简介：摘要：目的：分析遗传性耳聋基因筛查应用于新生儿听力筛查中的价值。方法：以我院2021年2月到2022年4月收诊的1200例新生儿为对象，对遗传性耳聋基因筛查的情况进行分析，对影响新生儿听力的因素探究。结果：耳聋基因筛查中，耳聋基因筛查中基因突变为95例，突变率为7.92%。性别、胎龄、分娩方式、体质量比较，基因变化患者的数据对比，没有差异，（P＞0.05）。耳聋基因突变与无基因突变新生儿听力障碍发生率分别为3.15%（3/95）和0.90%（10/1105），有差异，（P＜0.05）。结论：新生儿听力筛查中采取基因筛查方法能够观察新生儿发生听力障碍情况，新生儿听力障碍与性别、胎龄、分娩方式等没有关系，发生基因突变新生儿发生听力障碍概率更高。

简介：【摘要】目的针对雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性展开分析研讨。方法：择选22年5月到23年5月为研究期限，抽取上述时段内到我院进行开腹或腹腔镜手术切除或检查，并经大体及病理检查确诊为内异症女性为研究对象，人数60例，定义为研究组；另抽取此时段内在我院行腹腔镜检查或开腹行输卵管绝育、不孕症检查等，但排除内异症、子宫腺肌症的女性为研究对象，人数60例，定义为参照组。而后针对其相关性展开研究探讨，结果：实验结束，两组女性雌激素受体基因的表型与基因频率，均达遗传平衡，具有群体代表性，且在其它基因型分布方面均未见明显差异性。结论：在本次研究中，进一步针对雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性展开研究可知，磁性激素受体基因多态性在研究组与参照组间的分布差异无统计学意义。

简介：

简介：目的探讨高压氧治疗对糖尿病足患者血管内皮生长因子（VEGF）基因表达的影响.方法32例糖尿病足患者在常规治疗的基础上给予高压氧治疗,吸入100％纯氧,压力为243kPa,持续25min,稳压后面罩吸入纯氧20min,共3次,每次间隔休息5min,每周6次,连续5周,共30次.检测治疗前后患者空腹血糖、糖化血红蛋白、C反应蛋白、创面面积,并应用RT-PCR方法检测VEGF基因表达情况.结果治疗后患者空腹血糖、糖化血红蛋白、C反应蛋白明显降低[（4.9±3.4）mmol/L比（12.4±3.9）mmol/L、（5.8±1.7）％比（9.0±1.4）％、（1.3±0.4）g/L比（4.3±1.6）g/L],创面面积明显缩小[（29.5±23.2）cm2比（57.1±43.4）cm2],差异均有统计学意义（P＜0.01）.治疗后患者血浆中VEGF基因随治疗时间延长表达逐渐升高,差异有统计学意义（P＜0.01）.治疗过程中有2例患者分别于治疗第3、4周出现耳鸣,但很快消失,未影响治疗.结论高压氧治疗可以增加糖尿病足患者VEGF的表达水平,并促进糖尿病足溃疡的愈合.

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简介： 【摘要】目的 研究结肠癌患者血浆及粪便中APC基因启动子甲基化检测及其临床意义。 方法 选择我院2021年1月-2023年1月期间收入的150 例健康查体者作为对照组，以及150例诊断明确的结直肠癌患者作为研究组，留取上述两组外周血和粪便，应用甲基化特异PCR（Methylation specific PCR，MSP）对上述标本进行APC基因启动子DNA甲基化检测，判断各组标本启动子的甲基化水平。 结果 150例结肠癌患者中，存在84例癌组织中检测到APC基因启动子区存在甲基化改变，剩下66例未检测出APC基因启动子区甲基化改变。150例结肠癌患者组织为阳性的患者中，有69例血浆中检测出阳性，阳性率达 46.00%；150例健康者的血浆中均没有检测到APC基因启动子甲基化阳性，其特异性为100%。43例血浆APC基因启动子甲基化阳性的肺癌患者其血浆甲基化APC浓度范围为1.61x102-6.98x102拷贝/mL，中位浓度为1.78x103拷贝/mL。 结论 MSP检测血浆APC基因甲基化在结肠癌诊断中具有一定潜在意义，对患者诊断具有一定帮助。

简介：摘要：目的：探讨miR-26b对鼻咽癌细胞增殖和迁移影响及其作用机制。方法：qRT-PCR 分析CNE-1和NP-69细胞中miR-26b差异表达，miR26b模拟物及其对照分别转染至CNE1细胞，再将含有 CEP135 基因的腺病毒转染到 CNE1细胞，检测细胞增值率、迁移率及NF-κB途径相关蛋白表达水平。结果：与miR-NC相比，miR26b过表达细胞存活率、迁移细胞数明显下降，转染有CEP315野生型载体荧光素酶活性显著下降（P

简介：【摘要】：本文探讨通过多配体蛋白聚糖2(Syndecan-2，SDC2)基因甲基化作为生物标志物在临床中诊断结直肠癌(Colorectal Cancer，CRC)的实际价值。研究者采用抽样调查方法，中国人民解放军96604部队医院消化内科于2022年2月至2022年11月期间对外进行免费SDC2基因甲基化检测，其中包括门诊患者、住院患者、陪诊家属等588名受检者采集新鲜粪便样本。报告结果为阳性或阴性，并对所有愿进行肠镜检查的受检者进行肠镜检查。进一步评估SDC2甲基化检测数据对结直肠肿瘤的筛查实际应用价值；检测结束后对检测结果阴性人员进行电话跟踪回访。最终588人检测结果中，SDC2检测阳性64人，阴性524人，阳性率10.89%（64/588）。共计进行肠镜检查124（SDC2检测阳性64人，阴性60人），肠镜依存率21.08%（124/588）。64名SDC2检测阳性受检者经过肠镜检查，发现有57人存在不同程度的肠道病变，阳性人员肠道病变的预测值为89.06%（57/64）。60名SDC2检测阴性受检者经过肠镜检查仅发现1例非腺瘤性息肉其余未发现明显病变，并对588名受检者进行电话回访，有效回访共576人。回访后统计基因甲基化检测（SDC2）阴性人群肠道未病变率为97.33%（510/524）。由数据对比可得，通过使用粪便SDC2基因甲基化检测方法，结合肠镜和肿瘤标记物检查，可以有效的发现结肠癌变，该方法可以作为一般人群结肠病变检查的有效方法。

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简介：摘要：目的 基于基因芯片技术探讨安罗替尼靶向治疗食管鳞状上皮细胞癌的作用机制研究。方法 从细胞层面、实体肿瘤层面对安罗替尼治疗食管癌进行探索，qRT-PCR和Western blotting分析，以解决安罗替尼影响TE-1细胞的转录组的变化及其在肿瘤异种移植模型中表现出抗癌活性。结果 在体内，安洛替尼降低了肿瘤大小、肿瘤重量以及肿瘤重量与体重的比率，与5-FU+DDP相比，体重减轻更少。在体外，以50%生长抑制浓度9.454μM的剂量依赖性方式抑制TE-1细胞生长24小时，在早期和晚期诱导凋亡，在G2/M期阻滞TE-1细胞；增强P21、Bax和p-AKT的表达，同时降低细胞周期蛋白B1、CDK1和Bcl-2的表达。结论 安罗替尼可以在体内外抑制TE-1细胞的生长，诱导G2 / M期细胞凋亡并阻滞细胞周期，通过改变caspase-3，Bcl-2，Fos和ZNRF3的表达而降低其表达。

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简介：目的：分析子宫内膜异位症（EMS）中Ras相关域家族蛋白1A（RASSF1A）基因的表达情况及其与启动子甲基化状态的关系。方法选择45例卵巢EMS患者的异位内膜及相对应的在位内膜组织和20例非EMS患者的正常子宫内膜组织。免疫组化法检测组织标本中RASSF1A基因的表达情况，甲基化特异性聚合酶链反应（PCR）法检测RASSF1A启动子甲基化状态。结果异位内膜、在位内膜及正常内膜组织中RASSF1A表达率依次升高，分别为37.78%（17/45）、60.00%（27/45）、85.00%（17/20），差异有统计学意义（χ2=13.136，P=0.001）。异位内膜、在位内膜组织中RASSF1A启动子甲基化率分别为55.56%（25/45）、33.33%（15/45）、0，三组RASSF1A启动子甲基化率比较差异有统计学意义（χ2=18.770，P=0.000）。异位内膜组织中RASSF1A启动子甲基化率在增生期、分泌期分别为66.67%（14/21）、45.83%（11/24）；在位内膜组织中RASSF1A启动子甲基化率在增生期、分泌期分别为38.10%（8/21）、29.17%（7/24），差异均无统计学意义（P＞0.05）。异位内膜组织中，Ⅲ～Ⅳ期RASSF1A启动子甲基化率明显高于Ⅰ～Ⅱ期（χ2=5.940，P=0.015）。在异位内膜和在位内膜组织中，RASSF1A表达水平与RASSF1A启动子甲基化状态呈负相关（r=-0.594、-0.577，P〈0.01）。结论RASSF1A启动子甲基化导致的基因转录沉默与EMS的发生、发展密切相关。评估在位内膜组织RASSF1A启动子甲基化水平可作为EMS的表观遗传学标志物，有助于EMS的早期诊断。

简介：【摘要】目的：探讨槲皮苷对APPPS1转基因小鼠学习记忆能力及脑组织AchE,Aβ,MAP和BDNF表达的影响。方法：4月龄APP/PS1双转基因小鼠100只，雄性，同时选择相同月龄转基因阴性小鼠20只(雄性)，购自实验动物科学中心。将APP/PS1双转基因小鼠随机分为5组，每组20只：模型组、槲皮苷低剂量组、槲皮苷中剂量组、槲皮苷高剂量组、阳性药（多奈哌齐）对照组，转基因阴性小鼠为正常对照组。比较各组小鼠学习记忆能力及脑组织相关指标水平。结果：（1）槲皮苷组（低、中、高）入水逃避潜伏期、游泳速度及穿越平台次数均分别优于模型组（P均＜0.05），且结果与正常对照组相接近（P均＞0.05）；（2）槲皮苷组（低、中、高）Aβ, AchE, MAP-2, BDNF均分别优于模型组（P均＜0.05），且结果与正常对照组相接近（P均＞0.05）。结论：槲皮苷能够有效改善APP/PS1转基因小鼠学习记忆能力，其作用机制可能与增加脑组织AchE, BDNF及MAP，降低Aβ相关，但需进一步进行研究。

简介：【摘要】目的：研究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值。方法：从2022年1月-2022年12月该时间段，随机选择在我院就诊的疑似地中海贫血患者100例进行研究，所有患者均接受血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测，对比不同检测模式的诊断价值。结果：血红蛋白电泳检测和联合检测在β-地中海贫血检出方面对比无显著差异（p>0.05）；在ɑ-地中海贫血检测和总检出率方面，联合检测地中海贫血检出率更高（p＜0.05）。ɑ-地中海贫血患者的HbA为（97.53±0.35）%、HbA2为（2.23±0.09）%、HbF为（0.24±0.38）%，β-地中海贫血患者的HbA为（92.96±1.77）%、HbA2为（5.50±0.50）%、HbF为（1.54±1.84）%，阴性对照组HbA为（96.55±2.29）%、HbA2为（2.26±0.42）%、HbF为（1.19±2.3）%，三组血红蛋白水平存在显著差异（p＜0.05）。结论：在地中海贫血患者诊断中利用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测具有较高价值，值得临床推广。

简介：摘要：目的：探析吉非替尼靶向治疗对晚期EGFR基因突变非小细胞肺癌患者表皮生长因子及免疫功能的影响。方法：以2018年2月-2019年2月本院晚期EGFR基因突变非小细胞肺癌患者为研究对象（90例），采取数字单双号分为两组（对照组、观察组），各45 例。对照组采用常规化疗，观察组患者给予吉非替尼靶向治疗，对比两组治疗效果，以治疗有效率、免疫功能、表皮生长因子为研究分析指标。结果：在治疗效果上，治疗有效率明显更高，差异有统计学意义（p＜0.05）；在免疫功能上，观察组IgA、IgG、IgM均明显更高，差异有统计学意义（p＜0.05）；观察组治疗后血清、胸腔积液中表皮生长因子受体( epidermal growth factor receptor，EGFＲ) 水平显著低于对照组( P＜0．05），差异有统计学意义（p＜0.05）。结论：针对晚期EGFR基因突变非小细胞肺癌患者，在临床治疗上采取吉非替尼靶向治疗，能够发挥出确切疗效，对患者免疫功能和表皮生长因子改善作用明显，有临床推广应用价值。

简介：【摘要】目的： 探讨 超声诊断甲状腺乳头状癌的临床价值 。 方法： 抽取本院 2019 年 1 月 -2020 年 1 月时段内收治的甲状腺乳头状癌（已经术后证实）患者共 40 例，均施行超声诊断，且和术后病理予以比较，评估诊断符合率 。 结果： ① 40 例甲状腺乳头状癌患者中，超声诊断符合率为 95.00% ，数据比较无意义（ P ＞ 0.05 ）。②患侧甲状腺表现为实性低回声、形态不均，且边界模糊；内部组织可见沙粒样钙化灶；病灶直径约为（ 1.3±0.9 ） cm 。 结论： 针对甲状腺乳头状癌患者，超声诊断可在有效定位、定性肿瘤的前提下，为后续疾病治疗提供依据，可推广。

简介：【摘要】目的：探讨丹酚酸C联合艾灸疗法对APPPS1转基因小鼠学习记忆能力及脑组织AchE, Aβ, MAP和 BDNF表达的影响。方法：4月龄APP/PS1双转基因小鼠100只，将APP/PS1双转基因小鼠随机分为5组，每组20只：模型组、丹酚酸C组、艾灸组、丹酚酸C联合艾灸组、阳性药（多奈哌齐）对照组，转基因阴性小鼠为正常对照组。比较各组小鼠学习记忆能力及脑组织相关指标水平。结果：（1）丹酚酸C联合艾灸组入水逃避潜伏期、游泳速度及穿越平台次数均分别优于模型组、阳性药对照组、丹酚酸C组及艾灸组（P均＜0.05）；（2）丹酚酸C联合艾灸组Aβ、AchE、MAP-2、BDNF均分别优于模型组、阳性药对照组、丹酚酸C组及艾灸组（P均＜0.05）。结论：丹酚酸C联合艾灸疗法能够有效改善APP/PS1转基因小鼠学习记忆能力，其作用机制可能与增加脑组织AchE、BDNF及MAP，降低Aβ相关，但需进一步进行研究。

简介：目的探讨磷酸酶和张力蛋白同源基因（PTEN）及磷脂酰肌醇3激酶（P13K）在直肠癌中的表达与临床病理特征的相关性。方法应用免疫组织化学染色MaxVisionTM法检测60例直肠癌、30例直肠腺瘤和10例正常直肠黏膜组织标本中PTEN及P13K的表达情况，并对其表达水平与直肠癌临床病理特征之间的关系进行相关性分析。结果直肠癌组织PTEN阳性表达率明显低于正常直肠黏膜组织和直肠腺瘤组织[43．3％（26／60）比100．0％（10／10）和93．3％（28／30），P〈0．05]，直肠癌组织P13K阳性表达率明显高于正常直肠黏膜组织和直肠腺瘤组织[75．0％（45／60）比30．O％（3／10）和33．3％（10／30），P〈0．05]。PTEN及P13K在直肠癌组织中的表达水平与患者术前癌胚抗原、分化程度、TNM分期、淋巴结转移和远处转移有关（P〈0．01或〈0．05），而与患者年龄、性别、肿瘤位置、肿瘤形态无明显相关性（P〉0．05）。相关分析结果表明，P13K与PTEN阳性表达呈显著负相关（r=-0．269，P=0．023）。结论直肠癌中P13K高表达及PTEN低表达，与直肠癌的侵袭和转移密切相关，监测两者的表达对判定直肠癌生物学行为有一定的价值。