简介:目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。
简介:目的评价治疗前外周血血小板(PLT)计数与卵巢上皮性癌患者临床疗效及预后的相关性。方法采用全血细胞自动检测分析仪检测98例卵巢上皮性癌(卵巢癌组)、52例卵巢交界性肿瘤、70例卵巢良性肿瘤、70例正常女性(对照组)外周血PLT,分析PLT增多与卵巢上皮性癌的临床疗效、临床病理因素及预后的相关性。结果卵巢癌组伴有血小板计数增多(PLT≥400×10~9/L)者占37.76%(37/98),卵巢癌组术前血小板计数平均值[(274.35±63.42)×10~9/L]显著高于交界性肿瘤组[(215.23±58.55)×10~9/L]、良性肿瘤组[(195.46±45.43)×10~9/L]和对照组[(189.22±38.42)×10~9/L,P〈0.05]。卵巢癌未控组血小板增多的发生率72.2%(13/18)高于缓解组33.8%(27/63),差异有统计学意义(P〈0.05)。卵巢癌患者血小板增多组与非血小板增多组FIGO分期、术后残留灶大小、腹水细胞学及3年生存率比较,差异均有统计学意义(P〈0.01)。结论治疗前血小板计数作为一种简单、经济指标,可有效预测卵巢上皮性癌患者的临床疗效,并对预后评估具有参考价值。
简介:目的:探讨新旧两种复苏方法对新生儿窒息复苏的效果及新法复苏成功率,普及新法复苏方案,以减少窒息新生儿死亡率及病死率。方法:回顾性分析2000年1月至12月与2005年1月至12月间采用不同方法复苏成功率的比较。尤其对新法复苏的建通气道方面,形成了操作的常规。结果:两组新旧复苏窒息新生儿的成功比较,以阿氏评分≥8分为复苏成功。比较新旧两组生后5分钟成功率2005年94%明显高于2000年67%(旧法)。结果显示,采用新法复苏方案优于旧法复苏,两组比较有显著差异。(P〈0.050)。结论:新生儿窒息的轻重及并发症可对新生儿产生永久性神经损害,致精神神经发育异常。因此,对所有高危因素的胎儿要加强监护,减少胎儿宫内窘迫,选择适当分娩方式,尽快结束分娩。对窒息新生儿积极普及、有效正确实施ABCDE复苏方案,降低新生儿窒息病死率和围产新生儿死亡率。