简介:世界骤然间变得不可思议。暗淡的天空下远远近近的一切渐渐模糊,接着又像得了疟疾似的一个劲地摇晃起来,头顶上的毒辣的太阳被晃成一团混沌。天更暗了,山峰和林梢变成一支支剪影,宛若步枪上的刺刀直指苍穹。摇晃停止了,一切归于沉寂。陡地,天地又抖动起来,抖得比先前更剧烈,恰似回光返照的患者在作垂死挣扎,挣扎到精疲力竭后重又冻凝。
简介:摘要目的分析1个诺里病家系的致病基因变异,确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测,筛选变异位点,确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果全外显子组检测及Sanger测序结果显示先证者及另外3例男性患者的NDP基因均存在c.361C>T(p.Arg121Trp)半合子错义变异,先证者母亲、外祖母和2个表妹均为c.361C>T杂合变异携带者,正常表型男性家系成员均未检测到该变异,符合X连锁隐性遗传病的特点。结论NDP基因c.361C>T错义变异是该诺里病家系的遗传学病因。