简介：目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为：分别以＂Dent病＂＂Dentdisease＂为中、英文主题词,以＂Dent′sdisease＂为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示：（1）体检时,尿常规检查发现蛋白尿。（2）尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白（MG）,尿视黄醇结合蛋白（URBP）明显升高（超过正常参考值上限5倍）。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白（LMWP）为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。（3）存在CLCN5基因c.2119C〉T（半合子突变）,其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/（kg·d）治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/（kg·d）治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�

简介：目的了解小儿炎症性肠病（inflammatoryboweldisease，IBD）的临床、实验室检查、影像学检查和内镜检查特点，以提高对小儿炎症性肠病的诊断水平。方法对1992年3月至2007年10月复旦大学附属儿科医院消化科收治的23例炎症性肠病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果小儿炎症性肠病以男童发病为多，腹痛、腹泻、便血为溃疡性结肠炎（ulcerativecolitis，UC）与克罗思病（Crohn’sdisease，CD）的共同表现，而血便以溃疡性结肠炎多见，腹痛多见于Crohn’s病，肠外表现Crohn’s病更为多见。病变部位，溃疡性结肠炎以乙状结肠分布为主，Crohn’s病以末端回肠、回盲部分布为主，与成年人炎症性肠病相比，病变累及范围更广。结论需建立统一的小儿炎症性肠病活动指标，对炎症性肠病进行系统管理，尽早做出诊断，避免小儿生长发育迟缓。

简介：自2008年5月2日起,我国正式将手足口病纳入丙类传染病管理。手足口病传播途径多,婴幼儿和儿童普遍易感,做好儿童个人、家庭和托幼机构的卫生是预防本病感染的关键。在手足口病的宣教工作中,我们常常只是对家长和老师进行了宣传预防手足口病知识宣传,考虑到幼儿的理解能力相对较弱,一些专业方面的知识可能会听不懂。

简介：子宫腺肌症（adenomyosis）是育龄妇女的常见病，约70％患者的临床症状表现为月经量增多、月经周期延长、进行性痛经加重、子宫增大及不孕等。妇科检查：子宫呈均匀性增大或局限性结节隆起，严重者可影响其生活质量。手术治疗可达到根治该病的目的，

简介：目的探讨彩色多普勒超声在儿童克罗恩病（CD）诊断中的意义。方法选择2005年1月至2013年5月于广州市第一人民医院儿科就诊并经彩色多普勒超声检查诊断为CD的32例患儿为研究对象,男性患儿为12例,女性为20例,年龄为7-15岁。采用彩色多普勒超声诊断仪进行超声检查,观察病变肠管位置及内部回声、测量病变肠管厚度,对增厚的肠管改用高频探头,仔细观察肠管壁内部回声以及内部血流分布的变化情况,详细记录其结果并进行统计学分析。本研究遵循的程序符合广州市第一人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书。结果彩色多普勒超声检查诊断的32例CD患儿中,28例与经纤维结肠镜检查诊断结果一致,诊断一致率为87.5%。其中,13例（40.63%）患儿在空肠或回肠形成包块,7例（21.88%）患儿伴升结肠病变,6例（18.75%）患儿肠腔可见多处狭窄,5例（15.63%）患儿从空肠至回肠均有病变,1例（3.13%）患儿肠腔可见1处狭窄。儿童CD所致肠管狭窄较重,好发于肠系膜缘,其近端明显扩张,黏膜增粗形成均匀一致的小充盈缺损影,表现为典型的假息肉状或＂鹅卵石＂样。结论儿童CD的彩色多普勒超声声像图具有特殊性改变,能为临床CD的诊断提供较准确的诊断依据,对临床制定治疗方案和疗效观察具有重要价值。

简介：目的了解早产儿视网膜病变（ROP）的发生状况,并探讨ROP的相关危险因素。方法选择2009年1月至2010年12月在本院新生儿科住院的250例早产儿为研究对象,胎龄≤36孕周,出生体重≤2500g。于生后第14天对其进行ROP筛查,记录早产儿一般临床资料。早产儿完成ROP筛查后,对其随访至周边视网膜新生血管形成或病变退化（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签订临床研究知情同意书）。采用非条件logistic多元回归分析法进行ROP相关危险因素[胎龄、胎次、出生体重、性别、吸氧持续时间及浓度、机械通气治疗、是否合并新生儿窒息、呼吸暂停、呼吸窘迫综合征（RDS）并发症及是否输血等]分析。结果250例早产儿全部完成ROP筛查,共计检出ROP16例（26只眼）,ROP发生率分别为6.4%（16/250,ROP患儿发病率）和5.2%（26/500,ROP眼发病率）,其中ROP1期为12例（75.0%）,2期为3例（18.8%）,3期为1例（6.3%）。非条件logisticROP相关危险因素分析结果显示,ROP与早产儿胎龄、吸氧持续时间及浓度、接受机械通气治疗密切相关（OR=0.668,95%CI：-0.721～-0.088,P=0.012;OR=7.768,95%CI：0.608～3.492,P=0.005;OR=5.241,95%CI：0.191～3.121,P=0.027;OR=1.235,95%CI：1.109～2.872,P=0.001）;其余因素与ROP无相关关系（P〉0.05）。结论早产、吸氧持续时间长及浓度高、接受机械通气治疗是发生ROP的主要危险因素。对早产儿适时进行ROP筛查,可为临床防治ROP提供理论依据。

简介：目的探讨相关生化指标检测在儿童炎症性肠病（IBD）诊断及鉴别诊断中的临床价值。方法选取2012年1月1日至2017年1月30日在成都市妇女儿童中心医院就诊的48例IBD患儿为研究对象,根据其IBD类型,分为溃疡性结肠炎（UC）组（n=12,确诊为UC患儿）和克罗恩病（CD）组（n=36,确诊为CD患儿）。选取同期于本院就诊的30例非IBD受试儿纳入对照组。采用回顾性分析法,收集3组受试儿的临床病例资料,以及检测其血清核周型抗中性粒细胞胞质抗体（pANCA）、抗酿酒酵母菌抗体（ASCA）IgG和ASCAIgA、抗乙糖苷甘露糖抗体（AMCA）IgG、抗乙糖苷壳糖抗体（ACCA）IgA、抗细菌鞭毛蛋白cBir1抗体（anti-cBir1）IgG和粪钙卫蛋白（FC）水平,并且进行统计学分析。采用方差分析,对3组受试儿的年龄、人体质量指数（BMI）,血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC水平分别进行整体比较,再采用SNK-q检验进一步进行组间两两比较。采用χ2检验,对3组受试儿的性别构成比及血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG阳性率和FC阳性率进行比较。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果（1）3组受试儿的年龄、BMI及性别构成比比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（2）3组受试儿血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。3组间血清pANCA、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC水平分别两两比较,差异亦均有统计学意义（P〈0.05）。（3）3组受试儿血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC阳性率比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。结论血清pANCA或许可以作为诊断UC的首选指标,而血清ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA和anti-cBir1IgG,或许可作为诊断CD的指标,但

简介：目的分析足月新生儿ABO血型不合溶血病（简称ABO溶血病）伴高胆红素血症的临床表现、实验室检查结果、治疗措施和近期预后特点,为合理管理本病提供指导。方法选择2012年1月至2014年12月,在四川大学华西第二医院新生儿科住院治疗,并经实验室检查确诊为新生儿ABO溶血病伴新生儿高胆红素血症的331例足月新生儿为研究对象。回顾性分析患儿病历资料,包括临床表现、实验室检查结果、治疗措施及近期预后等。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书。结果本组331例新生儿ABO溶血病伴新生儿高胆红素血症的足月新生儿,其入院平均年龄为（53.5±36.2）h,48.0%（159/331）为男性患儿,45.0%（149/331）患儿胎次为1,剖宫产占59.2%（196/331）,混合喂养占71.6%（237/331）;发现黄疸时间平均为生后（29.7±19.4）h。入院时血清总胆红素（TSB）浓度平均为（233.1±90.0）μmol/L,9.4%（31/331）患儿TSB浓度〉342.0μmol/L,最高为614.7μmol/L;14.5%（48/331）患儿入院时伴贫血;A型血患儿占56.8%（188/331）;抗体释放试验阳性率显著高于直接抗人球蛋白试验（DAT）阳性率（95.5%vs29.0%）,且差异有统计学意义（χ^2=311.076,P=0.000）。本组患儿光疗时间平均为（80.1±20.9）h,8.8%（29/331）患儿接受换血治疗及输血治疗,19.0%（63/331）患儿输注白蛋白,26.0%（86/331）患儿输注静脉免疫球蛋白。0.9%（3/331）患儿临床诊断新生儿胆红素脑病,平均住院时间为（4.7±1.8）d,1.8%（6/331）患儿在出院后4d内因黄疸原因再次入院。结论足月新生儿ABO溶血病伴高胆红素血症,可能发生贫血及严重高胆红素血症,甚至导致新生儿胆红素脑病。抗体释放试验可作为常规实验室检查以提高新生儿ABO溶血病诊断率。黄疸可能会持续�

简介：目的探讨腹腔镜下子宫次全切除术（LSH）和子宫全切除术（LTH）治疗子宫腺肌病的临床疗效。方法选取2010年1月至2011年9月，于本院行腹腔镜下子宫切除术治疗子宫腺肌病患者200例为研究对象。按照不同手术方式，将其分为LSH组（n=100）和LTH组（n=100）。两组患者的年龄、合并症等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象同意，并与之签署临床研究知情同意书）。对两组患者的手术指标（手术时间、术中出血量及术后输血情况），术后短期恢复指标（术后留置导尿管时间、安置负压引流量、肛门排气时间、术后疼痛评分及住院时间），远期随访指标（术后痛经缓解状况、性生活质量评价、日常生活质量评价、盆底组织支撑情况、宫颈残端病变及恶变率，以及是否存在术后持续周期性阴道少量出血）等进行对比分析，评价LSH和LTH治疗子宫腺肌病的疗效。结果LSH组患者手术时间、术中出血量均较LTH组明显减少，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；术后留置导尿管时间和住院时间亦显著缩短，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．001）；而术后疼痛评分、肛门排气时间两组比较，差异无统计学意义（P〉0．001）；两组患者术后性生活质量及日常生活质量评价比较，差异亦无统计学意义（P〉0．05）。经腹腔镜治疗后，两组患者痛经症状均有效缓解，术后并发症发生率均较低。结论LSH治疗子宫腺肌病优于LTH。

简介：目的探讨最近5年重庆市璧山县产科危重症病种及转诊指征变化。方法采用回顾性分析法，分析2006年1月至2010年12月在本院住院分娩的产科危重症患者201例的危重症病种分布及其中接受转诊治疗的105例重症孕产妇的病种变化（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，征得受试对象本人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。结果201例产科危重症患者中，前置胎盘为67例（33．3％），产后出血为52例（25．9％），重度子痫前期为48例（23．9％），妊娠合并血小板减少为15例（7．5％），妊娠急性胰腺炎为5例（2．5％）、妊娠合并急性脂肪肝及重症肝炎为5例（2．5％），胎盘早剥为4例（1．9％），其他产科危重症为5例（2．5％）。105例采取转诊措施的主要病种为：中央型前置胎盘为36例（34．3％），早发重度子痫前期为25例（23．8％），产后出血为23例（21．9％），血小板减少为5例（4．8％），妊娠合并急性胰腺炎和妊娠急性脂肪肝为5例（4．8％）。结论最近5年重庆市璧山县产科危重症病种分布及转诊指征均有所变化。

简介：1-脱氨基-8-D-精氨酸血管加压素（DDAVP）是人工合成的血管加压素类药物，可提高健康人群及血友病（hemophilia）患者血浆因子Ⅷ（FⅧ）、vonWillebrand因子（vWF）及组织型纤溶酶原激活物（t-PA）水平。在国外，DDAVP成功用于防治轻型血友病A（HA）、1型血管性血友病导致的出血事件，已有30多年历史。越来越多研究证实，DDAVP对女性HA携带者、已有抑制物产生的HA及获得性HA，甚至对血友病B（HB），也有一定治疗作用。DDAVP使用安全、价格低廉，尤其可降低因使用血液制品导致的人体免疫缺陷病毒（HIV）、肝炎病毒等的传播及因反复使用外源性FⅧ导致的FⅧ抑制性抗体产生的危险。因此，建议对新诊断为血友病的患者，也应进行DDAVP应答测试，以评估患者在将来防治出血性事件时使用该药的可能性和方案。

简介：目的探讨肺动脉高压（pulmonaryarteryhypertension，PAH）对左心心肌重塑和舒张功能的影响。方法采用多普勒超声心动图检查，评价45例先天性心脏病合并PAH（PAH组）和22例单纯先天性心脏病儿童（对照组）左室重塑和舒张功能的变化情况。结果PAH组与对照组比较，其左室舒张末内径（LVDd）、右室内径（RVd）、肺动脉内径（PAd）均明显增大，且三尖瓣反流（VTR）流速增快、PASP升高，差异均有显著意义（P〈0．05）；而其室间隔（IVS）厚度无明显增加（P〉0．05）。PAH组与对照组比较，二尖瓣口血流多普勒频谱A峰流速（AV）、速率时间积分（AVI）及肺动脉压与二尖瓣口血流频谱比值（AV／EV），AVI／EVI均逐渐明显增大，差异均有显著意义（P〈0．01）；左室等容舒张时间（uVRT）明显延长（P〈0．05），E峰流速（EV）、速率时间积分（EVI）及E峰减速时间（DT）无明显改变，差异均无显著意义（P〉0．05）。PAH组AV／EV呈正相关（r=0．4119～0．4456，P〈0．01）。结论PAH在引起右心功能异常的同时，也可能是左心室心肌重塑和肥大的发生机制之一。

简介：目的探讨儿童急性B前体淋巴细胞白血病（BCP-ALL）铁转出蛋白（Fpn）表达水平与其临床特征和预后的关系。方法选择2011年2月至2014年6月四川大学华西第二医院收治的64例BCP-ALL患儿为研究对象,纳入研究组。对其统一按照中国儿童白血病协作组（CCLG）-急性淋巴细胞白血病（ALL）2008方案进行分型诊断和治疗。采用随机数字表法随机选择同期于本院健康体检的21例健康儿童,纳入对照组。采用荧光定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术分别检测研究组BCP-ALL患儿初诊时及对照组受试者体检时骨髓和外周血单个核细胞的Fpn表达水平。以Fpn相对表达量（0.18）为界值进行划分,研究组Fpn相对表达量〉0.18为Fpn高表达患儿,纳入Fpn高表达亚组（n=32）,Fpn相对表达量≤0.18为Fpn低表达患儿,纳入Fpn低表达亚组（n=32）。采用Kaplan-Meier法计算研究组患儿无复发生存（RFS）率、无事件生存（EFS）率和总生存（OS）率。统计学分析Fpn表达水平与研究组BCP-ALL患儿的临床特征、免疫表型、ALL相关融合基因、早期治疗反应、临床危险度及其预后的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果1研究组与对照组受试者,以及Fpn高、低表达亚组患儿的性别构成比和年龄分布分别比较,差异均无统计学差异（P〉0.05）。2研究组Fpn中位相对表达量（0.18）显著低于对照组（2.19）,差异有统计学意义（U=1415.0,P〈0.001）。3研究组患儿初诊时白细胞计数〈50×109/L（47例）和白细胞计数≥50×109/L（17例）患儿的Fpn中位相对表达量分别为0.23和0.04,二者比较,差异亦有统计学意义（U=399.0,P=0.02）。分别按照初诊时中位白细胞计数（21.1×109/L）和中位初诊幼稚细胞绝对计数（14.1×109/L）进行划分,研究组初诊时高、低中位白细胞计数和�

简介：神经节苷脂（gangliosides，GM-1）可多方位阻断缺氧缺血性脑损伤（HIBD）的发病。本文对新生儿缺氧缺血性脑病试用高压氧与神经节苷脂联合治疗取得良好效果，现报道如下。

简介：中华妇幼临床医学杂志（电子版）2014年、第10卷、第3期：儿童血液病专题组稿内容预告（本组专家述评稿件由本刊编委高举教授、王天有教授共同组织）

简介：目的观察新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）血清、脑脊液中胰岛素样生长因子-I（IGF-I）水平的变化及相关性，探讨IGF—I在新生儿HIE发病机制及预后中的作用。方法用放射免疫法（RIA）检测41例HIE组新生儿生后12h～24h及10d～12d血清、脑脊液及10例正常足月新生儿（对照组）血清中IGF—I的水平变化。结果①生后12h～24h，轻、中、重度HIE组血清IGF—I的水平分别为（32.94±8．43）ng／ml，（22.56±5.51）ng／ml，（15.77±3.60）ng／ml，明显低于对照组（79．28±13．28）ng／ml（P〈0．01）；且HIE程度越重，IGF-I的水平越低（P〈0．05）。②生后10d～12d，轻、中度HIE组及重度HIE无症状组血清中IGF-I的水平分别为（67．22±21．52）ng／ml，（68．54±22．88）ng／ml，（52．58±14.11）ng／ml，分别较各组生后12h～24h的水平增高（P〈0．01），仍低于对照组（P〈0.01），其脑脊液中的水平分别为（6.18±0．87）ng／ml，（5．74±0．94）ng／ml，（5.08±0．87）ng／ml，也较生后12h～24h时的水平，分别为（4．43±1．16）ng／ml，（3．19±0．84）ng／ml，（1.97±0．45）ng／ml均明显增高（P〈0.01）；重度HIE有症状组血清和脑脊液的IGF—I水平分别为（22.49±10.58）ng／ml和（2．26±0．70）ng／ml，虽较生后12h～24h增高，分别为（14.22±3．37）ng／ml，（1.87±0.80）ng／ml，但差异无显著意义（P〉0．05）。然而却明显低于其他各组的水平（P〈0．01）。③HIE组血清与脑脊液的IGF-I水平呈正相关关系（r=0．84，P〈0．05）。结论IGF-I是一种重要的神经保护因子，其水平的改变可能与新生儿HIE的发生、发展及预后有关。

简介：新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemicencephalopathy,HIE）是严重危及新生儿生命健康的常见病，HIE存活者常存在不同程度的神经系统后遗症。对HIE早诊断、及时干预至关重要^[1]。2004年4月至2008年6月，