简介：<正>春节假期结束,上班族又得重新开始朝九晚五的日子,失眠、困倦、上班提不起精神、无法静心工作,这些症状都有统一的名字:"节后综合征"。

简介：最为广泛应用的干燥综合征欧洲诊断标准现已修正，唇腺活检和／或Ro／La血清学阳性必不可少·西维美林(cevimeline)是一种新型毒蕈碱受体(M3)刺激剂，与毛果芸香碱比较，能更有效地改善干燥症状，副作用更少。近期研究明确了干燥综合征病人发展为淋巴瘤的一些危险因素

简介：摘要笔者对某些特殊体质的人进食火锅后由其引起的以消化道系统功能失常为主要的临床表现的一类综合症候群命名为火锅综合征，并从病机病因和治法方药两个方面进行了探讨，指出其产生是由人的某些特殊体质如肥人多痰湿多气虚，瘦人多阴虚多火旺为内因，在酒、火锅料以及火锅食品三个外因的共同作用下产生的，而且得出了其基本病机为湿热痰浊中阻和脾胃津气两伤，从而提出了相应的清热化湿、健脾和胃和解酒毒的基本方"火锅平"以及相应的加减。

简介：早在1910年，Olsder报道1例男性青年患者反复发作心绞痛，死后尸体解剖却发现其冠状动脉正常，当时并未引起人们的足够重视直到1967年，Likoff等首先报道一组有典型劳累型心绞痛。心电图运动试验阳性而冠状动脉造影正常的女性患者，才引起临床重视。1973年，Kemp等首先将此征候群命名为X综合征。1991年，Cannon等经过多年的研究和观察提出“X综合征”的主要特点是冠状微小动脉异常。因此建议称为“微血管性心绞痛”。诊断标准为：有典型劳累心绞痛、运动实验阳性（ST段缺血型压低〉0．1mv）、左室功能及冠状动脉造影正常、麦新碱激发试验阴性，或临床上捧除冠状动脉痉挛。

简介：心肾综合征特指在心力衰竭的治疗过程中,由于患者的肾功能出现明显下降,而导致心力衰竭治疗效果欠佳.目前,其诊断尚无统一标准,有学者将诊断标准确定为,在急性心力衰竭时血清肌酐升高3.0～5.0mg/dl或者肾小球滤过率下降15ml/min以上.心肾综合征确切发病率仍不清楚,但有研究显示,其在心力衰竭患者中的发病率可达30％左右.心肾综合征的病理生理机制比较复杂,中心静脉淤血、神经内分泌激活、贫血、氧化应激和肾交感神经过度激活可能是导致心肾综合征的重要原因.心肾综合征的治疗仍是一个很大的难题.原则上首先应纠正心肾综合征的可逆性诱因；其次,需要确定患者肾灌注状态,保证收缩压在80mmHg以上,平均压在60mmHg以上,对于低心排血量患者,可尝试使用硝酸酯类药物,降低心脏前后负荷；此外,还需及时停用影响肾功能的药物.具体讲,利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂、血液滤过、重组人B型利钠肽和加压素拮抗剂均可考虑应用.本文就心肾综合征的上述相关问题做一综述.

简介：内分泌学家Reavan1988年提出由肥胖、胰岛素抵抗、高血压、糖尿病或糖耐受不良、高胰岛素血症、高甘油三酯（triglyceride，TG）血症和低高密度脂蛋白（high-densitylipoprotein，HDL）血症组成的综合征——X综合征，是动脉粥样硬化和冠心病极为重要的危险因素。1998年世界卫生组织（WorldHealthOrganization．WHO）建议称之为代谢综合征（metabolicsyndrome，MS），此命名已被广泛接受。

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简介：不宁腿综合征（RLS）是常见的感觉运动障碍性疾病．患都在夜间睡眠时或静息状态下出现双下肢难以名状的不适感，常被迫捶打或活动双腿或下床走动才能缓解症状。，瑞典神经病学家Ekbom（1945）描述了这种情况并称为不安腿综合征，1960年被正式命名为RLS。由于临床医师常对RLS认识不足，临床易误诊和漏诊。因此，拟重点就RLS的临床问题作一综述，以期引起临床医师的注意与重视。

简介：应激(stress)是一种适应性机制,是机体的一种非特异性反应。猪应激综合征(pigstresssyndronePSS)是猪遭受不良因素(激原)的刺激,而产生一系列非特异性的应答反应。此种猪肉表现为肌肉苍白、质地柔软及液体渗出等特征性变化,故特称为白猪肉或水猪肉,其肉质低劣,营养性及适口性均很差。猪应激综合征,世界各地均广泛发生,其发病情况,在品种和地区间差异很大,以瘦肉型猪多发。我国各地均有发生,并得到日益

简介：代谢综合征（MetabolicSyndrome，MS）目前的国际疾病分类编号为ICD-9．277．79（ClinicalModification），最早曾有“X综合征”、“死亡四重奏”、“胰岛素抵抗综合征”、“肥胖综合征”等多种名称。1998年，世界卫生组织（WHO）专门对该综合征进行了研讨，提出了MS的工作定义，自此，其概念的发展逐步统一。美国学者Hansen概括了MS的5个最普遍和最明显的特征，包括：肥胖、

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简介：类癌综合征是一组症状群，最显著的表现是脸红和腹泻。这些症状是类癌释放的激素和其他物质所引起的。类癌属于一种神经内分泌肿瘤。

简介：随着增龄及各器官系统功能的逐渐老化（尤其躯体和精神系统）,在老年人中会出现一系列非特异性症状和体征,这些症状严重损害老年人的生活能力、影响老年人的生活质量和显著缩短预期寿命。这种由多种原因或多种疾病造成的非特异性的同一临床表现或问题概括为老年综合征。常见的老年综合征包括易跌倒、褥疮、疼痛、失眠、认知功能障碍、老年性尿失禁、便秘、老年营养不良、晕厥和眩晕、谵妄、睡眠障碍、听力障碍、抑郁症和衰弱综合征等,它们与传统临床医学提到的综合征或者疾病有着本质的区别。

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简介：空鼻综合征为医原性疾病,其发生与下鼻甲切除过多有关。本文对相关文献进行综述,认为严格掌握适应证及术中鼻甲切除程度,可以避免空鼻综合征的发生,本病通过药物和手术可以治愈。

简介：类癌一词最初源于1907年,是由于此肿癌在组织学上颇似癌,而病人的临床过程却是良性过程,直到1949年发现一组类癌发生转移病例后,才认识到类癌可发生远处转移,表现为恶性,患者体循环中含有一种或多种有强烈生物活性的物质并引起一系列特殊症状和体征,称为类癌综合征。

简介：摘要目的提高对8p11骨髓增殖综合征（EMS）的认识。方法回顾性分析天津金域医学检验实验室2020年6月收治的1例伴t（8；22）（p11；q11）BCR-FGFR1融合基因EMS患者的临床表现、实验室特征及诊治经过。结果患者细胞遗传学常规染色体核型分析发现t（8；22）（p11；q11），临床特征主要为骨髓粒系增生明显、外周血白细胞计数明显升高、肝脾大等；荧光原位杂交显示FGFR1基因重排。结论t（8；22）（p11；q11）染色体易位形成BCR-FGFR1融合基因，伴有该融合基因的EMS患者具有独特的实验室及临床特征。

简介：摘要目的探讨合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤的诊治特点和预后。方法回顾性分析2008年1月至2019年11月北京儿童医院收治的10例经病理证实为肾母细胞瘤合并11p缺失综合征患儿的临床资料。男6例，女4例。平均年龄23.6(13~36)个月。9例因眼部异常于婴儿期确诊虹膜缺如，1例发现肾占位后查体发现眼部异常并确诊虹膜缺如。2例男童合并隐睾。2例男童合并尿道下裂，其中1例诊断为轻度尿道下裂，暂未手术；1例行尿道成形术。余5例未见泌尿生殖系统异常。所有患儿术前均行腹部B超和腹部增强CT检查。B超检查示肾实质内实性占位或可见不均匀回声区。腹部增强CT检查示肾占位直径1.8~12.7 cm，局部不均匀增强回声。肿瘤位于左侧1例，右侧6例，其中右侧肾母细胞瘤伴左侧肾母细胞瘤病2例；双侧3例。7例术前行化疗，分别为双侧肾母细胞瘤3例，单侧肾母细胞瘤合并对侧肾母细胞瘤病1例，单侧肿瘤体积较大超过中线3例。化疗方案分别为长春新碱(VCR)+放线菌素D(ACTD)5例，VCR+ACTD+环磷酰胺(CTX)+多柔比星(DOX)/顺铂(CDDP)+依托泊苷(VP16)和VCR+CTX+DOX各1例。7例单侧肿瘤患儿中，4例行根治性肾切除术，1例行肿瘤剜除术，2例单侧肿瘤合并对侧瘤病患儿行单侧肿瘤剜除术。3例双侧肿瘤患儿中，2例分期行双侧肿瘤剜除术；1例行一侧根治性肾切除术，对侧肿瘤剜除术。结果本组10例术后病理诊断均为肾母细胞瘤。3例术前未行化疗者美国儿童肿瘤协作组(COG)分期Ⅰ期1例，Ⅲ期2例；7例术前化疗者国际儿童肿瘤协会(SIOP)分期Ⅱ期2例，Ⅲ期2例，Ⅴ期3例。术后9例行规律化疗，其中Ⅰ期1例，予DD4A方案(长春新碱+更生霉素)；Ⅱ期2例，分别予DD4A、EE4A方案(长春新碱+更生霉素+多柔比星)；Ⅲ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例；Ⅴ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例。10例平均随访时间为56.4(6~136)个月。9例未见肿瘤复发和转移，1例术后复发再次行瘤灶切除术后6个月死亡。9例术后复查血肌酐和尿肌酐均未见明显异常。10例术后智力筛查结果显示6例智力发育明显落后于同龄儿，4例与同龄儿相比未见明显异常。术后3例行基因检测，结果显示存在11p13及相邻远端基因缺失。结论11p缺失综合征临床罕见，对于新生儿伴随散发性先天性虹膜缺如者应高度警惕11p缺失综合征，通过基因检测可明确诊断。确诊后应行肾脏超声检查以便早期发现肾肿瘤。合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤，如条件允许应争取行保留肾脏的肿瘤剜除术，以降低远期发生肾功能衰竭的概率。本病的远期随访尤为重要。

简介：摘要目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型，提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6～30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8～29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况，对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复，发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形；5例胎儿可见各类超声软指标异常，其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例，4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险；此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者，但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时，应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现，结合家系分析进行产前咨询。

简介：患者，女性，16岁。因月经不调6年，闭经8个月于2003年2月17日入院。患者于1986年5月20日足月顺产，母亲妊娠期间无其他疾病及服药史。出生时体重4kg，头颅较大，右侧较左侧明显隆起，皮肤颜色无异常。8岁就诊南京五官医院，诊断为面部淋巴管瘤，予平阳霉素局部注射，无好转。1996年月经初潮，量中等，经期7天，月经周期2～3个月，经