简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。
简介:为了评估血清前列腺特异抗原对前列腺体积及下尿路症状(由IPSS评分来表示)的预测功能,我们收集了2001年1月至2011年12月首次入选韩国前列腺健康协会筛选项目的男性患者资料。血清前列腺特异抗原水平大于10ngml。或年龄大于40岁的患者被剔除。因此,共34857人纳入了我们的研究,检测和估算所有患者的血清PSA,PV和IIPSS。使用线性和年龄修正的多因素Logistic回归分析来评估PSA与PV或IPSS之间的潜在联系。PSA对估算PV及IPSS的预测价值通过ROC曲线下面积来评估。平均PV为29.9ml,平均PSA水平为1.49ngml^-1,平均IPSS为15.4,PSA与PV之间有显著关系,在年龄修正后IPSS评分与PSA有显著相关性。PSA预测PV〉20ml,25ml和35ml的AUC分别为0.722,0.728和0.779。PSA预测IPSS〉7,〉13,〉19的AUC分别为0.548,0.536和0.537。在一项以社区为基础的大型筛选队列研究中,血清PSA是一个很强的PV预测指标。尽管PSA与IPSS也有着重要相关性,但PSA对截止水平以上的IPSS预测价值并不理想。需要通过进一步的前瞻性对照研究来明晰PSA与LUTS之间以及PSA与PV之间的确切相互作用。这些研究也许可以建议如何应用PSA来临床预测PV和IPSS。
简介:目的:构建大鼠Uqcrfs1的重组质粒并检测其在人胚胎肾293T细胞中的表达。方法:应用RT-PCR方法从大鼠肾脏组织总RNA中扩增出编码Uqcrfs1的cDNA,克隆至pUM-T载体并测序,然后亚克隆至真核表达载体pcDNA3.1/V5-His,酶切鉴定及测序正确后以磷酸钙共沉淀法瞬时转染HEK293T细胞,使用RT-PCR、WesternBlot方法检测重组质粒在转录及蛋白水平的表达。结果:测序结果证实PCR扩增得到编码Uqcrfs1的cDNA序列正确;磷酸钙共沉淀法转染HEK293T细胞后,在基因转录与蛋白表达水平,结果达到预期。结论:成功构建大鼠Uqcrfs1的重组质粒,该重组质粒可在HEK293T中过表达。
简介:目的试探寻代谢因素与前列腺增生发生的相关性。方珐收集2011年1月1日-2011年7月31日于福建省立医院常规体检男性资料。检测项目包括:身高与体重以计算BMI采血检验:血糖、甘油三脂、胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、前列腺特异性抗原(PSA);B超:测量前列腺体积。、站秉入选患者1861例,前列腺体积正常与增大组问各均值比较显示年龄(47vs.69,P=0.002)、BMI(22.1vs.27.5,P=0.001)、PSA(0.72vs.1.58,P=0.034)水平存在显著统计学差异。校正年龄影响,相关性单因素分析:PSA升高、超重、肥胖是前列腺体积增大的危险因素(OR值分别为5.507、P=0.028,1.565、P=0.036,2.112,P=0.003);多因紊分析:肥胖是前列腺体积增大的独立危险因素,肥胖者发生前列腺增大的风险是体重正常者的2.396倍,P=0.001。而PSA升高(0lR3.349,P=0.116)与体重超重(OR1.210,P=0.071)的作用被削减,为无统计学差异,并非影响前列腺体积增大的独立危险因素。结论肥胖(BMI≥28kg/m。)是前列腺增大的独立危险因素。锻炼、控制体重可以降低前列腺增生发生的风险;并可作为前列腺增生患者生活方式干预的重要措施。
简介:尽管对于精液分析的临床应用价值仍存在争议,但男性生育能力的调查研究仍有赖于标准化的精液参数分析。这一现状在发展中国家和发达国家的不育诊所中尤其常见,其它可选择的检测和更复杂高级的技术还未被广泛应用。这篇综述着重强调了世界卫生组织新的精液分析手册中描述的精液分析方面的重要调整。手册中提到的最重要的变化是,以循证医学为基础的出版物作为参考来确定常态值的临界值。除了上述的变化,初步评估及操作方法在大多数情况下与之前的版本相同。此外,本文评估了男科学质量控制的重要性,强调了对精子形态的评价。rygerberg医院自1995年开始启动了世界卫生组织精子形态学培训计划。外部质量控制计划已经确保了绝大多数参与者已经具有了精子形态判断技能。本文进一步综合了当前的精子功能试验,如诱导顶体反应,精子一透明带结合试验,以及对精子质量的影响(DNA完整性),和精子功能检测与精子形态的关系。
简介:目的探讨重复肾合并肾肿瘤的诊断和治疗,提高对重复肾并肾肿瘤的认识并提供临床正确诊治此类疾病的参考。方法回顾分析3例重复肾并发肾肿瘤患者的临床资料,其中男性2例,女性1例,年龄52~62岁。并发肾盂癌1例,肾乳头状细胞癌1例,肾肉瘤样癌并腔静脉瘤栓1例。结果1例行经腹腔镜肾部分切除术,随访2年1个月未见复发;1例行手助腹腔镜肾输尿管全长及膀胱袖状切除术,随访10个月未见复发;1例行肾癌根治术及下腔静脉取栓术,随访10个月未见复发。结论B超可作为重复肾并肾肿瘤的早期筛查方法;CTU可用于了解泌尿系统的立体结构,大概明确肿瘤性质和肿瘤位置;逆行尿路造影可检查是否合并膀胱病变和进一步确定肿瘤位置。该类患者多需要通过手术治疗,根据肿瘤大小、位置和是否合并瘤栓选择术式,术后化疗则根据病理结果。
简介:目的探讨肾结石合并肾肿瘤的诊断与治疗方法。方法回顾性分析7例肾结石合并肾肿瘤患者的病例资料。结果7例患者中,1例术前IVU、B超及CT均提示肾盂癌,另6例IVU及B超均未发现肾盂癌,其中2例经术前CT检查发现肾盂内肿瘤性占位;2例PCNL术后因出血行CT检查发现肾盂肿物;1例PCNL术中发现肾盂肿物,后病理证实为肾盂癌;1例由肾切除术后病理证实。7例均接受根治性肾输尿管全切术。对所有患者进行随访,1例因肾盂癌在皮肤切口处种植,后转移至全身多处,6个月后死亡。余6例患者在随访期间未发现肾盂癌复发或转移。结论肾结石合并肾盂癌的诊断较困难,应联合影像学、病理活检等对其筛查,以期尽早明确诊断。当作出肾结石合并肾盂癌的诊断后,应放弃对结石的治疗,尽快行根治性肾输尿管全切术。
简介:目的:研究一氧化氮(NO)和内皮素-1(ET-1)在2型糖尿病性肾病(DN)患者中的变化及苯那普利对其影响。方法:选取2型糖尿病(DM)患者119例(男56例,女63例)和正常对照组30例(男16例,女14例),抽取静脉血测NO和ET-1水平。结果:2型DM患者血浆NO明显低于正常人(P<0.05),血浆ET-1和血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)明显高于正常人(P<0.01);2型DN组血浆NO明显低于2型DM组(P<0.01),血ET-1和AngⅡ明显高于2型DM组(P<0.01)。2型DN组NO与-1,NGⅡ,尿蛋白排泄率(UAER)呈负相关,ET-1与AngⅡ,UAER呈正相关。苯那普利治疗后血浆NO明显升高(P<0.05),而ET-1和AngⅡ则明显下降(P<0.05或P<0.01)。结论:NO与ET-1失衡在DN原发生发展中起重要作用;苯那普利对肾脏有保护作用。
简介:目的探讨一次性包皮切割缝合器与传统包皮环切术疗效及安全性。方法通过计算机检索中文数据库中国期刊全文数据库、维普、万方和中国生物医学文献数据库和英文数据库MEDLINE(2012~2015)、EMBASE(2012~2015)和协作网系统评价资料库CDSR,由2人分别对文献进行检索及筛选、对纳入文献行数据提取,利用Revman5.3.0软件进行统计分析。结果本研究共纳入9篇相关文献,其中中文7篇,英文2篇。结果显示一次性包皮环切缝合器在手术时间(MD=19.96,95%CI:16.23~23.70,P〈0.0001)、术中出血量(MD=10.23,95%CI:8.49~11.97,P〈0.0001)、术后疼痛评分(MD=2.01,95%CI:0.75~3.27,P=0.002)、愈合时间(MD=3.74,95%CI:2.06~5.42,P〈0.0001)以及外观满意率(RR=0.70,95%CI:0.50~0.98,P=0.04)均优于传统包皮环切术,总并发症发生率(RR=1.84,95%CI:0.95~3.56,P=0.07)和伤口术后发生血肿率(RR=1.67,95%CI:0.87~3.22,P=0.12)的差异没有统计学意义,但一次性包皮环切缝合器能明显降低术后切口发生感染的风险(RR=3.44,95%CI:1.24~9.57,P=0.02)。结论与传统的包皮环切术相比,一次性包皮环切缝合器在减少手术时间、术中出血量、术后疼痛、提高术后外观满意率及降低术后切口发生感染的风险,值得推广。
简介:目的探讨血清胱抑素C(CysC)与IgA肾病(IgAN)Lee氏分级和牛津分型的相关性,为评估该病严重程度提供依据。方法观察2013年1月—2018年1月在上海中医药大学附属龙华医院肾病科进行肾穿刺活检证实为原发性IgAN的患者191例。根据Lee氏分级与牛津分型间质纤维化与小管萎缩(T)分级分为轻、中、重3组,另根据牛津分型新月体(C)分级分为2组,观察患者血清CysC、血白蛋白(Alb)、血肌酐(SCr)、尿素氮(BUN)、尿酸(UA)、24h尿蛋白及24h尿微量白蛋白水平,采用CKD-EPI公式估算肾小球滤过率(eGFR),分析血清CysC与Lee氏分级、牛津分型之间的关系。结果Lee氏分级与T的分组中,随着病理损伤程度的加重,患者血清CysC、SCr、BUN水平逐渐升高,eGFR水平逐渐降低(P<0.01)。Spearman相关分析显示血清CysC与Lee氏分级、牛津分型中T分级呈正相关(r=0.768,r=0.624,均P<0.01),与eGFR呈负相关(r=-0.804,P<0.01);上述相关性在多元线性回归中得到证实。含有新月体的患者,血清CysC水平较不含新月体患者的水平升高(P<0.01),Spearman相关分析显示二者亦有一定的相关性(r=0.181,P<0.01),但多元线性回归提示二者相关性不强,故仍需进一步证实。结论血清CysC可作为反映IgAN早期病理损伤等级尤其是间质小管损伤程度的敏感性指标。