简介：1临床资料患儿，男，1个月，因反复发作性抽搐半月余，水肿5d入院，患儿半月前无明显诱因出现抽搐，表现为神志不清，双眼睑眨动，面色发绀，伴口角及四肢小抖动，持续时间数秒至数十秒不等，缓解后精神欠佳，发作频繁，每天约10余次，不伴发热、呕吐、烦躁等症状。近5d发现患儿眼睑及双下肢水肿，逐渐加重。入院前5d开始吸奶量逐渐下降，大便稀，尿黄量可。患儿系第2胎第2产，足月剖宫产出生，出生体重3800g，胎盘情况不详，无窒息史。

简介：1病例资料男,12岁5个月。因＂阴茎短小10余年,生长迟缓2年余＂就诊于浙江大学医学院附属第一医院（我院）儿科。患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5kg,身长50cm。否认母孕期疾病史及特殊药物应用史。生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善。

简介：目的探讨不同位置儿童终丝牵拉综合征及伴随脊柱裂畸形的诊断和治疗方法.方法分析60例终丝牵拉综合征患儿的临床资料、诊断依据、临床表现、X线平片及MRI检查结果,其中21例圆锥在正常位置,18例圆锥低位,21例圆锥低位伴腰骶部椎管内脂肪瘤畸形,比较3组患儿病情,包括腰骶部皮肤特征、椎体畸形、是否合并其他先天性脊柱裂畸形、下肢畸形、括约肌功能障碍以及手术前后神经功能的改变.结果3组在椎体畸形、下肢畸形的发生率以及神经功能损害和手术后恢复方面无明显区别,在腰骶部皮肤特征性表现发生率、是否合并其他先天性脊柱裂畸形方面,有明显区别.3组病例手术治疗均有效果.结论终丝牵拉综合征圆锥可以在正常位置,MRI不是判断终丝有否病变的唯一标准,还需综合考虑临床表现、体检、脊柱X线平片及MRI检查结果.对于终丝变性,尤其有神经症状者,无论圆锥位置如何,均应尽早手术.手术方法为终丝切断术.

简介：目的提高对Beckwith—Wiedemann综合征（BWS）的临床和基因特征的认识，并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析l例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果，综合文献复习。结果女，5月龄。有典型巨舌，火焰状红斑，双耳折痕，腹壁缺陷，内脏增大，新生儿期暂时性低血糖等表现，伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子痢等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS．MLPA）检测显示11p15．5区域印迹中心2区（IC2）KCNQl0T1甲基化位点丢失，确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术＋脐疝修补术，舌体明显缩小，脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音，17月龄已可发双音节音，血AFP正常，腹部CT未见肿瘤性病变。结论具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能，通过MS—MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访，监测肿瘤的发生，并提供遗传咨询指导。

简介：目的对中医综合治疗脑性瘫痪（简称脑瘫）的临床资料进行分析。方法对272例脑瘫患儿采用针刺（头、体针结合）、艾灸、穴位注射、中药洗浴、推拿按摩及中药口服等综合治法。结果年龄越小,疗效越好,特别对年龄较小、肌张力低下型的患儿疗效显著。结论脑瘫贵在早期诊断,早期综合干预,中医针灸及穴位注射等治疗手段针对肌张力低下型患儿疗效明显。

简介：目的：研究胃镜检查在儿童腹型过敏性紫癜（HSP）诊断中的价值。方法分析44例HSP患儿的胃镜结果。结果胃镜下典型病变检出率64．4％；病变累及十二指肠各段可见黏膜充血、水肿、糜烂、出血及血疱改变，其中主要表现为十二指肠球及球后部可见散在出血及糜烂12例（41．4％），十二指肠球后黏膜血疱样改变8例（27．6％）；幽门螺杆菌检出率为38．2％。结论胃镜检查对于腹型HSP诊断有极大的价值，可明确HSP患儿的胃肠道黏膜的病变严重程度，对治疗有指导性作用。

简介：目的：探讨儿童外伤性动静脉瘘的诊断与治疗方法。方法回顾性分析2011年1月至2014年7月我们收治的24例外伤性动静脉瘘患儿临床资料，男13例、女11例，年龄2～8岁。病变发生于上肢6例，下肢16例，颈部2例。对全部患儿行血管多普勒超声、CTA检查。22例管状型动静脉瘘行单纯瘘管结扎术，2例肢体末端囊瘤型动静脉瘘行动静脉瘘切除术。结果24例术后均未出现血管神经损伤，肌张力正常，患肢或颜面部无肿胀，术后随访1个月至3年，无复发。结论对儿童外伤性动静脉瘘宜早期诊断，一旦确诊应立即手术，以彻底治愈，若已经出现并发症，应先彻底关闭瘘口，再治疗并发症。

简介：目的探讨床旁肺部超声在新生儿肺炎中的诊断价值。方法收集2017年3月就诊于成都市妇女儿童中心医院新生儿重症医学科,以呼吸道症状为主诉,并在入院24h内完善床旁肺部超声的49例新生儿的临床资料。对49例患儿的临床资料、肺部超声资料进行回顾性分析,对床旁肺部超声诊断新生儿肺炎进行诊断价值评价。结果49例患儿中,根据新生儿肺炎诊断的金标准,44例诊断为新生儿肺炎;根据新生儿肺炎肺部超声诊断标准,38例诊断为新生儿肺炎。肺部超声在有呼吸道症状新生儿中诊断新生儿肺炎的敏感性为86%,特异性为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为45%。44例金标准诊断的新生儿肺炎患儿中,肺部超声声像图显示,44例（100%）均出现B线,表现为异常胸膜线的比例达75%,部分患儿出现斑片/局限性弱回声区（36%）或肺泡间质综合征（27%）、支气管充气征（20%）等。结论床旁肺部超声作为新的临床诊断技术,对新生儿肺炎的诊断敏感性高、特异性强,可作为新生儿肺炎诊断的工具。

简介：目的对青少年重症肌无力(JMG)行冰冷试验观察睑裂宽度是否有变化,探讨冰冷试验在诊断JMG中的应用价值。方法以具有上睑下垂体征的临床确诊的、住院的JMG和非重症肌无力(MG)患儿为研究对象,新斯的明试验后24h再行冰冷试验,对试验前后睑裂宽度进行测量,睑裂宽度较试验前增加≥2mm为阳性,计算冰冷试验2min和5min的敏感度和特异度。结果符合本文纳入和排除标准的JMG和非MG患儿分别为29和6例。JMG组(眼肌型MG28例)中位年龄5.5岁;非MG组中位年龄6.2岁。JMG组新斯的明试验(30min)27例阳性,2例至60min依然阴性,冰冷试验2min和5min时分别有18和21例阳性。非MG组新斯的明试验和冰冷试验均阴性。新斯的明试验不良反应有腹痛、恶心、出汗和呕吐,冰冷试验不良反应有上眼睑略红。敏感度:冰冷试验2min和5min分别为62.1%和72.4%,新斯的明试验为93.1%;特异度均为100%。冰冷试验2min和5min的敏感度均与新斯的明试验差异有统计学意义。结论冰冷试验操作简单且安全,对疑似JMG的上睑下垂患儿先行冰冷试验(5min),约70%试验呈阳性的患儿可代替新斯的明试验,冰冷试验(5min)丰富了JMG辅助诊断手段。

简介：目的应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为：46,XY,del（Y）（q12）/45,X、46,XY,add（Y）（p11）、46,XY,r（9）及46,XY,9qh＋。结论SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。

简介：复旦大学附属儿科医院心脏超声诊断研究室是中国较早开展儿童超声心动图诊断的单位之一。1977年开展儿童心脏超声诊断。1983年引进二维超声心动图仪(Varian3000),开展心脏二维超声诊断。1986年开展二维彩色多普勒超声心动图(CDE)检查。1996年在国内较早开展了声学定量(AQ)技术在儿童心脏病中的应用研究。2000年,引进HP/Sonos5500超声心动图仪和Tomtec/Echoview三维工作站,在国内较早开展经胸动态三维超声心动图诊断(3DE)和多普勒组织显像(DTI)技术的应用研究,同期开展儿童经食管超声心动图(TEE)诊断。2004年,引进Philips/Sonos7500超声心动图仪,在国内率先开展实时动态三维超声心动图(RT3DE)诊断技术的研究及临床应用。2007年引进iE33超声心动图仪和Philips/Qlab三维工作站,进一步开展实时动态三维超声诊断方案和三维定量等研究。2008年,引进GE便携式超声心动图仪,开展了大量的急诊和床旁的儿童心脏结构和功能评价,同年引进GE/Vivid7超声心动图仪,对斑点追踪技术(STI)进行应用研究。心脏超声诊断研究室自建立至今,始终...

简介：朱启镕教授GerhardJahn教授您好!很高兴有此机会和您一起交流人类巨细胞病毒（CMV）感染的问题。在中国CMV感染仍然是一个严重的、未能解决的问题。CMV引起的婴儿肝病综合征和可能引起的胆道闭锁病例在复旦大学附属儿科医院就有很多。据我所知，有关CMV先天感染完整的流行病学资料较少，中国的个别医院或研究机构曾报道过部分地区的统计资料，请问德国对此是否有系统的研究数据？CMV感染导致母婴传播的主要途径是什么？

简介：刘秀云主任医师很荣幸受《中国循证儿科杂志》编辑部的委托，与申昆玲教授邀请的来自美国哈佛大学医学部麻省总医院儿童呼吸中心主任，T.BernardKinane教授就儿间质性疾病，

简介：为提高对围产期脑损伤及其他中枢神经系统疾病的诊断水平,充分利用已有的医疗资源,推广颅脑超声检查诊断技术,北京大学第一医院儿科按计划于2017年8月22-26日举办为期5天的新生儿颅脑超声诊断学习班。本班属国家级教育项目,授课教师为本科及北京市著名专家教授。学习结束授予10学分。

简介：目的探讨胆道闭锁肝移植术后早期肝动脉血栓（hepaticarterythrombosis，HAT）的诊断、治疗以及对预后的影响。方法回顾性分析本院2006年6月至2014年4月间完成的41例胆道闭锁肝移植手术临床资料，术后早期常规监测血生化指标、彩色多普勒超声监测肝动脉血流，对疑有肝动脉血栓形成患者，行肝动脉造影或开腹肝动脉探查。结果术后9例发生早期肝动脉血栓，发生率21．95％，经肝动脉介入溶栓、肝动脉切开取栓或再次肝移植，2例死于肝动脉血栓，7例肝动脉再通，但围手术期2例死于肺部肺炎克雷白杆菌感染，1例死于肠漏后感染性休克，1例死于毛细血管渗漏综合征，1例再次肝移植者因原发肝无功能而死亡。结论胆道闭锁肝移植术后早期肝动脉血栓发生率较高，也是导致死亡的重要原因之一，对于可疑HAT者，尽早行肝动脉造影确诊及溶栓治疗、开腹探查肝动脉切开取栓治疗可有效诊断和治疗HAT。

简介：目的：观察心电监护在小儿病毒性心肌炎早期诊断中的预测作用，指导临床干预。方法分析41例入院立即给予心电监护，并与标准12导联心电图对比，对疾病检出进行观察分析总结。结果心电监护早期实时显示心电图的异常变化，与标准12导联心电图均能提供临床数据作为病毒性心肌炎诊断的临床依据。结论心电监护对小儿病毒性心肌炎的早期诊断意义重大，为临床干预提供依据。

简介：目的探讨床旁颅脑超声在早产儿脑损伤诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年6月苏州市立医院NICU收治胎龄≤33周的早产儿529例为研究对象,全部行床旁颅脑超声检查,部分病例辅以头颅MRI或CT对照。结果529例早产儿中,脑损伤者302例(其中B超检出298例,B超未检出4例,后经MRI或CT检出)。其中颅内出血272例,早产儿脑白质损伤60例(其中38例合并不同程度颅内出血),其他颅脑疾病14例。183例患儿经MRI或CT检出脑损伤56例,除3例蛛网膜下腔出血及1例硬膜下出血B超未探及,其余52例报告与B超相符。颅脑B超异常检出率为56.33%(298/529),显著高于头颅MRI及CT异常检出率3060%(56/183),差异有统计学意义(P<0.05)。颅内出血患儿脑白质损伤发生率为13.97%(38/272),显著高于非颅内出血患儿脑白质损伤发生率8.56%(22/257),差异有统计学意义(P<0.05)。结论早产儿脑损伤是动态变化的,床旁颅脑超声在早期筛查及动态监测方面具有优越性,可与头颅MRI及CT结合应用提高诊断准确性。

简介：目的探讨先天性巨结肠的术中快速诊断方法.方法17例术前诊断为巨结肠的患儿,术中分别在狭窄段、移行段和扩张段取三份全层标本,以直肠肛门畸形患儿结肠造瘘术后关闭瘘口时的结肠标本为正常对照,利用一种快速AchE染色方法,将标本孵育时间分别确定为1、3、5、10、15、30min,同时进行冰冻切片HE染色并和正常组比较.结果快速AchE染色法标准孵育时间5min后出现深褐色的沉淀,我们可以识别出增生的胆碱能神经纤维,而正常组神经纤维不显色,如果结合冰冻切片HE染色观察神经节细胞使结果更准确.结论这种简单而可靠的快速AChE染色方法可以和冰冻切片HE染色联合应用在术中诊断HD和IND,并判断异常肠段的范围.

简介：患儿,男,6h,因生后气促5h入院。患儿系第2胎第2产,足月剖腹产出生,出生体重2.3kg,否认宫内窘迫史和出生时窒息史,未作常规孕检,母亲39岁,患儿有一个姐姐,9岁,健康,否认有家族史。人院体查：T36．3℃，R587次／min，P136次／min，体重2．23kg，BP60／29mmHg，神清，头颅长，面窄，前囟平，皮肤无黄染，皮下脂肪菲薄，唇周微绀，呼吸急促.

简介：目的：研究儿科氧气雾化吸入中培养护生综合能力的方法。方法：选择我院在2021年1月至2020年8月期间新招收的40名护生为例，随机分组，分成对照组和观察组，对照组采用讲授法和演示法教学，观察组采用综合法进行教学，比较两组实习生的考核成绩（理论知识、技能操作、病历书写规范）；教学效果（带教态度、带教内容、带教方法、带教效果）。结果：观察组考核成绩高于对照组（P＜0.05），观察组教学效高于对照组（P＜0.05）。结论：儿科护生通过综合合法进行教学，可以有效培养学生的综合能力，意义重大，值得推广。