简介：Objective:Basedontheclinicalmanifestationsofahearinglosspatient,thePOU3F4genewastestedfordiagnosisofetiology.Methods:Acomprehensivephysicalexaminationwasperformedontheprobandtoexcludeabnormalitiesofotherorgans,anddetailedaudiologicaltestingandtemporalboneCTscanwerealsoperformed.GenomicDNAwasextractedusingtheproband’speripheralbloodleukocytes.Polymerasechainreactions(PCR)wereperformedinthecodingsequenceofthePOU3F4gene.DirectDNAsequencingwassubsequentlyappliedtoscreentheentirecodingregionofthePOU3F4gene.Results:Theprobandhadseveresensorineuralhearingloss.TemporalCTshowedbilateralcochlearincompletepartition,vestibuledysplasia,internalauditorycanalfundusexpansion,andcochlearinterlinkwiththeinternalauditorycanalfundus.Anovelmutation(c.530C>A(p.S177X))inthePOU3F4genewasfoundinthispatient,creatingannewstopcodonandwaspredictedtoresultinatruncatedproteinlackingnormalPOU3F4transcriptionfactorfunction.Conclusion:ThroughanalysisofthePOU3F4geneandclinicalmanifestationsinthepatient,weconcludethatanovelmutationmayhaveresultedinaprematurestopcodon,contributingtothemutationofPOU3F4gene.

简介：目的考察音乐教育对3-4岁听障儿童听觉能力、言语能力发展的影响。方法将40名3-4岁语前聋儿童随机分成实验组和对照组，每组20人。在5个月内，实验组持续参加每周1次、每次1小时的音乐教育课程；对照组只接受常规的康复教育。采用《听障儿童听觉、言语能力测试表》测试两组被试在实验前后的听觉能力和言语能力。结果①在听觉能力、言语能力测试总分上，实验组和对照组的前测、后测成绩均没有显著差异；②在听觉能力测试中，实验组的各项后测成绩均显著高于其前测成绩，包括声母识别率（t=-4．736，P〈0．01）、韵母识别率（t=-3．603，P〈0．01）、双音节识别率（t=-3．432，P〈0．01）、短句识别率（t=-4．228，P〈0．01）、总分（t=-5．067，P〈0．01）。对照组只在声母识别率（t=-2．877，P〈0．05）、韵母识别率（t=-2．779，P〈0．05）及总分（t=-2。393，户〈0．05）3项上的后测成绩显著高于其前测成绩；③在言语能力测试中，实验组和对照组的各项后测成绩均显著高于其前测成绩，且实验组在主题对话部分的后测成绩显著高于对照组（t=-2．076，P〈0．05）。结论音乐教育是听障儿童康复训练中可以选择使用的一种康复方式，对听障儿童的听觉能力、言语能力发展有一定的帮助。

简介：目的：分析大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343＋69C＞A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A＞G/c.1594A＞C，IVS7-2A＞G/c.1327G＞C，IVS7-2A＞G/c.1667A＞G，均为LVAS。基因型为c.1594A＞C/2343＋69C＞A，c.1327G＞C/c.2343＋69C＞A，c.1667A＞G/c.2343＋69C＞A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343＋69C＞A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

简介：目的探索听障儿童精神发育规律及特点，为科学制订听障儿童康复策略及措施提供理论依据。方法采用格雷菲斯（Griffith）精神发育量表中运动、手眼协调、操作3个分测验对25个省308名0～3岁听障儿童进行精神发育评估，采用相同方法对14省473名0～3岁健听儿童进行测查，常模参照1995年修订标准，采用发育商=（发育年龄／实际年龄）×100表述精神发育水平，用成组比较啦验进行对比分析。结果①308名0～3岁听障儿童平均发育商为102．46±11．16，运动维度发育商为105．92±15．72、手眼协调维度发育商为100．84±11．99、操作维度发育商为101．02±14．29。473名健听儿童平均发育商为110．09±19．67，运动维度发育商为115．40±12．25、手眼协调维度发育商为108．84±23．34、操作维度发育商为106．03±21．98。听障儿童与健听儿童相比，总发育商低约8（t=-9．985，P=0．000）、运动维度低约10（f=-6．024，P=0．000）、手眼协调维度低约8（t=-5．825，P=0．000）、操作维度低约5（t=-3．603，P=0，000），差别均有统计学意义；②出生后到6个月，听障儿童与健听儿童精神发育无任何差别，从12个月龄开始，听障儿童精神发育逐渐落后于健听儿童，36个月龄时，落后近2个月龄；③无论听障儿童或健听儿童，不同性别发育商差别均无统计学意义。结论0～3岁听障儿童与健听儿童精神发育有一定差距，随年龄增加，差距逐渐明显。早期发现听力障碍，及时给予听力补偿或听力重建，优化听障儿童早期生活环境，提早进入科学规范的康复训练和教育程序，能为缩小听障儿童和健听儿童的智力差距打下良好基础。

简介：目的研究北京市听障儿童智力发育的特点，比较听障儿童与健听儿童智力发育的差别，为北京市听障儿童康复工作提供理论依据。方法采用希一内学习能力测验的健听常模对56名听障儿童和56名相同年龄的健听儿童的智力进行测验。结果3～7岁听障儿童的比率智商是94．99±14．27，56名健听儿童的比率智商是96．49±12．98，两者的差别没有统计学意义；4岁之前二者的智力水平发展一致，随着年龄的增加，二者的差距增大，差别无统计学意义。与健听儿童相比，听障儿童的手眼协调、空间知觉、视觉记忆和抽象思维发展较好，而色彩记忆和分析综合能力发展滞后。结论北京市听障儿童智力发育良好，已接近健听儿童的水平，社会和家庭应继续关注听障儿童的早期干预和心理健康，以期达到全面康复的目的。

简介：Aim:Toassessthequalityofhigh-resolutionCTsectionplanes(HRCT),multi-planarreformation(MPR)and3-dimensionalvolumerenderedcomputertomography(3D-CTVR)werehereusedinthefinedifferentialdiagnosisofossicularchaininthecaseofconductivehearinglosswithintacttympanicmembrane.Methods:Here,17casesofotosclerosisand22casesofossicularchaindeformitywereselected.Allpatientshadnormalexternalearcanals,intacttympanicmembranes,conductivehearingloss,typeAtympanograms,andnegativeGelle'stests.Therespectiveradiologicalreportsofthestatusoftheossiclesvia3protocolswerecomparedtosurgicalfindings.Thequantitativeassessmentsoftherepresentationofdifferentsegmentsoftheossicularchainwerebasedona3-pointscoringsystem.Results:MPRandCTVRimagingbothshowedtheintegrityofwholeossicularchainwell.MPRandCTVRimagingwerefoundtobesuperiortosectionplaneswithrespecttoshowingthesuperstructureofthestapesandmalformations(P>0.05).Conclusion:CTVRandMPRimagingwerefoundtobebetterabletoshowthewholeossicularchainintheconductivehearinglosswithnormaltympanicmembranes.Furthermore,theuseofthesetechniquescanhaveprofoundcontributivevalueinthedifferentialdiagnosisofotosclerosisandossicularchainabsenceormalformation.

简介：摘要目的探讨通过超声技术3%的罗哌卡因在锁骨骨折臂丛-颈浅丛麻醉中的临床应用价值。方法选择120例择期行锁骨骨折手术患者,年龄18-70岁,ASAⅠ-Ⅲ级，随机分为传统药物组（n=60例）和超声药物组（n=60例）。传统药物组通过手法盲探定位臂丛肌间沟及颈浅丛应用0.5%的罗哌卡因25ml完成阻滞，超声药物组通过B超实时引导定位臂丛肌间沟及颈浅丛应用0.3%的罗派卡因完成阻滞。结果超声药物组穿刺时间明显短于传统药物组（P<0.05)穿刺次数少于传统药物组（P<0.05);超声药物组穿刺后并发症明显低于传统药物组（P<0.01)；超声药物组麻醉效果优于传统药物组，药物浓度低于传统药物组。结论

简介：2015年4月18日中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会召开第二届理事会第3次常务理事会议。会议主要就2014年医师大会总结汇报、2015年活动计划、2016年全国医9币大会筹备、中国医师协会关于二级机构组织活动的若干规定通报及耳鼻咽喉分会各学组开展活动章程等内容进行了讨论。