准点率、千公里营运收入、工时利用率、里程利用率、高峰时段平均营运速度、行车计划指令修改率;线路客流量指标;线路服务与安全指标;其次,将计算得到的指标值划分为5个评价等级以及分数等级;最后,划分不同的指标权重,计算线路评分,并以此来评价线路营运。本文使公交线路评价工作提升到科学、高效、务实的新水平;为公共交通线路规划和调整,提供科学、客观的依据,减少决策的盲目性;对于优化线网结构、合理配置车辆、有效利用资源、方便乘客出行具有重要意义。