简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：传统中医药和天然严物是中华民族的瑰宝和优势资源，在禾来我国创新趵物研发甲将占据十分重要的战略地位。但由于中药和天然产物药效物质基础的复杂性、多组分协同、有机整合发挥整体药效作用的特殊性，给中药现代化研究带来了诸多困难，长期以来，因缺乏符合中医药整体观思想的研究方法学体系而难以形成突破性的研究进展。代谢组学的诞生为中药现代化研究与发展带来了新的契机，本期诚邀我国中药代谢组学研究的主要倡导者刘昌孝院士及长期致力于代谢组学研究的王广基教授、盛龙生教授分别从代谢组学与天然产物及中药研究、代谢组学在中医药关键科学问题中的应用前景分析、代谢组学研究技术平台等方面的思路与方法进行了阐述。“方兴未艾的中药代谢组学研究”，刘昌孝院士一语道出了我国中药代谢组学蓬勃发展的态势，期待本期“中药代谢组学研究”专栏能对我国中药代谢组学研究的发展起到一定的推动作用。

简介：中科院武汉物理与数学研究所与英国帝国理工学院达成协议，双方科学家将携手联合开展代谢组学的研究，共同为人类疾病诊断开拓新的途径。这是日前在武汉召开的国际生物波谱及代谢组学研讨会上获悉的。

简介：随着人类基因组测序计划的完成和后基因组时代的到来，各种类型功能基因组数据爆炸性增长，使得功能基因组的研究必须将实验和理论分析相结合。因此，功能基因组系统学应运而生。本文介绍了功能基因组系统学的产生，并对我国功能基因组系统学的研究对象、研究特点、可采取的研究思路以及对现代医药学的影响作了进一步的介绍。

简介：摘要糖尿病肾病是终末期肾病的最主要原因之一，已成为世界公共卫生的重大难题，解决临床诊疗方面的争议成为急需。本文综述了利用蛋白质组学及代谢组学技术在糖尿病肾病诊断及鉴别诊断、疾病进展、预后判断及疗效评估方面的研究进展。并对两种组学技术的异同进行阐述，在当代大数据及人工智能的背景下展望了利用蛋白质组学及代谢组学进行整合组学和精准医学研究。

简介：

简介：为促进全国高等医学院校检验医学的发展,提高《临床检验仪器学》课程的教学水平,按照全国高等院校医学检验专业校际会议上的相关决定,定于2012年7月20日～7月25日,在包头市北方宾馆举办全国高校临床检验仪器学专业学组校际会,本次会议由内蒙古科技大学包头医学院承办。

简介：近十年来,尽管我们对病理学的了解是突飞猛进,但许多疾病的潜在机制仍不清楚.基因组研究通过基础实验和一系列复杂的研究工具发现了疾病发展过程中所存在的分子异常,从而为阐明疾病的发生机制提供了一个新的时机.本综述将举例说明基因组研究提高了我们对分子病理学的理解,并对一般复杂性疾病的研究具有潜在的优势.

简介：皮肤癣菌（Dermatophytes）是浅部真菌病的主要致病菌种，是一群浅在寄生性真菌，侵犯皮肤、毛发和指（趾）甲，寄生或腐生于表皮角质、毛发和甲板的角蛋白组织中。在生物分类学上，皮肤癣菌的有性时代属于子囊菌亚门，其无性阶段属于半知菌亚门、丝孢菌纲、丝孢菌目、丛梗孢科，根据大分生孢子的特征可将皮肤癣菌的3个属加以区分。

简介：摘要目的探讨乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS）分类联合影像组学预测模型鉴别X线摄影不同表现类型乳腺病灶良性与恶性的效能。方法回顾性分析东南大学附属中大医院2013年5月至2020年8月接受乳腺X线摄影检查并经病理证实的2 055例女性患者。根据BI-RADS分类第5版将病灶分为肿块型及非肿块型，肿块型又分为小肿块（最大径≤2 cm）、大肿块（最大径>2 cm），非肿块型又分为非对称、钙化及结构扭曲。通过手动分割病灶感兴趣区提取影像组学特征并构建影像组学模型。使用受试者操作特征曲线及曲线下面积（AUC）评估BI-RADS分类、影像组学及两者联合鉴别诊断乳腺X线摄影不同表现类型良性与恶性病变的效能，采用DeLong检验比较3种模型的AUC。结果BI-RADS分类、影像组学模型及BI-RADS分类联合影像组学模型诊断乳腺病灶良性与恶性AUC值分别为0.924±0.006、0.827±0.009及0.947±0.005；与BI-RADS分类、影像组学模型比较，联合模型的诊断的AUC最高，差异具有统计学意义（Z值分别为9.29、14.94，P<0.001）。联合模型鉴别大肿块、小肿块及非肿块乳腺病灶良性与恶性的AUC（分别为0.958±0.007、0.933±0.013、0.939±0.008）均高于BI-RADS分类（AUC分别为0.937±0.010、0.896±0.020、0.916±0.011，Z值分别为5.32、3.90、5.08，P<0.001）、影像组学模型（AUC分别为0.872±0.012、0.851±0.021、0.758±0.016，Z值分别为7.86、4.53、12.13，P<0.001）。联合模型诊断非对称乳腺病灶良性与恶性的AUC（0.897±0.017）高于BI-RADS分类（AUC为0.866±0.020，Z=4.27，P<0.001）、影像组学模型（AUC为0.633±0.029，Z=7.44，P<0.001）；而联合模型诊断诊断钙化和结构扭曲乳腺病灶良性与恶性的AUC（分别为0.971±0.010、0.811±0.057）仅高于影像组学模型（AUC分别为0.827±0.021、0.586±0.075，Z值分别为7.40、3.15，P<0.001），与BI-RADS分类差异无统计学意义（AUC分别为0.959±0.012、0.800±0.061，Z分别为1.87、0.39，P>0.05）。结论BI-RADS分类结合影像组学模型预测X线摄影不同表现类型乳腺病灶良性与恶性的效能较高，具有重要的临床应用价值。

简介：

简介：摘要影像组学研究已经受到了学术界与工业界的广泛关注与研究，然而距离影像组学模型的临床应用，仍面临着诸多挑战。本文从医学影像数据标准化、模型泛化性、生物学可解释性及临床易用性4个方面进行探讨，并提出可行性解决方案。最后，建立医学影像人工智能标准化数据库对推进影像组学在疾病诊疗领域的临床应用具有重要意义。

简介：摘要人类行为和疾病症状的多样性与人脑结构与功能的个体差异有关，但个体差异的形成机制尚不清楚。本文提出了一个新的研究方向——脑影像暴露基因组学（NIMEG），系统介绍了NIMEG的概念与内涵、研究内容与方法、面临机遇与挑战及研究科学与临床意义。NIMEG研究将有助于认识人类行为个体差异的形成原因及神经精神疾病的发病机制，进而促进神经精神疾病的预防、诊断及治疗。

简介：对当今分子生物学领域内的研究热点之一蛋白质组学的产生、发展概况和相关的技术及其进展作了简要的介绍。

简介：摘要代谢组学对某一生物或细胞所有低相对分子质量代谢产物进行定性和定量分析的一门新学科，利用先进的仪器分析技术如GC-MS、LC-MS、NMR等来检测各种生物样品中代谢物组的信息并结合模式识别等分析计算，对所得代谢组学数据进行处理，最后综合解析这些数据以用于药学研究，如药物作用机制及新药研发，药物安全性评价，中药现代化的应用研究。

简介：代谢组学是以生物体新陈代谢的中间产物或终产物等一系列小分子物质作为研究对象,应用先进的方法研究机体在多种病理生理学改变下,各种内源性代谢物质的定量改变与应答规律的一门科学[1]。基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等密切联系而又相互独立的一系列组学共同构成了系统生物学研究的重要组成部分。由于代谢组学是对生命,

简介：目的介绍药物基因组学的研究目的、内容和方法，指导用药的安全性及合理用药。方法对近年国内外发表的文献作分析、归纳，总结了药物基因组学的概念，了解遗传基因多态性与药物对机体影响差异之间的关系。结果与结论药物基因组学在促进合理用药、推动新药开发、降低医疗保健费用开支等方面具有广泛意义。

简介：【摘要】细胞代谢组学作为代谢组学研究的一个新兴的方向，在病原体感染、肿瘤研究、药物作用机制及药物研发、毒性评价等多个领域都有所应用。可解决基本的生物学问题，并允许观察细胞内的代谢现象。现简要综述细胞代谢组学的主要研究方法及其应用方面的研究进展。

简介：摘要特应性皮炎患者的临床表型及内表型多样，明确不同临床表型及内表型的特征，对协助诊断并实施针对性治疗有重要意义。本文从特应性皮炎不同发病年龄、种族背景及疾病严重程度等方面综述其临床表型差异，概述内表型及相关生物标志物的临床意义。

简介：摘要目的对临床分离的致关节感染的两株皮疽诺卡菌（Nocardia farcinica）进行全基因组测序并分析其耐药性。方法2020年1月收集两株导致老年患者膝关节感染的皮疽诺卡菌菌株，采用全基因组测序对细菌进行鉴定，根据CLSI M24推荐的微量肉汤稀释法和E-test法进行药物敏感性分析，通过ABRicate工具比对获得性耐药和毒力基因，Snippy等生物信息学工具进行同源性等基因特征分析。结果本研究的临床分离株均为皮疽诺卡菌，对头孢曲松、头孢吡肟、头孢噻肟、甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲噁唑（TMP/SMX）耐药，对亚胺培南、利奈唑胺和含有酶抑制剂类抗生素阿莫西林/克拉维酸敏感。携带A类β内酰胺酶基因far-1、RNA聚合酶结合蛋白基因RbpA、多耐药外排泵转录激活因子基因MtrA和调节转录因子基因vanR-O，分别介导对β内酰胺抗生素、利福平、大环内酯类药物和万古霉素的耐药性。不含有获得性TMP/SMX耐药基因，二氢叶酸还原酶家族基因存在多个错义突变，均携带与结核分枝杆菌同源的icl、mbtH、phoP、relA毒力基因，SNP同源分析表明两株皮疽诺卡菌具有很近的亲缘关系，两株菌仅存在10个SNP位点、6个复合基因和1段基因缺失变异。结论全基因测序技术有助于研究诺卡菌的分子特征和耐药机制；皮疽诺卡菌对TMP/SMX耐药现象需要重视，参与二氢叶酸代谢途径的酶基因突变有可能是TMP/SMX耐药的原因之一。