简介：大概10％-15％的夫妇患有不孕不育，其中，男性因素导致的不育约占一半。部分是由男方的生精障碍导致的，但其根本原因，包括遗传性变异，仍知之甚少。迄今为止，男性不育症诊断中使用的唯一基因测试的目的是检测是否存在Y染色体长臂的微缺失或者染色体异常。各种其他单基因和多基因缺陷也己被提出与男性生育能力相关。但其致病作用仍有待验证。最近，全基因组技术和小鼠模型的大规模分析方面所取得的巨大进步可能有助于这方面的研究。利用基因敲除小鼠模型，至少有388个基因与小鼠生精相关的基因被发现了。但当前的主要问题在于如何把这些研究成果从小鼠转移应用到人类。

简介：遗传性平滑肌瘤病肾癌（HLRCC）是一种罕见的常染色体显性遗传性癌症综合征，以皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤、侵袭性乳头状肾细胞癌（RCC）为特征。HLRcC中的肾细胞癌侵袭性较强，病变经常表现为较晚期或并发转移。作者发现有些HLRCC患者有非典型肾上腺结节，为进一步评估这些肾上腺结节是否与HLRCC相关，作者对1990年至2010年期间的255例HLRCC患者进行了研究，所有患者接受了全面的临床和基因评估。

简介：特发性低促性腺激素性性功能减退症（IHH）是一种罕见的疾病，它的病症表现为青春期的推迟或者缺失，以及（或者）不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素（GnRH）的作用未能对正常的垂体．性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）的水平偏低或正常，所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下（ICH）这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂，且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下，该病的患病人群比较分散，但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查，以及一些基因敲除模型的出现，证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联，而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症（KS）的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中，卡尔曼氏综合症约占40％，也被视作一个特殊的患者子群体。然而，经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症（KS）亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查，证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病，它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出，不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制，并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例�

简介：系统性结节硬化症（tuberoussclerosis,TSC）又称为Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率约为1/6000~1/10000,是一组侵犯皮肤、神经、心脏、肺脏和肾等多器官、多系统的综合征[1]。本文回顾性分析了我院收治的3例临床新发患者的临床资料,对TSC的流行病学、诊断、鉴别诊断及治疗进行了总结。

简介：肥胖会对男性生殖产生负面影响，主要是因为肥胖与低睾酮水平和促性腺激素改变有关。男性肥胖已经被发现与男性生育力下降有关，但由于影响的性质和程度不同，肥胖与精子参数相关性的数据存在争议。一些新研究领域的出现，如遗传多态性和睡眠呼吸暂停，将有助于解释研究结果的差异性。已经发现睡眠紊乱与男性睾酮生成的变化和性腺功能低下有关，也可能与勃起功能障碍有关。睡眠紊乱与不育和精子参数的关系还有待研究。忠有性腺功能低下和不育的男性应该进行睡眠呼吸暂停症的筛查。对肥胖和睡眠呼吸暂停的治疗可以改善睾酮水平和勃起功能。

简介：随着肥胖及糖尿病患者增多,CKD在中国人群的发病率逐年提高,约10%中国人群罹患CKD,随CKD患者的增多,慢性肾衰竭患者也逐年增加,长期肾脏替代治疗的需求也随之增多,其中血液透析是最为广泛使用的肾脏替代模式,而透析器或透析膜的功能直接影响血透患者的生活质量及长期生存率。

简介：目的观察功能锻炼对前列腺电切术后膀胱逼尿肌收缩能力恢复的影响.方法将42例前列腺增生合并有逼尿肌收缩能力减退的病人,随机分为实验组和对照组.实验组在术后给予规律的功能锻炼,对照组给予常规护理.于9个月后复查尿流动力学、IPSS评分.结果实验组的逼尿肌等容收缩压、排尿期逼尿肌收缩压力,明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论规律的功能锻炼对电切术后弛缓膀胱逼尿肌的收缩能力恢复有较好的促进作用.

简介：目的观察小干扰RNA(siRNA)抑制高迁移率族蛋白A2(HMGA2)基因表达对人肾癌细胞系786-O迁移、侵袭能力的影响。方法人肾癌细胞系786-O扩大培养后分为3组:空白对照组(Ctrl组)、阴性对照组(NC组)和siHMGA2组。NC组、siHMGA2组分别转染阴性对照siRNA和HMGA2siRNA,Ctrl组常规培养。采用反转录聚合酶链反应和Western免疫印迹法检测转染后HMGA2mRNA和蛋白的表达;Western免疫印迹法检测上皮-间质转化(EMT)相关蛋白钙粘蛋白E和波形蛋白的表达;划痕实验检测细胞迁移能力的变化;Transwell侵袭实验检测细胞侵袭能力的变化。结果siHMGA2组HMGA2mRNA和蛋白表达水平较Ctrl组和NC组显著下降,差异有统计学意义(P<0.05);siHMGA2组钙粘蛋白E表达水平较Ctrl组、NC组明显升高,波形蛋白表达水平较后两组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);siHMGA2组细胞迁移能力较Ctrl组显著降低,siHMGA2组细胞侵袭能力较Ctrl组及NC组显著降低。结论抑制HMGA2的表达可抑制肾癌细胞系786-O细胞的迁移和侵袭能力,其作用可能是通过抑制EMT实现的。

简介：目的以Survivin启动子驱动LRIG1基因表达的重组腺病毒Ad-Surp-LRIG1转染人膀胱癌细胞系T24细胞，观察其对T24细胞侵袭能力的影响。方法Ad-Surp-LRIG1转染T24细胞，用RT-PCR和Westernblot检测细胞中LRIG1的表达水平，并采用Transwel!小室测定转染后细胞侵袭能力的变化。结果Ad-Surp-LRIG1转染人膀胱癌T24细胞后，与对照组和空白对照组相比，体外侵袭实验显示实验组细胞的侵袭能力明显下降。LRIG1的mRNA和蛋白表达水平明显升高，而EGFR的mRNA和蛋白表达水平则显著降低（P〈0．01）。结论Survivin启动子驱动LRIG1基因表达的重组腺病毒Ad-Surp-LRIG1能够在T24细胞中有效表达，并显著抑制T24细胞的侵袭能力。