简介:目的为了进一步明确新生儿肺炎与血磷的关系.方法采用磷液体试剂,通过全自动生化分析仪以紫外吸收分光光度法检测血磷,对86例新生儿肺炎患者与62例非感染性疾病患者的血清磷进行对比研究.结果肺炎组急性期血磷平均值为(2.64±0.38)mmol/L,对照组为(1.81±0.26)mmol/L,经统计学处理,二组血磷差异有显著性意义(t=3.53,P<0.01);肺炎恢复期血磷(2.12±0.30)mmol/L,急性期与恢复期比较亦有显著性差异(t=2.11,P<0.05).结论新生儿肺炎急性期血磷较对照组及恢复期的血磷明显升高.新生儿高磷血症可引起心律不齐、腹胀,还可因出现低血钙、低血镁而发生惊厥、呼吸暂停等.故新生儿肺炎时如血磷明显升高时,即可适当补充钙剂,以降低血磷,恢复血钙浓度,以免加重病情.
简介:庞贝病(Pompedisease)又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。GAA基因突变具有种族和地域差异,随着研究的进展人们不断发现新的突变位点。庞贝病诊断的金标准是基因分析,传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性。近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义。酶替代治疗(ERT)的效果令人满意,但可能引起免疫不耐受。新兴的靶向基因治疗、改进的ERT治疗有望在未来投入应用。该文就目前庞贝病的诊断和治疗的研究进展做一综述。
简介:目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病血清神经元特异性烯醇酶(NSE)与血浆内皮素(ET)变化及高压氧治疗的作用。方法:高压氧治疗以纯氧加压,压力0.05~0.07MP加压20min,稳定20min,减压20min,共历时1h,每天一次,疗程5~10d,NSE活性测定采用酶联免疫分析法,ET活性测定采用放射免疫分析法,结果:中度HIE患儿血清NSE与血浆ET浓度分别为(14.72±4.26)βg/L,(76.1±19.2)ng/L,重度HIE患儿血清NSE与血浆ET浓度显著主于对照组(分别为12.47±3.49μg/L,56.32±16.7ng/L,轻度HIC患儿血清NSE(13.58±4.57)μg/L,血浆ET(62.4±18.5)ng/L与对组比较无显著差异,中、度HIE患儿高压氧治疗后,血清NSE,血清NSE
简介:线粒体病(MD)是指原发于线粒体能量合成系统(MEGS)功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链(MRC)功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA(mtDNA)和核DNA(nDNA)突变所致呼吸链传递障碍是MD最常见的原因[1].mtDNA的致病突变率至少为1/8000[2],而Lamont等[3]发现大部分MD患儿为nDNA突变所致,Skladal等[4]报道遗传性MD(包括mtDNA和nDNA突变)的发病率高达1/5000活产儿,随着诊断水平的提高,MD的发病率逐渐上升[5,6].MD临床表现复杂多样,仅20%的患者具有临床综合征的表现[7],目前缺乏公认的诊断标准和有效的治疗方法,病死率高达46%,其中80%在3岁以下死亡[8].本文对儿童MD的诊断与治疗进展加以综述.