简介:表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病。本文综述了目前为止,EPPK家系中KRT9突变的类型及特点。通常认为KRT9基因突变热区位于螺旋结构的杆状功能域1A区和2B区。随着EPPK家系病例的不断积累,在K9的头部也已检出突变位点,不再局限于螺旋结构杆状结构域。
简介:目的:分析重症多形红斑(SJS)和中毒性表皮坏死松解症(TEN)的致病因素、临床特征、实验室检查指标以及治疗方法的差异。方法:对2013年1月-2018年1月本院收治的52例SJS和14例TEN患者的临床资料进行回顾性分析。结果:引起SJS和TEN的可疑致敏药物以抗生素为主。发热、肝功能异常和肾功能异常是SJS和TEN最常见的并发症。SJS和TEN患者共有65例系统使用糖皮质激素治疗,35例使用人免疫球蛋白(IVIG)、24例使用环孢素治疗。SCORTEN评分超过3分的有11例。共4例死亡。结论:抗生素是SJS和TEN最常见的致敏药物,肝肾损伤及发热是最常见的临床并发症。系统应用糖皮质激素联合环孢素,早期予以IVIG可能是治疗SJS和TEN的有效手段。
简介:目的:初步探讨男性下生殖道解脲脲原体不同生物群感染情况及其与尿道炎表现的相关性。方法:收集性病门诊就诊解脲脲原体(Uu)阳性的男性患者的临床菌株,并详细记录患者有无尿道炎的临床症状,以多条带抗原(MB-Ag)基因为靶位,设计分群引物,进行临床菌株的血清分群检测。结果:38株Uu中,parvo生物群占36.84%(14/38),T960生物群占63.16%(24/38),未同时检测到两个生物群。无论有无尿道炎表现的男性患者中,T960生物群的检出率均高于parvo生物群,但差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论:男性尿道的Uu感染中T960生物群检出率高于parvo生物群,但两者差异无统计学意义,其原因可能与地区分布、研究对象的差异及样本量等因素有关,有待于增大样本量进一步研究。
简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...