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简介：Objective:Theaiminthisstudywastoidentifytheallelicfrequenciesofthechemokine(SDF1-3'A)andchemokinereceptor(CCR5△32,CCR5m303andCCR2-64I)genesresistanttoHIV-1infectionand/ordiseaseprogressioninindigenousChinesepopulations.Methods:ByusingQIAampDNABloodMiniKit,thegenomicDNAsampleswerepurifiedfromwholeperipheralbloodofhealthyindividuals(n=2067)fromHan,Uygur,MongolianandTibetanethnicgroups,aswellasHanpatientsincludingHIV-1carriers(n=330),patientswithothersexuallytransmitteddiseases(STDs,n=259)andintravenousdrugusers(IVDUs,n=125).TheallelicpolymorphismswereidentifiedbymeansofPCRorPCR-RFLPanalyses.ThesequencesofrandomlyselectedamplifiedPCRproductswerefurtherconfirmedbydirectDNAsequencing.Results:Themutantfrequencieswereidentifiedtobe0%-3.48%forCCR5△32,0%forCCR5m303,19.15%-28.79%forCCR2-64and19.10%-28.73%forSDF1-3'Aalleles,respectively,inChinesehealthyindividualsfromfourethnicgroups.Ourfindingsindicatedtheallelicfrequenciesvaryamongthedifferentethnicgroups.Furthermore,theHIV-1carriers,STDcasesandIVDUs(allofHanethnicity)werefoundtohavetheallelicfrequenciesof0%-0.19%(CCR5A32),0%(CCR5m303),19.31%-20.45%(CCR2-64)and25.61%-26.83%(SDF1-3'A)withminorvariationsintheirfrequenciesbetweenthepatientsandhealthyHangroups.TherewasnoCCR5-m303mutationfoundinanysubjectinthisstudy.Conclusion:TheexaminedsubjectsoffourChineseethnicoriginsshowedlowerfrequenciesofCCR5A32andCCR5m303alleles,buthigherfrequenciesofmutantCCR264IandSDF1-3'Aallelescomparedtothoseidentifiedinnorthern-EuropeanandAmericanCaucasians.ThesignificanceofthedifferentfrequenciesandpolymorphismsoftheaboveallelesinChinesepopulationsneedstobefurtherexaminedinHIV-1/AIDSdiseases.

简介：目的：观察播散性毛孢子菌病小鼠模型中白细胞介素-10（IL-10）、转化生长因子β1（TGF-β1）的动态表达，并探讨其在播散性毛孢子菌病中可能发挥的作用。方法50只雄性BALB/c小鼠随机分为试验组和对照组，每组25只，尾静脉分别接种阿萨希毛孢子菌（T.asahii）悬液和生理盐水，接种后3d、7d、14d、21d及28d，对小鼠肾脏载菌量进行测定；取小鼠内眦静脉血，离心获得血清，通过双抗体夹心酶联免疫吸附试验（ELISA）检测两组小鼠不同感染时间血清IL-10和TGF-β1表达水平；实时荧光定量PCR检测两组小鼠不同感染时间脾脏IL-10mRNA和TGF-β1mRNA表达情况；采用Pearson相关分析对试验组小鼠不同感染时间肾脏载菌量与血清IL-10、TGF-β1、脾脏IL-10mRNA、TGF-β1mRNA表达量及试验组小鼠血清IL-10表达水平与脾脏IL-10mRNA表达量、血清TGF-β1表达水平与脾脏TGF-β1mRNA表达量进行相关分析。结果接种后3d，试验组小鼠肾脏载菌量为（69.5±9.1）cfu/mg，接种后7d，小鼠肾脏载菌量达到峰值，为（120.3±11.4）cfu/mg，其后载菌量逐渐降低，接种后28d为（2.0±2.5）cfu/mg。试验组小鼠血清IL-10与TGF-β1表达水平在7d较对照组明显升高，14d时达到峰值，随后逐渐降低。接种后7d、14d、21d，小鼠血清IL-10表达水平与对照组相比，差异有统计学意义（P均＜0.05）。接种后7d、14d、21d，小鼠血清TGF-β1表达水平与对照组相比，差异有统计学意义（P均＜0.05）。试验组小鼠脾脏IL-10mRNA、TGF-β1mRNA表达量在7d逐渐增高，14d时达到峰值，随后逐渐降低至对照组水平。接种后7d、14d、21d，小鼠脾脏IL-10mRNA、TGF-β1mRNA表达量与对照组相比，差异有统计学意义（P均＜0.05）。试验组小鼠血清IL-10表达水平与脾脏IL-10mRNA、血清TGF-β1表达水平与脾脏TGF-β1mRNA表达量均呈明显正相关（P均＜0.05）。�

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

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简介：背景：依柏康唑是一种对皮肤浅部真菌病、念珠菌病和糠疹治疗有效的外用广谱咪唑类衍生物。既往研究显示依柏康唑治疗皮肤浅部真菌病较克霉唑更为有效。本试验旨在比较1％依柏康唑乳膏与2％咪康唑乳膏治疗皮肤浅部真菌病的有效性。方法：653例皮肤浅部真菌病患者纳入此多中心、双盲、随机临床试验，随机选用1％依柏康唑乳膏、每日2次或2％咪康唑乳膏、每日2次，连续4周。4周后根据真菌检查和临床症状评估有效性。结果：纳入本试验的653例患者中，360例基线真菌培养阳性，纳入有效性评估。临床显示接受依柏康唑治疗的患者有76．1％有效，而接受咪康唑治疗的患者有75．0％有效。治疗相关不良事件发生率分别为：依柏康唑0．91％，咪康唑0．92％，均不严重且较局限而短暂。

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简介：背景：t（14；18）（q32；q21）累及IGH和MALT1已在皮肤MALT淋巴瘤和1例原发皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中被描述。但是，IGH／MALT1转位在这些类型皮肤淋巴瘤的发生率还不清楚。方法：作者用MALT1和IGH分裂探针对16例皮肤MALT1淋巴瘤和16例原发皮肤DLBCL患者的石蜡切片进行分裂间期荧光原位杂交（FISH），以评价IGH／MALT1转位的频率，筛选其他有关IGH和MALT1位点的潜在转位。结果：16例皮肤MALT1淋巴瘤和16例原发皮肤DLBCL患者中，均未检测到累及MALT1的转位。能够进行IGH转位分析的12例MALT淋巴瘤患者均为阴性。相反，能够进行IGH转位分析的13例（31％）例原发皮肤DLBCL患者中有4例阳性。之后的FISH分析显示其中1例为IGH／BCL2转位，1例为CMYC／IGH转位，而剩余2例的转位配对目前还未发现。结论：该研究显示累及MALT1的转位，包括IGH／MALT1在皮肤MALT淋巴瘤和原发皮肤DLBCL中不常见。其他累及IGH的转位也不参与至少大多数皮肤MALT淋巴瘤的发病。相反，原发皮肤DLBCL在少数病例中可有几种IGH转位中的一种。

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