简介：摘要目的研究PON1Q192R基因多态性与急性脑梗死（ACI）患者氯吡格雷抵抗之间的相关性以及其对ACI患者临床结局的影响。方法选择我院神经内科2016年8月至2018年1月住院的ACI患者，给予其服用氯吡格雷75毫克/日，根据其治疗前以及治疗第7天检测的二磷酸腺苷诱导的血小板聚集率，≥70%为CR组，<70%非CR（NCR）组；收集患者的全血提取DNA，并测定其PON1Q192R的基因型，分析PON1Q192R基因多态性和ACI患者氯吡格雷抵抗的相关性。结果PON1Q192R基因位点有三种基因型AA，GA和GG，其分布频率在CR组和NCR组分别为66.7%，20.8%，12.5%和23.4%，46.7%，29.9%。三种基因型在两组间的分布差异有统计学意义（p<0.05）；A等位基因和G等位基因在CR组和NCR组间的分布频率分别为77.08%，22.92%和46.72%，53.28%；A等位基因和G等位基因在两组间的分布差异也有统计学意义（P<0.05）。对患者6个月后随访，CR组中有19例脑卒中复发，发生率为79.17%，NCR组有15例脑卒中复发，发生率为14.02%；基因型AA、GA、GG复发例数为13例，15例，6例，复发率分别为48.14%，22.39%，16.22%。结论PON1Q192R基因多态性与氯吡格雷抵抗有关，PON1Q192R基因多态性可能是急性脑梗死患者再发不良脑血管病事件的原因之一。

简介：摘要目的探讨基质金属蛋白酶9（MMP-9）基因1562C/T多态性与高血压的相关性。方法通过PubMed、CochraneLibrary、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库，检索MMP-9基因1562C/T多态性与高血压相关的病例-对照研究。通过Stata12.0软件对各研究进行统计分析。结果共纳入5个病例对照研究，包括2142例患者和1041例对照者。Meta分析结果显示等位基因（TvsC）；共显性模型（TTvsCC）、（CTvsCC）；显性模型（TT+CTvsCC）合并OR分别为OR=1.363，95%CI（1.168，1.591），P＜0.05、OR=1.675，95％CI（1.105，2.538），P＜0.05、OR=1.298，95％CI（1.076，1.566），P＜0.05及OR=1.364，95％CI（1.143，1.627），P＜0.05。结论MMP-9基因1562C/T多个基因型与高血压间有明显相关性，但仍需多中心，不同的种族的高质量临床研究加以证实。

简介：目的克隆精子表面蛋白P34H基因的编码区，为进一步体外表达P34H蛋白做难备。方法提取人附睾体部总RNA，并以此为模板，进行反转录PCR获得编码P34H蛋白的基因片段。应用T／A克隆策略，将扩增的P34H基因编码区克隆入T载体，并通过双酶切和DNA测序进行鉴定。同时，以β-actin为内参，进行反转录PCR半定量分析，比较P34H在附睾头部、体部和尾部及睾丸组织中的表达量大小。结果成功地克隆了P34H基因。将P34H的cDNA序列登录GenBank，登录号为AF515625。反转录PCR半定量分析表明P34H主要在附睾体部表达。结论克隆的P34H基因可用于构建表达载体，为进一步表达P34H重组蛋白进行有关P34H的基础和应用研究打下了基础。

简介：目的：探讨1个遗传性血管性血友病（vonWillebranddisease,vWD）2N型家系的表型诊断和基因型分析结果,明确患者的发病机制。方法：对该家系的先证者和家系成员进行出血时间、活化部分凝血活酶时间、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（ristocetininducedplateletaggregation,RIPA）试验、血管性血友病因子（vonWillebrandfactor,vWF）瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性测定、vWF胶原结合试验、凝血因子Ⅷ（coagulationfactorⅧ,FⅧ）活性、vWF与FⅧ结合试验检测,并作出表型诊断。提取先证者的外周血基因组DNA,用PCR法扩增VWF基因和F8基因的所有外显子及侧翼序列,通过直接测序分析VWF基因和F8基因变异。结果：vWD家系先证者的活化部分凝血活酶时间和出血时间明显延长,血浆瑞RIPA试验、vWF瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性和vWF胶原结合试验检测结果均正常,FⅧ活性下降,vWF与FⅧ的结合能力降低。对先证者进行基因测序,发现其VWF基因19号外显子存在c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变,其儿子在该位点为杂合突变,而先证者及家系成员的F8基因未发现突变。结论：c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变是导致该家系先证者发生2N型遗传性vWD的原因。

简介：摘要目的探讨新辅助化疗前后宫颈癌组织中MDR1、Bcl-2的表达情况及与紫杉醇联合卡铂新辅助化疗疗效的关系。方法采用免疫组织化学S-P法分别检测60例宫颈癌患者新辅助化疗前后癌组织中Bcl-2和MDR1基因编码的P-gP的表达阳性率的差异。结果化疗临床有效率为65%；化疗后Bcl-2表达低于化疗前，P>0.05；化疗后P-gP的表达水平明显高于化疗前组，P<0.05；化疗前P-gP、Bcl-2的表达在化疗有效组均低于无效组，但P-gP降低的更明显，P<0.05；Bcl-2阳性组中P-gP表达阳性率高于Bcl-2阴性组，P>0.05。结论化疗能诱导P-gP的表达，P-gP可作为预测化疗疗效的指标；Bcl-2的过量表达也可能是宫颈癌产生耐药的原因；在宫颈癌组织中P-gP与Bcl-2的表达无明显相关性。

简介：人端粒酶RNA组分（humantelomeraseRNAcomponent,hTERC）基因是端粒酶的组成成分之一,其作用是作为端粒酶延长的RNA模板。鳞状上皮内瘤变是指鳞状上皮结构和细胞的异常,属于癌前病变,而子宫颈和食管是发生鳞状上皮内瘤变最常见的部位。子宫颈癌是全球第二大妇科恶性肿瘤,具有发病率高、死亡率高和年轻化的趋势[1],其中鳞状细胞癌占80%～85%。食管鳞状细胞癌是消化道常见肿瘤,

简介：目的：分析正常妊娠妇女人类白细胞抗原-G（humanleucocyteantingen-G．HLA-G）基因外显子8中14bp插入或缺失多态性分布频率，探讨14bp多态性与HLA-G异构体信使核糖核酸（messengerRNA，mRNA）表达的关系。方法：从144例正常妊娠妇女蜕膜组织中提取基因组DNA及总RNA。PCR扩增产物经SDS—PAGE后．分析外显子8中14bp多态性的分布频率；RT-PCR分析14bp＋／＋、14bp-／-基因型与HLA-G异构体mRNA表达的关系。结果：144例正常妊娠妇女中14bp基因型分布频率．分别为14bp-／-（占12．5％）．14bp＋／-（占56．3％），14bp＋／＋（占31.2％）。其中基因型为14bp＋／＋，14bp-／-多态性影响HLA-G异构体mRNA的表达。结果显示，基因型14bp＋／＋能稳定HLA-G3异构体mRNA的表达，但对HI-A-G1无影响。结论：HLA-G基因外显子8中14bp多态性能影响HLA-GmRNA的表达。

简介：摘要目的系统评价XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网、万方、维普数据库，搜集有关XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险相关性的文章，由2位评价者独立进行文献检索、纳入排除、资料提取和质量评价，选择比值比（oddsratio，OR）作为预后效应量，采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献，均为病例对照研究，其中病例人群2716例，对照人群2721例。Meta分析结果显示XRCC1Arg399Gln多态性与年龄相关性白内障发病风险无关联，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障存在显著相关（等位基因遗传模型OR=1.40，95%CI1.09-1.79，P=0.008；显性遗传模型OR=1.58，95%CI1.07-2.35，P=0.02；隐性遗传模型OR=1.50，95%CI1.17-1.91，P=0.001；加行遗传模型OR=1.92，95%CI1.18-3.14，P=0.009）；同时，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障在中国人群中也存在显著关联（等位基因遗传模型OR=1.35，95%CI1.03-1.76，P=0.03；显性遗传模型OR=1.49，95%CI1.00-2.21，P=0.05；隐性遗传模型OR=1.47，95%CI1.12-1.95，P=0.006；加行遗传模型OR=1.79，95%CI1.08-2.97，P=0.02）。结论OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险存在显著相关性。