简介:小头畸形2型(MIM#604317)主要由WDR62基因(NM_001083961)突变引起,属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病。WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带,包含32个外显子和31个内含子,编码1523个氨基酸的蛋白质,含有15个WD重复元件。WDR62基因突变已被公认是造成小头畸形的第二大主要因素,这类患者主要以头围减少、轻度至重度精神发育迟滞为特征,但有部分临床症状表现差异较大,如大脑皮质畸形、性格行为、皮肤问题等[1-3]。
简介:美国康涅狄州耶鲁大学罗伯特·斯腾伯格博士提出的发现孩子天赋的20项测试,他认为4岁以内的孩子若具有这20项测试题的大部分情况,就说明这个孩子有可能是超智儿童。
简介:巨大资金投入、孩子几乎所有的课余时间、家长的“全程陪护”……一位母亲描述了孩子“小升初”过程中的种种辛酸与泪水——
简介:美国纽约洛切斯特大学儿童健康研究中心的安德鲁·艾里金医生在一份报告中指出:烟草的烟雾会使儿童的牙齿出现空洞的概率提高几乎两倍。
简介:中国少年儿童新闻出版总社副总编辑、中国家庭教育学会常务理事,《知心姐姐》杂志编委会主任卢勤,发表了主题为“关注心灵成长”的演讲(节选):首先我想说说今天的孩子缺什么,我问了很多爸爸妈妈——你们的孩子缺什么,他们告诉我缺钱,缺爱、缺时间,但是大家忽然明白了,大家缺少对孩子心灵成长的关注。
简介:妊娠期糖尿病其实是一种比较特殊的妊娠期合并症,对母体以及腹中胎儿具有一定的负面影响,需要根据医嘱要求,及时用药控制血糖,进一步减轻对母亲、宝宝的不良影响,最终获得一个令人满意的结局。但是生完孩子以后,血糖会恢复正常吗,发展成为2型糖尿病的机会有多大?下面我来科普一下相关知识。
简介:目前,影像引导的微创活检技术已占据乳腺病变活检的主导地位。微创活检技术包括空芯针活检和真空辅助活检。应用真空辅助活检原理的麦默通活检术是目前微创活检的主流。并且,前哨淋巴结活检术已迅速替代腋窝淋巴结清扫术成为临床腋窝淋巴结阴性早期乳腺癌患者的标准处理模式。本文将介绍并讨论乳腺肿物麦默通切除术后上皮移位导致前哨淋巴结(sentinellymphnode,SLN)假阳性的1例病例。
简介:问:我女儿今年三岁九个月。刚开始可喜欢上幼儿园了,每天醒来就拉着我送她上幼儿园。元旦后,不知是什么原因,她上幼儿园特别紧张,特别拘谨。她到我单位,同事都说她很活泼、开朗,我觉得她像个双面人一样,一进幼儿园就变了。前段时间,她在幼儿园做游戏时,没来得及上厕所,结果等跑去时,已经来不及,尿在裤子上了。
国内第二例WDR62基因复合杂合突变导致的小头畸形病例报道
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