简介：一氧化氮（NO）是高等动物细胞中的一种结构简单却非常重要的信号分子，目前对NO的研究涉及生理学、生物化学、分子遗传学、分子生物学、病理毒理学等多个学科，发现它在心脏、肺脏、肾脏、神经组织、胰腺、胃肠道发挥着非常重要的生理作用，但在膀胱组织中的研究还处于起步阶段。

简介：Citrin缺陷病（citrindeficiency,CD）已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）,另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。

简介：患儿,男,23个月,因抽搐6个月就诊。患儿于17个月时出现抽搐发作,表现为＂双眼向左凝视,左上肢抖动＂,每次持续1-2min,视频脑电图示右侧Rolandic区及前颞区棘波、棘慢波,诊断为癫癎,给予左乙拉西坦口服（目前30mg/kg/d）,仍1-2个月发作一次。

简介：目的探讨紫绀型先天性心脏病患儿血清血管内皮生长因子（VEGF）和基质细胞衍生因子（SDF-1）的水平与循环内皮祖细胞（EPCs）数量及功能变化的关系。方法采用ELISA法检测15例法洛四联症患儿（紫绀组）外周血清SDF-1和VEGF的水平；采用密度梯度离心法分离EPCs体外扩增培养；做免疫荧光鉴定及细胞计数。采用MTT比色法、改良的Boyden小室和黏附能力测定实验，观察EPCs的增殖能力、迁移能力及黏附能力。用回归分析法分析VEGF和SDF-1水平与EPCs数量及功能的相关性。单纯室间隔缺损患儿15例为对照组。结果紫绀组与对照组相比，VEGF水平增高（201．42±44．74ng/LVS113．56±35．62ng／L）；SDF-1水平增高（3．45±1．07ng／LVS1．05±0．99ng/L，P〈0．05）。血清VEGF与SDF-1水平呈正相关（r=0．675，P〈0．01）。与对照组相比，紫绀组PEPCs数目明显增多（72．2±9．73）／200倍视野VS（51．2±3．83）／200倍视野，P〈0．01；EPCs功能明显增强，其增殖能力、迁移能力及黏附能力明显强于对照组。VEGF，SDF-1的血清水平与EPCs数量及功能变化表现出明显的一致性，相关系数分别为0．8395，0．5491，0．6376和0．7392。结论紫绀型先天性心脏病外周血EPCs数量及功能较非紫绀组明显增加，同时VEGF和SDF-1血清水平也明显增加，上述变化存在相关性，可能共同影响着患者的一些病理、生理变化。

简介：目的通过研究原发性肾病综合征（PNS）患儿血清白细胞介素18（IL-18）水平及其在外周血单个核细胞（PBMC）中的表达,探讨IL-18在激素耐药型肾病综合征（SRNS）发生、发展中的可能机制。方法采用ELISA法及RT-PCR法测定40例正常儿童及39例激素敏感型肾病综合征（SSNS）、27例SRNS血清IL-18蛋白水平及PBMCmRNA表达。双缩脲法检测24h尿蛋白量。全自动生化分析仪检测血清总胆固醇（T-Ch）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、总蛋白（TP）及白蛋白（Alb）含量。结果①与正常对照组相比,治疗前SSNS、SRNS血清IL-18蛋白水平及PBMCIL-18mRNA表达均明显增高（P〈0.05）;与SSNS相比,SRNS上述指标均增高（P〈0.05）;SSNS及SRNS之间血清Alb,TP,T-Ch,TG水平及24h尿蛋白量差异无显著性（P〉0.05）,SRNS血清LDL水平较SSNS高（P〈0.05）。②治疗后SRNS组血清IL-18蛋白水平及PBMCIL-18mRNA表达均高于SSNS组及正常对照组（P〈0.05）;SSNS组与正常对照组比较差异无显著性（P〉0.05）。③治疗后SSNS组血清IL-18蛋白水平及PBMCIL-18mRNA表达较治疗前明显下降（P〈0.05）。而SRNS组治疗前、后无明显变化（P〉0.05）。结论PNS激素耐药与IL-18血清水平及PBMCmRNA表达明显升高有关,IL-18的过度分泌在SRNS的发生发展中发挥一定作用。

简介：目的探讨RECK蛋白、膜型基质金属蛋白酶-1(MT1-MMP)在肝母细胞瘤组织中的表达及其在肿瘤转移抑制中的作用.方法采用第二代通用型二步法监测系统(PV-6000)免疫组织化学方法检测35例肝母细胞瘤组织和15例正常肝脏组织及10例肝脏良性肿瘤组织中RECK、MT1-MMP的表达情况.结果肝母细胞瘤组织RECK的表达水平明显降低(28.6%),与肿瘤的浸润转移密切相关(P<0.05);MT1-MMP肝母细胞瘤组织中高表达(54.3%),并随着肿瘤浸润深度的加深、远处转移的发生而增高(P<0.05);二者表达呈负相关(P<0.05).结论RECK和MT1-MMP在肝母细胞瘤组织中的表达呈负相关;RECK和MT1-MMP在肝母细胞瘤的进展中起重要作用.

简介：目的探讨新生儿百日咳抗菌药物的可选方案,阐明致病株的抗原基因型。方法以2013年5月至2018年7月分离到的32株新生儿百日咳鲍特菌为研究对象。采用E-test法检测红霉素、磺胺甲基异噁唑-甲氧苄啶(SMZ)、氨苄西林等共18种抗菌药物的最低抑菌浓度(MIC);扩增分离株23SrRNA基因并测序,检测红霉素耐药基因的突变位点,分析菌株抗原相关的7个基因型(ptxA、ptxC、ptxP、prn、fim2、fim3和tcfA)。结果25株(25/32,78%)百日咳鲍特菌对红霉素、阿奇霉素、克拉霉素、克林霉素的MIC值均>256mg/L,且23SrRNA基因均有红霉素耐药A2047G突变。所有菌株对SMZ的MIC值均≤0.064mg/L。氨苄西林、阿莫西林、阿莫西林‐克拉维酸和头孢曲松的MIC值波动在0.032~1mg/L。大环内酯类耐药菌株的抗原基因型均为ptxA1/ptxC1/ptxP1/prn1/fim2-1/fim3-1/tcfA2。结论新生儿百日咳鲍特菌对大环内酯类抗菌药物耐药常见,体外试验支持超说明书使用磺胺类抗菌药物是治疗大环内酯类耐药的新生儿百日咳的可靠方案。耐药菌流行更加强调了免疫预防的重要性。

简介：目的探讨儿童反复呼吸道感染（RRTIs）外周血Th17细胞、唾液中分泌型免疫球蛋白A（sIgA）与血清白蛋白（ALB）比值变化及其意义。方法2014年10月至2015年7月广州中医药大学附属中山市中医院儿科收治RTTIs患儿100例,其中急性期和缓解期各50例。同期选取门诊体检的健康儿童50例为正常对照组。流式细胞仪检测Th17细胞表达率,酶标仪检测唾液中sIgA,免疫比浊法检测ALB。结果RRTIs患儿急性期组、缓解期组外周血Th17细胞数较正常对照组患儿增高,差异有统计学意义（P〈0.05）;RRTIs患儿急性期组外周血Th17细胞数高于缓解期组,差异有统计学意义（P〈0.05）。外周血中Th17阳性细胞数与呼吸道感染严重程度呈正相关（P〈0.05）。正常对照组唾液中sIgA与血清白蛋白比值显著高于RRTIs患儿急性期组、缓解期组,差异有统计学意义（P〈0.05）;RRTIs患儿急性期组与缓解期组唾液中sIgA与血清白蛋白比值比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论RRTIs患儿外周血Th17细胞表达增加,且与其病情的严重程度呈正相关。RRTIs患儿存在黏膜免疫功能低下,增强呼吸道免疫功能能从根本上减少RRTIs的发作。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：小儿管状器官狭窄的特点(小儿狭窄更为严重):管道梗阻与通过面积有关,以尿道插管为例.一般婴儿尿道容纳导尿管外径为4mm,如果导尿管壁厚1mm,则内径只有2mm.通道内径缩减比例为4:2,通过面积比例则为16:4,缩小了75%.

简介：辽宁卫生职业技术学院，是一所培养医学相关、护理、药学、卫生管理类各专业生产、建设、服务、管理一线需要的高端技能型号门人才的全日制普通高等职业院校。

简介：目的微量残留病（MRD）监测是儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）早期治疗反应中最重要的预后因素之一。目前常用的MRD检测的方法主要有流式细胞术和PCR技术，但单用一种方法均不能为所有的患儿找到合适的监测标记，该研究探讨两种方法联合应用是否能为大多数ALL患儿找到合适的MRD监测标记。方法联合应用流式细胞术和PCR技术筛选上海儿童医学中心2001年9月至2003年10月126例新发ALL患儿骨髓标本的异常免疫表型及抗原受体基因重排。结果①106例B系-ALL患儿骨髓标本用四色流式细胞术进行了MRD免疫表型标记的筛选，其中11例标本未筛选出监测标记，阳性率为89．6％；有1个监测标记的标本为11例（11．6％），至少有两个标记的标本占88．4％。②PCR技术筛选27例ALL骨髓标本抗原受体基因重排，26例至少有一个标记（占96．3％），其中9例（34．6％）骨髓标本只有一个监测标记，17例（65．4％）至少有两个监测标记。在T系-ALL骨髓标本中，以TCRVγⅠ—Jγ1．3／2．3阳性最多，双等位基因重排发生阳性率较高；系性交叉抗原表达在B系-ALL骨髓标本中表达较高，达57．1％（4／7）。③两种方法联用能为121例（96．0％）的患儿提供合适的筛选指标。结论流式细胞技术检测异常免疫表型与PCR技术检测抗原受体基因重排联用，可为绝大多数的ALL患儿找到合适的MRD监测指标；在抗原受体基因重排中，存在系性交叉抗原表达及双等位基因重排。

简介：目的探讨经后腹腔镜手术治疗小儿肾上腺肿瘤的可行性及临床疗效。方法2001年1月至2011年12月，作者收治10例腹部肿物患儿，其中男4例，女6例，年龄23~54个月，平均年龄37个月，影像学检查显示肾上腺区占位性病变，8例位于右侧，2例位于左侧。肿物直径3~4cm，平均32cm。均接受后腹腔镜下肾上腺肿物切除术。术后对所有患儿进行跟踪随访。结果患儿手术过程均顺利，手术时间130~160min，平均137min，术中出血少，无一例输血。术后第1天进食水，术后住院时间5~9d，平均6d。无腹膜后血肿或出血等并发症发生。病理检查结果：1例为神经节细胞瘤，9例为节细胞性神经母细胞瘤。所有患儿获随访2～94个月，平均48个月，均存活，生长发育正常，B超、CT等检查无复发。结论应用后腹腔镜手术治疗小儿肾上腺肿瘤安全有效，值得推广。

简介：目的探讨钬激光治疗后尿道瓣膜疾病的疗效,总结临床经验,推广钬激光在后尿道瓣膜疾病中的应用。方法29例后尿道瓣膜症患者,均为男性,行膀胱尿道造影、静脉尿路造影、经尿道输尿管镜检查诊断。均采用全麻,取膀胱截石位,运用钬激光电视监视下将后尿道瓣膜逐个点烧灼切除,再次检查后尿道,后尿道通畅,撤镜。挤压耻骨上膀胱体表处,见冲水样尿液从尿道流出,尿线较前明显增粗。术后给予抗炎、补液及对症处理。留置导尿管2d~1周不等,并留置膀胱造瘘管。结果行钬激光后尿道瓣膜切除术,术中诊断后尿道瓣膜类型均为I型,手术几乎无出血,手术时间短,操作方便。术后随访3个月至2年,24例行经尿道膀胱输尿管镜钬激光手术治疗1次后,排尿费力症状缓解,延缓上尿路扩张损害。表现为:双肾积水改善,B超随访双肾及输尿管扩张情况均不同程度好转,残余尿均较小,术后半年随访尿流率,最大尿流率、平均尿流率均明显高于术前,排尿时间较术前明显缩短。5例症状无改善,行二次钬激光后尿道瓣膜切除术,术后尿流率在7~18mL/s范围。本组病例术后尿动力学检查结果示:29例中,16例(占941%)存在不同程度膀胱功能损害,尿动力学检查表现为顺应性降低,逼尿肌不稳定(占379%),10例(占345%)残余尿增多。结论经尿道钬激光治疗后尿道瓣膜是一种安全、微创、有效治疗后尿道瓣膜的手段,值得推广。

简介：胸腹腔镜技术引入儿童胸腹部手术超过20年历史，几乎已涉及儿童的各类疾病和手术。一些手术已成为新的首选手术途径和金标准。但在儿童肿瘤手术中，胸腹腔镜技术的介入明显延后于其他手术，

简介：目的探讨腹腔镜辅助技术在小儿骶尾手术中应用的价值与意义。方法采用腹腔镜辅助技术，分别对先天性高位肛门闭锁、先天性直肠尿道瘘、骶尾部畸胎瘤进行手术治疗。结果全部病例均在腹腔镜辅助下完成，均手术顺利，比较传统手术，无需开腹或作骶尾部切口，出血量减少2／3以上，手术时间约为传统手术的一半，均无新的手术并发症发生。结论腹腔镜辅助／小儿骶尾部手术出血量少，手术时间短，手术损伤小，是可供选择的手术方法之一。

简介：目的观察负压封闭引流（VacuumSealingDrainage，VSD）技术对各种原因造成的小儿感染性创面的治疗效果并对结果进行分析。方法2011年1月至2016年5月对49例患儿的62个因机械外伤、烫伤或感染等所导致的深度皮肤软组织感染创面，应用VSD技术进行前期清创治疗，待创面的新鲜肉芽组织生长良好后予以植皮等方法修复。结果49例患儿62个创面使用VSD治疗7～15d后，创面肉芽组织均能生长良好，植皮成活率在90％左右。未发现贫血、脓毒血症、电解质紊乱等严重并发症。结论VSD技术应用于小儿大面积感染创面的修复，能够有效快速去除创面坏死组织，控制感染，刺激创面肉芽组织生长，缩短病程，减少换药痛苦，且无明显不良反应。

简介：目的探讨后路交叉置钉技术对于治疗青少年脊柱侧凸的临床疗效。方法2010年1月至2014年1月,68例青少年脊柱侧凸病例,男10例,女58例,年龄11~16岁,平均135岁;其中4例为神经肌肉型脊柱侧凸,其余为特发性脊柱侧凸;术前冠状面主弯Cobb角平均562°,胸椎(T5~T12)后凸角度平均177°,手术方法为后路交叉置入椎弓根螺钉对脊柱侧凸进行矫正,对术后Cobb角、主弯Cobb角矫正率结果进行评价。结果术后随访12~40个月,平均225个月。术后主弯Cobb角矫正到185°,与术前比较有差异(t=3705,P<001),末次随访时平均202°,与术后比无差异(t=1053,P>005)。胸椎(T5~T12)后凸角术后平均228°,末次随访时平均232°,术前与术后、术后与末次随访相比较均无差异(P>005)。术后主弯Cobb角矫正率为705%,而末次随访时虽然主弯矫正率(694%)有一定丢失,但和术后比较无差异(t=0126,P>005)。术后无患者出现脊髓或神经根损伤。末次随访时无内固定松动及断钉断棒,植骨融合牢固,均未出现明显的矫正丢失。结论对于青少年脊柱侧凸后路手术矫正,采用交叉置钉技术是一项值得推广的低费用、高安全的脊柱侧凸矫正技术。

简介：为促进我国新生儿危重病医学的发展以及新生儿生命支持技术的应用与推广,《中国当代儿科杂志》编辑部、广州市医学会新生儿科分会、广州市妇女儿童医疗中心（广州市儿童医院）拟于2018年7月26～29日（26日报到,29日上午撤离）在广州市联合举办＂第二届新生儿生命支持技术高峰论坛＂。本次会议系国家级继续医学教育项目（项目编号：2018-06-03-048;Ⅰ类学分8分）.

简介：目的探讨吲哚菁绿(indocyaninegreen,ICG)介导的近红外光在肝母细胞瘤中的显像特点,以及该技术对术中微小病灶识别、肿瘤切缘界定和术中导航的价值。方法2018年3月至2018年6月由复旦大学附属儿科医院收治的拟切除肝母细胞瘤的患儿8例,术前至少24h予以静脉注射ICG,术中切肝前进行肝脏微小病灶检测、肿瘤切缘界定和手术导航,切肝后进行切缘病灶检测和肿瘤荧光分型,最终与病理结果对比。结果8例肝母细胞瘤中,男童和女童各4例,年龄5~132个月,平均33个月。术后复发再次手术1例,术前活检化疗后再手术1例,术前经验性化疗后再手术4例,2例一期行肝肿瘤切除术。术中8例患儿肿瘤都呈现明亮荧光显影,与正常肝脏组织边界清晰;1例复发为微小病灶(1.0cm),但由于病灶位置较深(距离肝脏表面>1.5cm),肉眼观察、扪诊和ICG荧光显像未能发现,规则切除肝叶后,ICG识别出复发病灶。根据荧光显影分型,全荧光4例,其中2例肝母细胞瘤一期行肿瘤切除术;1例术前有活检和化疗史的病例;1例为复发病例,其有肝炎和肝轻度硬化病史,同时伴有肝脏弥漫性小结节样影。部分荧光4例,均为术前有经验性化疗的病例。结合肝母细胞瘤的病理分类,胎儿型7例,其中荧光显像为全荧光型4例,部分荧光型3例;混合性胎儿上皮和胚胎上皮型1例,其荧光显像为部分荧光型。所有病灶经ICG分子荧光边界定界,切除肿瘤后,经荧光再测和病理检查,均获得了肿瘤R0切除。结论ICG荧光显影技术在肝母细胞瘤中有较好的显影效果,显影类型与术前有无化疗有一定关系。ICG荧光显像在确定肿瘤边界和保证肿瘤R0切除具有一定优势和重要价值。但ICG荧光显像对深部微小肿瘤灶的识别和在肝硬化病例中的运用存在一定的局限性。