简介：摘要

简介："我对未来充满期望。"但我没好意思说出来,还因为无人与我对话。所以闭上眼睛,身体由左往右旋转360度,再360度……身体慢慢失去重心和平衡,每转一圈要稍做停顿,再过两三秒钟又继续旋转。这中间我并不睁开眼睛。我已经把这样的旋转当作是一个非同寻常的技术活,在这个过程中,离心力和失重改变了我对外界的感知,还有

简介：第一节：听下面5段对话，选出最佳选项。

简介：杨军：我的象棋人生南昌，又名豫章、洪城，为江西省省会。它既是国家文化名城，又是八一起义第一枪响起的地方。1963年10月2日，在这块红色的革命土地上诞生了一个新的生命，从他落地的那天起，就被父亲寄于厚望，他希望儿子长大后像自己一样做个顶天立地的军人，所以给儿子起名杨军。

简介：1.自然界广泛存在的一类化合物，它的组成里____________。2．由两种化合物互相交换成分，生成另外两种化合物的反应，叫做_________。

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简介：它身材矫健快速穿梭于蓝天之上,炮火之中;它火力强劲,是夺取制空权、实施远程火力打击的一柄"蓝天钢刀";现役的中国人民解放军战斗机中,除了歼-10,或许听到最多的就是它的名字;没错,它就是中国空军装备的全天候重型机——歼-11!请叫我"歼-11"!经常见到有人眼瞅着歼-11,嘴里却喊出了"苏-2?"的名字,这可真是太不专业了。别看它们两个长得有点像,但要仔细比较起来就会发现,它们的差别非常大。歼-11是我国自行研制的新一代重型战斗机,尽管已经服役了十几年,却一直没有停止改进的步伐,相比30年前开

简介：<正>世界足球胜利十一人8游戏名称:WorldSoccerWinningEleven8中文名称:世界足球胜利十一人8制作公司:KONAMI游戏平台:PS2游戏类型:SPG(运动)游戏人数:1-8人推荐玩家:全年龄上一期带各位朋友领略了KONAMI最新大作"胜利十一人欧洲足球战略版"的魅力,但"胜利十一人8"火爆度仍在不断升温,现在就把"胜利十一人8"的神秘面纱揭开,让我们继续一起来"WE"吧。

简介：三星杯11月8日，第11届三星怀重燃战火，八强战再现中韩对抗主题，中国的俞斌、常昊、三尧、朴文尧对撼韩国的白洪淅、崔哲瀚、徐奉洙、李昌镐。2006年中国围棋呈现出全线强势，这一年能否善始善终，在此一战。

简介：创记录地以415米的高度耸入支霄的“双子塔”工程于1966年开始破土动工。其后双历时数年才建立起来。由于面临着一个空前的建筑高度，建筑师山崎实与约翰·斯奇林和莱斯·罗伯逊等工程师采用了由密距钢柱构成的坚硬“空管”结构。

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简介：在二战即将结束的日子里,一架英国战机在敌占区执行任务时不幸暴露了目标,德军高射炮齐发,很多炮弹击中飞机,有的炮弹甚至直接打进了油箱。飞行员想,自己的生命就要走到尽头了。但这些炮弹在油箱里竟然没有爆炸,真是不可思议。受到奇迹鼓舞的飞行员振作精神,终于冲出重围,安全地返回基地。后来技师从飞机油

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简介：在比尔·盖茨写给高中毕业生和大学毕业生的书里，有一个单子上面列有11项学生没能在学校里学到的事情。比尔·盖茨在书中谈到那些“让你感觉良好的、政治上正确”的教导是怎样培养出一整代不知现实为何物的年轻人，以及这种教育怎样导致他们成为现实世界中的失败者。

简介：6月10日，深圳社会经济发展暨第11届中国国际高新技术成果交易会（下称高交会）情况介绍会在广州举行，高交会组委会副主任兼秘书长、深圳市常务副市长许勤，高交会组委会办公室主任王学为出席介绍会。

简介：摘要目的探讨BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的临床、免疫及基因突变特点。方法回顾性分析2018年12月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的病例资料，分析其临床表现、精细免疫分型、淋巴细胞功能检测及基因突变特点，并以"BCL11B突变""免疫缺陷49型""BCL11B mutation""immunodeficiency 49"为检索词，检索建库至2019年1月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库及维普数据库）及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿男，3岁11月龄，因发现发育迟缓2年余入院。体格检查发现有特殊面容（眉毛稀疏且细、小下颌、眼距增宽、双眼球习惯性内聚），语言及运动发育落后，余未见明显异常。辅助检查：免疫球蛋白检测基本正常（IgG 12.90 g/L，IgA 1.02 g/L，IgM 1.15 g/L，IgE 532 000 U/L），精细免疫分型：T细胞所占比例（0.828）及绝对数（4.415×10-3/L）升高，B细胞所占比例（0.108）相对降低，但其绝对数（0.574×10-3/L）正常。T细胞受体剪切环含量（228）及T、B细胞的增殖功能均正常。基因检测示BCL11B基因杂合突变，第4外显子c.1887_c.1893delCGGCGGG（p.Gly629Glyfs*92）杂合移码突变。检索符合条件的中文文献0篇。英文文献2篇，共有14例因BCL11B基因突变致神经系统发育异常的患儿（信息完整的13例），共发现13个突变位点，包括7个移码突变、2个无义突变、2个错义突变及2个染色体重排，均为杂合突变。所有患儿均语言及运动发育落后，特殊面容，以眼距增宽、眉毛稀疏和小下颌多见，部分患儿有牙釉质缺损、屈光不正及过敏相关疾病，少数患儿合并免疫系统受损，仅1例患儿有多系统受损及严重联合免疫缺陷。结论BCL11B基因突变会导致神经系统和免疫系统发育异常，其免疫功能受损程度轻重不一。本例患儿BCL11B基因突变为未报道的新突变。

简介：摘要目的探讨3例KBG综合征患儿的临床与遗传学特征。方法选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的3例KBG患儿为研究对象。收集2个家系3例患儿及其家系成员的临床资料，并进行家系全外显子组测序(trio-WES)和Sanger测序。结果3例患儿均有喂养困难、先天性心脏缺陷和特殊面容等表现。家系1中的2例患儿均检出ANKRD11基因c.6270delT(p.Q2091Rfs*84)新发杂合变异；家系2中的1例患儿检出ANKRD11基因c.6858delC(p.D2286Efs*51)新发杂合变异，遗传自具有轻微临床表型的母亲。结论ANKRD11基因移码变异可能是3例KBG综合征患儿的遗传学病因。上述发现丰富了ANKRD11基因的变异谱。

简介：摘要目的总结KMT2B基因变异致肌张力障碍28型(DYT28)患儿的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2018年3月至2021年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的11例KMT2B基因变异致DYT28患儿的临床表现、治疗及基因变异谱，并随访。结果11例患儿中，男8例，女3例；起病年龄1个月~6岁。11例患儿均隐匿起病，表现为肌张力障碍症状，8例为全身型，3例为多灶型；7例以单/双侧下肢足尖行走起病，4例以构音障碍、饮水呛咳或干呕起病。随病情进展，11例均有咽喉肌受累，10例双下肢受累，8例双上肢受累。6例合并其他运动障碍症状。10例伴不同程度身材矮小、小头畸形、小下颌、骨骼畸形、智力障碍、内分泌异常和睡眠障碍。仅1例头颅磁共振成像异常。共发现KMT2B基因变异11个(移码变异8个、整码变异1个、错义变异2个)，其中4个为未见报道的新变异。对全部患儿进行随访，随访年龄1岁7个月~17岁9个月，1例未治疗，3例药物治疗运动症状轻度改善，1例药物治疗尿便障碍症状消失，6例药物治疗无效，其中5例行脑深部电刺激术治疗，肌张力障碍症状均有明显改善，2例尿便障碍患儿术后尿便控制良好。患儿Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍运动评分量表运动评分改善率为55.8%~90.7%，功能评分改善率为14.8%~69.6%。结论KMT2B基因变异致DYT28是儿童早发遗传性肌张力障碍的常见类型，肌张力障碍症状由局灶型逐渐进展至全身型，以下肢和咽喉肌受累为著，需关注尿、便障碍症状。肌张力障碍症状轻微患儿药物治疗有效，症状严重者药物治疗疗效不佳，需予脑深部电刺激术治疗，可显著改善肌张力障碍症状。