简介：摘要Kounis综合征发病率较低，该文报道了一例患者被蜂蜇伤后出现全身瘙痒、心原性休克、ST段抬高，但并无胸闷、胸痛症状，冠状动脉造影可见右冠状动脉狭窄、痉挛，予以硝酸甘油冠状动脉注射后痉挛解除，ST段很快回落基线，症状消失，预后良好，分析为Ⅱ型Kounis综合征。

简介：摘要胃癌作为全球最常见的恶性肿瘤之一，其病死率排名第三。胃癌发生的分子机制较复杂，分子分型方法有利于帮助临床制定个体化治疗方案，预测预后。胃癌的分型方法有很多，包括病理组织学分型、分子分型以及免疫分型等。本文通过介绍几种常见的分型方法，分析不同分型方法与治疗和预后的关系，为精准医疗提供参考。

简介：摘要不同地区、同一地区不同诊疗中心对分化型甲状腺癌患者初次手术的治疗观念和规范化程度不同，导致患者的再次手术发生率不同。术者经验、术前评估、手术方式及手术操作都会影响再次手术的成功率。为降低手术风险，减少并发症，应规范处理再次手术，同时结合现有诊疗技术，为再次手术患者提供个体化的治疗方案，在保证疗效的前提下，拓宽手术适应证，变大切口为小切口，变传统开放手术为微创手术，提高患者的生活质量及应对社会压力的信心。本文通过总结分化型甲状腺癌患者再次手术时术前评估主要内容，分析注意事项，为患者合理制定手术方案，以期引起同道重视，规范再次手术治疗，从而实现再次手术的肿瘤R0切除。

简介：无

简介：摘要辅助生殖技术中进行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）时可以检出一定比例的嵌合型胚胎。嵌合型胚胎移植后有机会获得健康活产，但相比于整倍体胚胎，其妊娠率降低、流产率升高，且其妊娠风险及子代安全性尚不明确。因此，近年来嵌合型胚胎的临床处理备受关注。本文从嵌合型胚胎的发生机制、影响因素，以及移植的临床妊娠结局对PGT后嵌合型胚胎的移植价值进行阐述。

简介：摘要寻常型天疱疮（pemphigus vulgaris，PV）是一种由自身抗体介导的罕见且严重的自身免疫性大疱性疾病，其病损可累积全身，也可局限于某个部位。局限性PV十分少见，且容易误诊。本文报道2例疑似唇炎的PV病例，并结合既往文献对其诊断、治疗进行总结，以期早期诊断PV，积极治疗，减少患者痛苦。

简介：摘要Draf Ⅲ型手术是治疗顽固性额窦炎症、额窦黏液囊肿、内翻性乳头状瘤、骨瘤、脑脊液鼻漏或进行前颅底肿瘤前期切除的主要手术方式。经典的Draf Ⅲ型手术需要首先辨认额窦开口再进入额窦，易导致术腔出血和手术时间延长。经中线入路手术即“outside-in”（由外向内）技术，避免了寻找额窦口的步骤，早期即确定解剖界限，大大降低了手术时间和难度。本文介绍这一手术技术的有关解剖和操作方法，并对其有效性和安全性进行探讨。

简介：摘要2020年，2种A型肉毒毒素(BoNT-A)正式获中国国家药品监督管理局批准上市，分别为AbobotulinumtoxinA(吉适)和LetibotulinumtoxinA(乐提葆)。为了比较不同BoNT-A制剂的差异，该文对国际上研究得较多的3种BoNT-A[AbobotulinumtoxinA、OnabotulinumtoxinA(保妥适)、IncobotulinumtoxinA]和国内的2种BoNT-A[LanbotulinumtoxinA(衡力)、LetibotulinumtoxinA]，从制剂的扩散范围、换算比例、起效时间、维持时间、免疫原性及不良反应等方面进行了详细的总结，为临床应用提供参考。

简介：摘要2015年Baltimore会议将胰腺>1 cm、衬覆胃型黏液上皮、细胞异型性小且呈单层线状非乳头状排列、无卵巢样间质的囊肿病变推荐命名为简单型黏液囊肿。胰腺简单型黏液囊肿较少见。该例为79岁男性，因腹腔囊肿入院，影像学检查发现胰腺10 cm囊性占位，镜下见囊肿结构，内衬黏液上皮，呈平坦线状排列，部分上皮脱落，轻度异型，分子检测显示KRAS存在突变。病理诊断为胰腺简单型黏液囊肿。该囊肿切除13周后复发，再次手术病理形态同前，提示胰腺简单型黏液囊肿切除后仍有复发风险。该类囊肿相关数据的积累对于明确其发病机制、生物学行为、预后及指导治疗均有重要意义。

简介：摘要富于细胞型Neurothekeoma（cellular neurothekeoma，CNTK）是一种罕见的软组织良性肿瘤，其中不典型CNTK的报道尤为少见。本文报道1例不典型CNTK。患者女，30岁，前臂皮下肿块半年，手术切除送检。标本检查：附皮肤肿块1.6 cm×1.5 cm×1.1 cm，切面灰白色半透明状，质地中等。镜下观察：肿瘤细胞主要位于真皮层内，呈上皮样至梭形，排列成巢团状或束状，呈浸润性生长，高倍镜下，部分瘤细胞具有异型性，可见核分裂象（约5个/10 HPF），Ki-67阳性指数约10%。免疫组织化学：CD63（NK1/C3）、MiTF、CD10、CD56、平滑肌肌动蛋白均阳性，CD68弱阳性，广谱细胞角蛋白、S-100蛋白、CD34、HMB45均阴性，诊断为不典型CNTK。随访：术后6个月，未见肿瘤复发。不典型CNTK为文献报道的罕见良性肿瘤，形态学上类似恶性。

简介：无

简介：摘要黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)是一种罕见的致死性X连锁隐性遗传病，由于溶酶体艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase，IDS)缺乏，硫酸类肝素和硫酸皮肤素不能降解而蓄积在溶酶体内，导致多种细胞、组织和器官进行性功能障碍。患者临床表现具有高度异质性，临床上按是否累及中枢神经系统分为重型和轻型，重型患者的认知障碍表现显著。白细胞或皮肤成纤维细胞中IDS酶活性降低是诊断MPS Ⅱ的金标准。酶替代治疗可明显减轻MPSⅡ患者多器官系统受累情况，也可谨慎选择造血干细胞移植治疗。

简介：无

简介：摘要斑秃的确切病因未明，部分患者反复发作。有证据显示过敏参与部分斑秃患者早发、重症、复发和迁延。尘螨过敏可能是部分重症斑秃患者尤其是儿童重症斑秃的病因之一，估计因为Th2型免疫反应占优势。脱敏可抑制Th2型免疫反应，改变机体免疫格局，降低斑秃复发时的病情严重程度。另外，斑秃治疗前高IgE水平可预测度普利尤单抗有效率较高，高白细胞介素（IL）-4水平可预示二苯环丙烯酮局部免疫疗法无效，因为该疗法通过拮抗Th1型反应而起作用。因此，血清总IgE、尘螨特异性IgE和IL-4可作为生物标志物，在斑秃患者中提示Th2型反应占优势。本文重点分析过敏与斑秃的关系、抗过敏和脱敏在治疗斑秃中的作用，旨在为斑秃的精准/个体化治疗提供思路。

简介：摘要成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)是一种以骨脆性增加为特征的疾病，由COL1A1/COL1A2基因突变引起，根据患儿临床体征和组织病理学特性可将其分为Ⅰ～Ⅳ型，但Ⅴ型OI患儿中未发现Ⅰ型胶原基因突变。Ⅴ型OI患儿具有OI的共同特征：如多次非暴力性骨折、身材矮小、骨骼畸形等，但蓝巩膜发生概率较小，大多没有牙质形成不全和听力障碍。影像学表现以尺桡骨和/或胫腓骨骨间膜钙化、桡骨头脱位、增生性骨痂为特征。致病突变位于干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5，IFITM5)编码基因的5'-非翻译区(5'-UTR)，一个碱基C转换成T(c.-14C>T)。IFITM5基因在OI发病中的作用机制，已成为研究热点。本文将从Ⅴ型OI的临床表现和发病机制方面予以综述，旨在提高人们对该病的认识及诊断。

简介：摘要儿童高脂血症胰腺炎多为遗传代谢病，儿童急性胰腺炎的发病率仅为(3～13)/10万，高脂血症引起的胰腺炎占急性胰腺炎的9%。南京医科大学附属儿童医院2019年7月收治1例V型儿童高脂血症胰腺炎患儿，通过基因测序查出患儿CFTR基因c.2770G>A位点错义突变(编码区第2770号核苷酸由鸟嘌呤变异为腺嘌呤)导致氨基酸改变p．D924N。有关CFTR基因突变造成遗传性胰腺炎的报道极为罕见，且c.2770G>A位点目前尚未见文献报道。现对此病例进行报道，希望为儿科医师提供借鉴与启示。

简介：摘要全球癌症数据库最新发布的资料显示，我国胃癌发病率和死亡率均居恶性肿瘤第2位。我国H.pylori感染者中最终有4%～5%的患者发生胃癌。近30年来全球积累的研究成果表明，占胃癌极大多数的肠型胃癌其实是一种可预防的疾病。制订有效的胃癌一级预防和二级预防策略，对降低我国胃癌病死率具有重要意义。

简介：摘要1型糖尿病是一种因多种因素致胰岛β细胞破坏，最终导致胰岛素分泌减少和高血糖为特征的自身免疫性疾病。1型糖尿病以青少年和儿童为主要发病人群，且发病率在全球范围内逐步上升。目前公认的病因为在遗传及环境因素共同作用下，由T细胞免疫介导的胰岛β细胞破坏。胰岛β自身免疫破坏过程历时数月到数年，期间患者没有症状及高血糖，但相关自身抗体可以阳性，当胰岛β细胞破坏到一定程度时，糖尿病症状出现。该文将从基因、肠道病毒及肠道菌群等方面简要阐述其和1型糖尿病易感性的关系，进而为探寻1型糖尿病未来可能的预防及治疗方案提供新的方向。

简介：无

简介：摘要早期肺癌的主流治疗方式是手术。然而，许多患者因各种原因无法手术而选择替代治疗。经支气管镜介入技术因其侵入性更小且有更多治疗方式的选择，成为可行的替代疗法。本文综述了支气管镜治疗周围型肺癌的几种主要的方法。