简介：摘要目的探讨婴儿暂时性高甘油三酯血症（HTGTI）患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析总结2019年7月至2020年1月于复旦大学附属儿科医院确诊的2例HTGTI患儿的临床资料和治疗随访结果，分别以“hypertriglyceridemia and GPD1”和“高甘油三酯血症 and 磷酸甘油脱氢酶-1”为检索词在PubMed及中国知网、万方数据库中检索建库至2020年1月25日的相关文献并进行复习。结果2例患儿均存在高甘油三酯血症、转氨酶升高、肝大及肝脏脂肪变性。2例患儿，女1例、男1例；就诊时年龄分别为5月龄及13月龄，均在婴儿期发现肝大伴转氨酶升高；基因检测发现磷酸甘油脱氢酶-1（GPD1）基因致病性复合杂合变异。患儿在低脂饮食并适量中链甘油三酯喂养后，血甘油三酯水平明显下降，其中例2血甘油三酯水平降至正常范围。文献检索到17例GPD1缺陷报道，无相关中文文献，英文文献5篇，包含16例HTGTI患儿和1例GPD1基因缺陷致其他临床表型患儿。高甘油三酯血症、转氨酶升高、肝大为主要临床表现，部分患者表现为发育落后、脾大、低血糖、肥胖、胰岛素抵抗，c.361-1G>C变异为GPD1基因最常见变异位点。结论GPD1基因缺陷导致的HTGTI以肝大、高甘油三酯血症、转氨酶升高、肝脏脂肪变性及肝纤维化为主要表现，c.361-1G>C变异为GPD1基因最常见变异位点。

简介：摘要目的分析肾移植术后合并非结合性高胆红素血症受者UGT1A1*6和UGT1A1*28基因突变情况，并探讨其临床意义。方法采用数字荧光分子杂交测序技术对北京大学中日友好医院21例肾移植术后合并非结合性高胆红素血症的受者血液样本进行UGT1A1*6和UGT1A1*28目的基因片段序列的检测，以确定受者的UGT1A1*6和UGT1A1*28基因的突变情况。结果检测结果发现3例UGT1A1*28和UGT1A1*6的联合杂合突变型，4例UGT1A1*28基因杂合突变型，2例UGT1A1*6杂合突变型，以及4例UGT1A1*6的纯合突变型。其中，UGT1A1*28基因突变率为33%(7/21)，UGT1A1*6基因突变率为43%(9/21)，两者总的突变率达62%(13/21)。结论UGT1A1多态性与受者肾移植术后合并非结合性高胆红素血症有关。检测肾移植受者血液样本中的UGT1A1*6和UGT1A1*28基因片段的序列，有助于明确肾移植术后受者出现非结合性高胆红素血症的病因，帮助Gilbert综合征的诊断、排除免疫抑制药物对肝功能的影响，从而指导肾移植受者临床用药方案。

简介：摘要目的观察不同时间给予吲哚美辛肛栓对ERCP术后血淀粉酶升高、胰腺炎发生及疼痛程度的影响，探讨最佳给药时间。方法选取2018年5月至2019年5月间上海交通大学医学院附属新华医院普外科收治的240例拟行ERCP治疗胆管疾病患者，按数字表法随机分为6组，每组40例，分别于ERCP术前120、60、30 min及术后30、60、120 min给予直肠内吲哚美辛100 mg纳肛。比较各组间ERCP术后高淀粉酶血症、ERCP术后胰腺炎(PEP)发生率及术后疼痛程度的差异。结果术前给药组患者的术后24 h血淀粉酶升高倍数、高淀粉酶血症发生率、PEP发生率及术后3、24 h的疼痛评分均显著低于术后给药组[(4.2±1.9)倍比(4.7±2.1)倍，36.7%比46.7%，19.2%比24.2%，(5.9±2.1)分比(6.4±1.4)分，(3.8±1.7)分比(4.3±1.4)分，P值均<0.05]，其中术前30 min给药组患者术后血淀粉酶升高倍数最小[(2.5±1.2)倍]，术后高淀粉酶血症及PEP发生率最低[27.5%(11/40)，12.5%(5/40)]，术后疼痛评分最低[(3.0±1.2)分]。结论吲哚美辛肛栓可降低ERCP术后高淀粉酶血症及PEP发生率、减轻患者术后疼痛的程度，术前30 min给药可获得最佳的预防效果。

简介：【摘 要】目的：针对前列地尔注射液治疗病毒性肝炎高胆红素血症的临床疗效进行研究分析。方法：抽取 2018年 1月至 2019年 9月医院 120例病毒性肝炎高胆红素血症患者采用常规综合治疗，在其治疗基础上加用前列地尔注射液治疗病毒性肝炎高胆红素血症，采用随机数字表法，将 120例患者分为对照组和治疗组各 60例。 2组患者都给予内科综合治疗，常规应用复方甘草甜素针、还原型谷胱甘肽针、促肝细胞生长素针、输注人血白蛋白、口服抗病毒，治疗组在对照组综合治疗的基础上，前列地尔注射液１０～２０ μｇ加入１０％的葡萄糖注射液１００ｍＬ中静脉滴注，每天１次，疗程４周。结果：通过治疗组与对照组治疗后，患者肝功能数值、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、凝血酶，均较治疗前数值有明显下降，通过前列地尔注射液，与对照组相比治疗组的患者肝功能数值、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、凝血酶数值要比对照组下降更明显。结论：前列地尔注射液治疗病毒性肝炎高胆红素血症的临床疗效显著；在治疗过程中，对照组与治疗组均未见明显不良反应出现。因此，前列地尔注射液治疗病毒性肝炎高胆红素血症安全有效，可作为内科综合疗法的主要药物之一进行临床治疗。

简介：【摘要】目的：讨论冠心病血瘀证疾病治疗中，联合监测采用抗凝调脂口服液对

简介：摘要目的探讨二甲双胍对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)大鼠肠道菌群的影响。方法雄性Sprague Dawley大鼠24只，适应性喂养2周后，将其分为健康对照组、NAFLD组和二甲双胍治疗组，每组8只。采用高脂饮食诱导建立NAFLD大鼠模型。采集血液标本检测各组ALT、AST、总胆固醇和三酰甘油水平。采用H-E和油红O染色观察肝脏组织病理学变化。根据操作分类单元聚类信息对大鼠肠道菌群结构进行α多样性分析(Chao指数和Shannon指数等)和主坐标分析(PCoA)。采用t检验、单因素方差分析、秩和检验进行统计学分析。结果二甲双胍治疗组大鼠血清ALT、AST、总胆固醇和三酰甘油水平均低于NAFLD组[分别为(58.43±4.89) U/L比(80.14±4.18) U/L、(160.14±13.04) U/L比(203.29±15.11) U/L、(1.534±0.113) mmol/L比(2.003±0.180) mmol/L、(0.724±0.105) mmol/L比(1.030±0.149) mmol/L]，差异均有统计学意义(t＝-8.926、-5.719、-5.828、-4.446，P均<0.05)。H-E和油红O染色结果显示，二甲双胍治疗后大鼠肝细胞排列较整齐，肝细胞肿胀程度较NAFLD组减轻，脂肪空泡数量减少，肝细胞红染明显减轻，脂滴数量减少，脂滴体积小且分布不均匀。二甲双胍治疗组Chao指数和Shannon指数均低于NAFLD组[690(668，703)比722(683，743)和4.16(4.09，4.42)比4.40(4.20，4.53)]，差异均有统计学意义(Z＝-2.106、-2.083，P均<0.05)。PCoA结果表明，NAFLD组和二甲双胍治疗组间的整体群落组成不同。在门水平，NAFLD组大鼠肠道菌群中厚壁菌门、变形菌门、放线菌门丰度均高于健康对照组(54.7%比45.5%、3.5%比2.1%、0.2%比0.1%)，而拟杆菌门、柔膜菌门丰度均低于健康对照组(41.3%比51.9%、9.4×10-7比2.7×10-3)，差异均有统计学意义(Z＝-2.866、-2.726、-2.351、-2.901、-4.881，P均<0.05)。在属水平，与健康对照组相比，NAFLD组丰度增加的菌属主要有布劳特氏菌属、拟杆菌属、罗斯氏菌属(0.6%比11.8%、0.9%比6.5%、1.1%比7.1%)，而普氏菌属、未分类的紫单胞菌属、未分类的瘤胃球菌属、乳酸杆菌属丰度均较低(29.2%比25.7%、16.8%比6.6%、8.8%比4.1%、10.0%比2.7%)，差异均有统计学意义(Z＝-4.846、-4.192、-2.831、-1.993、-5.362、-3.405、-4.225，P均<0.05)。与NAFLD组相比，二甲双胍治疗显著增加了普氏菌属、未分类的瘤胃球菌科、未分类的紫单胞菌科、未分类的毛螺菌科、梭状芽孢杆菌属ⅪⅤb的相对丰度，降低了罗姆布茨菌属、气球菌属、脱硫弧菌属的相对丰度。结论二甲双胍可明显改善NAFLD大鼠的肠道菌群结构，抑制NAFLD的发生、发展。

简介：摘要目的探究在墨西哥儿童中绝对端粒长度(aTL)、肥胖及家庭环境之间是否存在明确关联。方法招募在2016年定期进行初级保健检查的134例8～10岁儿童(男孩占52%)，并对体育运动、喂养方式、体格测量、体脂百分比(BF%)和不良家庭环境进行评估。用定量PCR(qPCR)方法检测唾液样本中分离出的DNA绝对端粒长度(aTL)。结果在男孩中，健康体脂百分比者的aTL长于高体脂百分比者(P<0.01)。参与体育运动儿童的aTL长于久坐儿童(P<0.05)。令人惊讶的是，90%的儿童属于不良家庭，且高体脂百分比与不良家庭相关(r＝-0.57)。在男孩中，体脂百分比与aTL(r＝-0.1765)及体育运动时间(r＝-0.031)均呈负相关。相反，aTL与周体育运动时间呈正相关(r＝0.1938)。未在女孩中观察到这些相关性。结论端粒长度缩短与男孩的高体脂百分比相关，在女孩中不存在这种相关性。不良的家庭环境也是一个关键因素。学校的体育运动课程应该进行。

简介：

简介：摘要目的探讨基于光学追踪系统和力传感技术的吸脂针运动记录系统在吸脂术中对吸脂针运动数据的检测效果，并分析检测数据与吸脂效率的关系。方法选取中国医学科学院整形外科医院2019年1月至2019年9月符合入选标准的脂肪抽吸手术患者。分别由A、B 2位术者抽吸患者吸脂区域的左侧和右侧，通过基于光学追踪系统和力传感技术的吸脂操作记录系统，采集术者250～400 s的操作轨迹数据和力数据，测量试验时间内吸出的脂肪量，分析比较2位术者吸脂针运动的幅度、频率、前进阻力，计算并对比吸脂效率。数据采用配对t检验和符号秩和检验进行分析。结果共入组18例患者，均为女性，年龄23～49岁，平均37岁。吸脂部位分别为腹部、大腿、腰部。术者A的吸脂针运动幅度和前进阻力分别为(11.43±1.23) cm和(9.35±2.24) N，高于术者B的(10.00±2.33) cm和(8.20±3.05) N,差异均具有统计学意义(t＝2.780、P＝0.013，t＝2.328、P＝ 0.033)。术者A吸脂针运动的频率为(2.14±0.19) Hz，术者B为(2.19±0.55) Hz，二者比较差异无统计学意义(t＝-0.366、P＝0.719)。术者A的吸脂效率为(19.20±9.36) ml/min，术者B为(15.27±8.05) ml/min，A比B高3.93 ml/min，差异具有统计学意义(t＝3.736、P＝0.002)。结论基于光学追踪和力传感技术的吸脂针运动记录系统，可以很好地记录和分析吸脂术术者的操作轨迹和阻力，并发现吸脂针的运动幅度和前进阻力较大时，吸脂效率更高。

简介：【摘要】目的：探讨针对性护理干预在新生儿高胆红素血症蓝光照射治疗中的应用效果。方法：选取 2019 年 8 月 ~2020 年 5 月我院收治的 90例诊治的新生儿高胆红素血症患儿 ,根据蒙特卡罗随机数法将患者分为对照组 (n=45)和观察组 (n=45),两组采用相同治疗方案，对照组采用常规护理方案，观察组采用针对性护理干预，观察两组患儿的不良反应发生情况。结果：观察组的不良反应发生率明显低于对照组 ,差异有统计学意义（ P<0.05）。结论：蓝光治疗仪照射治疗新生儿高胆红素血症患者的护理干预可明显降低患儿的不良反应发生情况。

简介：摘要目的探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酰转移酶(UGT1A1)基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症的相关性。方法选取湖南省儿童医院(湖南地区)不明原因高胆红素血症患儿142例作为观察组，随机选取同期无高胆红素血症患儿71例作为对照组。收集患儿资料并进行UGT1A1基因测序。比较两组患儿UGT1A1基因c.211G>A及TATA盒突变的等位基因频率。将观察组进一步分为211G>A突变组、TATA盒突变组及野生型组，比较各组间血清总胆红素峰值。结果两组UGT1A1基因多态性的总体情况比较差异有统计学意义(χ2＝64.927，P<0.05)。观察组及对照组c.211G>A等位基因频率分别为38.38%、5.63%，两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。观察组及对照组TATA盒TA7等位基因频率分别为4.58%、1.41%，两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组c.211G>A突变组总胆红素峰值与野生型组、TATA盒突变组比较差异有统计学意义(P<0.05)。TATA盒突变组总胆红素峰值与野生型组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论UGT1A1基因c.211G>A突变与该人群高胆红素血症的发生有关，而TATA盒突变可能与足月新生儿不明原因高胆红素血症的发生无明显关系。

简介：【摘要】目的：探讨针对性护理干预在新生儿高胆红素血症蓝光照射治疗中的应用效果。方法：选取 2019年 8月 ~2020年 5月我院收治的 90例诊治的新生儿高胆红素血症患儿 ,根据蒙特卡罗随机数法将患者分为对照组 (n=45)和观察组 (n=45),两组采用相同治疗方案，对照组采用常规护理方案，观察组采用针对性护理干预，观察两组患儿的不良反应发生情况。结果：观察组的不良反应发生率明显低于对照组 ,差异有统计学意义（ P<0.05）。结论：蓝光治疗仪照射治疗新生儿高胆红素血症患者的护理干预可明显降低患儿的不良反应发生情况。

简介：【摘要】目的：探讨个体化低蛋白饮食护理对慢性肾功能不全高磷血症患者肾功能的影响。方法：将我院 80例慢性肾功能不全高磷血症患者，双盲随机法分二组。对照组给予常规护理，实验组实施个体化低蛋白饮食护理。比较两组护理前后肾功能指标、满意度。结果：实验组肾功能指标低于对照组，满意度高于对照组，存在显著差异， P＜ 0.05。结论：慢性肾功能不全高磷血症患者实施个体化低蛋白饮食护理效果确切。

简介：摘要目的探讨高胆红素血症新生儿红细胞免疫功能状态及继发血小板增多症情况。方法抽取2015年6月至2018年6月驻马店市第一人民医院收治的60例高胆红素血症新生儿作为观察组，其中血清胆红素浓度<200 μmol/L 18例、200～300 μmol/L 23例，>300 μmol/L 19例，另选择本院产科的40例正常新生儿作为对照组，测定新生儿红细胞C3b受体花环率(RBC－C3bRR)和红细胞免疫复合物受体花环率(RBC－ICR)，并记录继发性血小板增多症发生率和胆红素恢复正常时间。结果观察组RBC－C3bRR低于对照组，RBC－ICR高于对照组(P<0.05)；观察组继发性血小板增多症的发生率高于对照组(P<0.05)。血清胆红素浓度>300 μmol/L者RBC－ICR高于<200 μmol/L、200～300 μmol/L者，血清胆红素浓度200～300 μmol/L者RBC－ICR高于血清胆红素浓度<200 μmol/L者(P<0.05)；不同浓度者RBC－C3bRR和继发性血小板增多症发生率比较差异未见统计学意义(P>0.05)。继发性血小板增多症患儿的血清胆红素浓度恢复正常时间短于血小板正常患儿(P<0.05)。结论高胆红素血症新生儿红细胞免疫功能低于正常新生儿，可导致血小板反应性增多，临床应引起重视，并给予积极治疗。

简介：摘要目的探讨二氮嗪治疗先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的疗效及其安全性。方法计算机检索国内外已发表的二氮嗪治疗CHI患儿疗效及其安全性的相关文献，检索数据库包括：PubMed、Cochrane Library、EMbase等英文数据库，以及中国生物医学文献数据库、万方数据库、维普数据库、中国知网等中文数据库；检索时间设定为各数据库建库至2019年9月；纳入研究的文献语种限制为中文及英文。采用Microsoft Office Excel软件，分析文献基本特征、CHI患儿临床症状及基因突变情况、二氮嗪治疗疗效及不良反应发生情况。结果①文献检索结果：按照检索策略，共计检索符合本研究纳入与排除标准的文献为24篇，纳入CHI患儿为791例。②文献基本特征：发表时间分别为1998—2007年、2008—2014年、2015—2019年的文献各为6篇(25.0%)、5篇(20.8%)与13篇(54.2%)；而文献来源分布于亚洲、美国、澳大利亚、欧洲地区各为9篇(37.5%)、4篇(16.7%)、2篇(8.3%)及9篇(37.5%)。③CHI患儿临床症状及基因检测结果：这24篇文献中，18篇(75.0%)报道309例CHI患儿的临床症状，其中147例(47.6%)表现为自主神经兴奋性增高的惊厥发作症状，其余患儿临床表现不典型，包括面色苍白、拒乳、易激惹等。13篇(54.2%)报道627例CHI患儿的基因突变情况，发生ABCC8和(或)KCNJ11等ATP敏感的K＋通道(KATP)相关基因突变者为123例(19.6%)，GLUD1基因突变者为44例(7.0%)，GCK基因突变者为10例(1.6%)，HNF4A基因突变者为3例(0.5%)，其他基因突变者为10例(1.6%)，而未发生基因突变患儿为437例(69.7%)。④二氮嗪治疗结果及CHI患儿预后：24篇文献纳入的791例CHI患儿中，207例(26.2%)治疗有效，548例(69.3%)无效，36例(4.5%)未知(6例放弃治疗，12例未采用二氮嗪治疗，18例因药物不良反应停用二氮嗪治疗)。11篇报道196例患儿经二氮嗪治疗后血糖控制情况，58例(29.6%)血糖恢复正常，其余138例(70.4%)血糖未被控制。10篇报道110例患儿精神运动发育迟缓发生情况，42例(38.2%)发生精神运动发育迟缓，2例(1.8%)患儿死亡(未说明精神运动发育情况)，其余66例(60.0%)未发生精神运动发育迟缓症状。⑤二氮嗪治疗导致的不良反应：24篇文献纳入的791例CHI患儿中，162例(20.5%)CHI患儿发生多毛症、118例(14.9%)发生心血管系统相关不良反应、53例(6.7%)发生胃肠道反应，而中性粒细胞减少症、血小板减少症、高钾血症各为48例(6.1%)、16例(2.0%)、3例(0.4%)，其他不良反应，如高尿酸血症、酮症性酸中毒伴高渗性昏迷等为22例(2.8%)。结论部分CHI患儿由于基因突变，而对二氮嗪治疗不敏感。二氮嗪治疗CHI患儿疗效各异，导致的不良反应较多，涉及全身多个系统。目前，有关二氮嗪治疗CHI患儿的疗效及其安全性文献，数据尚不完整、报道偏倚较高，尚需要更多高质量、多中心临床研究进一步证实该药的疗效及其安全性。

简介：摘要:目的：利用LMSDF数据库探究阻断RBD-ACE2结合或能特异性识别RBD-ACE2结合物的脂质分子。方法：借助Pymol、Autodock、Ligplot等软件及LMSDF 数据库。结果：筛选出可紧密与RBD-ACE2结合物结合的脂质分子。

简介：摘要回顾分析2013年6月至2018年12月在济宁医学院附属医院经支气管镜肺活检病理确诊的9例外源性脂质性肺炎患者的临床资料，包括病史、临床表现、影像学特征、支气管镜表现、组织病理学、治疗及预后等。9例患者中，男性4例，女性5例，年龄57~79岁，均有肠梗阻及口服液体石蜡史。8例患者临床表现为咳嗽、咳痰及发热，5例患者合并憋喘，所有患者均可闻及干、湿啰音。受累肺叶以右肺下叶最常见，9例患者均累及右肺下叶，其次受累肺叶为左肺下叶、右肺上叶及中叶（分别6例）。胸部CT表现以渗出（7例）和实变（6例）最多见，其次为小叶间隔增厚（5例）及胸腔积液（4例）；病灶呈近似脂肪低密度改变（3例）为其相对特异性影像学表现。经支气管镜肺活检病理结果示间质纤维组织增生伴慢性炎细胞浸润及脂肪细胞样细胞。经糖皮质激素及反复肺泡灌洗治疗后好转6例，死亡1例，自动出院2例。提示外源性脂质性肺炎的临床表现和影像学表现缺乏特异性，经支气管镜肺活检技术是有效的确诊手段，反复肺泡灌洗联合糖皮质激素等治疗有效。

简介：摘要脂膜炎病因繁多而复杂，感染为重要病因之一，在欧美等结核低发区，以链球菌感染最为常见，但在结核高发地区如我国，结核杆菌感染是脂膜炎的重要因素，以Bazin硬红斑和结节性红斑最为常见。Bazin硬红斑与结核关系最为密切，常表现为下肢屈侧结节、斑块，可出现溃疡，病理表现为小叶性脂膜炎。结节性红斑可作为结核的早期症状出现，可作为结核的预测指标，常表现为双下肢伸侧红斑、结节，极少破溃，间隔性脂膜炎是其病理特征。Bazin硬红斑和结节性红斑的抗结核治疗常可取得理想效果。因此，明确结核分枝杆菌与脂膜炎的关系，在脂膜炎的治疗及预后方面，尤其在结核高发地区有着重要意义。

简介：摘要目的探讨高帧频超声造影（H-CEUS）在肝富血供结节动脉期成像的优势及其潜在的临床价值。方法选取2018年5月至2019年12月在解放军总医院第一医学中心因肝局灶性病变而行超声造影（CEUS）检查患者88例。根据病理及增强磁共振结果分为恶性组和良性组。研究对象分别行超声、CEUS和H-CEUS检查并记录动态图像。2位医师分别对超声、CEUS和H-CEUS图像进行独立分析并记录结果，统计分析CEUS和H-CEUS图像特征。采用t检验比较良性组和恶性组患者年龄和结节最大径的差异，采用χ2检验比较良性组和恶性组患者性别、结节数量和结节血流的差异、2种超声造影模式特征（开始增强时间、增强程度、均匀性、方向和血管形态）的差异以及2种造影模式下不同大小恶性结节血管形态的差异。结果良性组与恶性组间患者年龄（t=3.428，P=0.001）、结节最大径（t=3.039，P=0.003）及结节血流比较（χ2=8.159，P=0.004）差异均有统计学意义。开始增强时间、增强程度与均匀性在CEUS和H-CEUS技术间比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。造影增强方向及血管形态在2种造影技术间比较，差异均有统计学意义（χ2=54.795、11.510，P均<0.05）。结节最大径≤3.0 cm的恶性组中2种造影技术在显示血管形态方面，差异有统计学意义（χ2=12.983，P<0.001），结节最大径>3.0 cm的恶性组中2种造影技术在显示血管形态方面，差异无统计学意义（P>0.05）。结论通过提高超声图像帧频有助于准确地显示动脉期的增强特征和血管形态，尤其是对于最大直径≤3.0 cm的富血供结节H-CEUS可以弥补CEUS在这方面的局限性。

简介：