简介：目的对比分析胆道闭锁、婴儿肝炎综合征患儿肝组织活检病理表现，明确胆道闭锁与婴儿肝炎综合征的相关性及不同病理表现。方法收集2004年1月至2014年1月在本院因黄疸保守治疗效果不佳而疑为胆道畸形并行胆道探查、胆道造影患儿的肝活检标本32例，其中胆道闭锁25例，婴儿肝炎综合征7例，分别就两者肝活检HE染色切片肝细胞淤胆、变性，毛胆管淤胆，汇管区胆管增生，胆管内胆栓，汇管区炎性细胞浸润，肝脏纤维化程度进行比较。结果虽然婴儿肝炎综合征胆道造影存在胆道形态异常，但同年龄段胆道闭锁与婴儿肝炎综合征患儿肝细胞淤胆、变性，毛胆管淤胆，汇管区炎性细胞浸润等情况比较无明显差异；胆道闭锁患儿汇管区胆管增生，肝脏纤维化程度明显高于婴儿肝炎综合征组（P〈0．05）。结论婴儿肝炎综合征与胆道闭锁病理表现明显不同；汇管区胆管增生、肝纤维化程度是鉴别胆道闭锁与婴儿肝炎综合征的主要病理依据；婴儿肝炎综合征能否最终发展为胆道闭锁尚需进一步随访研究。

简介：申昆玲教授非常荣幸地邀请到了美国斯坦福大学睡眠中心的ChristianGuilleminault教授和中国台湾长庚纪念医院睡眠中心、精神科及儿童心智科的黄玉书副教授就儿童阻塞性睡眠呼吸障碍的呼吸支持治疗进行讨论。

简介：目的总结圆锥位置正常型小儿脊髓拴系综合征(occulttetheredcordsyndrome,OTCS)的诊断及治疗经验。方法回顾性分析3例OTCS患儿的临床资料,包括临床症状、体征、影像学表现、手术治疗效果等。结果3例患儿术前MRI均显示脊髓圆锥位于第二腰椎椎体下缘以上,术后MRI显示脊髓圆锥位置无明显改变。3例患儿术中可见终丝增粗(>2mm)及脂肪化。3例患儿术前及术后均无下肢运动或感觉功能障碍。2例术后大小便功能障碍明显改善,1例术后无改善。结论OTCS的诊断需结合患儿临床表现及影像学特点,治疗上建议尽早行终丝离断术。

简介：目的探讨小儿外伤后气性坏疽的早期诊断及高压氧（hyperbaricoxygen,HBO）综合治疗方案的疗效.方法选择外伤后气性坏疽患儿67例,经急诊手术治疗后即采用高压氧治疗,每日两次,7次疗法,压力0.8～0.25MPa,并配合抗炎、每日换药及对症处理.结果67例患儿经HBO治疗后,复查梭状芽胞杆菌1日转阴率96.92％,2日转阴率100％.13例未行再次截肢,54例肢体保存,未发生继发、交叉感染和扩散.伤口痊愈,治愈率100％.结论小儿外伤后气性坏疽早期症状、体症不典型,临床医师应提高警惕,抓住最佳时机,及早诊疗.合理、有效的高压氧抢救性治疗方案,配合手术、抗炎、换药等综合治疗,能最大限度缩小组织坏死范围,预防并发症的发生,有效保存肢体,降低截肢率,提高生存率及治愈率.

简介：目的通过多元统计和社会网络分析法中主题词共现的方式,研究儿童心血管学科知识发展、分布,研究学科知识聚类,并预测未来发展趋势.方法于2012年12月以PubMed数据库心血管疾病Mesh主题树下全部主要主题词/副主题词,选取全部心血管专科杂志,影响因子＞1的内科综合杂志和儿科学杂志检索文献,同时将研究分为1966至1980年、1981至1990年、1991至2000年和2001至2010年4个时间段,在每个时间段中分别使用书目共现分析系统及EndnoteX6提取主要主题词/副主题词,建立共词矩阵.之后使用SPSS22.0软件对共现矩阵进行转换、降维和聚类分析,并根据聚类分析结果绘制战略坐标图.最后使用Ucinet6.0软件绘制可视化网络.结果共提取文献50200篇.成功建立儿童心血管学科知识发展可视化图谱,直观展示全球范围内儿童心血管学科知识发展.1966至1980年儿童心血管学科以心血管疾病的病理生理学及病因学研究为主,发展方向相对局限,所关注疾病种类较少.1981至1990年先天性心脏病逐步成为研究核心,聚类归纳较好,新兴研究领域发展稍显不足;同时通过超声心动图的广泛应用,在一定程度上推动整个学科发展.1991至2010年先天性心脏病整体治疗及保护性策略研究成为核心,并伴随多种治疗手段如导管治疗、心脏移植等的逐步应用,各个聚类间发展更为平衡,知识更新快速,学科研究所关注疾病种类进一步增多.结论目前儿童心血管学科发展良好,研究热点与时代发展相联系.新型诊断技术及治疗手段对于学科发展推动力显著,儿童心血管学科知识网络逐渐完善,先天性心脏病已成为儿童心血管学科的核心问题.

简介：颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下:

简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：1临床资料患儿，男，13岁，以“反复水肿、蛋白尿9年、加重3d”主诉于2008年5月9日收入复旦大学附属儿科医院（我院）。

简介：目的探讨黑斑息肉综合征及其常见并发症的诊断及治疗.方法回顾性分析本院收治的两例P-J综合征患儿的临床资料.结果病例1术后病理检查结果提示结肠息肉部分腺上皮细胞增生,符合P-J息肉改变,诊断为P-J综合征、肠套叠.病例2术后病理检查结果提示幼年性息肉并绒毛管状腺瘤,部分区域腺上皮伴轻度不典型增生.两例均好转出院.结论P-J综合征常并发肠梗阻,应予尽早以手术治疗.

简介：１病例资料患儿男，1岁6月，因“生长发育迟缓1年余，多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院（我院）。患儿系G1P1，母孕期无特殊。足月顺产，生后无窒息抢救史，出生体重3.2kg，身长50cm，羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养，新生儿期无病理性黄疸。2月抬头，4月翻身，8月能独坐，12月能爬，16月能扶走，18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5kg，身长62cm。3个月前出现多饮、多尿，当地医院诊断低钾血症（血钾2.5mmol·L-1），未予处理。为进一步诊治来我院。否认慢性腹泻病史和毒物接触史。父母非亲近婚配，余家族史无特殊。

简介：目的探讨Down综合征患儿的睡眠结构和基本睡眠参数的特点。方法选取10例Down综合征患儿为Down组,采用染色体核型检查进行Down综合征的诊断,其中男7例,女3例,年龄中位数8岁2个月;选取声带小结患儿14例及突发性耳聋6例患儿为对照组,其中男12例,女8例,年龄中位数8岁9个月。两组患儿均接受整夜多导睡眠图监测,按中华医学会耳鼻咽喉科学分会制定的儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）诊疗指南（草案）中的标准进行呼吸事件的定义和OSAHS的诊断,阻塞性呼吸暂停指数（OAI）每小时≤1次或呼吸暂停低通气指数（AHI）每小时≤5次,最低血氧饱和度（LSaO2）≥0.92可以排除OSAHS。应用Mann-WhitneyU和精确概率检验,比较Down组和对照组的睡眠结构,并进行睡眠期LSaO2、OAI、AHI、脑电醒觉反应指数及睡眠期肢体运动事件指数的比较。结果①两组间在年龄、性别和体重指数等差异无统计学意义（P〉0.05）;②Down组和对照组比较,快动眼睡眠比例减少,且差异有显著统计学意义（Z=-2.6,P=0.009）;③睡眠期LSaO2较对照组显著下降（P〈0.05）,OAI、AHI及睡眠期肢体运动事件指数Down组较对照组显著升高（P〈0.05）;④10例Down综合征患儿中有6例符合OSAHS诊断,6例中有5例为男性。结论Down综合征患儿存在睡眠呼吸紊乱,应使用多导睡眠检测的方法尽早发现睡眠呼吸紊乱的问题。

简介：目的探讨肺功能与呼出气一氧化氮（FeNO）在儿童支气管哮喘规范化治疗过程中的变化及意义。方法选取254例初诊、急性发作期的支气管哮喘患儿作为研究对象,按照有无合并过敏性鼻炎分为合并鼻炎组与未合并鼻炎组,并以62例健康儿童作为对照组。哮喘患儿均给予规范化治疗,于治疗初始以及治疗3、6、9、12个月复查肺功能及FeNO水平;对照组测定一次肺功能和FeNO。结果规范治疗1年中第1秒用力呼气容积（FEV1）、最高呼气流速（PEF）、最大呼气中段流量（MMEF）,以及最大呼气25%、50%及75%肺活量的瞬间流速（MEF25、MEF50、MEF75）均逐渐升高,FeNO水平逐渐降低（P〈0.05）。治疗6个月后PEF、FEV1等大气道功能指标基本恢复;9个月后MMEF、MEF25、MEF50、MEF75等小气道功能指标基本恢复;1年后大小气道功能指标与对照组的差异均无统计学意义（P〉0.05）,而FeNO水平仍高于对照组（P〈0.05）。治疗初始及3个月时,合并鼻炎组的哮喘患儿FeNO均高于未合并鼻炎组（P〈0.05）。治疗初始FeNO水平与肺功能各项指标均存在负相关（P〈0.05）。结论哮喘儿童的规范化治疗过程中,肺功能参数逐渐升高,FeNO水平逐渐下降,大气道功能的恢复早于小气道功能,另外也要注意鼻炎对气道反应性的影响。

简介：目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因“生长发育迟缓”就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7ng·mL^-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%~64.2%)、眼距过宽(24.0%~61.7%)、鼻梁宽(31.3%~82.7%)、人中异常(52.4%~86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%~93.6%)、智力低下(66.7%~73.0%)、学习障碍(71.4%~75.0%),上颌中切牙过大(55.6%~84.4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%~72.6%)和矮小(57.5%~72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。

简介：目的探讨小儿脂肪瘤型脊髓栓系综合征的临床分型及手术干预方式，并进行术前术后神经功能评估。方法回顾性分析自1995年5月至2010年5月我们收治的900例脂肪瘤型脊髓栓系综合征患儿临床资料，根据术中所见及术前MRI归纳出5种类型：Ⅰ型为脂肪脊髓脊膜膨出型；Ⅱ型为硬膜外型；Ⅲ型含硬膜内、外型；Ⅳ型为硬膜内型；Ⅴ型为终丝型。术中采取脂肪瘤切除、终丝切断等方式干预。采用Hoffman功能评分标准评估手术疗效。结果900例均获随访，随访时间3年以上，治疗有效率：Ⅰ型为65％（130／200），Ⅱ型为100％（100／100），Ⅲ型为70％（210／300），Ⅳ型为75％（150／200），Ⅴ型为100％（100／100）。总有效率为82％。结论对脂肪瘤型脊髓栓系综合征进行合理临床分型、选择合适的手术方式及进行准确的神经功能评估，可提高脂肪瘤型TCS的治疗效果。

简介：目的分析血管瘤并血小板减少综合征经介入栓塞治疗的效果。方法收集2011年12月至2015年12月间本院收治的7例KM综合征患儿作为研究对象，所用病例在DSA透视下进行选择性动脉栓塞治疗。结果7例患者中，颌面部1例，躯干3例，肩部2例，颈部1例。血小板均在60×109／L以下，最少7×109／L。治愈4例，好转3例，无死亡病例，介入治疗效果良好。结论血管瘤并血小板减少综合征患儿如果能早期选择介入治疗，多数病例预后较好，但无法根除原发灶的广泛性血管畸形。介入手术治疗对颌面部、颈部、躯干部位的KM综合征疗效确切，副反应小，值得推广。

简介：目的探讨脓毒症患儿出现毛细血管渗漏综合征（CLS）时的临床特点及相关危险因素。方法回顾分析384例脓毒症患儿的临床资料。其中一般脓毒症304例,严重脓毒症54例,脓毒性休克26例。根据是否发生CLS将病例分为非CLS组（356例）和CLS组（28例）,将两组患儿的性别、年龄、营养不良、贫血、凝血功能障碍、白细胞计数、CRP、PCT、TNF、IL-1、IL-6、血糖、乳酸、PRISMⅢ评分、PICS评分、严重脓毒症及休克和器官功能衰竭≥3个等因素进行单因素分析,再将有统计学意义的指标作为自变量,进行多因素logistic回归分析。结果脓毒性休克、严重脓毒症和一般脓毒症组患儿CLS发生率分别为42.3%、20.1%及1.3%,差异有统计学意义（P〈0.01）。贫血、凝血功能障碍、CRP、PCT〉2ng/mL、TNF、IL-1、IL-6、血糖、乳酸、PRISMⅢ评分、PICS评分、严重脓毒症及休克和MODS≥3个在非CLS组和CLS组间比较差异均有统计学意义（P〈0.05）;严重脓毒症及休克和PRISMⅢ评分为脓毒症患儿发生CLS的独立危险因素。结论脓毒症患儿病情越严重,PRISMⅢ评分越高,发生CLS的比例越高。故对于严重脓毒症和PRISMⅢ评分越高的患儿,早期监测感染标志物及血糖等相关结果,可能有助于早期识别CLS及积极干预,降低儿童脓毒症合并CLS的病死率。

简介：目的总结利用肠液回输治疗新生儿肠造瘘术后功能性短肠综合征的临床疗效与经验。方法回顾性分析本院自2013年1月至2017年12月行肠液回输治疗的新生儿肠造瘘术后患儿临床资料,分析其一般资料、手术情况、肠液回输情况以及治疗恢复情况。结果共14例新生儿肠造瘘术后患儿接受肠液回输治疗,平均出生胎龄为（33.4±2.8）周,出生体重为（2129±501）g。近端造口与Treitz韧带之间平均距离为（39.6±10.3）cm,远端造口与回盲部之间平均距离为（45.0±18.1）cm,平均造瘘液量为（65.4±9.2）mL·kg^（-1）·d^（-1）,肠液回输治疗平均时间为（29.1±9.2）d,回输期间平均体重增长（26.6±6.4）g/d,肠造瘘术后（47.0±14.6）d关瘘。通过肠液回输,全组患儿静脉营养减少或完全由肠内营养代替,未出现与回输肠液直接相关的并发症。结论肠液回输操作安全可行,可减少肠造瘘术后功能性短肠综合征患儿肠外营养,改善患儿关瘘前营养状态。

简介：儿童骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome,MDS）与成人MDS相比具有不同的分子生物学特征,一些常见的髓系肿瘤突变在儿童MDS中的发生率较成人患者低,而异常甲基化的发生与成人患者相似。另外,新的分子学因素如线粒体DNA突变在儿童MDS发病中的作用值得注意。该文总结了近年来关于儿童MDS分子生物学方面的研究现状。

简介：目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG）,为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T（p.R171X）和c.540G〉A（p.E180E）,c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型）,异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。

简介：目的探讨鼻塞持续呼吸道正压通气(NCPAP)治疗呼吸窘迫综合征(NRDS)的疗效。方法对68例确诊NRDS病例予NCPAP治疗,观察患儿在NCPAP后的临床及血气指标变化。结果68例应用NCPAP后58例患儿呼吸困难及低氧血症有不同程度的改善,血气PaO2明显提高,PaCO2明显降低(P<0.01)。结论NCPAP可以改善氧合,对NRDS治疗有显著疗效。