简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。

简介：近一半的糖尿病患者不知道自己状态的风险糖尿病已在全球范围内流行起来，据国际糖尿病协会（IDF）估计，全球有近4亿多成人罹患糖尿病。没有哪个国家可以幸免：70％的糖尿病患者生活在不发达及欠发达国家。

简介：马凡氏综合症是一种常染色体不完全外显性遗传病,临床表现多样,主要涉及心血管、骨骼和眼等系统,病死率高。对发病患者应加强健康教育、风险管理,积极治疗护理,给予心理支持。患者生育正常儿和患儿的几率各为50%,这就意味着提高正常儿出生率是医务人员为之奋斗的目标,也是马凡氏综合症患者的福音,所以,加强遗传学、优生优育教育将成为马凡氏综合症健康教育的新动向。

简介：目的构建肺炎链球菌自溶素（pneumococcalautolysin，LytA）核酸疫苗，并研究其免疫原性。方法采用聚合酶链反应方法从肺炎链球菌基因组中克隆肺炎链球菌自溶素基因，然后将该基因插入到pVAX1真核表达载体中，构建表达LytA的重组质粒，制备成超螺旋比例大于90％的核酸疫苗。实验组：BALB／c小鼠5只，对其分3次肌内注射核酸疫苗（100μg）；对照组：BALB／c小鼠5只，肌内注射pVAX1空载体（100μg）3次。分别采集小鼠血清，采用间接酶联免疫吸附方法测定血清LytA特异性抗体水平。结果扩增出的LytA基因（957bp）与基因库中LytA的编码序列（957bp）一致。成功构建了LytA核酸疫苗。实验组小鼠的血清LytA抗体水平明显高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论成功克隆了LytA基因，制备了LytA核酸疫苗，后者可在小鼠体内诱导较强的特异性体液免疫反应。

简介：目的：确定黄酮对人角膜内皮细胞（humancornealendothelialcells,HCEC）的影响及其对因氧化损伤所致细胞凋亡的抗氧化保护作用。方法：利用体外培养的HCEC,通过添加不同浓度的黄酮继续培养,或经不同浓度黄酮预处理后再添加过氧化氢（H2O2）继续培养,采用光镜形态观察、吖啶橙/溴化乙锭（AO/EB）双染色和DNA琼脂糖凝胶电泳等技术手段,研究黄酮对HCEC的影响及其抗氧化作用。结果：黄酮浓度高于85μmol/L时可诱导HCEC发生细胞凋亡,而低于70μmol/L时对HCEC没有影响;55和70μmol/L黄酮预处理对600μmol/LH2O2所引起的HCEC细胞凋亡具有显著的抑制作用（60%→22%,8%;P〈0.01）,而85和100μmol/L黄酮预处理对H2O2所引起的HCEC细胞凋亡没有显著的抑制作用。结论：55～70μmol/L黄酮对HCEC具有显著的抗氧化保护作用,而浓度高于85μmol/L的黄酮反而能诱发HCEC发生细胞凋亡。

简介：目的：探讨规模化白内障手术中高龄及其伴全身疾病患者安全性。方法：回顾性分析＂爱心光明行＂活动中高龄及其伴全身疾病患者的临床资料。结果：本组高龄伴全身疾病患者213例（90.6%）,其中循环系统疾病、代谢性疾病、呼吸系统疾病分别占65.1%,13.6%和11.1%。术前因首次全身疾病评估暂缓手术25例（10.6%）,经有效治疗后手术。手术脱残率95.4%,脱盲率84.2%,12例视力〈0.1患者眼底检查均有不同程度的眼底病变。结论：加强术前综合因素评估,充分治疗全身疾病,严格掌握手术适应证,术中监护,操作轻巧,手术时间10～15min,是保证规模化白内障手术中高龄或伴全身疾病患者安全性的有效措施。

简介：目的：探讨新生儿泪囊炎行泪道探通术的手术时机及其安全性。方法：采用回顾性系列病例研究,对2009-01/2010-06在我院门诊就诊的137例165眼新生儿泪囊炎治疗情况进行分析。结果：本研究137例165眼,患儿年龄≤3月龄者64眼,其中加压探通治愈16眼,1次探通治愈48眼;～6月龄者68眼,其中加压冲洗治愈4眼,1次探通治愈62眼,2次探通治愈1眼,1例1眼未随诊;～12月龄者24眼,1次探通治愈12眼,2次探通治愈8眼,3次探通治愈2眼,未随诊2例2眼;～18月龄者9眼,其中1次探通治愈6眼,2次探通治愈3眼。结论：新生儿泪囊炎患者,若患儿身体发育正常,年龄〉2月龄者应尽早行泪道探通术,且安全可行。

简介：糖尿病视网膜病变（DR）是作为一种常见的糖尿病并发症，对其发病机制的研究一直是关注的焦点。经典的糖尿病视网膜病变的发病机制假说集中与多元醇通路的异常、蛋白质非酶糖基化产物的堆积、蛋白激酶C及氨基己糖途径有关。聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）作为统一机制中的一个关键分子，与DR发病机制及其防治密不可分，对其进行适当干预，可成为DR治疗的重要方法之一。

简介：1病理性近视1.1病理性近视继发脉络膜新生血管的流行病学研究和自然病程近视是最常见的屈光异常,高度近视在亚洲近视人群中所占比例为27%-33%,其中病理性近视（pathologicmyopia,PM）对视力造成严重影响[1]。据报道,成年人中PM的发病率为1%-3%,PM中继发脉络膜新生血管（choroidalneovascularization,CNV）的比率为4%-11%[2],其中位于中心凹的占58％，位于旁中心的占32％[3]。