简介：背景：随着基因工程以及肿瘤生物分子学等新兴学科的发展壮大,基因治疗肿瘤成为一种新的治疗模式。目的：探讨ABCE1基因沉默对人宫颈癌XB1702细胞的生长、增殖及迁移等方面的影响。方法：设计及合成ABCE1的siRNA序列,LipofectamineTM2000转染XB1702细胞。以转染NCsiRNA载体细胞为对照组,未转染的宫颈癌XB1702细胞为空白组。通过RT-PCR、Westernblot检测RNA干扰后ABCE1mRNA和蛋白的表达,流式细胞仪检测细胞周期,并通过CCK-8增殖实验、划痕愈合实验、细胞侵袭实验评价沉默ABCE1基因对人宫颈癌XB1702细胞增殖、迁移以及侵袭能力的影响。结果与结论：实验组ABCE1mRNA和蛋白表达明显低于对照组和空白组（P〈0.05）。实验组细胞的生长速度明显减慢,细胞被阻滞在G0/G1期,S期细胞数减少。与对照组和空白组相比,实验组XB1702细胞的增殖受到明显抑制、迁移能力和侵袭能力显著下降（P〈0.05）。结果表明特异性干扰ABCE1基因表达可抑制人宫颈癌XB1702细胞的迁移能力,并抑制肿瘤细胞增殖,因此,ABCE1的siRNA序列可能成为治疗宫颈癌的有效靶点。

简介：目的研究雷帕霉素对输血相关急性肺损伤（TRALI）和急性胰腺炎相关性肺损伤（APALI）的SD大鼠肺组织核转录因子p65（NF-κBp65）和信号转导与转录激活子-1（STAT-1）基因相对表达量的影响。方法将SD大鼠60只随机分成6组，分别为TRALI组、APALI组、雷帕霉素干预TRALI组、雷帕霉素干预APALI组、雷帕霉素干预对照组、正常对照组，每组10只。应用实时荧光定量RT-PCR检测大鼠肺组织NF-κBp65和STAT-1基因相对表达量，分析雷帕霉素对TRALI、APALI在mTOR相关细胞凋亡过程的干预作用。结果相比正常对照组，TRALI及APALI组大鼠肺组织NF-κBp65和STAT-1基因相对表达量均有不同程度下降（P〈-．05），且APALI组下降程度比TRALI组更明显（P〈0．01）；雷帕霉素干预后，TRALI组NF-κBp65和STAT-1基因相对表达量与TRALI组比较均进一步下降（P〈0．01），而APALI组和对照组下降则不明显或无变化（P〉0．05）。结论应用雷帕霉素干预治疗TRALI大鼠可能会进一步加重其肺损伤的程度，而雷帕霉素对APAL大鼠则影响作用有限。

简介：为了探讨小干扰RNA（siRNA）对K562／A02细胞P010样激酶1（PLK1）基因的抑制作用及其对细胞周期、细胞增殖和耐药性的影响，将构建的针对PLK1mRNA的siRNA真核质粒，导入L562／A02细胞。用RT-PCR和Western-blot方法分析PLKI基因在转染前后的表达差异；台盼蓝拒染试验检测细胞存活率；流式细胞术（FACS）检测细胞周期和细胞内阿霉素（ADM）的积累量；MTT试验检测细胞对ADM的药物敏感性。结果显示。与对照组相比，转染24和48小时后，siRNA-PLK1质粒转染组的PLK1mRNA下降（34．7±2．1）％和（56．6±1．5）％，蛋白水平下降（49．9±3．2）％和（62．1±1．7）％；转染24和48小时后，细胞存活率下降了30％和59％；转染48小时后，G2／M期细胞比例提高了2．77倍，同时细胞内ADM积累量显著提高；对ADM药物敏感性的相对率为73．8％。结论：PLK1基因沉默能有效抑制K562／A02细胞生长，使细胞周期停滞在G2／M期，同时使得细胞内ADM积累量提高。对ADM敏感性增强。

简介：为了探讨寻常型银屑病(PV)的易感基因．采用多聚酶链反应／序列特异性引物(PER／SSP)技术检测40例PV患者和262例健康人的HLA-DRB1等位基因．结果显示．中国北方PV患者DRB1*0701等位基因比正常对照组明显增高(P<0．01，RR=3．123，EF=0．221)。把40例PV患者按有、无PV家族史分为两组，发现有家族史者DRB1*0701等位基因阳性频率比无家族史者明显增高。本文结论是：①PV与HLA-DRB1*0701等位基因显著相关；②DRB1*0701等位基因在有家族史者中频率增高，可能是PV有家族倾向性的原因。

简介：目的探讨红细胞补体受体Ⅰ型分子(cm)在精神分裂症患者中的变化及病理意义。方法应用免疫细胞酶联法定量测定红细胞CR1分子数量；应用聚合酶链反应(PCR)和HindⅢ酶切技术检测红细胞CR1基因型。结果64例精神分裂症患者红细胞表达CR1分子数量显著低于正常对照组(P<0．01)，且与患者的病情急缓及病程长短无明显相关性；CR1分子密度相关基因多态性分布与69名正常对照比较，差异有显著性(P<0．01)。结论精神分裂症患者红细胞表达CR1分子数量的多寡与其密度相关基因有关，并参与了疾病的免疫发病机制，但与临床体征及病程无关。

简介：摘要目的探究BRCA1与BRCA2易感基因的表达与乳腺浸润性导管癌的关系。方法通过免疫组化SP法检测BRCA1与BRCA2在38例乳腺浸润性导管癌（癌变组）、34例乳腺良性病变（良性组）组织中的表达情况，分析其表达与肿瘤大小、淋巴转移、ER、HER-2的关系。结果两种基因在两组组织中的阳性率比较无显著性差异（P>0.05）。两种基因的表达与和肿瘤大小无相关性（P>0.05），和淋巴转移、ER、HER-2呈负相关（P<0.05）。结论BRCA1与BRCA2基因与乳腺浸润性导管癌的发生、发展有关，可以据此对该病针对治疗并能对其预后做评价。

简介：摘要：通常情况下，卵巢癌患者确诊时，病情已经发展到晚期，晚期卵巢癌患者的死亡率以及复发率均较高，治疗难度较高，预后效果较差。随着临床医疗技术的逐渐提升，分子靶向药物的出现，卵巢癌患者的治疗效果也得到了改善，尤其是应用PARP抑制剂治疗BRCA1/2基因突变的晚期卵巢癌患者，能够有效改善患者的生存质量。因此，本篇文章，作者分析PARP抑制剂在BRCA1/2突变卵巢癌中的作用机制、PARP抑制剂的应用效果，分析其引用进展。

简介：摘要：通常情况下，卵巢癌患者确诊时，病情已经发展到晚期，晚期卵巢癌患者的死亡率以及复发率均较高，治疗难度较高，预后效果较差。随着临床医疗技术的逐渐提升，分子靶向药物的出现，卵巢癌患者的治疗效果也得到了改善，尤其是应用PARP抑制剂治疗BRCA1/2基因突变的晚期卵巢癌患者，能够有效改善患者的生存质量。因此，本篇文章，作者分析PARP抑制剂在BRCA1/2突变卵巢癌中的作用机制、PARP抑制剂的应用效果，分析其引用进展。

简介：【摘要】目的 分析耳聋-视网膜色素变性综合征（USH）的基本表型、致病基因及新突变位点。方法 对经诊断确诊的USH患者的资料及样本进行收集，开展全外显子测序操作与回顾分析，然后从中将致病基因、突变位点予以锁定，Sanger测序并对突变位点进行检验。结果 对先证者，从测序数据解读得知，USH2A基因是致病基因，于USH2A基因上，检出c.5459T＞C（p.M1820T）杂合错义突变。结论 对USH而言，USH2A基因突变为其致病原因，而其所引起的疾病有临床、遗传异质性特征，且突变不同，所引起的疾病表型也不同。

简介：摘要：本文旨在探讨GLP1R（胰高血糖素样肽-1受体）基因多态性对DPP-4（二肽基肽酶-4）抑制剂类药物疗效的影响。通过对比不同GLP1R基因型患者在接受DPP-4抑制剂治疗后的血糖控制情况，发现GLP1R基因多态性与药物疗效之间存在显著关联。结果表明特定基因型的患者在接受相同剂量药物治疗时，疗效差异显著。这一发现为个体化治疗策略的制定提供了重要依据，有望提高糖尿病患者的治疗效果和生活质量。

简介：摘要：本文旨在探讨GLP1R（胰高血糖素样肽-1受体）基因多态性对DPP-4（二肽基肽酶-4）抑制剂类药物疗效的影响。通过对比不同GLP1R基因型患者在接受DPP-4抑制剂治疗后的血糖控制情况，发现GLP1R基因多态性与药物疗效之间存在显著关联。结果表明特定基因型的患者在接受相同剂量药物治疗时，疗效差异显著。这一发现为个体化治疗策略的制定提供了重要依据，有望提高糖尿病患者的治疗效果和生活质量。

简介：[摘要] 目的：在基因建档中检出DYS449基因座多带型。方法：提取送检样本DNA，经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析。结果：送检样本在DYS449基因座检测出双等位、三等位基因分型，阴阳性对照分型结果准确。结论:多拷贝RM Y-STR基因座异常分型发生率较高，在法医学的实际应用中应予以注意。

简介：摘要：目的：探讨临床药师在合理用药中的作用。方法：临床药师深入临床，参与1例KCNJ11基因突变致新生儿糖尿病患儿的治疗过程、药学服务与监护。结果：临床药师参与患儿治疗方案的制定与调整，提供药学服务，简化给药方式，提高患儿的治疗依从性，降低医疗成本。结论：临床药师深入临床，开展药学服务，在促进临床合理用药中发挥重要作用。

简介：

简介：目的：观察肾移植术后供肾多药耐药基因（MDR1）外显子26及外显子21的基因型对他克莫司（FK506）急慢性肾毒性和血药浓度的影响。方法回顾51例肾移植术后常规使用FK506＋MMF＋Pred三联免疫抑制用药方案的患者资料。通过基因组测序检测肾移植供者MDR1exon26和exon21的基因型，比较不同供肾基因型的患者FK506的用量、血药浓度及和肾毒性的差异。结果在术后1年时比较内生肌酐清除率时，在exon26中，TT型的内生肌酐清楚率明显低于CC型和CT型（P＜0.05），在exon21中，低表达型（TT型）明显低于高表达型（GG/GT/GA/AT型）（P＜0.05）；在比较术后1个月内的移植肾急性肾中毒发生率时，exon21中低表达型明显高于高表达型（P＜0.05）。结论在保护移植肾功能，减少FK506的急慢性肾毒性上，exon26的CC/CT型和exon21的高表达型明显优于exon26的的TT型和低表达型。

简介：[摘要 ] 目的：探讨紫杉醇联合卡铂新辅助化疗对宫颈癌组织中 MDR1基因表达的影响，以寻找预测化疗药物疗效的敏感指标。方法：采用免疫组织化学 S-P法分别检测 60例宫颈癌患者新辅助化疗前后癌组织中 MDR1基因编码的 P-gP的表达阳性率的差异。结果：化疗临床有效率为 65%；化疗可以诱导宫颈癌 P-gP的表达，其表达水平明显高于化疗前组，两组有显著性差异 (p<0.05)；化疗有效组化疗前 P-gP表达明显低于化疗无效组，两组间有显著性差异 (p<0.05)；结论：化疗可以诱导宫颈癌 P-gP的表达，化疗后表达水平明显高于化疗前； MDR1基因编码的 P-gP的表达与新辅助化疗疗效有相关性，化疗有效组化疗前 P-gP表达明显低于化疗无效组； MDR1基因可以作为预测宫颈癌新辅助化疗疗效的指标。

简介：背景：激素性股骨头坏死（SONFH）发病机制尚不完全明确,可能与骨髓间充质干细胞（BMSC）的异常分化密切相关。目的：研究siRNA慢病毒载体介导的DKK-1基因沉默,通过调控Wnt/β-catenin信号通路对超生理剂量糖皮质激素作用下大鼠BMSC分化的影响,探索治疗SONFH的新途径。方法：提取、培养SD大鼠BMSC,并构建DKK-1基因慢病毒干扰载体。大鼠第3代BMSC分4组：对照组（A组）、激素组（B组）、激素＋无序序列慢病毒载体组（C组）、激素＋DKK-1基因慢病毒干扰载体组（D组）。A组用基础培养基培养,B组加入浓度为1×10~（-6）mol/L的地塞米松,C、D组除加入地塞米松外,各自加入相应的慢病毒载体转染BMSC。14d后提取各组细胞RNA及蛋白,对DKK-1、成脂相关基因PPAR-γ2和成骨相关基因RUNX2进行Real-timePCR及Western-blot检测,并对各组进行油红O、茜素红染色,观察各组BMSC分化情况,对结果进行统计学分析。结果：Real-timePCR及Western-blot检测结果示B、C组与A、D组相比,成骨相关基因RUNX2的表达明显较低（P〈0.05）,而DKK-1及成脂相关基因PPAR-γ2的表达明显较高（P〈0.05）。油红O染色结果显示B、C组呈阳性,A、D组呈阴性;茜素红染色结果显示A、D组呈阳性,B、C组呈阴性。结论：DKK-1基因沉默通过特异性抑制DKK-1过表达而重新激活Wnt/β-catenin信号通路,减少成脂基因PPAR-γ2的表达、增加成骨基因RUNX2的表达,抑制BMSC成脂分化,促进BMSC成骨分化。

简介：摘要： 目的：分析维生素D受体基因多态性与非小细胞肺癌术后1年复发的相关性。方法：2020年07月—2021年06月，纳入符合标准的100例行非小细胞肺癌根治术的患者进入队列。对纳入队列的100例行NSCLC根治术患者为其1年的随访工作，每2月随访一次。进行维生素DNA受体基因多样性检测、血清1,25(OH)2D3浓度水平测定，结果：两组患者VDR基因Bsm1、Apal、TaqⅠ位点多态性均符合Hardy－Weinberg遗传平衡.两组患者Bsm1、Apal基因型频率分布以及相应的B、b等位基因频率和A、a等位基因频率的差异有统计学意（p0.05),两组患者T、t等位基因频率的差异有统计学意义（p

简介：【摘要】目的：观察在基因1b型慢性丙肝及代偿期丙肝肝硬化患者治疗中实施不同DAAs方案所取得的治疗效果。方法：共计选取基因1b型慢性丙肝及代偿期丙肝肝硬化患者56例，病例选取时间为2022年8月份至2023年9月份，随机分组为对照组（索磷布韦与达拉他韦联合治疗法）和观察组（索磷布韦与达拉他韦联合利巴韦林治疗法），各28例。结果：HCY RNA转阴率观察组高于对照组，两组停药SVR4、SVR12时间病毒学应答情况观察组高于对照组，差异无统计学意义（P＞0.05）。不良反应发生率观察组高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：在基因1b型慢性丙肝及代偿期丙肝肝硬化疾病治疗中实施索磷布韦与达拉他韦联合利巴韦林治疗法所展现出来的治疗效果明显好于索磷布韦与达拉他韦联合治疗法，虽然患者在用药之后相较于二联用药方法不良反应比较多，但是在缩短患者治疗疗程上效果显著，有助于帮助患者尽快恢复健康。

简介： 摘要：目的：分析伴嗜酸粒细胞增多和酪氨酸基因融合髓系/淋系肿瘤患者表现、特征、诊断与治疗。方法：回顾性分析我院1例伴嗜酸粒细胞增多和酪氨酸基因融合髓系/淋系肿瘤患者资料。以“嗜酸粒细胞增多”“酪氨酸基因融合”“髓系肿瘤”“淋系肿瘤”为检索词，在中国知网、万方等数据库检索相关文献进行复习。结果：患者中年男性，主要表现为嗜酸粒细胞增多、发热、乏力、体重下降。血液学检查示白细胞显著升高，嗜酸粒细胞增多，骨髓异常增生；SETBP1基因热点突变，ETV6-ABL1阳性。口服伊马替尼400mgh/d，2周后血象恢复，继续服药3月后骨髓形态正常，融合基因定量1.63%。结论：伴嗜酸粒细胞增多和酪氨酸基因融合的髓系/淋系肿瘤是罕见疾病，具有独特特征。早期诊断和靶向治疗对预后至关重要。