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15 个结果
  • 简介:2012-03—21Nature杂志在线版刊登了美国克利夫兰研究中心、苏州大学和上海交通大学等机构研究人员的题为“RoleofCorininTrophoblastInvasionandUterineSpiralArteryRemodellinginPregnancy”的研究成果显示,一种重要蛋白在孕期胚胎生理(如血压)变化过程中的关键作用,并指出一种严重怀孕并发症:先兆子痫的病理机制。

  • 标签: 蛋白酶 孕期 血压 胚胎生理
  • 简介:辅助生殖技术中胚胎发育潜能,即胚胎质量的评分将直接影响胚胎移植的选择和辅助生殖的临床结局。胚胎形态学评估方法由于其快速、无创、简单等特点而在临床得到广泛应用。目前,新的胚胎发育潜能评估方法成为研究热点,胚胎形态学评分系统与实时成像分析系统相结合对胚胎发育过程连续观察,便于选择优胚。胚胎代谢组学评估方法,如胚胎培养基中的代谢产物的变化(丙酮酸、葡萄糖、氨基酸等)、胚胎源性细胞因子、培养基或者囊胚腔中的游离DNA等。同时,针对遗传疾病而产生的移植前遗传学筛查法等方法可能为找到更有效地评估胚胎发育潜能标志物奠定基础。笔者拟就对胚胎发育潜能评估方法的研究进展进行综述。

  • 标签: 生殖技术 辅助 胚胎发育 方法
  • 简介:目的探讨血液灌流辅助治疗儿童过敏性紫癜(HSP)的临床价值及治疗指征。方法选择2013年4月至2015年4月,于成都市妇女儿童中心医院住院治疗的239例HSP患儿为研究对象。根据患儿疾病严重程度和是否采用血液灌流治疗,将其分为4组:轻症观察组(n=76,为轻症HSP患儿,采用常规治疗+血液灌流),轻症对照组(n=84,为轻症HSP患儿,采用常规治疗),重症观察组(n=47,为重症HSP患儿,采用常规治疗+血液灌流)及重症对照组(n=32,为重症HSP患儿,采用常规治疗)。常规治疗包括抗炎、抗过敏、抗凝及对症处理,血液灌流为辅助治疗。回顾性分析239例HSP患儿病例资料,对2组轻症或2组重症HSP患儿急性期治疗后临床症状改善情况等近期疗效指标,以及1年内皮疹复发率及肾脏损害发生率2项远期疗效指标,采用t检验或χ2检验就行统计学比较。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,并与患儿家属签订知情同意书。结果(1)重症观察组HSP患儿腹痛及血便消失时间、关节肿痛消失时间及皮肤紫癜减轻时间[(4.8±0.6)d、(3.0±0.7)d、(3.4±0.8)d],均短于重症对照组[(5.8±0.5)d、(4.2±0.8)d、(4.5±0.7)d],并且差异均有统计学意义(t=15.499、7.060、6.040,P〈0.001);对2组重症HSP患儿随访1年的皮疹复发率及肾脏损害发生率比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。2组轻症HSP患儿上述5项指标比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。(2)重症观察组HSP患儿治疗第7天时,尿微量白蛋白、转铁蛋白、α1微球蛋白、β2微球蛋白,血清白细胞介素(IL)-1及肿瘤坏死因子(TNF)-α水平[(20.6±15.0)mg/L、(6.6±0.6)mg/L、(8.0±1.0)mg/L、(0.32±0.23)mg/L、(6.9±1.6)mg/L、(9.6±2.9)mg/L],均低于重症对照组[(38.4±10.4)mg/L、(9.0±1.0)mg/L、(10.2±1.7)mg/L、(3.50±1.40)mg/L、(8.3±1.7�

  • 标签: 血液灌注 紫癜 过敏性 白细胞介素类 肿瘤坏死因子α 急性肾损伤
  • 简介:目的:评估临床病理因素对局部晚期宫颈癌患者新辅助化疗疗效的预测价值。方法选择2009年1月至2013年3月在山西医科大学第二医院和山西省肿瘤医院接受新辅助化疗的62例宫颈癌患者的临床病历资料为研究对象。年龄为35-82岁,中位年龄为50岁。术后经组织病理学检查结果证实均为宫颈鳞癌。按照宫颈癌新辅助化疗是否有效,将其分为有效组(n=47,75.8%)和无效组(n=15,24.2%)。两组患者的年龄、化疗前血红蛋白水平、血小板水平、宫颈肿瘤最大直径比较,差异无统计学意义(P〉0.05)(本研究遵循的程序符合山西医科大学第二医院和山西省肿瘤医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,研究分组及化疗征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。对行新辅助化疗的62例ⅠB2-ⅡB期宫颈癌患者的临床病理资料进行回顾性分析,分析其化疗后的手术情况及术后病理结局,探讨影响新辅助化疗疗效的因素。结果有效组新辅助化疗术后宫颈深间质浸润率、淋巴结转移率均显著低于无效组[25/47(53.2%)vs.13/15(86.7%),12/47(25.5%)vs.9/15(60.0%)],差异有统计学意义(χ2=5.371,4.254;P=0.020,0.039);新辅助化疗的疗效与临床分期、病理学分级和化疗方案无相关性(P〉0.05),但与化疗前血鳞状细胞癌抗原(SCCAg)水平明显相关[OR=0.135,95%CI(0.027-0.667);P=0.014]。结论化疗前血SCCAg水平与新辅助化疗的疗效明显相关,可作为预测局部晚期宫颈癌新辅助化疗疗效的指标。

  • 标签: 宫颈新生物 化疗疗法 辅助 治疗结果 鳞状细胞 阻力指数
  • 简介:泛素蛋白体途径(UPP)和自噬溶酶体途径(ALP)是真核细胞内蛋白质降解的2种重要途径。MG132是一种可逆性肽醛类蛋白体(proteasome)抑制剂,可进入细胞中可逆性抑制蛋白体活性,抑制UPP介导的蛋白质降解,从而诱导细胞凋亡。自噬性细胞死亡是一种不同于细胞凋亡的程序性死亡,细胞自噬是细胞利用溶酶体降解自身受损的大分子物质和细胞器的生理性细胞死亡过程。卵巢癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。晚期卵巢癌患者的5年生存率约为47%,是妇科恶性肿瘤中导致患者死亡率最高的肿瘤。MG132可通过调节凋亡蛋白表达,促进卵巢癌细胞凋亡,但是否可通过调控凋亡、自噬蛋白表达,促进卵巢癌细胞死亡,则迄今文献报道较少。笔者拟就蛋白体抑制剂MG132对卵巢癌的作用机制的最新研究现状进行阐述,旨在为MG132治疗卵巢癌提供理论基础。

  • 标签: 卵巢肿瘤 蛋白酶抑制药 MG132 细胞凋亡 自噬 泛素蛋白酶体途径
  • 简介:目的探讨年龄因素对高龄不孕患者接受辅助生殖技术(ART)后胚胎发育情况及妊娠结局的影响。方法选择2013年7月至2014年1月于内蒙古医科大学附属医院生殖中心行体外受精一胚胎移植(1VpET)及卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)的不孕患者155例为研究对象,共计184个周期。按照年龄,将纳入患者分为3组:Ⅰ组(n=67,周期数为63,35岁≤年龄〈37岁),Ⅱ组(n=60,周期数为55,37岁≤年龄〈40岁),Ⅲ组(n=57,周期数为37,年龄≥40岁)。各组患者身高、体质指数、不孕年限及受孕史等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果①Ⅲ组接受IVF—ET和ICSI者的新鲜胚胎妊娠率较I组显著降低,且差异有统计学意义(P〈0.05),但与Ⅱ组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。3组间接受IVF-ET和ICSI者的冷冻胚胎妊娠率及胚胎冷冻率比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。②Ⅲ组妊娠率与胚胎种植率均较I组及Ⅱ组显著降低,且差异均有统计学意义(P〈0.05);Ⅱ组妊娠率较Ⅰ组显著降低,且差异有统计学意义(P〈0.05),但其胚胎种植率与Ⅰ组比较,差异无统计学意义(P〉0.05);3组间受精率、卵裂率、优质胚胎率、优质胚胎移植率、自然流产率及活婴出生率比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。③相同ART下,3组间受精率、卵裂率及优质胚胎率比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论年龄因素可影响高龄不孕患者胚胎着床及妊娠成功。

  • 标签: 生殖技术 辅助 体外受精 精子注射 细胞浆内 胚胎植入 女性
  • 简介:目的通过观察罹患坏死性小肠结肠炎(necrotizingenterocolitis,NEC)的新生SD大鼠肠组织中分泌型磷脂A2(secretoryphospholipaseA2,sPLA2)含量变化,探讨分泌型磷脂A2在坏死性小肠结肠炎发病中的作用。方法将20只新生SD大鼠随机分成NEC模型组(n=10)和对照组(n=10)。对NEC模型组新生SD大鼠自出生48h后给予鼠乳代用品人工喂养,并对其进行100%氮气缺氧90s和4℃冷刺激10min处理,每天2次,连续处理3d,建立新生SD大鼠坏死性小肠结肠炎模型。在最后一次缺氧、冷刺激处理后24h,将其空腹断头处死,同时处死对照组SD大鼠。对两组新生SD大鼠均留取回盲部近端肠管组织标本,分别进行肠组织损伤评分和肠组织分泌型磷脂A2含量检测。当标本组织学评分≥2分时,诊断为坏死性小肠结肠炎。采用酶联免疫吸附测定(enzymelinkedimmunosorbentassay,ELISA)法检测肠组织中分泌型磷脂A2含量(单位为:pg/mgprot)。应用Kruskal-WallisH检验等方法对两组大鼠肠组织中分泌型磷脂A2含量进行统计学分析(α=0.05)。结果NEC模型组新生SD大鼠相继出现腹泻、腹胀、萎靡、活动减少,生长减慢等症状;对照组新生SD大鼠进食及排便正常,无腹泻及腹胀症状,活动度良好,皮下脂肪丰满。NEC模型组和对照组肠组织损伤病理学评分(x-±s)分别为:3.300±0.850和0.450±0.400;肠组织分泌型磷脂A2含量(pg/mgprot)分别为1.752±0.483和0.669±0.180。两组间肠组织损伤评分和肠组织中分泌型磷脂A2含量比较,差异均有显著意义(P〈0.05);肠组织分泌型磷脂A2含量与相应平均损伤程度,均呈显著正相关关系(rsPLA2=0.834,P=0.000)。NEC模型组新生SD大鼠坏死性小肠结肠炎发生率为100%(10/10),对照组无一例发生坏死性小肠结肠炎。结论肠组织分泌型磷脂A2是导致坏死性小肠结肠炎发生的关键介质,持续过度表达�

  • 标签: 坏死性小肠结肠炎 分泌型磷脂酶A2 动物模型
  • 简介:目的探讨腹腔镜辅助阴式子宫肌瘤剔除术中3种止血方法的临床效果。方法选取2005年2月至2010年8月于本院确诊并住院接受腹腔镜辅助阴式子宫肌瘤剔除术治疗的36例子宫肌瘤患者为研究对象。按照术中止血方法,将其分别纳入子宫动脉阻断组(n=12,采取子宫动脉阻断术止血),垂体后叶素组(n=12,采取垂体后叶素止血)和双极电凝组(n=12,采取双极电凝术止血)。3组患者年龄、肌瘤数量及直径、月经规律情况等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果3组手术时间、术后72h体温、排气时间方面比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。3组术中出血量、术后引流量方面比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。3组患者住院时间及住院费用方面比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论子宫动脉阻断术在腹腔镜辅助阴式子宫肌瘤剔除术的术中止血效果最佳,亦可根据实际需要,采取多种止血方法联合应用。

  • 标签: 腹腔镜辅助阴式子宫肌瘤剔除术 子宫动脉阻断 垂体后叶素 止血
  • 简介:目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢(G-6-PD)缺乏症患儿生后早期血清总胆红素(TSB)水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组(n=31)和G-6-PD正常组(n=65)。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比(男性74.2%、女性25.8%)与G-6-PD正常组性别构成比(男性52.3%、女性47.7%)比较,差异有统计学意义(χ^2=4.168,P=0.041)。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[(2.7±0.6)mg/dL,(6.6±1.7)mg/dL,(10.4±2.2)mg/dL,(12.3±2.3)mg/dL,(0.14±0.04)mg/(dL·h),45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[(2.4±0.4)mg/dL,(5.8±1.4)mg/dL,(9.2±2.0)mg/dL,(11.0±2.6)mg/dL,(0.12±0.04)mg/(dL·h),10.8%],且差异有统计学意义(t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000)。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系(r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001);G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存�

  • 标签: 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 高胆红素血症 新生儿 胆红素 婴儿 新生
  • 简介:目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为:23个第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为:静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

  • 标签: 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 突变
  • 简介:子宫内膜异位症(EMs)是目前严重困扰育龄期女性的常见疾病,因其发病机制复杂,病因尚未阐明,以及其易种植、复发等类似肿瘤的特性,迄今尚无确切诊治手段。最新研究发现,EMs属于一种自身免疫性疾病,与T细胞免疫密切相关。CD4+T细胞的2个重要亚型,辅助性T细胞(Th)17与调节性T细胞(Treg)比例(Th17/Treg)失衡及其所致的腹腔内环境稳态失衡,均与EMs发生、病变程度及其导致不孕等临床特征有关。笔者拟就Th17/Treg与免疫内环境失衡在EMs中的最新研究现状进行阐述。

  • 标签: 子宫内膜异位症 自身免疫疾病 T细胞抗原受体特异性 TH17细胞 T淋巴细胞 调节 免疫内环境失衡
  • 简介:目的:探讨基质细胞衍生因子(SDF)-1、CXC趋化因子受体(CXCR)4、基质金属蛋白(MMP)-2和Ki-67在宫颈鳞癌中的表达,以及SDF-1对MMP-2和Ki-67表达的影响。方法选取2010年1月至2012年9月在青岛大学医学院第二附属医院接受宫颈癌手术(初治)的60例宫颈癌患者的60例切除癌组织标本(术后经组织病理学检查证实均为宫颈鳞癌)纳入研究组,选取同期在该院因子宫肌瘤行子宫切除术的60例患者的正常宫颈组织标本60例纳入对照组。两组患者的年龄等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P〉0.05)(本研究遵循的程序符合青岛大学医学院第二附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。采用免疫组化SP法检测SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在两组标本中的表达,并进行相关性分析。结果SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在研究组标本中阳性表达率分别为90.00%,68.33%,70.00%,86.67%,显著高于对照组的40.00%,8.33%,13.33%,1.67%,且差异均有统计学意义(χ2=9.63,7.04,4.00,4.00;P〈0.05);在研究组中,SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平在淋巴结转移呈阳性标本中的表达均显著高于淋巴结转移呈阴性者(χ2=16.692,P〈0.001;χ2=8.496,P〈0.01;χ2=4.762,P〈0.001;χ2=6.125,P〈0.05);SDF-1的表达水平与CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平均呈正相关(r=0.586,P=0.002;r=0.419,P=0.025;r=0.645,P〈0.001)。结论SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平与宫颈鳞癌的发生、侵袭及淋巴结转移密切相关,或许可作为预测宫颈鳞癌淋巴结转移及预后的指标。SDF-1/CXCR4轴可通过加强肿瘤细胞MMP-2和Ki-67分泌的途径促进肿瘤的浸润和转移,提示SDF-1可能是药物治疗该病的重要靶点。

  • 标签: 宫颈肿瘤 基质细胞衍生因子-1 CXC趋化因子受体4 基质金属蛋白酶类 KI-67 免疫组织化学
  • 简介:目的探讨重症肺炎患儿外周血辅助性T细胞(Th)17、调节性T细胞(Treg)及其细胞因子的表达水平及临床意义。方法选取2013年1月至2015年6月,于湖北医药学院附属人民医院确诊为重症肺炎的52例患儿,纳入研究组。选择同期于本院进行健康体检的30例健康儿童,纳入对照组。采用流式细胞术检测2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~+_4T细胞所占比例,以及Th17与Treg比值(Th17/Treg)。采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测2组受试者外周血的血清白细胞介素(IL)-17、-6、-10和转化生长因子(TGF)-β水平。统计学比较2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~+_4T细胞所占比例,Th17/Treg,以及血清IL-17、-6、-10与TGF-β水平。本研究遵循的程序符合湖北医药学院附属人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与所有受试者监护人均签署了临床研究知情同意书。结果(1)研究组受试者外周血中,Th17于CD~+_4T细胞所占比例为12.1%±3.0%,显著高于对照组的8.5%±1.5%,二者比较,差异有统计学意义(t=5.982,P〈0.001)。(2)研究组受试者外周血中,Treg于CD~+_4T细胞所占比例为3.4%±0.1%,显著低于对照组的8.7%±1.2%,二者比较,差异有统计学意义(t=33.134,P〈0.001)。(3)研究组受试者外周血中,Th17/Treg为0.49±0.17,显著高于对照组的0.23±0.08,二者比较,差异有统计学意义(t=14.971,P〈0.001)。(4)与对照组受试者相比较,研究组受试者外周血的血清IL-10和TGF-β水平显著下降,IL-17、-6水平显著升高,并且差异均有统计学意义(t=36.758、26.746、34.312、42.145,P〈0.001)。结论重症肺炎患儿外周血中Th17及其相关细胞因子表达水平显著升高,Treg及相关细胞因子表达水平下降,Th17/Treg显著升高,这提示Th17/Treg失衡在重症肺炎的发生及发展机制中发挥重要作用。Th17/Treg检测对于重症肺炎的临床治疗,

  • 标签: 肺炎 重症 TH17细胞 T淋巴细胞 调节 细胞因子 CD4阳性T淋巴细胞 儿童
  • 简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

  • 标签: 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 3-羟基3-甲基戊二酰裂解酶基因 有机酸 代谢疾病 儿童
  • 简介:目的:探讨比例辅助通气(PAV)对新生儿胎粪吸入综合征(MAS)患儿血浆中肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-8和血管内皮生长因子(VEGF)水平的影响。方法选择2011年1月至2013年10月在扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院住院治疗的30例新生儿MAS患儿为研究对象,按照随机数字表法,将其分为PAV组(n=15,给予PAV模式支持)和同步间隙指令通气(SIMV)组(n=15,给予SIMV模式支持)。随机选取同期在本院产科出生的10例健康足月新生儿纳入对照组。3组患儿的性别、胎龄、出生体质量等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。采用酶联免疫吸附测定法测定各组新生儿生后1d和3d时血浆TNF-α、IL-8和VEGF的水平(本研究遵循的程序符合扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院伦理委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果3组血浆TNF-α水平在生后1d、3d比较[(1395.80±426.46)ng/Lvs.(1428.27±414.24)ng/Lvs.(374.30±229.91)ng/L;(1356.87±315.54)ng/Lvs.(1602.13±371.10)ng/Lvs.(383.30±187.00))ng/L],差异均有统计学意义(F=27.573,48.142,P=0.000);IL-8水平在生后1d、3d比较[(2.231±1.063)μg/Lvs.(2.409±1.058)μg/Lvs.(0.398±0.214)μg/L;(1.813±0.701)μg/Lvs.(2.484±1.049)μg/Lvs.(0.409±0.231)μg/L],差异均有统计学意义(F=216.198,21.173,P=0.000),VEGF水平于生后1d、3d比较[(167.07±77.23)ng/Lvs.(179.93±78.83)ng/Lvs.(41.90±13.51)ng/L;(141.73±52.69)ng/Lvs.(186.27±68.25)ng/Lvs.(39.10±10.14)ng/L],差异亦有统计学意义(F=14.092,22.987,P=0.000)。结论在维持正常血氧饱和度和血气值的情况下,PAV模式所致肺损伤程度较SIMV模式小。

  • 标签: 肿瘤坏死因子-alpha 白细胞介素-8 血管内皮生长因子 交互式通气支持 胎粪吸入综合征 婴儿 新生