简介：摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗方法。方法对我院2017年8月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料进行分析，并结合文献复习，总结此病的临床特征、诊断要点及治疗方法。结果彩超示左肾不均质等回声包块，CT示左肾占位。行后腹腔镜肾癌根治术。病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访3个月，预后良好。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见，儿童及青年人好发，肉眼血尿较普通肾癌常见。增强CT可呈“少进-慢出”式强化，病理免疫组化TFE3(+)，荧光原位杂交技术（FISH）为诊断“金标准”。治疗首选根治性手术，成人预后较差。

简介：摘要目的探讨肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)的CT表现特征，提高对本病的认识。资料与方法回顾性分析2例PLAM的CT表现、临床特征、肺功能及肺穿刺检查结果。结果2例均为育龄期女性，临床主要表现为进行性呼吸困难，CT显示两肺弥漫分布的多个大小不一的囊状透亮区，囊腔直径3～l8mm，壁厚约1mm，且薄壁显示清晰，分布均匀，无明显的间质纤维化和结节影。结论PLAM在CT上有特征性表现，同时结合临床特征可诊断该病。

简介：摘要目的探讨原发性十二指肠降部恶性黑色素瘤患者的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗方法和预后。方法报道1例原发性十二指肠降部恶性黑色素瘤，对其进行光镜观察、免疫组织化学染色，并复习相关文献，探讨该病的临床病理学特点。结果肿瘤位于十二指肠降部浸润性生长。组织学上可见肿瘤细胞呈结节状或巢状分布，并见少量黑色素沉积，细胞呈圆形、卵圆形、多角形或梭形，细胞界清，胞质丰富，核大深染，可见1～2个大的核仁。免疫表型肿瘤细HMB45（+），Malan-A（+），SMA肿瘤细胞（-），Ki-67增殖指数30%，S-100（+）及Vimentin（+）,Actin（-），CD117（-），CD34（-），CK8/18（-），DES(-),EMA（-），SMA（-），及P-CK（-）。病理诊断原发性十二指肠降部恶性黑色素瘤。结论原发性十二指肠降部恶性黑色素瘤是一种罕见的高度恶性肿瘤，临床与病理均要与转移癌、淋巴瘤等相鉴别，预后不良。

简介：摘要目的探讨肾实质浸润型尿路上皮癌的CT和MR表现。方法收集手术病理证实为肾实质浸润型尿路上皮癌5例患者影像资料，结合文献回顾分析其CT和MR表现。结果3例患侧肾肿大,2例局部肿大，肾包膜模糊，肾周脂肪受侵，5例均表现会输尿管边缘毛糙，周围见渗出性改变，2例可见小结节状异常强化强化灶，1例侵犯左肾静脉，5例伴有肾门多发淋巴结肿大，3例同侧肾上腺转移。结论肾实质浸润型尿路上皮癌的CT与MR表现有一定影像学特点，与病理密切相关，仔细分析对正确诊断本病有帮助。

简介：摘要目的提高风湿科医生对感染性心内膜炎的认识，提高心内科医生对多发性大动脉炎的认识，减少误诊误治。方法报告一例多发性大动脉炎合并败血症误诊为感染性心内膜炎的诊断治疗经过，并复习相关文献。结果当升主动脉和主动脉瓣受累的时候大动脉炎容易和感染性心内膜炎混淆；在疾病的活动期可表现为与感染性心内膜炎相似的症状；28～42%的细菌性心内膜炎病人会有一些风湿病的表现；大动脉炎累及主动脉时不仔细查体易误诊为感染性心内膜炎，尤其是在心超阴性的年轻人，大动脉炎是广泛胸部收缩期杂音的一个重要病因。结论多发性大动脉炎常常因为疾病活动期的杂音和发热而被误诊为感染性心内膜炎，心内科医生与风湿科医生应该引起重视。