简介：

简介：目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访。结果嵌合体发生率为0.29%。性染色体异常的嵌合体8例(80.0%),数目异常的嵌合体2例(20.0%)。同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5%。结论产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。

简介：目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果（1）134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del（21）（qter-p11：）和46,XY,der（22）t（Y,22）（q11;q13.3）,4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%（2/134）。（2）30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%（11/30）;30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常（CMA亦检出病理性CNVs）,余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%（10/29）。（3）11例CNVs,20%（6/30）考虑为良性CNVs,16.7%（5/30）为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%（4/29）。（4）根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形（24例）和泌尿系统畸形合并其他畸形（6例）,孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%（9/24）,其中病理性CNVs为20.8%（5/24）,合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%（2/6）,无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。（5）本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征（renalcystsanddiabetessyndr

简介：摘要目的分析儿童白血病患儿的骨髓染色体核型类别。方法采集73例白血病患儿的骨髓，采用染色体G显带技术检测其骨髓染色体核型。结果73例患儿中，检出异常染色体核型31例，正常38核型例，未见分裂象4例，实验成功率94.5％；异常检出率47.9％，其中亚二倍体4例，超二倍体10例，复杂核型27例。结论骨髓染色体核型分析对小儿白血病的诊断、分型和化疗方案的选择及预后判断具有重要意义。

简介：本文以“染色体变异”教学为例,通过同课异构课例分析,阐述了教师如何在教学设计与课堂教学实际的变异中寻求教与学的有序,维护课堂教学系统的稳定效益.

简介：摘要目的对复发性自然流染色体核型之间的相关性进行研究。方法我院选取了时间段从2015年9月到2016年10月的复发性自然流产的夫妇53对，对其淋巴细胞进行培养，分析夫妇染色体核型。观察记录易染色体核型的例数，统计记录易染色体核型与复发性流产的次数进行情况比较。结果106位受试者中复发性自然流产中染色体异常占30.67%，其中染色体多态性所占比例明显高于其他的染色体异常。差异显著（P＜0.05）。异常染色体中多态变异所占异常比例为53.68%，占总数的16.45%，其次为数目异常。复发性流产与染色体核型的关系中男性所占比例为30.56%，女性为69.44%。女性所占比例较高，差异显著（P＜0.05）。结论染色体结构的变化是造成复发性流产是一个重要的因素。此外，其与染色体多态性的变化也存在一定的相关性。

简介：摘要目的对三株牌歧特生冲剂进行小鼠睾丸染色体畸变试验，以测定其是否具有遗传毒性。方法参照《保健食品检验与评价技术规范》（2003年版）中的试验方法。结果试验期间，所有组别动物症状表现正常，未见明显由于给予样品引起的异常症状，未见动物异常死亡。各剂量组体重与Veh组比较均无显著差异（P>0.05）。CP组染色体畸变细胞率与Veh组比较有明显差异（P＜0.01），其余各组与Veh组比较未见明显差异（P>0.05）。结论本试验条件下，受试样品剂量组的睾丸染色体结构畸变细胞率与阴性对照组（Veh）比较无显著性差异（P>0.05），无剂量反应关系，表明三株牌歧特生冲剂对小鼠睾丸染色体结构未产生明显影响，试验结果为阴性。

简介：摘要目的观察无创产前基因检测技术在胎儿性染色体非整倍产前检查中的应用价值。方法随机选择2016年1月-2017年6月间在我院实施无创产前基因检测的单活胎孕妇3393，对所有入选孕妇的外周血标本进行收集，同时提取其胎儿游离DNA，于制备文库的基础之上，采用高通量测序技术进行分析。性染色体非整倍体异常的孕妇接受羊膜穿刺检查羊水细胞染色体核型检查，随访被检测者进行分析与总结。结果经无创产前基因检测，本研究3393例标本中，胎儿性染色体非整倍体异常者共24例，经知情同意，24例孕妇全部行羊水穿刺检查，12例孕妇的羊水染色体核型结果与NIPT结果显示一致，经孕妇同意，完成了引产或自然流产。本研究3393例标本中，无创产前基因检测对性染色体非整倍体异常的检出率为0.35%（12/3393），假阳性率为50.00%（12/24）结论无创产前基因检测可用于胎儿性染色体异常的检测，由于其较高的假阳性率，临床中仍需做好进一步的产前诊断。

简介：目的对比分析在甲状腺间变细胞癌（anaplasticthyroidcarcinoma，ATC）、正常的甲状腺（normalthyroid，NT）及PTC组织中染色体维持蛋白（minichromosomemaintenanceproteins，MCM）的表达情况及生物学意义。方法免疫组化检测NT、ATC、PTC3种组织切片和ATC细胞中MCM5、MCM7及增殖细胞核抗原（PCNA）的表达量，Westernblot、Northernblot检测MCM复合物的表达量，应用siRNA技术干扰MCM7的表达。结果在ATC癌组织中，MCM5呈高表达状态占全部患者的65％，MCM7呈高表达状态占全部患者的73％，而NT组织及胛C组织中MCM5及MCM7表达极低。在ATC细胞中MCM5和MCM7的高表达同时伴随MCM2和MCM6的表达升高。用小干扰RNA抑制MCM7的蛋白表达水平会降低ATC细胞中DNA的合成效率。结论在ATC中MCM蛋白的表达上调并引起ATC的过度增殖。

简介：摘要本文主要针对深圳地铁11号线接触网刚柔过渡装置施工、运营中出现的实际问题，分析原因，提出了解决问题的整治方案并组织实施，消除了安全风险，对后续新线建设中该类问题的设计、施工具有重要参考意义。

简介：目的探讨p16/微小染色体维持蛋白（MCM）2和p16/Ki-67免疫组织化学双重染色,对高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）呈阳性妇女宫颈病变的筛查效果。方法选择2015年4月至10月,于四川省成都市双流区招募的符合本研究纳入、排除标准,并且于四川大学华西第二医院进行HPVDNA检测,诊断为HR-HPV呈阳性的62例妇女为研究对象。采集这62例HR-HPV呈阳性受试者的宫颈脱落细胞学标本,均采取新柏薄层液基细胞学检查（TCT）及p16/MCM2、p16/Ki-67免疫细胞化学双重染色。对于HPV-16、-18呈阳性,或其他12种HR-HPV（HPV-31、-33、-35、-39、-45、-51、-52、-56、-58、-59、-66、-68）呈阳性,并且TCT结果为≥未明确意义的非典型鳞状细胞（≥ASCUS）的受试者,均进行阴道镜检查,若阴道镜检查结果异常,再进行宫颈活组织检查。统计学比较p16/MCM2、p16/Ki-67双重染色与TCT,对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的敏感度、特异度、受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）,评估p16/MCM2和p16/Ki-67双重染色对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的有效性。本研究经过四川大学医学伦理委员会批准（批准编号：K2014018）。所有受试者均同意参加宫颈癌筛查,并签署临床研究知情同意书。结果（1）纳入本研究的62例HR-HPV呈阳性受试者中,p16/Ki-67、p16/MCM2阳性率,均随宫颈病变程度增高而呈上升趋势（χ~2=21.947,P〈0.001;χ~2=5.268,P=0.022）。TCT阳性率与宫颈病变程度无显著相关性（χ~2=1.850,P=0.174）。（2）HPV-16、-18呈阳性受试者的p16/Ki-67阳性率为69.2%（9/13）,显著高于其他12种HR-HPV呈阳性受试者的36.7%（18/49）,并且差异有统计学意义（χ~2=4.413,P=0.036）。HPV-16、-18呈阳性受试者与其他12种HR-HPV呈阳性受试者的p16/MCM2阳性率相比较,差异无统计学意义（χ~2=2.510,P=0.113）。（3）TCT及p16/Ki-67、p16/MCM2双重染色,对纳入本研究的62例HR-HPV呈阳�

简介：目的：研究荧光定量PCR（QuantitativeFluorescentPolymeraseChainReaction,QF-PCR）技术在地中海贫血（简称地贫）产前诊断病例中对常见非整倍体染色体的检测作用,了解此方法的运用对地中海贫血产前诊断,同时快速排除胎儿常见染色体病的诊断价值。方法：回顾分析2015年1月~2017年1月因夫妇双方为同型地贫在我院医学遗传中心行介入性产前诊断（取样标本包括绒毛、羊水与脐血）检测胎儿地贫基因,同时行QF-PCR快速诊断常见染色体数目异常的5358例产前诊断结果。总结常见非整倍体染色体病在这组人群的检出率,QF-PCR异常而地贫基因正常或轻型的病例再次行胎儿染色体核型分析验证。结果：5358例地贫产前诊断标本中,所有样本均同时行QF-PCR检测,选用STR（ShortTandemRepeat,STR）位点排查胎儿常见染色体非整倍体异常（13、18、21、X与Y染色体）,共检测出染色体异常占0.47%（25/5358）,其中4例合并重型地贫,胎儿引产未行染色体核型分析,其余21例均行染色体核型分析确诊结果一致。结论：QF-PCR技术定量分析STR多态性位点能准确、快速诊断常见非整倍体染色体病,是产前诊断中不可缺少的重要检验方法,在常规地贫产前诊断病例中运用能避免漏诊染色体异常胎儿。

简介：摘要本文介绍了300MW汽轮发电机各轴承温度异常升高的情况，对异常现象进行原因分析，并就如何改善各轴承的运行状况、提高机组的运行可靠性处理方法和措施，供同类机组借鉴.

简介：摘要本文结合工程经验，探究长螺旋成孔CFG桩在中细砂土地层施工中遭遇较大厚度钙质胶结层、卵石层无法有效进尺的解决方法。从改进施工流程、选择合适的引孔机械、优化钻头结构三个方面对该项施工难题的解决方式进行介绍。并介绍了此种方法在实际工程中的应用效果，以及施工中应注意的问题及相应控制措施。

简介：目的探讨微小染色体维持蛋白（MCM5）在膀胱肿瘤组织和尿脱落细胞中的表达及对膀胱肿瘤复发检测预后价值。方法选取2016～2017年膀胱癌患者72例、泌尿系统疾病者60例和健康体检者60例资料进行回顾性分析,均取膀胱组织标本和尿脱落细胞标本进行MCM5检测。并进行尿细胞学检查,比较不同检查方法的特异度、敏感度。结果在膀胱癌患者膀胱肿瘤组织中,随着病理分级、临床分期增加,其MCM5表达量升高,差异有统计学意义（P〈0.05）;在膀胱癌尿脱落细胞中,有64例（88.89%）MCM5表达阳性,与对照组和泌尿系统疾病组比较,膀胱癌患者尿脱落细胞中MCM5表达水平升高,差异有统计学意义（P〈0.05）;随着病理分级及临床分期增加,膀胱癌患者尿脱落细胞中MCM5表达量升高,差异有统计学意义（P〈0.05）;但在MCM5阳性表达方面差异无统计学意义（P〈0.05）;且初发和复发患者MCM5阳性率比较差异无统计学意义（P〉0.05）;尿细胞学检查与MCM5检测的特异度比较差异无统计学意义（P〉0.05）,与尿细胞学检查比较,MCM5检测的敏感度升高,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论随着病理分级及临床分期增加,膀胱癌患者膀胱肿瘤组织和尿脱落细胞中MCM5表达量升高,膀胱癌患者进行MCM5检测,对检测膀胱肿瘤组织复发及预后判断有重要作用。

简介：摘要本文主要针对深圳地铁11号线接触网刚柔过渡装置施工、运营中出现的实际问题，分析原因，提出了解决问题的整治方案并组织实施，消除了安全风险，对后续新线建设中该类问题的设计、施工具有重要参考意义。

简介：丹东港大东港区11号泊位前沿水域位于多向水流交汇区域,流场复杂多变,自力靠离泊的小型船舶经常发生擦碰码头的事故,本文从笔者的亲身引航经验出发,总结和分析了不同时间段的流场特点,举例并分析了小型船舶自力靠离11号泊位的操纵方法和不利因素,提出靠离泊安全建议,以供参考。

简介：冰冻切片在临床工作中,主要用于手术过程中对送检标本的及时诊断。这就要求病理医师在最短的时间内为术者提供送检标本病变的信息。术者据此为患者的治疗决定最佳的方案或术式,以达到治疗的最佳效果,减轻患者的痛苦。这样在冰冻切片检诊过程中,分秒必争地缩短冰冻切片镜检标本的制作（染色）时间,就成为重要的环节。

简介：摘要数字信息技术的发展日新月异，带领各行各业走进了科技信息化的世界。其中，船舶业因其遭受不可预见危险的可能性多于其他行业，所以需要长期对船体结构以及行驶情况进行监测。信息化的普及，给船体长期监测带来了便利条件，可实现对船体各部分的实时监测系统，达到及时规避危险的目的。本文主要围绕船体长期监测系统的应用现状进行研究分析，并对其发展趋势提出相应的建议，旨在为相关工作人员后续研究提供帮助。

简介：已有大量文献报道了上颌窦提升效果的可预期性。通常使用种植体存活率来评估手术结果．入选的评价标准中通常包括至少负重1年这一条。本回顾的评价标准将负重时间增加为3年．以观察之前报道的短期保留率还能否得到维持。进行电子检索并对获得的文献用特定入选标准进行筛查（最重要的是至少有3年的回访记录）。结果中包括侧壁开窗上颌窦底提升术的文献共18篇（共6500颗种植体．2149名患者）．穿牙槽嵴顶上颌窦底提升术的文献共7篇（共1257颗种植体．704名患者）。统计得出：在至少3年负重后．种植体存活率分别为937％（侧壁开窗上颌窦底提升术）及972％（穿牙槽嵴顶上颔窦底提升术）。值得关注的是失败病例中．80％发生于第1年内．931％发生于3年内.可以算出．种植在已有3年负重以后失败的概率=种植3年失败率（63％）×3年后失败发生率169％）=0．43％。相比系统前瞻性研究的结果而言．本系统综述的结果认为．采用低层次证据的研究结果不足以采信。